El documento describe el Síndrome de Cowden, una enfermedad genética rara caracterizada por la aparición de tumores benignos llamados hamartomas en múltiples órganos. Se transmite de forma dominante y está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN. Los síntomas incluyen hamartomas en la piel, tracto gastrointestinal y sistema nervioso central. No existe tratamiento en España, solo opciones experimentales en Estados Unidos para reducir el riesgo de cáncer asociado a esta enfermedad.

1. Gema García, Julia Hernández y Laura Muñoz

2. • Clasificación de la enfermedad.
• Qué es el Síndrome de Cowden.
• Origen.
• Síntomas.
• Tratamiento.
• La enfermedad en primera persona.
• Asociación Paco Sanz.

3. • Enfermedad no infecciosa
• Genética, aunque otro tipo de cáncer no
suele serlo, pero esta enfermedad si lo es.
• Específica de órganos y sistemas, ya que
afecta a todo el cuerpo.

4. • El síndrome de Cowden, también llamado
síndrome de hamartomas múltiples, es una
enfermedad de origen genético que se transmite
según un patrón autosómico dominante.
• Se caracteriza por la aparición en diferentes
órganos de una serie de tumores benignos que se
llaman hamartomas. Las principales
localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto
gastrointestinal, cerebro y útero.

5. • El gen PTEN es un gen supresor de tumores, es decir, es
la protección natural que tenemos las personas contra
el cáncer.
• En el 80% de las personas con Síndrome de Cowden se
ha encontrado una mutación en este gen. Estas
mutaciones impiden que la proteína PTEN regule
eficazmente la división celular, que puede conducir a la
formación de numerosos tumores.
• Esos tumores son benignos, pero, al no tener esa
protección natural, se convierten en tumores malignos.

6. • El síndrome de Cowden se caracteriza por la
presencia de hamartomas benignos o
malignos, malformación congénita de aspecto
tumoral que está formada por una mezcla anormal
de los elementos de un tejido, que afectan a las tres
capas de células germinales y, en el 95-99% de los
casos, por lesiones mucocutáneas, que afectan,
sobre todo a la laringe, faringe y al tabique nasal a
partir de la segunda década de vida.
• Los hamartomas pueden encontrarse en
prácticamente todos los órganos, pero lo más común
es que se localicen en la piel y en el tracto
gastrointestinal. Existe una mayor predisposición en
los individuos afectados por el síndrome de Cowden
de desarrollo de tumores malignos, especialmente
de mama, tiroides y endometrio.
• Los afectados presentan anomalías del sistema
nervioso central que incluyen macrocefalia
(alteración en la cual la circunferencia de la cabeza
es más grande que el promedio) y los lipomas
(tumores benignos), fibromas (tumores benignos) y
las anomalías vasculares.
Esófago de una persona
con esta enfermedad.

7. • El tratamiento apunta principalmente a la detección temprana de
los signos malignos. Aun así, en España existe un gran
desconocimiento de esta enfermedad y no hay ningún tipo de
tratamiento. Hay que irse hasta Maryland, en Estados Unidos, para
encontrar un tratamiento experimental como única solución para
los enfermos que sufren este síndrome.
• El Síndrome de Cowden, al ser tan desconocido, es posible que lo
sufra mucha más gente en nuestro país pero, por desconocimiento,
los médicos piensan que tienen un cáncer de colon o un tumor
cerebral, cuando en realidad, podría ser esta enfermedad. Se
desconoce el predominio exacto, aunque se estima que es de 1 de
cada 200.000 personas.

8. • Hemos tenido la oportunidad de contactar con una persona que,
tristemente, padece esta enfermedad y la afronta de una manera
muy peculiar. Él es Paco Sanz, una de las 7 personas en España, y
54 en el mundo que padece esta enfermedad.
• Tiene más de 2.000 tumores en todo su cuerpo. Nació con la
enfermedad pero no lo supo hasta que se la diagnosticaron a los
38 años.

10. • Visita su página web: www.ayudapacosanz.com
• Puedes comprar el libro llamando al 670371371
de lunes a domingo de 09:00 a 21:00.
• Envía un SMS con la palabra PACO al 25600
Coste máximo 1,45€
• Twitter: @paco_sanz
• E-mail: paco@ayudapacosanz.com

11. • http://www.ayudapacosanz.com/content/18/21/2/1/1/E
L-SINDROME-DE-COWDEN.htm
• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Cow
den
• http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_noticia=219
6&opc=5&id=2067&lang=es
• https://www.youtube.com/user/pacopsanz1911/videos