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1. UNIVERSIDAD JUÁREZ AUTÓNOMA DE
TABASCO
DIVISIóN ACADÉMICA DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
GENOTOXICOLOGÍA
DRA. REYNA LOURDES FÓCIL MONTERUBIO
MUTACIONES Y ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
INTEGRANTES:
Evelina Pérez Canul.
Wendy Mallely Gómez Hdez.
Emmanuel Ramírez López.
Lery yerania Pérez Hdez.
29 de marzo de 2011

2. ¿QUE ES UNA MUTACIÓN?
• Es una alteración o cambio en la información
genética de un ser vivo y que, por lo tanto, se va a
producir un cambio de características, que se
presenta espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.

3. Una de las fuentes de variabilidad genética que han
hecho posible la evolución es la mutación o cualquier
cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del
material genético (ADN) de un organismo.
Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o
constitución genética del individuo, y en ocasiones
también del fenotipo que son las características
externas del individuo.

4. TIPOS DE MUTACIONES

5. MUTACIONES MOLECULARES
Son las mutaciones que alteran la secuencia de
nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar
a la sustitución de aminoácidos en las proteínas
resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas).
Un cambio en un solo aminoácido puede no ser
importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio
activo de la proteína.

6. en las que la mutación altera la base
situada en la tercera posición del codón
pero no causa sustitución aminoacídica
debido a la redundancia del código
genético.
Mutaciones sinónimas o “Mutaciones
silenciosas"

7. Se producen al cambiar en una posición un
par de bases por otro (son las bases
nitrogenadas las que distinguen los
nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos
tipos que se producen por diferentes
mecanismos bioquímicos: transicionales y
transversionales.
Mutación por sustitución de bases

8. Mutaciones transicionales
Cuando un par de bases es sustituido por su
alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son
adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son
citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT,
por ejemplo, por un par GC, sería una transición.

9. Cuando un par de bases es sustituida por otra del
otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT
por TA o por CG.
Mutaciones transversionales

10. Mutaciones de corrimiento estructural
cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos
alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o
quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres
(es decir si no se trata de un número exacto de
codones), las consecuencias son especialmente graves,
porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la
información queda alterada. Hay dos casos:

11. En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la
cadena se acorta en una unidad.
Mutación por pérdida o deleción de
nucleótidos

12. Mutación por inserción de nuevos
nucleótidos
Dentro de la secuencia del ADN se introducen
nucleótidos adicionales, interpuestos entre los
que ya había, alargándose
correspondientemente la cadena.[