Este documento define los defectos congénitos y la fibrosis quística en particular. Explica que la fibrosis quística es un defecto genético que causa la acumulación de moco espeso en los pulmones y tracto digestivo, dificultando la respiración e impidiendo la digestión. Se hereda cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso. El tratamiento incluye antibióticos, terapia enzimática y trasplante de pulmón en algunos casos.

1. JULISSA ORTIZ
AMARILIS ORTIZ
RUTH RODRIGUEZ FIBROSIS QUISTICA

2. ¿QUÉ ES UN DEFECTO CONGÉNITO?
 Es una anomalía en la estructura, funcionamiento o
metabolismo (procesos químicos del organismo) presente
desde el nacimiento que provoca una discapacidad física o
mental, o incluso la muerte en algunos casos.
 Estos defectos son la principal causa de muerte durante el
primer año de vida del bebe.
 Uno de cada 33 bebes en los
EEUU nace con un defecto congénito.

3. ¿QUÉ FACTORES PUEDEN OCASIONAR UN
DEFECTO CONGÉNITO?
 Los defectos congénitos se deben tanto a factores
genéticos como ambientales, o a una combinación
de ambos.
 Los defectos congénitos de origen genético son
causados por anomalías en los genes de los
padres y los de origen ambiental derivan de
problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual
incluye el medio ambiente de la madre que lo
contiene.

4. (CONT.) ¿QUÉ FACTORES PUEDEN OCASIONAR
UN DEFECTO CONGÉNITO?
 El alcohol, las infecciones maternas durante el embarazo y
algunos medicamentos como el ácido retínoico.
 Los defectos congénitos causados por la combi-nación de
varios genes y el medio ambiente, se conocen como de
herencia multifactorial.
 Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los
defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías
congénitas.

5. ¿CUÁLES SON ALGUNOS DE LOS TIPOS DE
DEFECTOS CONGÉNITOS?
 El labio leporino/fisura palatina y el síndrome de Down
son algunos de los defectos congénitos más comunes
en los EEUU.
 Aproximadamente 6,800 bebes nacen con labio
leporino cada año y cerca de 5,500 bebes con síndrome
de Down.
 El labio leporino puede causar problemas para la
alimentación y para el desarrollo del habla y el lenguaje.
 Cada año nacen aproximadamente 1,900 bebes con un
defecto cardiaco serio llamado transposición de las
grandes arterias pero una cantidad aún mayor nace con
otros defectos cardiacos serios.

6. (CONT.) ¿CUÁLES SON ALGUNOS DE LOS TIPOS
DE DEFECTOS CONGÉNITOS?
 Al igual, cerca de 1,000 niños anualmente son diagnosticados
con fibrosis quística, una afección seria que afecta el sistema
digestivo y respiratorio.
 La espina bífida (o espina abierta) afecta aproximadamente
1,300 bebes cada año y los que lo padecen sufren diferentes
grados de parálisis y problemas en la vejiga y los intestinos.
 Otros defectos comunes son los defectos musculo esqueléticos
como defectos en los brazos y las piernas, defectos
gastrointestinales como defectos en el esófago, el estomago y
los intestinos y defectos en los ojos.

7. FIBROSIS QUISTICA (FQ)
 El defecto congénito
escogido fue la fibrosis
quística. La misma es una
enfermedad hereditaria que
provoca la acumulación de
moco espeso y pegajoso en
los pulmones y el tubo
digestivo.
 Es uno de los tipos de
enfermedad pulmonar
crónica más común en
niños y adultos jóvenes, y
puede ocasionar la muerte
prematura.

8. ¿CÓMO SE MANIFIESTA ESE DEFECTO
CONGÉNITO EN EL BEBE?
 Las glándulas del organismo producen secreciones
mucosas para realizar funciones tales como lubricar
los pulmones, atrapar el polvo y las bacterias que se
inhalan a través de la nariz, y proteger a la membrana
que recubre los intestinos de los líquidos ácidos que
facilitan la digestión de la comida. Las glándulas de
los que padecen fibrosis quística, en cambio,
producen secreciones espesas que taponan los
conductos de los pulmones, lo cual dificulta la
respiración y provoca infecciones.

9. (CONT.) CÓMO SE MANIFIESTA ESE DEFECTO
CONGÉNITO EN EL BEBE?
 Esas secreciones mucosas
también bloquean el
tránsito de los ácidos
digestivos y las enzimas por
el páncreas y el hígado con
destino a los intestinos. Sin
la cantidad necesaria de
estos líquidos digestivos, el
enfermo no puede
metabolizar la comida en
los componentes
necesarios para una
adecuada nutrición.

10. (CONT.) ¿CÓMO SE MANIFIESTA ESE DEFECTO
CONGÉNITO EN EL BEBE?
 En cuanto a síntomas notables se encuentran piel con sabor
a sal y sudor; tos persistente o sibilancias; repetidas
infecciones respiratorias; heces voluminosas y pestilentes;
pólipos nasales y acropaquia.
 Además, los enfermos con fibrosis quística comen en gran
cantidad y no sacian el hambre ya que la comida no se
digiera debidamente porque el moco bloquea la capacidad
de las enzimas y de los ácidos para descomponer el bolo
alimenticio y absorber sus nutrientes.
 En una fase más avanzada, el páncreas puede obstruirse y
ser incapaz de producir las enzimas esenciales para la
digestión normal. El hígado también se obstruye y llega a
producirse cirrosis (órgano se endurece y falla).

11. ¿QUÉ FACTORES GENÉTICOS O AMBIENTALES
PUEDEN OCASIONAR ESE DEFECTO?
 La causa es la mutación de  Sin ese aminoácido, la
un gen en el cromosoma 7. proteína disminuye la
El cromosoma7 es uno de capacidad del moco de
los 23 pares de obtener del cuerpo las
cromosomas que cantidades necesarias de
constituyen la dotación agua y sal, cloruro de sodio
genética de la persona y, en específicamente, para
el caso de la Fibrosis mantener su textura diluida y
Quística, este gen es resbalosa. Este fenómeno
responsable de la permite que las secreciones
producción de una proteína mucosas se conviertan en
a la que le falta un una sustancia densa y
importante aminoácido pegajosa que tapona los
llamado fenilamina. sistemas respiratorio y
digestivo.

12. (CONT.) ¿QUÉ FACTORES GENÉTICOS O
AMBIENTALES PUEDEN OCASIONAR ESE
DEFECTO?
 Para hereda la fibrosis quística el niño debe recibir dos
genes FQ anormales, uno de cada padre que sea
portador del gen FQ. Las personas portadoras tienen un
gen FQ normal y uno anormal en el par y son tan sanas
como las personas no portadoras. Cuando ambos
padres son portadores de un gen FQ anormal, existe un
25% de probabilidades (una en cuatro) de que el niño
tenga FQ. Existe un 50% de probabilidades (una en dos)
de que el niño sea portador como sus padres. También
existe una probabilidad del 25% de que el niño no tenga
el gen anormal y que no sea portador ni tenga la
enfermedad.

13. (CONT.) ¿QUÉ FACTORES GENÉTICOS O
AMBIENTALES PUEDEN OCASIONAR ESE
DEFECTO?
 El factor ambiental se basa en grupos étnicos
de raza blanca donde predomina el nacimiento
de niños con esta enfermedad. Los principales
países son EEUU, Cshecoslovakia, Suiza y
Alemania.

14. ¿POR QUÉ OCURRE ESE DEFECTO CONGÉNITO Y
COMO PUEDE PREVENIRSE?
 Ocurre debido a la alteración de una proteína o enzima
llamada CF descubierto en 1989. Desde entonces los
científicos han descubierto más de 1,500 mutaciones
en el gen que produce la fibrosis quística.
 No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis
quística pero si existe el hecho de, cuando se presenta
un paciente con antecedentes familiares de esta
enfermedad, realizar pruebas que pueden detectar el
gen en el 60% al 90% de los portadores.
 Una prueba llamada prueba de diagnóstico precoz de
portador detecta las mutaciones más comunes y
permite determinar si una pareja corre un riesgo mayor
de tener un bebé con fibrosis quística.

15. ¿QUÉ TRATAMIENTOS EXISTEN PARA ESE
DEFECTO?
 El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:
 Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y
pulmonares. Éstos se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía
intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas
con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea
necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de
lo normal.
 Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
 Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar
la expectoración
 Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida
anualmente
 El transplante de pulmon es una opción en algunos casos
 La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad
pulmonar empeora

16. EL TRATAMIENTO PARA PROBLEMAS
INTESTINALES Y NUTRICIONALES PUEDE
ABARCAR:
 Una dieta especial rica en proteínas y calorías
para niños mayores y adultos (ver:
consideraciones nutricionales para la fibrosis
quística)
 Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber
grasas y proteínas
 Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas
A, D, E y K
 El médico puede sugerir otros tratamientos si
usted tiene heces muy duras

17. EL CUIDADO Y VIGILANCIA EN EL HOGAR DEBE
ABARCAR:
 Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos
de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los
hongos.
 Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías
respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada
día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben
aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje
postural para ayudar a mantener las vías respiratorias
despejadas .
 Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido
para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay
diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
 Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y
montar en bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes
de contacto, el buceo con escafandra y las actividades de
resistencia como las maratones.

18. IDENTIFIQUE Y REDACTE UNA LISTA DE 10 PALABRAS CLAVE
‘KEYWORDS’ QUE SE RELACIONAN DIRECTAMENTE CON ESTE
DEFECTO.
 1. Fibrosis quística
 2. Sistema respiratorio y digestivo
 3. Secreciones mucosas
 4. Obstrucción de
órganos/tejidos
 5. Proteínas
 6. Cromosoma 7
 7. Trasplante de pulmón
 8. Oxigenoterapia
9. Antibióticos (inhalados)
 10. Raza blanca – raza negra

19. UTILIZANDO LOS OPERADORES BOOLEANOS (AND, OR,
NOT) REALICE 5 COMBINACIONES LÓGICAS ENTRE LAS
PALABRAS CLAVES QUE IDENTIFICÓ.
 1. Fibrosis quística y Raza Blanca
 2. Sistema respiratorio y digestivo O
secreciones mucosas y nutrición
 3. Cromosoma 7 y proteínas
 4. Oxigenoterapia O antibióticos inhaladas o
intravenal
 5.

20. UTILIZANDO EL MANUAL DE ESTILO CSE, REDACTE LA LISTA DE
REFERENCIAS DE LOS RECURSOS INFORMATIVOS QUE UTILIZÓ
PARA CONTESTAR LAS PREGUNTAS. (POR LO MENOS DEBE
TENER 3 RECURSOS)
 1. Aubrey Milunsky, MB.B.Ch., D.Sc., F.R.C.P., D.C.H., editor.
1988. Genetic disorders and the fetus: diagnosis,
prevention, and treatment.2da Ed. New York (NY): Plenum
Publishing Corporation. Cystic Fibrosis; p. 387-404.
 2. Nacersano – March of Dimes [Internet]. [2006]. White
Plains (NY): March of Dimes Birth Defects Foundation;
[citado 2006 Abr 27]. Disponible en:
http://www.nacersano.org/centro/9388_9963.asp
 3. Instituo Nacional de Salud. 4 de noviembre de 2010.
Fibrosis Quistica. Medplus. Revisado 3 de agosto de 2010.
Disponible en:
www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/cysticfibrosis.html