Este documento presenta el caso clínico de Sebastián, un niño de 10-12 años con distrofia miotónica congénita. Presenta retraso intelectual moderado, dificultades del lenguaje y baja coordinación motriz. Las evaluaciones muestran hipotonía muscular, buena fuerza y reflejos normales. Se recomienda continuar con terapias del lenguaje, ocupacional y educación especial.

1. CASO CLINICODISTROFIA MIOTONOICA CONGENITA ALUMNO: SERGIO MATSON KLGO: EDUARDO SALAZAR ESCUELA VILLA SAN JOSE

2. Introducción. Las DM incluye una Larga lista de entidades de origen genético, caracterizada clínicamente por debilidad y atrofia muscular. Pueden presentarse desde el nacimiento hasta la adultez lo cual conducen de modo progresivo a la discapacidad. La mayoría cursa con elevación de la CK. En la antigüedad las clasificaciones de basaban en características clínicas, atendiendo a la edad de comienzo o al patrón muscular de afectación o herencia. En la actualidad entra de lleno a las nuevas clasificaciones los aspectos genéticos y moleculares.

3. Distrofia miotónica. En el siglo pasado el concepto se relacionaba con la estructura muscular alterada observada al examen microscopico. (cash 4 edicion) En la actualidad… (2008 Jaume Coll i Cantí) Se conceptualiza como un grupo de enfermedades genéticamente determinadas que dan lugar a una progresiva degeneración del musculo esquelético, debido al avance en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares responsables.

4. Esta patología tiene 2 aspectos importantes. Naturaleza hereditario Compromiso de los músculos voluntarios con tendencia al deterioro progresivo por destrucción total o necrosis

5. Se trata de una patología autosómicadominante. Se centra en el la región q13.3 del cromosoma 19. Consiste en una secuencia de repetición del trinucleótido CTG en la región no codificante de un gen de proteína quinasa y el tamaño de dicha secuencia se relacionaría con la severidad del cuadro clínico. Nucleótido: Citosina (C), Guanina (G) Adenina (A) Timina (T). gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos.

6. En estadios temprano de la distrofia, hay compromiso muscular característico, en patrones altamente selectivos. Junto con el ritmo de progreso y la modalidad hereditaria son la base para separar las diferentes formas de distrofias y su clasificación. Anormalidades estructurales en las biopsias musculares muestran considerables superposiciones en los tipos de distrofias y a la vez es una forma poco confiable de diferenciar una de otra.

7. Clasificación. Neurología Argentina 2009; 2: 111-125

8. Teorías. Teoría neurogenica: el problema estaba en la inervación de los músculos, mas que en los músculos mismos. (McComas y col 1970) Teoría vascular: el problema de los músculos era secundario a una alteración en el aporte sanguíneo (Hathaway y col. 1970) Teoría de la membrana: identificación de la distrofinay otras proteínas del citoesqueleto, de la membrana de la fibra muscular y de los genes que la codifican

9. Proteínas implicadas. Distrofina. Proteína de gran tamaño presente en el musculo liso y estriado, corazón y cerebro. Se localiza en la cara citoplasmática de la cara membrana. Anclada a la f-actina. Tiene como función el anclaje de las proteínas musculares citoplasmáticas a la membrana celular. En los casos de DMD, se encuentra ausencia de distrofina o en muy bajas concentraciones.

12. Cratinkinfosfokinasa (CFK): Enzima que se encuentra en altas concentraciones en el musculo y algunos otros tejidos. Función en la contracción muscular ayuda para la obtención de energía a través de procesos bioquímicos. Catálisis de la fosfokreatina para que done su fosfato al ADP y quede ATP. El daño muscular como resultado de alguna alteración o traumatismo, puede originar pasaje de CFK a la corriente sanguina y existir niveles mas altos en la sangre.

14. Distrofia miotónica congénita Clínica. Ocurre en niños nacidos de mujeres afectadas. Se caracteriza por su manifestación precoz, su gravedad y el mal pronostico de sobrevida además de deterioro psicomotor. En 1970 se detecto por primera vez, y se detecto en el periodo perinatal. se desconocía el motivo por el cual algunos hijos de madres afectadas presentaba esta forma de DMC . Se sospechaba de la existencia de algún factor intrauterino, aunque nunca pudo ser identificada. (Rittler y col. 1997).

15. Los niños son hipotónicos del nacimiento, existen escasos movimientos fetales. Apneas y problemas respiratorios son frecuentes. Expresión facial típica. Cara angosta Comisuras de la boca hacia abajo. Paladar ojival Dificultad en la expresión mímica Caída de los parparos superiores. Cataratas

17. Problemas asociados: Retraso psicomotor. Alteraciones cardiacas (trastornos del ritmo hipoplasia izq) Intestinales: constipación. Función vesical: incontinencia urinaria Dificultades emocionales. Calvicie. Diabetes.

18. Clasificación.

19. Diagnostico. Combinación de historia familiar y observaciones clínicas de la alteración funcional. Examen cuidadoso de grupos musculares individuales para determinar los patrones de compromiso selectivo. La evaluación clínica de los pacientes se acompaña de exámenes específicos.

21. Evaluación.

22. Antecedentes generales.

23. Antecedentes familiares

24. Anamnesis. Sebastian asiste a evaluación junto a su abuela, vive con la abuelita NelyBacur Flores, Nació a los 9 meses de gestación, los antecedentes familiares de distrofia son por parte de la madre al igual que la cardiopatía que aun esta en estudios, patologías agregadas seria epilepsia; a la vez sufre de cuadros de cefalea. Ha padecido de mas de 40 hospitalizaciones la cual la última ha durado cerca de 4 meses aprox. En este momento no está tomando ningún, medicamento y es alérgico al Ambroxol.

25. Informe fonoaudiológico Órganos fonoarticulatorios. Audición Lenguaje Nivel fonético /fonológico. Nivel semántico Nivel morfo-sintáctico Nivel pragmático. Diagnostico Trastorno del lenguaje mixto, secundario a retraso mental moderado. Indicaciones: Se sugiere continuartratamiento de lenguaje

26. Sugerencias: Hacer correcciones de los fonemas comprometidos y actividades que involucren el nivel fonológico de manera que logre establecer el engrama de cada fonema. Se recomienda estimular la compresión de oraciones que amplían la capacidad de análisis y/o que contengan una estructura gramatical mas complejas. ( el lapiz)

27. Tratamiento. Segmentación silábica: Sebastián debe decir el nombre del objeto y saber segmentar las silabas de la palabra. Con el objetivo de conocer los componentes de la palabra que son las silabas. Es un ejercicio previo a la lectoescritura, lo cual ayuda a hablar mejor. Secuencias lógicas: Permitir a las historias presentadas darles una secuencia lógica.

28. Segmentación silábica: se reconoce el objeto y a través de lunas, indica las silabas correspondientes

29. Secuencias lógicas

31. Informe psicológico. Motivo de consulta: Evaluación intelectual Pruebas aplicadas: Escala de inteligencia de WESCHLER para niños de edad escolar Escala de madurez social de VINELAND. Conducta observada: Bastantes dificultades del área cognitiva y no presenta lenguaje verbal definido.

32. Resultados: Área intelectual: Discapacidad intelectual de rango moderado (CI=38) Todas las funciones intelectuales evaluadas se encuentran descendidas: memoria remota, pensamiento asociativo, atención y concentración, organización visual, comprensión y juicio practico, capacidad de reproducir figuras geométricas. Área social: Según escala de VINELAND presenta edad social de 3 años 6 meses. Los ítems con mayor dificultad corresponden a autoestima y auto autoayuda general.

33. Sugerencias: Se sugiere continuar la educación especial/diferencial Se sugiere derivación a fonoaudiólogo Se sugiere permanecer en cursos pequeños de no mas de 8 alumnos de acuerdo a las necesidades educativas especiales que presenta. Se sugiere estimular a la familia independencia y autonomía para realizar actividades cotidianas y hogareñas.

34. Informe kinesico Instrumentos de evaluación. Anamnesis Evaluación Postural. Evaluación Neurológica. Evaluación Psicomotriz. (Picq y Vayer). Evaluación del Juego. Evaluación funcional

35. Evaluación postural.

37. Evaluación neurológica Evaluación tono muscular. Inspección: Contornos muy grandes y bien delimitados y marcados, la marcha es lenta, al igual que sus movimientos en general Palpación: Hipotonía en los vientres musculares de las extremidades superiores e inferiores Movilización: Sin contracturas ni topes de ningún tipo sin resistencia al movimiento. Escala de Ashworth: 0, no hay aumento del tono.

38. Reflejos:

41. SECUENCIAS DEL DESARROLLO DE BOBATH.

42. Patrones de postura y movimiento Fueron evaluados en prono, supino, sedente y bípedo; los cuales eran todos normales. Lenguaje Comprensivo. Coeficiente intelectual CI 38 retraso intelectual moderado, pero al realizar actividades lúdicas en el juego vivenciado, no presenta mayor compromiso intelectual, se observa un niño con bastante curiosidad hacia el medio que lo rodea. Estado de alerta Conectado

43. Evaluación psicomotriz Conductas motrices de base. Coordinación óculo manual Al hacer actividades como construcción de torres, oposición de dedos o enhebrar objetos, no presenta mayores problemas. En caso de lanzar objetos hacia un blanco, presenta mayor dificultad. Coordinación dinámica general. Respecto a la marcha no presenta dificultad; en el salto no presenta problemas para saltar obstáculos o saltar sin impulso, el problema es en el momento de la recepción, ya que se le pide que salte con los 2 pies pero ésta la realiza con un pie. Para la mantención del equilibrio, debe hacerla con base de sustentación amplia.

44. Coordinación estática y control postural Las acciones que realiza en un pie no tiene problemas, la dificultad comienza cuando se le pide que haga actividades en puntillas ya que no logra mantener el equilibrio en ésta posición. Conductas neuro motrices. Lateralización: Derecha Control del cuerpo propio Imagen y concepto estarían desarrollados, pero no así en el caso del esquema corporal, ya que por motivos de edad (10 a 12 años) aun no se desarrolla.

45. Conductas perceptivo motrices Organización perceptiva Identifica el tamaño de los objetos, no así las figuras de anclaje, ya que logra el objetivo de introducir los objetos pero no en el lugar correcto. Organización latero espacial. Si logra reconocer izquierda derecha en el y en otra persona. Organización temporal Logra reconocer el día de la noche, la mañana de la tarde, lo que logra reconocer pero con dificultad y con ayuda es el mes en el que estamos. Organización espacial. Si logra posicionarse en un lugar determinado al lado de un objeto y a la vez logra identificar la posición de un objeto al lado de otro.

46. Evaluación del juego. En primera instancia Sebastián es un poco tímido, no logra desenvolverse con total confianza, a medida que avanzaron las sesiones logramos interactuar con mayor fluidez.

47. Placer por el juego: ++ Placer por el movimiento:++ Conciencia corporal: Utiliza las partes de su cuerpo correctamente: ++++ Sus movimientos son coordinados y armónicos: +++ Mueve todo su cuerpo: ++++ Intención: ++++ Expresividad motriz: ++ Adaptación del medio social: Se adapta bien al juego a medida que avanzan las sesiones ya que en primera instancia era bastante tímido Comunicación: Verbal: + Visual: + Corporal: + Táctil: + lenguaje: expresivo: + comunicativo: +

49. Aumentar las conductas perceptivo motrices. Estimular las conductas neuro motrices. Trabajar imagen y concepto corporal para llegar a desarrollar el esquema corporal. Estimular el juego simbólico para poder llegar a fomentar el juego de roles. Fomentar el desarrollo de las actividades de la vida diaria. Educar al equipo multidisciplinario y a los familiares.

50. Sugerencias. Estimular actividades lúdicas y recreativas junto a sus pares. Estimular actividades donde se ejercite la coordinación dinámica general, poniendo énfasis en la motricidad fina de forma simétrica, y a la vez actividades que involucren actividades bilaterales. Estimular el juego simbólico y de roles.

51. Actividades. Trabajamos CDG y a la vez coordinación manual bilateral con el hecho de recoger una pelota con una mano y lanzarla con la otra.

52. Las actividades se realizan de forma lúdica, a través del juego vivenciado. Nos planteamos un circuito en donde tenga que realizar actividades que se sugieren con anterioridad. Como la utilización manual bilateral, lanzamiento y CDG

53. La presente actividad no solo sirvió para la estimulación del juego de roles propiamente tal….

54. ….. A la vez se estimularon las conductas motrices de base, las conductas perceptivo motrices y las neuromotrices.

55. Construcción de torres….. Lanzamiento….

56. Conclusiones o Síntesis diagnostica. Respecto al musculo esquelético, no presenta inconvenientes en lo que respecta a los rangos articulares y deformidades. Solo podemos apreciar el trofismo muscular disminuido. Existe retraso en el desarrollo psicomotor de forma moderada, ya que en algunas actividades que involucran conductas motrices de base, perceptivo o neuro motrices, se aprecia leve dificultad para realizarlas, todo esto de acuerdo a su edad cronológica.