Citogenética molecular
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La citogenética estudia la estructura y comportamiento de los cromosomas y sus implicaciones genéticas. La citogenética molecular aplica técnicas de biología molecular como FISH directamente sobre preparaciones citológicas para mapear genes y localizar anormalidades cromosómicas de manera rápida y precisa, lo que ha facilitado el entendimiento de la organización genómica.
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Fish
Este documento describe la historia y aplicaciones de la citogenética molecular, en particular la hibridación in situ fluorescente (FISH). Introducida en 1977, la FISH permite la detección de defectos cromosómicos submicroscópicos mediante el uso de sondas fluorescentes específicas. Se utiliza ampliamente para diagnosticar síndromes de microdeleción, aneuploidías y reestructuraciones cromosómicas.
Utilidad clinica de la metodologia citogenetica. e2
El documento describe diferentes técnicas citogenéticas moleculares como bandeo Q, G, C y NOR y sus aplicaciones clínicas. El bandeo Q revela la composición de bases no homogénea a lo largo de los cromosomas. El bandeo G y C permiten identificar alteraciones cromosómicas y mapear genes. El bandeo NOR localiza los organizadores nucleolares en cromosomas acrocéntricos. Juntas, estas técnicas han mejorado significativamente el diagnóstico de trastornos genéticos.
Citogenetica
La citogenética estudia la estructura, función y herencia de los cromosomas. En 1956, Tjio y Levan establecieron que el número normal de cromosomas humanos es 46. Jerome Lejeune descubrió en 1959 que el síndrome de Down se debe a un cromosoma 21 extra. Los cromosomas están compuestos de cromátidas hermanas unidas por el centrómero, que divide al cromosoma en brazos cortos y largos.
Citogenética clínica
Este documento presenta una introducción a la citogenética clínica y las anomalías cromosómicas. Explica conceptos como la tecnología citogenética, el cariotipo, el bandeo cromosómico y técnicas como la hibridación fluorescente in situ y la hibridación genómica comparada. Luego describe las principales anomalías cromosómicas numéricas como la poliploidía, la aneuploidía autosómica y la aneuploidía de los cromosomas sexuales, incluyendo ejemp
DNA microsatélite
Mi canal en YT
https://www.youtube.com/channel/UCPFK0oIUXZf2ZgN2HvAkr9Q
Esta presentación expone los principales tipos de VNTR's: satélites, minisatélites y microsatélites. Así como algunas aplicaciones clínicas y prácticas de este tipo de ADN.
Alteraciones cromosomicas.pptx (1)
Este documento describe diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como el síndrome de Down y anomalías estructurales como deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica que estudiar las alteraciones cromosómicas ayuda a comprender cómo se expresan los trastornos y qué cromosomas se ven afectados, con el fin de prevenir anomalías futuras.
Micro arreglos o microarrays
Este documento describe los microarreglos de ADN, también conocidos como chips de ADN. Explica que los microarreglos permiten evaluar la expresión de miles de genes en un pequeño espacio, lo que permite comparar la expresión génica entre células sanas y enfermas. Detalla que los microarreglos consisten en placas con cientos o miles de secuencias de genes inmovilizados que se usan para detectar cambios en la expresión génica y copias de genes entre muestras. Los microarreglos son una importante herramienta de investigación
HIBRIDACION FLUORESCENTE IN SITU (FISH)
El documento describe las técnicas de inmunodiagnóstico I y II, también conocidas como hibridación in situ fluorescente (FISH). Estas técnicas utilizan sondas de ADN marcadas con fluorocromos para detectar anomalías cromosómicas con alta sensibilidad y especificidad. El FISH se ha aplicado con éxito en el diagnóstico de enfermedades genéticas y la investigación del cáncer. Ofrece una mejor resolución que las técnicas convencionales de tinción de cromosomas.
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Citogenética clínica
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Cariotipo normal y patológico
Este documento resume conceptos clave sobre el cariotipo normal y patológico. Explica que el cariotipo es una prueba que identifica anomalías cromosómicas y describe las células que se utilizan. También describe variaciones cromosómicas numéricas como la poliploidía y la aneuploidía, sus causas, y ejemplos como las trisonomías 13, 18 y 21.
Northern blot
El Northern blot es una técnica que permite detectar moléculas de ARN separadas por tamaño mediante electroforesis en gel y transferidas a una membrana. Similar al Southern blot pero optimizada para ARN, se utiliza para estudios de expresión génica, detección de mutaciones o splicing alternativos separando el ARN celular y hibridándolo con una sonda complementaria.
Acondroplasia
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
ORGANIZACION DEL GENOMA HUMANO
El documento describe la organización del genoma humano. Explica que el genoma contiene la información genética de un organismo y que en los eucariotas esta información se encuentra en el ADN. Describe las características de los genomas virales, procariotas y eucariotas. Explica que los genes son fragmentos de ADN que contienen instrucciones para producir proteínas u otras moléculas y que se encuentran en la cromatina dentro del núcleo celular.
Clase 6 Cromatina Y Cromosomas
El documento describe la estructura y organización de la cromatina y los cromosomas en las células eucariotas. Explica que el ADN se empaqueta en nucleosomas mediante la interacción con proteínas histonas, formando una estructura en espiral llamada cromatina. La cromatina se condensa aún más para formar los cromosomas visibles durante la mitosis. Cada cromosoma contiene una única molécula de ADN empaquetada de manera compacta a través de la interacción con proteínas asoci
Recursos terapeuticos y medicina genomica
Este documento describe varios proyectos y avances relacionados con la variabilidad genómica humana. Explica que el Proyecto Genoma Humano estableció que el genoma humano contiene entre 25,000 y 30,000 millones de pares de bases, y que el 0.1% de las secuencias de ADN varían entre los individuos. También describe proyectos como el Proyecto del Varioma Humano, el Proyecto de los Mil Genomas y avances en el mapeo de polimorfismos de nucleótido simple, variaciones estructurales
Alteraciones numericas y estructurales
El documento describe las enfermedades cromosómicas causadas por variaciones en los cromosomas, como trisomías y monosomías. Las trisomías más comunes son la trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o síndrome de Edwards, y la trisomía 13 o síndrome de Patau. Otras enfermedades cromosómicas frecuentes son el síndrome de Turner causado por la monosomía X y el síndrome de Klinefelter causado por la presencia de un cromosoma
Test de ham alexis bello
El test de HAM o prueba de hemolisina ácida es un análisis de sangre utilizado para diagnosticar la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y otros trastornos al verificar si los glóbulos rojos se vuelven más frágiles en un ácido suave. La prueba mide si faltan proteínas en la superficie de los glóbulos rojos que los protegen de sustancias en la sangre, lo que puede causar que se descompongan demasiado rápido y liberen hemoglobina en la
4. cromosomas
Este documento proporciona información sobre los cromosomas humanos. Explica las partes que componen un cromosoma, incluyendo las cromátidas, el centrómero, los brazos y los telómeros. También describe las tres clasificaciones de los cromosomas según la posición del centrómero y define el cariotipo como la representación gráfica ordenada de los cromosomas de una especie. Además, detalla las técnicas de bandeo para el estudio de cromosomas y las indicaciones del cariotipo.
Citogenética clínica
Este documento describe los conceptos fundamentales de la citogenética clínica, incluyendo el análisis cromosómico para la detección de anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas y sus aplicaciones en la práctica médica. Explica los diferentes tipos de anomalías cromosómicas como las aneuploidías, deleciones, duplicaciones, traslocaciones e inversiones y sus implicaciones clínicas. También describe los procedimientos básicos para el análisis cromosómico a nivel citogen
Recombinación, transposones y retrovirus
El documento describe los procesos de duplicación del ADN, incluyendo la estructura de la horquilla de replicación, la duplicación de cromosomas circulares y lineales, y los mecanismos de reparación del ADN como la reparación por eliminación de bases y nucleótidos. También explica los procesos de recombinación del ADN como la recombinación homóloga y la transducción mediada por transposones y retrotransposones.
Citogenetica molecular
Este documento describe la citogenética molecular y la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH) para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas. Explica los tipos de sondas FISH, como las centroméricas y las específicas de loci, y cómo se usa FISH para detectar trisomías, anomalías del número y estructura de cromosomas. También cubre el uso de FISH en diagnóstico preimplantacional, prenatal y postnatal.
Liquido Sinovial
El documento describe las articulaciones y el líquido sinovial. Explica que las articulaciones se pueden clasificar según su movilidad o estructura, y que las sinoviales son las más móviles. El líquido sinovial se produce en la cápsula articular y funciona como lubricante. El documento también detalla los procedimientos para tomar una muestra de líquido sinovial y los análisis macroscópicos, bioquímicos, citológicos y bacteriológicos que se pueden realizar para diagnosticar diferentes condiciones
Traslocaciones
Este documento describe diferentes tipos de translocaciones cromosómicas, incluyendo Robertsonianas y recíprocas. Explica la gametogénesis y los posibles resultados genéticos para portadores de translocaciones Robertsonianas heterólogas, homologas y recíprocas balanceadas y no recíprocas. También resume los riesgos teóricos de trisomías y otras anomalías para la descendencia de portadores.
Herencia Multifactoria
1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
Fisiopatología de la coagulación. Hemostasia secundaria
Este documento describe la fisiopatología de la coagulación sanguínea. Explica las fases de la hemostasia, incluyendo la iniciación, amplificación y propagación, así como los factores implicados en las vías intrínseca y extrínseca. También describe las pruebas de laboratorio usadas para evaluar los trastornos de la coagulación y algunas condiciones como la hemofilia.
Cariotipo fetal, FISH y QF-PCR: limitaciones y precisión de la técnica
Este documento compara tres técnicas para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas: el cariotipo convencional, el FISH y la QF-PCR. El cariotipo es el estándar de oro pero tiene una resolución limitada. El FISH permite identificar defectos submicroscópicos pero solo en regiones específicas. La QF-PCR detecta aneuploidías comunes más rápido que el FISH sin necesidad de cultivo celular. Cada técnica tiene ventajas y limitaciones.
Estructura y organizacon del genoma humano
El genoma humano está compuesto por un genoma nuclear y uno mitocondrial. El genoma nuclear contiene más de 3,000 millones de pares de bases y aproximadamente 80,000 genes, mientras que el genoma mitocondrial contiene 16,600 pares de bases y 37 genes. El ADN humano incluye ADN de copia única que contiene la mayoría de los genes, así como ADN repetitivo que se repite muchas veces y puede ser agrupado o disperso a lo largo del genoma.
Basico de genetica 1 generalidades 07.2020
Este documento proporciona una introducción básica a la genética humana. Explica que el Proyecto Genoma Humano secuenció por primera vez el genoma humano en 2001 y que contiene entre 20,000 y 25,000 genes, aunque la función de muchos sigue siendo desconocida. También describe los patrones hereditarios, tipos de enfermedades genéticas, introducción a la genética y la genómica, y contiene secciones sobre los cromosomas humanos, ADN mitocondrial y los genes y características humanas
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Citogenética Especialidad 2013 BIOLOGÍA UNSA
Este documento proporciona una introducción a la citogenética. Explica brevemente la historia de la citogenética, desde su inicio en 1882 hasta los avances actuales. También describe los componentes básicos de los cromosomas, como la estructura, composición y morfología. Finalmente, resume los principales métodos de estudio citogenético como el análisis de cariotipos y bandeo.
Citogénetica
Citogenéticas y métodos diagnósticos de patologías congénitas y hereditarias.
LINK BIBLIOGRAFIA (SOLARI.PDF)
https://docs.google.com/file/d/0B48ctOlXGZ7YaFNESU5yWGJtYm8/edit
Texto Recomendado: EL DILEMA DE LA CORRUPCIÓN
http://cienciencias.wordpress.com/2013/05/24/el-dilema-de-la-corrupcion/
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El test de HAM o prueba de hemolisina ácida es un análisis de sangre utilizado para diagnosticar la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y otros trastornos al verificar si los glóbulos rojos se vuelven más frágiles en un ácido suave. La prueba mide si faltan proteínas en la superficie de los glóbulos rojos que los protegen de sustancias en la sangre, lo que puede causar que se descompongan demasiado rápido y liberen hemoglobina en la
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1) La herencia multifactorial se refiere a características biológicas que resultan del efecto combinado de múltiples genes y factores ambientales, cada uno con un pequeño efecto pero aditivo. 2) Las enfermedades multifactoriales constituyen los desórdenes genéticos más comunes e incluyen talla, peso, color de ojos, inteligencia, diabetes, hipertensión, esquizofrenia y cáncer. 3) Los estudios en gemelos y de adopción son útiles para determinar la influencia relativa de factores
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Citogenética
1) Ácidos nucleicos como o DNA e RNA armazenam e expressam informações genéticas essenciais para a construção, funcionamento e adaptação das células.
2) O DNA coordena a síntese de proteínas e o RNA executa a síntese proteica de acordo com as instruções do DNA.
3) A replicação do DNA permite a duplicação do material genético, enquanto a transcrição copia informações do DNA para o RNA.
Citogenetica
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citogenetica
A cromatina é composta por DNA e proteínas histonas e corresponde à forma menos condensada dos cromossomos nas células fora da divisão celular. Durante a divisão celular, a cromatina se condensa formando os cromossomos visíveis, que contêm a herança genética da célula.
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citogenetica
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Laboratorios Privados de Biología Molecular
Una descripción de algunos laboratorios que trabajan con biología molecular en Guatemala, sólo privados.
Destacado (20)
1 a genética del sexo mutaciones y citogenética (1)
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Similar a Citogenética molecular
Biología molecular.
El documento presenta información sobre un tema de biología molecular e inmunidad. Se anuncian tareas pendientes como entregar glosarios y cuadros de compatibilidad. El jueves habrá repaso para un examen sobre tipos de inmunidad y grupos sanguíneos. La biología molecular estudia los procesos celulares a nivel molecular, incluyendo el ADN, ARN y su papel en la expresión génica. Se describen conceptos como el código genético, dogma central de la biología molecular y técnicas como la PCR
Clase 1 introduccion al estudio de la bioquimica 2012 b
Este documento proporciona una introducción a la bioquímica. Define la bioquímica como la ciencia que estudia la composición química de los seres vivos y las reacciones químicas que ocurren en las células. Explica que la bioquímica se basa en el concepto de que los seres vivos contienen carbono y que las moléculas biológicas están compuestas principalmente por carbono, hidrógeno, oxígeno, nitrógeno, fósforo y azufre. Además, divide
Tecnicas de bilogia molecular
El documento describe las técnicas de biología molecular que se usan para manipular el ADN y ARN en organismos. Estas técnicas incluyen aislar, cortar, pegar y amplificar el ADN, así como visualizarlo y cortar regiones específicas con enzimas de restricción. También explica cómo estas técnicas permiten diseñar organismos genéticamente modificados para expresar características deseadas a través de la manipulación y regulación de genes específicos.
Tecnicas de bilogia molecular
El documento describe las técnicas de biología molecular que se usan para manipular el ADN y ARN en organismos. Estas técnicas incluyen aislar, cortar, pegar y amplificar el ADN, así como visualizarlo y cortar regiones específicas con enzimas de restricción. También explica cómo estas técnicas permiten diseñar organismos genéticamente modificados para expresar características deseadas a través de la manipulación y regulación de genes específicos.
Sesion8 intro gen sesión 8
Este documento introduce los conceptos básicos de la genética. Explica que la genética estudia los genes, la herencia y la variación entre organismos a nivel molecular y sus efectos a largo plazo. Describe que la información genética se encuentra en el ADN y ARN, y cómo se organiza y transmite de acuerdo al dogma central de la genética. Finalmente, explica los mecanismos de herencia autosómica y ligada al sexo en la transmisión de información genética entre generaciones.
Biologia_Molecular_diapositiva DE GENERALIDADES
La biología molecular estudia los procesos celulares a nivel molecular, incluyendo la interacción entre el ADN, ARN y la síntesis de proteínas, así como cómo estas interacciones están reguladas. Está relacionada con campos como la genética y la bioquímica. Utiliza técnicas como la microscopía electrónica, difracción de rayos X y ultracentrifugación para estudiar las estructuras y procesos moleculares dentro de las células.
Biologia en la actualidad
La biología molecular estudia los procesos biológicos a nivel molecular. Se descubrió que el ADN almacena y transmite la información genética en forma de una doble hélice. El ADN se transcribe en ARN mensajero, que luego se traduce en proteínas siguiendo el código genético. Las técnicas de clonación, secuenciación y mutagénesis del ADN han permitido entender la relación entre la estructura de genes, proteínas y sus funciones, con aplicaciones terapéuticas como la producción
Pres cromosomas
Este documento describe la estructura y clasificación de los cromosomas. Explica que los cromosomas son estructuras filamentosas que contienen genes y facilitan la reproducción. Se clasifican según su morfología, longitud y posición del centrómero. También detalla el número de cromosomas en diferentes especies como el hombre, que tiene 46 cromosomas. Por último, resume algunos métodos para el análisis cromosómico como el cariotipo, bandeo y técnicas de citogenética molecular como FISH y citometr
Tema 36
Las mutaciones y la transferencia horizontal de genes son procesos que generan variación genética. Las mutaciones son cambios en el ADN que pueden ser inducidas de forma dirigida o aleatoria mediante mutágenos físicos o químicos. La transferencia horizontal de genes implica la transmisión de material genético entre organismos no relacionados a través de procesos como la transformación, transducción o conjugación bacteriana.
Practico 2
El documento resume conceptos básicos de genética como la definición de genética y lo que estudia, las leyes de Mendel, el ADN, quien descubrió el ADN y su estructura. También explica brevemente el Proyecto Genoma Humano y su objetivo de mapear los genes humanos.
Pres cromosomas
El documento describe los cromosomas, incluyendo su estructura, clasificación, número y métodos para su análisis como el cariotipo, bandeo cromosómico, hibridación in situ fluorescente (FISH) y citometría de flujo. Los cromosomas son estructuras que contienen los genes y facilitan la reproducción celular. El ser humano tiene 46 cromosomas en total.
Biología
Este documento trata sobre genética molecular. Explica que la genética molecular estudia la estructura y función de los ácidos nucleicos como el ADN, que constituyen los cromosomas. También describe que la genética molecular ayuda a determinar patrones de descendencia y relaciones de parentesco entre organismos, así como a comprender las mutaciones genéticas que causan enfermedades. Finalmente, resume que el ADN está formado por la unión de nucleótidos compuestos de fosfato, azúcar y bases nitrogenadas.
Práctica2_Citogenética.docx
El documento describe la evolución de la citogenética desde inicios del siglo XX, cuando los cromosomas solo podían observarse con tinción igualitaria, hasta el desarrollo de técnicas como FISH y CGH que permiten estudiar el ADN directamente en los cromosomas. Explica que la citogenética clásica dio paso a la citogenética molecular y cómo estas técnicas han mejorado el diagnóstico de enfermedades como el mosaicismo.
Introduccion a la histología
La histología estudia la composición microscópica de los tejidos biológicos. Tiene como objetivos identificar los tejidos y comprender su relación estructura-función. Los cuatro tejidos fundamentales son el epitelial, muscular, nervioso y conectivo. La fijación preserva la morfología del tejido evitando su degradación. La tinción colorea los tejidos para que sean visibles al microscopio. El objetivo permite observar y analizar las muestras teñidas. Un artefacto es una e
Seminario moleco... final pps
Este documento resume los resultados de investigaciones iniciales sobre una paciente con una mutación bialélica en el gen BUB1B que causa una condición similar al síndrome de aneuploidía mosaica variegada. Los análisis de citogenética en linfocitos y fibroblastos de la piel mostraron un patrón cromosómico similar al síndrome, aunque la paciente no presentaba los síntomas completos. Estudios adicionales podrían ayudar a comprender mejor cómo diferentes mutaciones en BUB1B podrían causar
Proteomica
Este documento describe la proteómica y sus aplicaciones en el cáncer. Explica que la proteómica estudia la expresión y cambios de las proteínas en diferentes contextos biológicos utilizando técnicas como la espectrometría de masas. En cáncer, la proteómica ha permitido identificar biomarcadores, comprender mecanismos moleculares y descubrir blancos terapéuticos.
Proteomica y bioinformatica
Presentación dada en la clase BIOL-3705 (Genética de Bacterias) en el auditorio de enfermería (E-105) para Diciembre de2011. La profesora encargada era Cynthia Cardona.
Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivo identificar los aproximadamente 31,000 genes presentes en el ADN humano y establecer su localización en los 23 pares de cromosomas. Este proyecto internacional revolucionará el tratamiento y prevención de enfermedades al proporcionar un conocimiento sin precedentes de la organización genética humana. El proyecto completó la secuenciación del genoma humano en 2003, dos años antes de lo programado originalmente.
Citómetro-de-flujo-y-experimento-de-acumulación-intracelular.pdf
El citómetro de flujo permite medir las características de dispersión de luz y fluorescencia de células individuales en suspensión al pasar a través de un rayo láser. Detectores miden el tamaño, complejidad y marcadores fluorescentes de cada célula, lo que proporciona información sobre su tipo y estado. Esta técnica de análisis celular rápido y cuantitativo tiene numerosas aplicaciones en medicina e investigación biológica.
4.2 Inv. en biología molecular.pptx
El documento trata sobre la investigación en biología molecular realizada por un equipo de estudiantes. La biología molecular es la disciplina que estudia los seres vivos a nivel molecular, basándose en biología, química, genética y bioquímica. El documento presenta ejemplos de investigaciones en esta área como el diagnóstico clínico, enfermedades genéticas y leucemia.
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Clase 1 introduccion al estudio de la bioquimica 2012 b
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Último
Virus de la Inmunodeficiencia humana (VIH).pdf
¿Qué es?
El VIH es un virus que ataca el sistema inmunitario del cuerpo humano, debilitándolo y dejándolo vulnerable a otras infecciones y enfermedades.
Se transmite a través de fluidos corporales como sangre, semen, secreciones vaginales y leche materna.
A medida que avanza, el VIH puede desarrollarse en SIDA, una etapa avanzada de la infección donde el sistema inmunitario está severamente comprometido.
Estadísticas
Más de 38 millones de personas viven con VIH en todo el mundo, según datos de la ONU.
Las tasas de infección varían según la región y el grupo demográfico, con una prevalencia más alta en África subsahariana.
Modos de Transmisión
El VIH se transmite principalmente a través de relaciones sexuales sin protección, compartir agujas contaminadas y de madre a hijo durante el parto o la lactancia.
No se transmite por contacto casual como estrechar la mano o compartir utensilios.
Prevención y Tratamiento
La prevención incluye el uso de preservativos durante las relaciones sexuales, evitar compartir agujas y acceder a la profilaxis preexposición (PrEP) para aquellos con mayor riesgo.
El tratamiento del VIH implica el uso de terapia antirretroviral (TAR), que ayuda a controlar la replicación viral y permite que las personas con VIH vivan vidas más largas y saludables
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Medidas de seguridad en general
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Es un tema apacionante que te sumerge a conocer el funcionamiento de diferentes ormonas que son liberadas en nuestro cerebro
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Explora los fundamentos y las mejores prácticas en fijación, transporte en camilla e inmovilización de la columna cervical en este presentación dinámica. Desde técnicas básicas hasta consideraciones avanzadas, este conjunto de diapositivas ofrece una visión completa de los protocolos cruciales para garantizar la seguridad y estabilidad del paciente en situaciones de emergencia. Útil para profesionales de la salud y equipos de respuesta ante emergencias, esta presentación ofrece una guía visualmente impactante y fácil de entender.
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Citogenética molecular
- 2. Citogenética • Define en un sentido amplio aquella disciplina que trata sobre la estructura y el comportamiento de los cromosomas, así como de las implicaciones genéticas derivadas de su estudio. • La citogenética ha facilitado grandemente el entendimiento de la organización y estructura de los genomas. • Posteriormente han surgido las técnicas de hibridación in situ fluorescente conocido como FISH, o técnica de citología molecular, la cual permitió incrementar la caracterización de las aberraciones cromosómicas.
- 3. Citogenética Molecular • Es una disciplina que podría definirse como la fusión entre la citogenética clásica y la biología molecular. • En forma general, agrupa un conjunto de técnicas que aplica diferentes métodos de biología molecular directamente sobre preparaciones citologícas tales como tejidos, células, cromosomas y fibras de ADN
- 4. FISH • También conocida como Hibridación fluorescente in situ • Es una técnica de citogenética molecular, utiliza moléculas fluorescentes para localizar genes o fragmentos de DNA. Esta técnica es especialmente útil para mapear genes o localizar anormalidades cromosómicas
- 5. • Con el FISH se obtienen diagnósticos rápidos y precisos en anomalías cromosómicas totales y parciales y en alteraciones específicas, tales como: Sindrome de Down Sindrome de Patau Síndrome Prader-Willi SíndromeWilliams Cáncer y leucemias.