1. BASES DE LA PATOLOGIA
GENETICA
HOSPITAL GENERAL DE TULANCINGO
Roberto Carlos Ornelas Chávez
RESIDENTE DE PRIMER AÑO
2. TERATOS: MONSTRUO
GENESIS: ORIGEN O
GENERACION.
ALTERACION MORFOLOGICA,
BIOQUIMICA O FUNCIONAL
INDUCIDA DURANTE EL
EMBARAZO.
TERATOGENESIS
Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
3. Es cualquier factor o
elemento capaz de
producir al embrión
o feto una alteración
en su desarrollo.
AGENTES TERATOGENICOS
HADÉGENO:
Interfiere con la maduración y
función.
TROFÓGENO:
Altera el crecimiento
Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
4. ● AGENESIA: No se produjo el
desarrollo de un órgano.
● HIPOPLASIA: Detención en el
desarrollo.
CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES
5. ● HIPERPLASA: Exceso en el
desarrollo.
● PERSISTENCIA DE ESTRUCTURAS
VESTIGIALES: Falla en la involución
de una estructura transitoria.
CLASIFICACION DE LAS MALFORMACIONES
CAP
6. ● DOSIS
● TIEMPO DE LA GESTACION
○ Periodo embrionario
ACCIÓN TERATOGENICA
7.
8. Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
9. ● AGENTES QUIMICOS
● AGENTES FISICOS
● AGENTES BIOLOGICOS
● ¿ MATERNOS O PATERNOS ?
TIPOS DE TERATOGENOS
11. ● Estudios clínicos controlados
demuestran que no hay riesgo de
malformaciones.
● PUEDEN UTILIZARSE TODO EL
EMBAAZO
CATEGORIA A
Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
12. ● Estudios en animales no evidencia
de daño o estudios realizados en
animales no han demostrado
efecto adverso.
● NO SE HAN DESCRITO RIESGOS
CATEGORIA B
Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
13. ● Estudios en animales han
demostrado algún efecto adverso
sobre los fetos.
RIESGO / BENEFICIO.
CATEGORIA C
Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
14. ● Fármacos de los que hay evidencia
de riesgo para el feto, pero cuyo uso
resulta indispensable.
● BENEFICIO SUPERA EL RIESGO
CATEGORIA D
Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
15. ● Fármacos en los que los estudios en
animales o humanos han
demostrado anomalías fetales
● NO DEBE DE ADMINISTRARSE EN
MUJERES EMBARAZADAS.
CATEGORIA X
Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
31. ● Mutación en el gen que codifica la
tirosinasa.
● La deficiencia de tirosinasa
resultante bloquea la vía
metabólica de la síntesis de la
mielina.
ALBINISMO
37. BIBLIOGRAFIA
● Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., & Al, E. (2016). Genética medica. Elsevier.
● Elena, M., F Gary Cunningham, De, J., & John Whitridge Williams. (2015). Williams
obstetricia. México ; Bogotá Mcgraw-Hill Interamericana Editores.
Notas del editor
DIAGNOSTICADAS DURANTE LA GESTACION, EN EL NACIMIENOT O CON POSTERIORIDAD.
Pueden ser factores biológicos, químicos o físicos, que provocan alteración en el desarrollo normal que se conoce como anomalia congénita.
Agenesia renal, anoftalmia.
Labio y paladar hendido
Polidactilia
Ano imperforado por persistencia de membrana anal, conducto arterioso persistente (persistencia del 6to arco aortico izquierdo).
