Este documento describe 28 fenotipos relacionados con el cuello, tronco y mamas. Se proporciona información sobre el método de estudio y síndromes asociados con cada fenotipo. Algunos de los fenotipos descritos incluyen pterigium colli, piel redundante en el cuello, cuello corto, clavículas ausentes, hombro de Sprengel, ginecomastia, pezones prominentes y politelia. Para cada fenotipo, se especifican los síndromes asociados y otros detal
Modulo 06- Fenotipos Nasales Y NasolabialesSayl Cuevas
Este documento describe diferentes fenotipos nasales y nasolabiales. Presenta los métodos de estudio, descripciones, signos clínicos asociados y códigos de clasificación para las siguientes características: nariz prominente, perfil griego, nariz de loro, nariz bulbosa, nariz pequeña, nariz ancha, nariz bifida, nariz puntiaguda, puente nasal plano, puente nasal prominente, puente nasal ancho, septum nasal ausente, ausencia de nariz, hendid
1) El documento trata sobre diversos temas relacionados con la genética del pelo y el folículo piloso, incluyendo la estructura del folículo piloso, los tipos de queratinas que forman el pelo, las etapas del ciclo piloso, y varias enfermedades genéticas asociadas con la pérdida del cabello como la alopecia común, la alopecia total y la alopecia areata.
2) Describe las causas, características y bases genéticas de trastornos como la distrofia
Este documento describe la deficiencia de 5 alfa reductasa, un trastorno genético recesivo que causa ambigüedad genital en hombres. Se debe a mutaciones en el gen SRD5A2 que codifica la enzima 5 alfa reductasa 2. Los síntomas al nacer incluyen genitales externos ambiguos como un falo clitoriano, hipospadias y seno urogenital. En la pubertad ocurre una virilización parcial debido a la testosterona. El diagnóstico incluye estudios bioquímicos y gen
El síndrome de Chédiak–Higashi es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado bovino, tigres, gatos persas y orcas
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica
Este documento presenta información sobre la toxoplasmosis, incluyendo su agente causal, ciclo biológico, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y prevención. Aborda específicamente la toxoplasmosis ocular y congénita, así como los métodos de screening y confirmación del diagnóstico en mujeres embarazadas.
El documento describe las principales hormonas producidas por la placenta durante el embarazo, incluida la gonadotropina coriónica humana (hCG), el lactógeno placentario humano (hPL), la progesterona, los estrógenos, la relajina y las hormonas liberadoras similares a las hipotalámicas. La placenta secreta estas hormonas para mantener el embarazo y promover el desarrollo fetal a través de funciones como el rescate del cuerpo amarillo, la angiogénesis, la rel
Modulo 06- Fenotipos Nasales Y NasolabialesSayl Cuevas
Este documento describe diferentes fenotipos nasales y nasolabiales. Presenta los métodos de estudio, descripciones, signos clínicos asociados y códigos de clasificación para las siguientes características: nariz prominente, perfil griego, nariz de loro, nariz bulbosa, nariz pequeña, nariz ancha, nariz bifida, nariz puntiaguda, puente nasal plano, puente nasal prominente, puente nasal ancho, septum nasal ausente, ausencia de nariz, hendid
1) El documento trata sobre diversos temas relacionados con la genética del pelo y el folículo piloso, incluyendo la estructura del folículo piloso, los tipos de queratinas que forman el pelo, las etapas del ciclo piloso, y varias enfermedades genéticas asociadas con la pérdida del cabello como la alopecia común, la alopecia total y la alopecia areata.
2) Describe las causas, características y bases genéticas de trastornos como la distrofia
Este documento describe la deficiencia de 5 alfa reductasa, un trastorno genético recesivo que causa ambigüedad genital en hombres. Se debe a mutaciones en el gen SRD5A2 que codifica la enzima 5 alfa reductasa 2. Los síntomas al nacer incluyen genitales externos ambiguos como un falo clitoriano, hipospadias y seno urogenital. En la pubertad ocurre una virilización parcial debido a la testosterona. El diagnóstico incluye estudios bioquímicos y gen
El síndrome de Chédiak–Higashi es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado bovino, tigres, gatos persas y orcas
La anemia falciforme es un trastorno hereditario de la sangre causado por la presencia de hemoglobina S anormal. Los eritrocitos adoptan una forma en media luna debido a la desoxigenación, lo que reduce su vida media. Existen varias formas clínicas dependiendo de si el paciente es portador, homocigótico u heterocigótico. Las manifestaciones incluyen crisis vasooclusivas, infecciones y daño orgánico crónico. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, extensión de sangre periférica
Este documento presenta información sobre la toxoplasmosis, incluyendo su agente causal, ciclo biológico, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y prevención. Aborda específicamente la toxoplasmosis ocular y congénita, así como los métodos de screening y confirmación del diagnóstico en mujeres embarazadas.
El documento describe las principales hormonas producidas por la placenta durante el embarazo, incluida la gonadotropina coriónica humana (hCG), el lactógeno placentario humano (hPL), la progesterona, los estrógenos, la relajina y las hormonas liberadoras similares a las hipotalámicas. La placenta secreta estas hormonas para mantener el embarazo y promover el desarrollo fetal a través de funciones como el rescate del cuerpo amarillo, la angiogénesis, la rel
1. El documento describe las características de varias hemoglobinopatías como la anemia falciforme, la hemoglobinopatía C y la doble heterocigosis HbS/C.
2. Explica que estas enfermedades hereditarias están causadas por mutaciones puntuales en las cadenas de globina que alteran la solubilidad y estabilidad de la hemoglobina.
3. Describe los síntomas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de estas hemoglobinopatías.
Este documento describe varias malformaciones congénitas de la laringe que pueden causar dificultad respiratoria en recién nacidos, incluyendo laringomalacia, parálisis de las cuerdas vocales, membranas laríngeas, estenosis subglótica y hendidura laríngea posterior. Proporciona detalles sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento de cada una de estas afecciones.
Este documento trata sobre los síndromes mielodisplásicos. Define los síndromes mielodisplásicos como un grupo de trastornos clonales caracterizados por defectos en la maduración hematopoyética, citopenias y riesgo elevado de transformación en leucemia aguda mieloide. Describe la epidemiología, etiología, clasificación, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de los síndromes mielodisplásicos.
La anemia de células falciformes es un trastorno genético hereditario causado por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina, lo que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Esto causa fragilidad celular, anemia, episodios de dolor óseo y crisis vaso-oclusivas. Se transmite de forma autosómica recesiva y es común en personas de ascendencia africana. El diagnóstico incluye pruebas como HPLC y electroforesis de hemoglobina, y el tratamiento consiste en medidas como la
Este documento describe la anatomía normal de los senos paranasales, incluyendo su desarrollo, estructuras y relaciones anatómicas. Explica que los senos paranasales son el resultado de la neumatización de los huesos faciales por la mucosa respiratoria, y describe específicamente el desarrollo, contenido y drenaje del seno maxilar, las celdillas etmoidales, el seno esfenoidal y el seno frontal. También define el complejo osteomeatal, una estructura clave en la patología sinusal.
Este documento presenta información sobre diferentes características y anomalías bucodentales y de la lengua. Se definen y describen términos como patrón oclusal, apertognacia, síndrome de Beckwith-Wiedemann, mordida cruzada, clases de oclusión, fluorosis, macroglosia, microglosia, lengua bífida, lengua geográfica, y más. También se explican varios síndromes como Hanhart, Smith-Lemli-Optiz y orofaciodigitales que pueden presentar algunas de
Este documento describe la deleción 22q11.2, también conocida como el síndrome de DiGeorge. Esta deleción causa anomalías faciales, cardiopatías congénitas, hipocalcemia e inmunodeficiencia. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacimientos y se debe a una microdeleción de 3 Mb en la región q11.2 del cromosoma 22. Los síntomas y su gravedad varían, pero el tratamiento incluye control de infecciones y manejo de problemas médicos específicos.
El documento describe la importancia de la historia clínica familiar para el diagnóstico de trastornos genéticos. Detalla los datos que deben incluirse como las edades de los padres, antecedentes hereditarios de enfermedades, y examen físico del paciente.
1) A partir de la 5ta semana de gestación se forman los montículos auriculares a partir de los arcos branquiales. Para la 8va semana la aurícula es identificable con los montículos del adulto. 2) Para la 6ta semana los huesecillos del martillo y yunque comienzan como modelos cartilaginosos. Para la 16va semana comienzan a osificarse. 3) En la 3ra semana se desarrolla la placoda ótica que forma el otoquiste, precursor del oído interno, con el ganglio vestibulococlear presente para
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en Colombia luego de la talasemia menor. Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de eritrocitos esféricos. Puede presentarse con diferentes grados de gravedad desde leve hasta severa. El diagnóstico se realiza mediante examen de sangre periférica, pruebas bioquímicas y genéticas. El tratamiento incluye medidas sintomáticas, profilaxis con penicilina y suplementos de ácido fólico. En
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Este documento describe el síndrome nefrítico agudo postestreptocócico (GNAPE), una enfermedad renal causada por una infección bacteriana por estreptococo beta hemolítico del grupo A. Se caracteriza por hematuria, hipertensión arterial, proteinuria y edema. Generalmente afecta a niños entre 2 y 14 años, presentándose 2-3 semanas después de una infección por estreptococo. El tratamiento incluye control de la presión arterial, diuréticos y antibióticos en caso de infección activa.
Este documento describe la talasemia, un trastorno hereditario caracterizado por una disminución en la producción de hemoglobina que causa anemia. Existen dos tipos principales de talasemia - alfa y beta - dependiendo de si la cadena de globina afectada es alfa o beta. La talasemia se hereda de forma autosómica recesiva y su gravedad depende de si una o ambas copias del gen están mutadas.
El documento describe la linfocitopenia idiopática T-CD4 (ICL), incluyendo su definición, prevalencia en diferentes cohortes, posibles mecanismos subyacentes como la disminución de la generación de precursores de células T y el aumento de la apoptosis, y el espectro de infecciones oportunistas, enfermedades autoinmunes y cánceres asociados con esta condición. También discute opciones de tratamiento como la terapia con interleucina-2 e interferón-gamma para aumentar el recuento de cé
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una aneuploidía causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se caracteriza por defectos en el crecimiento y malformaciones en múltiples órganos. El diagnóstico prenatal incluye análisis de marcadores séricos y hallazgos ecográficos característicos. La supervivencia media es baja, entre 3 a 14,5 días, aunque algunos pacientes pueden vivir más de un año.
Las malformaciones congenitas del oido suelen estar mas relacionadas a sindromes congenitos y pueden dividirse segun la afectacion de oido interno, oido medio u oido externo, siendo lo mas frecuente la presencia de fistulas a nivel del conducto auditivo externo.
Desarrollo De Gonadas Masculinas Y Femeninasvicman2656
Este documento describe el desarrollo de los órganos genitales internos y externos masculinos y femeninos. En el periodo indiferenciado temprano, los embriones tienen gonadas indiferenciadas y conductos de Wolff y Müller. Luego, la diferenciación sexual ocurre bajo la influencia de hormonas: los testículos producen testosterona en embriones XY, llevando al desarrollo de órganos masculinos a través de los conductos de Wolff, mientras que en embriones XX los conductos de Müller se desarrollan en
Este documento resume las etapas de desarrollo pulmonar fetal, desde la etapa embrionaria hasta la etapa alveolar. Describe la fisiología de cada etapa, incluyendo la formación del surfactante y cuerpos lamelares. También cubre factores que pueden alterar la maduración pulmonar fetal, pruebas de diagnóstico y el uso de esteroides antenatales para prevenir enfermedades respiratorias en neonatos prematuros.
El documento discute la estructura de la cromatina en cromosomas mitóticos humanos. Mediante estudios con Cryo-EM y SAXS, los autores encontraron que los cromosomas mitóticos humanos consisten predominantemente en fibras de nucleosomas plegadas irregularmente sin la estructura de 30 nm habitual. Sugieren que la organización involucra acomodos irregulares de fibras de nucleosomas soportadas por la condensina.
El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas. Se mencionan síndromes como el de Down, Patau, Edwards y otros asociados a deleciones o mutaciones en cromosomas específicos. Se describen los rasgos fenotípicos, las manifestaciones clínicas y algunos detalles sobre la incidencia de cada síndrome.
1. El documento describe las características de varias hemoglobinopatías como la anemia falciforme, la hemoglobinopatía C y la doble heterocigosis HbS/C.
2. Explica que estas enfermedades hereditarias están causadas por mutaciones puntuales en las cadenas de globina que alteran la solubilidad y estabilidad de la hemoglobina.
3. Describe los síntomas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de estas hemoglobinopatías.
Este documento describe varias malformaciones congénitas de la laringe que pueden causar dificultad respiratoria en recién nacidos, incluyendo laringomalacia, parálisis de las cuerdas vocales, membranas laríngeas, estenosis subglótica y hendidura laríngea posterior. Proporciona detalles sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento de cada una de estas afecciones.
Este documento trata sobre los síndromes mielodisplásicos. Define los síndromes mielodisplásicos como un grupo de trastornos clonales caracterizados por defectos en la maduración hematopoyética, citopenias y riesgo elevado de transformación en leucemia aguda mieloide. Describe la epidemiología, etiología, clasificación, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de los síndromes mielodisplásicos.
La anemia de células falciformes es un trastorno genético hereditario causado por la sustitución de un aminoácido en la hemoglobina, lo que hace que los eritrocitos tengan forma de hoz. Esto causa fragilidad celular, anemia, episodios de dolor óseo y crisis vaso-oclusivas. Se transmite de forma autosómica recesiva y es común en personas de ascendencia africana. El diagnóstico incluye pruebas como HPLC y electroforesis de hemoglobina, y el tratamiento consiste en medidas como la
Este documento describe la anatomía normal de los senos paranasales, incluyendo su desarrollo, estructuras y relaciones anatómicas. Explica que los senos paranasales son el resultado de la neumatización de los huesos faciales por la mucosa respiratoria, y describe específicamente el desarrollo, contenido y drenaje del seno maxilar, las celdillas etmoidales, el seno esfenoidal y el seno frontal. También define el complejo osteomeatal, una estructura clave en la patología sinusal.
Este documento presenta información sobre diferentes características y anomalías bucodentales y de la lengua. Se definen y describen términos como patrón oclusal, apertognacia, síndrome de Beckwith-Wiedemann, mordida cruzada, clases de oclusión, fluorosis, macroglosia, microglosia, lengua bífida, lengua geográfica, y más. También se explican varios síndromes como Hanhart, Smith-Lemli-Optiz y orofaciodigitales que pueden presentar algunas de
Este documento describe la deleción 22q11.2, también conocida como el síndrome de DiGeorge. Esta deleción causa anomalías faciales, cardiopatías congénitas, hipocalcemia e inmunodeficiencia. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacimientos y se debe a una microdeleción de 3 Mb en la región q11.2 del cromosoma 22. Los síntomas y su gravedad varían, pero el tratamiento incluye control de infecciones y manejo de problemas médicos específicos.
El documento describe la importancia de la historia clínica familiar para el diagnóstico de trastornos genéticos. Detalla los datos que deben incluirse como las edades de los padres, antecedentes hereditarios de enfermedades, y examen físico del paciente.
1) A partir de la 5ta semana de gestación se forman los montículos auriculares a partir de los arcos branquiales. Para la 8va semana la aurícula es identificable con los montículos del adulto. 2) Para la 6ta semana los huesecillos del martillo y yunque comienzan como modelos cartilaginosos. Para la 16va semana comienzan a osificarse. 3) En la 3ra semana se desarrolla la placoda ótica que forma el otoquiste, precursor del oído interno, con el ganglio vestibulococlear presente para
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en Colombia luego de la talasemia menor. Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de eritrocitos esféricos. Puede presentarse con diferentes grados de gravedad desde leve hasta severa. El diagnóstico se realiza mediante examen de sangre periférica, pruebas bioquímicas y genéticas. El tratamiento incluye medidas sintomáticas, profilaxis con penicilina y suplementos de ácido fólico. En
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico congénito grave causado por la presencia de tres copias del cromosoma 13. Los bebés con este síndrome generalmente presentan malformaciones en el cerebro, la cara, el corazón y otros órganos y su esperanza de vida rara vez supera el primer año de vida. La mayoría de los casos se deben a errores durante la meiosis que conducen a la no disyunción del cromosoma 13, principalmente en el óv
Este documento describe el síndrome nefrítico agudo postestreptocócico (GNAPE), una enfermedad renal causada por una infección bacteriana por estreptococo beta hemolítico del grupo A. Se caracteriza por hematuria, hipertensión arterial, proteinuria y edema. Generalmente afecta a niños entre 2 y 14 años, presentándose 2-3 semanas después de una infección por estreptococo. El tratamiento incluye control de la presión arterial, diuréticos y antibióticos en caso de infección activa.
Este documento describe la talasemia, un trastorno hereditario caracterizado por una disminución en la producción de hemoglobina que causa anemia. Existen dos tipos principales de talasemia - alfa y beta - dependiendo de si la cadena de globina afectada es alfa o beta. La talasemia se hereda de forma autosómica recesiva y su gravedad depende de si una o ambas copias del gen están mutadas.
El documento describe la linfocitopenia idiopática T-CD4 (ICL), incluyendo su definición, prevalencia en diferentes cohortes, posibles mecanismos subyacentes como la disminución de la generación de precursores de células T y el aumento de la apoptosis, y el espectro de infecciones oportunistas, enfermedades autoinmunes y cánceres asociados con esta condición. También discute opciones de tratamiento como la terapia con interleucina-2 e interferón-gamma para aumentar el recuento de cé
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una aneuploidía causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se caracteriza por defectos en el crecimiento y malformaciones en múltiples órganos. El diagnóstico prenatal incluye análisis de marcadores séricos y hallazgos ecográficos característicos. La supervivencia media es baja, entre 3 a 14,5 días, aunque algunos pacientes pueden vivir más de un año.
Las malformaciones congenitas del oido suelen estar mas relacionadas a sindromes congenitos y pueden dividirse segun la afectacion de oido interno, oido medio u oido externo, siendo lo mas frecuente la presencia de fistulas a nivel del conducto auditivo externo.
Desarrollo De Gonadas Masculinas Y Femeninasvicman2656
Este documento describe el desarrollo de los órganos genitales internos y externos masculinos y femeninos. En el periodo indiferenciado temprano, los embriones tienen gonadas indiferenciadas y conductos de Wolff y Müller. Luego, la diferenciación sexual ocurre bajo la influencia de hormonas: los testículos producen testosterona en embriones XY, llevando al desarrollo de órganos masculinos a través de los conductos de Wolff, mientras que en embriones XX los conductos de Müller se desarrollan en
Este documento resume las etapas de desarrollo pulmonar fetal, desde la etapa embrionaria hasta la etapa alveolar. Describe la fisiología de cada etapa, incluyendo la formación del surfactante y cuerpos lamelares. También cubre factores que pueden alterar la maduración pulmonar fetal, pruebas de diagnóstico y el uso de esteroides antenatales para prevenir enfermedades respiratorias en neonatos prematuros.
El documento discute la estructura de la cromatina en cromosomas mitóticos humanos. Mediante estudios con Cryo-EM y SAXS, los autores encontraron que los cromosomas mitóticos humanos consisten predominantemente en fibras de nucleosomas plegadas irregularmente sin la estructura de 30 nm habitual. Sugieren que la organización involucra acomodos irregulares de fibras de nucleosomas soportadas por la condensina.
El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas. Se mencionan síndromes como el de Down, Patau, Edwards y otros asociados a deleciones o mutaciones en cromosomas específicos. Se describen los rasgos fenotípicos, las manifestaciones clínicas y algunos detalles sobre la incidencia de cada síndrome.
El documento describe varios rasgos genéticos humanos, incluyendo si son dominantes o recesivos. Explica que los lóbulos de la oreja adheridos son homocigotos para un gen recesivo, el pulgar de "ponero" es determinado por un gen recesivo mientras que un gen dominante evita que se pueda inclinar más allá de 45 grados, y la presencia de pelo en los dedos centrales se debe a un gen dominante mientras su ausencia a un gen recesivo.
Este documento presenta las instrucciones para la elaboración de guías de prácticas de laboratorio para los cursos de Genética. Incluye una portada grupal, resumen de la experiencia, revisión de literatura, recopilación de datos, resolución de problemas, conclusiones, bibliografía y anexos. Presenta las instrucciones para extraer ADN y realizar ejercicios sobre expresión génica y meiosis, incluyendo dibujos de las fases y cálculos de probabilidad genética.
El documento presenta cuatro problemas de física relacionados con la conservación de la energía. El primer problema analiza las variaciones de energía de un muelle comprimido y un cuerpo al que impulsa. El segundo examina cómo varían las energías de un cuerpo lanzado por un plano inclinado. El tercero discute si la energía cinética y potencial pueden ser negativas y si siempre se cumple que el cambio en la energía cinética es igual al cambio opuesto en la energía potencial. El cuarto pide un ejemplo de un movimiento con
Valdes armenteros reina examen clinico al recien nacidoKaren G Sanchez
El documento es un libro titulado "Examen Clínico al Recién Nacido" escrito por dos doctoras especialistas en pediatría. El libro contiene 18 capítulos que describen el examen físico completo del recién nacido, con énfasis en los signos y síntomas propios de la edad neonatal. El libro provee información valiosa para estudiantes de medicina y médicos que atienden recién nacidos.
Este documento describe diferentes características fenotípicas nasales y nasolabiales, así como los síndromes clínicos asociados. Describe varios tipos de narices (prominente, griega, de loro, bulbosa, pequeña, ancha, bífida, puntiaguda), puentes nasales (plano, prominente, ancho) y otras estructuras (septum ausente, narina única, columnella corta). Para cada característica, provee detalles sobre el método de estudio, descripción, y sínd
Dr. César A. Cuadros Serrano
Residente de Tercer Año, Cirugía Plástica, Estética, Maxilofacial y de la Mano, Universidad del Valle
Opciones de manejo médico y quirúrgico de la ginecomastia
Este documento describe la ginecomastia o aumento anormal del tejido mamario en hombres. Puede deberse a causas fisiológicas como la pubertad o causas no fisiológicas como tumores, medicamentos u obesidad. La evaluación incluye el historial médico, examen físico y pruebas como niveles de hormonas. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incluir observación, cambios en medicamentos o cirugía. Se recomienda un seguimiento periódico hasta la resolución
Anomalias del desarrollo vertebral - NeurocirugíaErilien Cherilus
Este documento resume varias anomalías del desarrollo vertebral incluyendo disrafia espinal, malformaciones de la unión craneo-vertebral, quistes aracnoideos espinales y la malformación de Chiari. La disrafia espinal se divide en oculta y abierta, y puede incluir espina bifida oculta, diastematomielia y lipoma. Las malformaciones de la unión craneo-vertebral comprometen la base del cráneo y la columna cervical. La malformación de Chiari implica el descenso anormal del
Este documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas del tracto digestivo inferior (MAR), incluyendo su incidencia, características clínicas, evaluación, manejo quirúrgico y pronóstico. Se mencionan defectos como fístulas perineales, rectouretrales y cloacas, así como su asociación con otras malformaciones. El pronóstico funcional depende del desarrollo del sacro, siendo mejor en fístulas perineales y peor en fístulas al cuello vesical.
Las disrrafias espinales y el mielomeningocele son defectos del tubo neural que ocurren cuando los huesos de la columna vertebral no se cierran completamente durante el desarrollo embrionario, dejando la médula espinal expuesta. El mielomeningocele es la forma más grave, donde la médula espinal y las meninges sobresalen a través de un saco en la espalda, causando parálisis y pérdida de control de esfínteres. El tratamiento implica cirugía para cerrar el defecto seg
Este documento describe las malformaciones anorrectales, incluyendo su definición, clasificación, causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento quirúrgico. Las malformaciones anorrectales resultan de un desarrollo anormal del tabique anorrectal y van desde estenosis anal hasta agenesia anal o rectal. El tratamiento consiste en la reparación quirúrgica mediante ano rectoplastia para crear un orificio para el paso de las heces.
Este documento resume la anatomía de la columna vertebral y la región del tronco. Describe las diferentes regiones de la columna, sus curvaturas normales y patológicas, y sus articulaciones. También describe la osteología y musculatura de la región torácica, incluyendo las costillas y la cavidad torácica. Finalmente, resume la pelvis ósea, sus características, diámetros y diferencias entre la pelvis femenina y masculina, así como la musculatura y estructuras del periné y cavidad pélvica.
El documento describe diferentes tipos de marcha anormal y sus causas neurológicas subyacentes, incluidas las marchas atáxica, espástica, hemipléjica, de los lacunares, en tijeras, neurítica, parkinsoniana, cerebelosa, vestibular y de pato. También describe una inspección general de las extremidades, incluida la evaluación de la piel, pulsos, rango de movimiento y sensibilidad.
Este documento describe las malformaciones anorrectales, que resultan de la división anormal de la cloaca. Se clasifican según la altura del fondo de saco rectal y la presencia de fístulas. El diagnóstico se realiza al nacer mediante examen físico e inversionograma. El tratamiento involucra cirugía correctiva como la anorrectoplastia sagital posterior. El pronóstico depende del tipo de malformación y la presencia de otras anomalías.
El documento describe la diferencia entre el genotipo y el fenotipo. El genotipo es el componente interno que especifica la pertenencia a una especie y se transmite de generación en generación, mientras que el fenotipo es la manifestación visible del organismo que puede variar entre individuos. Mendel fue el primero en distinguir que aunque el genotipo determina la herencia, el fenotipo depende del desarrollo del organismo y puede ser influenciado por factores no genéticos.
1. El documento describe la embriología, anatomía normal y malformaciones de la columna vertebral y médula espinal que pueden diagnosticarse prenatalmente. 2. Incluye detalles sobre disrafismos espinales abiertos y cerrados, defectos de formación y segmentación vertebral, y teratoma sacrococcígeo. 3. El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía 3D/4D y resonancia magnética fetal para evaluar la posición del cono medular y detectar anomalías.
La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un síndrome cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento, anomalías faciales como micrognatia y orejas bajas, y defectos en las extremidades como manos en forma de puño. Además, la mayoría de los pacientes presentan cardiopatía congénita y otros defectos. La mortalidad es alta, con un 60% muriendo en la primera semana y un 94-95% antes de los dos años. A
El documento presenta información sobre el síndrome de Turner, una condición genética que afecta principalmente a mujeres y se caracteriza por la falta de todo o parte de un cromosoma X. El síndrome se asocia con talla baja, problemas de fertilidad e infertilidad, y puede presentar complicaciones cardíacas y renales. El documento describe los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Turner a lo largo de las diferentes etapas de la vida.
El documento describe los hallazgos ultrasonográficos en la estenosis hipertrófica del píloro. La ultrasonografía permite medir el diámetro y longitud pilóricos, así como el grosor de la capa muscular, lo que ayuda a diagnosticar esta patología. Los signos ultrasonográficos incluyen engrosamiento muscular, diámetro pilórico aumentado y longitud anormal. La ultrasonografía es una herramienta útil para el diagnóstico y seguimiento de la estenosis hipertrófica del píloro.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS EN OTORRINOLARINGOLOGÍAYohanna Adames
Este documento resume varias malformaciones congénitas del cuello y la cabeza. En 3 oraciones o menos:
El documento describe varias malformaciones congénitas como laringomalacia, quistes branquiales, quistes tirogloso, síndrome de Treacher-Collins y síndrome de Goldenhar. También cubre atresia de coanas, labio leporino, malformaciones del oído externo, y anomalías congénitas del pabellón auricular. Proporciona detalles sobre los síntomas, causas y tratamientos de
La criptorquidia es la ausencia de uno o ambos testículos en el escroto. Puede deberse a defectos en las hormonas o en la anatomía que impiden el descenso testicular durante el desarrollo fetal o infantil. La evaluación incluye el examen físico y pruebas para confirmar la presencia de las gónadas. El tratamiento quirúrgico antes de los 18 meses mejora la fertilidad y reduce el riesgo de cáncer testicular, aunque algunos casos pueden resolverse espontáneamente.
Las malformaciones congénitas en cabeza y cuello incluyen quistes tirogloso, linfangiomas, hemangiomas, quistes branquiales, quistes dermoides y tortícolis miogénica. La mayoría requieren tratamiento quirúrgico, pero si están infectadas es mejor diferir la cirugía. Un diagnóstico preciso y el tipo de tratamiento adecuado dependen de la evaluación clínica y de estudios de imagenología por parte del cirujano.
Este documento describe diferentes condiciones relacionadas con el escroto agudo y el escroto vacío. Resume las causas, síntomas y tratamiento de la torsión testicular, torsión de apéndices testiculares, orquiepididimitis y criptorquidia. La torsión testicular requiere cirugía urgente dentro de las 6 horas para preservar la viabilidad del testículo. La criptorquidia se refiere a la ausencia de uno o ambos testículos en el escroto y puede tratarse quirú
Este caso clínico describe a una paciente femenina de 11 meses con mielomeningocele. El mielomeningocele es una malformación congénita en la que hay una alteración en la formación de la columna vertebral que causa que la médula espinal y las membranas protruyan por la espalda. El diagnóstico se realiza mediante ecografía, amniocentesis o radiografías después del nacimiento. El tratamiento implica cirugía temprana para reparar el defecto, así como el tratamiento de complicaciones como hidrocefalia e
Los defectos del tubo neural (DTN) son anomalías del desarrollo que ocurren cuando el tubo neural, que se forma entre la 3ra y 4ta semana de gestación, no se cierra completamente. Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por DTN en los Estados Unidos. El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta el 70% de los casos. Los DTN incluyen anencefalia, mielomeningocele y encefalocele, y requieren tratamiento multidisciplinario que puede incluir cirugía, fisiot
Embriologia y Malformaciones Congenitas de la Faringe.pptxJessi123456
Las malformaciones de la cavidad oral y faringe pueden ser producto de errores en la embriogénesis o resultado de acontecimientos que entorpezcan el desarrollo embriológico y fetal, por ello se inicia esta exposición con un recuerdo de la embriología
Este documento resume diversos tipos de tumores benignos de la faringe, incluyendo quistes, lesiones vasculares, tumores de glándulas salivales y otros. Describe la etiología, clínica, exámenes complementarios y tratamiento de cada tumor. La mayoría son asintomáticos pero algunos pueden causar disfagia, disfonía u obstrucción y requieren excisión quirúrgica. Los tumores benignos de faringe son variados pero generalmente tienen buen pronóstico si se tratan adecuadamente.
Este documento describe varias anomalías del sistema esquelético como el síndrome de Klippel Feil, costillas cervicales, raquisquisis, depresión del esternón, microcefalia, anencefalia, craniosinostosis, acondroplasia, hiperpituitarismo, cretinismo, dolicocefalia y oxicefalia. Se detallan sus causas, síntomas y características principales.
Este documento describe los defectos del tubo neural como la meningocele y la mielomeningocele. La meningocele involucra solo las meninges y no causa defectos neurológicos, mientras que la mielomeningocele involucra la médula espinal y puede causar parálisis y otros problemas. El documento también discute la etiología, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de estos defectos del tubo neural.
El documento presenta tres casos clínicos pediátricos: 1) Lactante de 24 meses con rechazo al alimento sólido, sialorrea y mal aliento. 2) Niño de 4 años con dolor abdominal y cambios en la micción después de comer. 3) Técnicas de diagnóstico clínico como historia clínica, exploración física y exámenes complementarios.
Este documento describe los principales marcadores ultrasonográficos de las cromosomopatías más comunes como la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), síndrome de Turner y triploidía. Se explican los hallazgos ecográficos característicos de cada síndrome como aumento del pliegue nucal, anomalías cardiacas y de extremidades que pueden ayudar a identificar estas condiciones durante el embarazo.
El quiste del conducto tirogloso es una alteración del desarrollo producida por la falta de involución del conducto de descenso de la glándula tiroides. Los tumores del glomus carotídeo son neoplasias poco frecuentes derivadas del cuerpo carotídeo que se presentan como masas cervicales asintomáticas. El tratamiento para ambos es la resección quirúrgica.
El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara causada por la trisomía del cromosoma 13 que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Presenta características como polidactilia, holoprosencefalia, defectos craneofaciales y cardíacos. No tiene cura y la esperanza de vida suele ser corta, aunque algunos casos pueden llegar a la adolescencia con cuidados médicos.
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024Carmelo Gallardo
Escuela de Medicina Dr Witremundo Torrealba
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Primer Lapso de Semiología
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Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
2. 1. Pterigium colli
(gr. pterygium, alado; lat. collum, cuello)
Es un pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a
manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas
hasta los hombros. (cuello alado, cuello palmeado)
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Pterigia múltiple, Turner, Noonan.
3. Pterigia múltiple no letal. Sx
Escobar
OMIM: 26500
Autosómico Recesivo
Alrededor de 100 casos (2009)
Mutación en el gen CHRNG del receptor de
acetilcolina y esto lleva a artrogriposis, pterigia
múltiple y acinesia
Signos pivote:
•Pterigia Múltiple
•Camptodactilia
•Sindactilia
•Restricción del crecimiento intrauterino y
posnatal
•Cifoescoliosis
•Fusión de vértebras cervicales
•Orejas de implantación baja
•Vértebras estrechas y altas
•Anomalías costales
•Pie varo
4. 2. Piel redundante en cuello
(lat. collum, cuello)
Exceso de fluido linfático en la nuca
Exceso de piel en nuca
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Down, Sx Turner
5. 3. Cuello corto
(lat. collum, cuello)
Cuello con longitud corta
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Klippel-Feil, Sx Noonan, Sx Turner, Sx
Down
6. Secuencia Klippel-Feil
OMIM: #118100 #214300 #613702
-1 de cada 42,000
-Autosómica dominante, autosómica recesiva,
-casos esporádicos
-Predominio en mujeres 3:2
Etiología desconocida
Tipo I, Fusión de vértebras cervicales en un
único bloque, que puede incluir también vértebras
torácicas
Tipo II, Fusión congénita de espacios
intervertebrales (1 o dos) no contiguos
Tipo III: Fusión congénita de múltiples
segmentos cervicales contiguos de vértebras
cervicales y torácicas o incluso lumbares
Signos pivote:
TRIADA
•Cuello corto
•Implantación baja de pelo en nuca
•Restricción en los arcos de la movilidad
cervical
7. 4. Cuello largo
(lat. collum, cuello)
Cuello con longitud larga
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Proteus, Disostosis cleidocraneal, Sx
Melnick-Needles
8. Sx Melnick-Needles
OMIM: 309350
casos esporádicos
Es ligado al X, mutaciones en el gen FLNA que
codifica para filamina A que es una proteína que
regula reorganización del citoesqueleto de actina
Signos pivote:
•Ojos prominentes
•Huesos largos arqueados
•Costillas en forma de cinta
•Esclerosis de la base del cráneo
•Cuello largo
•Clavículas engrosadas y cortas
otros: facies pequeña con frente prominente y
desproporción craneal aparente,
hipertelorismo, micrognatia, cierre tardío de
fontanelas, oligo hipodoncia.
9. 5. Tortícolis congénita
(lat. tortus, torcido + collum, cuello)
Estado de contracción involuntaria de los músculos cervicales
que hacen que el cuello quede torcido o inclinado hacia el
hombro y sea doloroso moverlo
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Tortícolis-plagiocefalia
10. Secuencia
tortícolis-plagiocefalia
OMIM: 189600
•Traumático/obstétrica por la frecuente
asociación a antecedentes de parto difícil
(expulsivo prolongado, distocia de hombro,
presentación podálica ),
•Injuria vascular intrauterina en la que la
postura intrauterina del feto provocaría una
alteración en la irrigación del músculo
esternocleidomastoideo (ECM).
•En cualquiera de los casos se produce una
fibrosis con acortamiento del músculo que
desencadenaría el tortícolis.
•El aplanamiento unilateral del cráneo es
secundario a la aplicación de fuerzas
postnatalesl ya que los recién nacidos tienen un
cráneo maleable
11. 6. Quiste tirogloso
(lat. kystis, saco; thyreos, escudo +
glossa, lengua)
Nudo o masa cervical que se desarrolla a partir de células y
tejidos remanentes luego de la formación de la glándula
tiroidea durante el desarrollo embrionario
● Método de estudio: Observacional
12. 7. Apéndices cervicales
(lat. appendere, colgarse de; cervicalis,
de cérvix, cuello)
Tumoraciones generalmente pequeñas con dureza
cartilaginosa, de fácil extirpación
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Branquio-oto-renal, Sx Di George
13.
14. 8. Clavículas ausentes
(lat. clavícula, lleve fija)
Clavículas hipoplásicas o aplásicas
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Disostosis Cleidocráneal
18. 10. Pseudoartrosis de
clavículas
(gr. pseudes, falso + arthrosis,
articulación)
Falsa articulación o no unión de las clavículas con
interposición de un tejido fibroso
● Método de estudio: Observacional, radiología,
exploración física
19. 11. Hombros Oponentes
(lat. opponens, opuesto)
Hipoplasia o aplasia de clavículas que da una gran facilidad
para oponer los hombros
● Método de estudio: Observacional, Anamnesis.
● Síndromes: Disostosis Cleidocráneal
20. 12. Hombro de Sprengel
(lat. scapula, escápula)
Desplazamiento congénito de la escápula, escápula
elevada
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Poland
21. Secuencia Poland
OMIM: %173800
prevalencia: 1 a 3 de cada 100,000 nacimientos
afecta más a hombres que a mujeres
Etiología desconocida.
Signos pivote:
•Tórax: Hipoplasia o ausencia del músculo
pectoral mayor, pezón y areola, defectos en
costillas, pectus excavatum, carinatum,
ausencia de vello axilar
•Extremidades superiores: hombro de
sprengel, hipoplasia distal con sindactilia,
braquidactilia, oligodactilia
22. 13. Escápulas aladas
(lat. scapula, escápula)
Escápula que sobresale de la espalda
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Trico-Rino-Falángico
24. 14. Contorno del borde
escapular
(lat. scapula, escápula)
Convexo 54%
Recto 26%
Cóncavo%20
● Método de estudio:
Observacional
25. 15. Esternón Corto
(lat. esternum, esternón)
Esternón corto
● Método de estudio: Observacional, Radiología
● Síndromes: Trisomía 18
26. 16. Hipoplasia pectoral
(gr. hypo, debajo, + plásis, formación)
Ausencia uni o bilateral del músculo pectoral mayor
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Poland
27. 17. pectus excavatum
(lat. pectus, puñal, pecho; excavatum,
ahuecado)
Malformación, Depresión del esternón y alteración de las
articulaciones
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Marfan
28. 18. Pectus carinatum
(lat. pectus, puñal, pecho; carinatum, en
forma de quilla)
Esternón prominente
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Marfán
31. 19. Atelia/amastia
(gr. a, falta o ausencia + thelée, pezón;
mastós; mamas)
Atelia: Ausencia de pezón
Amastia: Ausencia de seno y pezón
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Secuencia Poland
32. 20. Mamas asimétricas
(gr. mastós; mamas)
Mamas distintas en cuanto:
- Tamaño
- arquitectura
- grado de caída
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Goltz, Secuencia Poland
33. Sx Goltz
hipoplasia dérmica focal
OMIM: #305600
prevalencia se estima entre 1 /57000 y
1/256000, con un ratio hombre/mujer de 1:1
Mutaciones en PORCN, regulador de la vía de
señalización Wnt
Signos pivote:
•Poiquilodermia (placas de hiperpigmentación
irregular moteada, salpicadas de
telangiectasias y ligera atrofia)
•Hipoplasia Dérmica focal
•Sindactilia
•Anormalidades dentales
Craneofacial: asimetría con moderada
hemihipertrofia, orejas protruyentes, barbilla
puntiaguda, coloboma de iris y aniridia,
microftalmos
piel y anexos: poiquilodermia, máculas
deprimidas o protruyentes, nódulos
lipomatosos, nódulos angiofibromatosos, uñas
distróficas, aplasia cutis congénita, mamas
asimétricas
34. 21. Ginecomastia fisiológica
(D,I,B)
(gr. gyneco, mujer + mastós, mamas)
Mamas agrandadas. Presencia de tejido mamario en hombre
en pubertad
● Método de estudio: Observacional
36. Sx Kallmann
o Hipogonadotrópico
Hipogonadismo con o sin
anosmia
OMIM: #308700
hombres: 1 en 10,000
mujeres: 1 en 70,000
mutación en el gen KAL1 que codifica para
anosmina-1
Signos pivote:
•maduración sexual incompleta a los 18 años
con bajos niveles de gonadotropinas
circulante y testosterona
•ginecomastia (por aromatización periférica)
•anosmia
•paladar hendido
•pérdida de audición neurosensorial
•convulsiones
•4to metacarpiano corto
•anomalías cardiacas
•proporciones esqueléticas eunucoides
->Kallmann: hipogonadismo
hipogonadotrópico idiopático
-> Hipogonadismo hipogonadotropo
normósmico.
37. 23. Gigantomastia
(gr. gigas, gigante + mastós, mamas)
Es el crecimiento excesivo de las mamas
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Cowden
38. Sx Cowden
OMIM: #158350
prevalencia 1-9/1’000,000
Autosómica dominante
Signos pivote:
•Pólipos hamartomatosos del tracto
gastrointestinal.
•Hamartomas en piel, membranas
mucosas, mama y tiroides.
•Triquilemomas.
•Queratosis acras benignas.
•Engrosamiento tumoral del cerebro
(enfermedad de Lhermitte-Duclos).
•Macrocefalia.
•Facies dismórficas.
•Gigantomastia
39. 24. Pezones umbilicados
(lat. papilla mammae)
Pezones invertidos, pezón que no protruye.
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Weaver
40. Sx Weaver
OMIM: #277590
prevalencia: 1/ 1,000,000
Signos pivote:
• Macrosomía (Crecimiento acelerado pre y
post natal)
• Maduración esquelética acelerada
• Camptodactilia
• Facies inusual (Macrocefalia, diámetro
frontal largo, occipucio plano, hipertelorismo,
puente nasal deprimido, estrabismo, orejas
grandes, filtrum largo y prominente, ranura en
barbilla)
Otros: pezones invertidos, nevo pigmentado,
cabello delgado, hernia umbilical, hernia
inguinal
41. 25. Papilomatosis de pezones
(lat. papilla, elevación + gr. oma, tumor)
Proliferacion de celulas epiteliales benignas que se ubican en
los conductos cercanos al pezón
● Método de estudio: Observacional, anamnesis
42. 26. Pezones hipoplásicos
(lat. papilla mammae; gr. hypos, debajo +
plasis, formación)
Desarrollo incompleto del pezón
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Turner
43. 27. Pezones prominentes
(lat. papilla mammae)
Pezón largo, colgante o hipertrófico.
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Leprechaunismo
44.
45. 28. Politelia/polimastia
(gr. polys, mucho + thelée, pezón o
mastós, mama)
Politelia: Pezones supernumerarios
Polimastia: mamas supranumerarias
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Pallister Killian, Malformación urinaria
46. Sx Pallister Killian
OMIM: #601803
condición dismórfica causada por mosaicismo
de la tetrasomía del cromosoma 12p
Signos pivote:
•retardo mental profundo
•convulsiones
•sordera
•politelia
•rayas de hipo o hiperpigmentación
•anomalías faciales (frente prominente
con escaso cabello en la parte anterior,
occipucio plano, hipertelorismo, raíz
pequeña con narinas antevertidas,
puente nasal plano, labio de Pallister y
cuello corto)
•al nacimiento los infantes tienen escaso
cabello en la región temporo frontal
47. 29. Diastasis recti
(gr. diastasis, separación)
Separación entre los lados derechos e izquierdos del
músculo recto mayor. Le sigue una hernia umbilical
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Beckwith-Wiedemann
48. 30. Hernia umbilical
(lat. hernia, protrusión; gr. omphalikós,
umbilical)
Protrusión del revestimiento abdominal o parte de los órganos
abdominales
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Beckwith-Wiedemann, Hipotiroidismo
49. Hipotiroidismo
OMIM: #275200
por resistencia tirotropina, por falta de respuesta a la
hormona estimulante de tiroides, este hipotiroidismo
no autoinmune se da por mutacion en los genes que
codifican para estas, en cromosoma 14q31
Signos pivote:
•niveles altos plasmáticos de TSH y bajos
niveles de hormona tiroidea
•hipotonía, hipotermia, letargia
•fontanela anterior amplia (diámetro mayor a
0.5 cm)
•macroglosia
•edema
•llanto ronco
•facies tosca
•talla baja
•hernia umbilical
•dificultad para alimentarse y estreñimiento
• ictericia prolongada y anomalías cardiacas
50. 31. Onfalocele
(gr.omphalos, ombligo + kéelee, hernia)
Intestino y otros órganos abdominales salen de la cavidad
dentro de una bolsa
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Beckwith Wiedemann, Complejo OEIS.
51. Complejo OEIS
OMIM: 258040
en 1 de cada 400,000 embarazos
Defecto localizado en el desarrollo temprano
del mesodermo involucrado en la formación
del mesénquima infraumbilical, tabique
cloacal y vértebras caudales
Signos pivote:
• Onfalocele
• Extrofia cloacal
• Ano imperforado
• Defectos de columna (hemivértebras,
ausencia de sacro o defectos de los
segmentos del sacro)
también puede haber: ausencia de genitales
externos, duplicación de colon, malrotación
intestinal, fístula rectovaginal, pie varo
52. 32. Gastrosquisis
(gr. gastéer, estómago + skhísis,
hendidura)
Órganos viscerales protruyen sin bolsa
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Efectos fetales de la cocaína, Amioplasia
53. Efectos fetales de la
cocaína
OMIM:
Signos pivote:
• peso bajo
• prematuridad
• defectos esqueléticos
• Exencefalia
• Hidronefrosis
• Criptorquidismo
• Cardiopatias congenitas
• Gastrosquisis
• Retardo en crecimiento intrauterino
• Reducción del crecimiento cerebral
• Trastornos neuroconductuales (temblores,
irritabilidad, hipertonía generalizada,
hiperreflexia)
• Hemorragias cerebrales
54. 33. Hernia Inguinal
(lat. hernia, protrusión)
Abultamiento de la ingle que consiste en la salida de parte de
las vísceras abdominales fuera de la cavidad abdominal
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx freeman-sheldon, Sx Ehlers-Danlos, Sx
Marfan
55. 34. Prune Belly
(ing. pruné, ciruela pasa; belly, abdomen)
Agenesia de músculos abdominales
● Método de estudio: Observacional
56. 35. Ombligo Plano
(gr. omphalos, ombligo)
Ombligo plano, ombligo plano familiar
● Método de estudio: Observacional
● Síndromes: Sx Aarskog
57. 36. Hipertricosis cervical
(gr. hyper, excesivo + thrix, pelo + osis)
Presencia de un mechón de pelo en la cara anterior del
cuello
● Método de estudio: Observacional, anamnesis
58. Bibliografía
Jones, K., Jones, M. and Campo, M. (n.d.). Smith's recognizable patterns of
human malformation.
Omim.org. (2016). OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. [online] Available
at: http://www.omim.org
Sx Pallister Killian:
Novel Clinical manifestations in Pallister-Killian Syndrome: Comprehensive Evaluation onf 59 affected
individuals and review of previous reported cases
http://www.pkskids.net/documents/WilkensetalPKSClinicalOverviewAJMG12-12.pdf
Sx Cowden:
Queratosis acras y queratosis folicular invertida como manifestación de la enfermedad de Cowden
http://actasdermo.org/es/queratosis-acras-queratosis-folicular-invertida/articulo/13107645/