PATOLOGIA

1. OTRAS ANOMALIAS CONGENITAS
• HAMARTOMATOSIS
se atribuye a morfogénesis anómala se caracteriza
por una combinación de malformaciones quísticas
no malignas de pulmón y riñón. Los pacientes
presentan masa abdominal e hipertensión durante
la infancia La ecografía y la resonancia magnética
(RM) revelan quistes renales multiloculares
bilaterales asociados a quistes pulmonares
hamartomatosos , una marcada nefromegalia
hiperplásica con displasia medular

4. SINDROME DE MULTIPLES
CARCINOMAS
BASOCELULARES
NEVOIDES Y QUISTES DE
MAXILARES
O SINDROME DE GORLIN

5. SINDROME DE GORLIN
• DEFINICION .- es una enfermedad hereditaria
con participación de defectos dentro de
múltiples sistemas del cuerpo, muy escaso y
desconocido. Involucra piel, sistema nervioso,
ojos, sistema endocrino, y huesos.

7. ETIOLOGIA
• Es una alteración genética de carácter
autosómico dominante.
• Recientes trabajos en genética molecular han
mostrado que el SG lo causan mutaciones en
genes PTCH (PTCH 1) hallados en el brazo del
cromosoma 9q22, el gen PTCH2 en 1p32, o el gen
SUFU en 10q24-q25. mutaciones somáticas en el
gen PTCH2 han sido identificados en el carcinoma
de células basales y en el meduloblastoma, los
cuales son características del síndrome de
carcinoma nevoide de células basales.

8. MANIFESTACIONES CLINICAS
• La tríada clásica son la presencia de múltiples nevus,
queratoquistes odontogénicos y pits palmoplantares
• Se presenta en gran parte del cuerpo, con predominio
en las zonas de exposición solar en forma de nevus de
varios tamaños
• No es contagioso
• Es molesto por la estética y por pequeños picores.
• El 90% de pacientes con esta condición desarrolla
carcinomas basocelulares, sin metástasis a otros
órganos y muy rara vez es la causa de muerte.

15. CASO CLINICO
• Varón de 77 años con enfermedad de
Parkinson y demencia senil. Presentaba
múltiples carcinomas basocelulares faciales y
ectropión en ojo izquierdo. Comenzó con
insuficiencia respiratoria y fue diagnosticado
de ameloblastoma en fosa nasal izquierda e
intervenido quirúrgicamente.

17. TRATAMIENTOS
• El tratamiento de este síndrome es
multidisciplinario,dependiendo de los sistemas
que se encuentren afectados.
• El síndrome Gorlin actualmente no tiene cura,
pero el diagnóstico precoz ayuda a dar un
tratamiento multidisciplinario para evitar algunas
complicaciones como los carcinomas
basocelulares, que aumentan con la exposición a
radiaciones, o los queratoquistes, que llegan a
destruir los maxilares