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CRANEOFARINGIOMAS
Endocrinología
27 de Agosto de 2018
299592 Noe M. Lugo Quintero
299421 Carlos A. Quevedo Antillón
DEFINICION
Tumores infrecuentes de característica quística, sólida o mixta que
derivan embriológicamente de los restos de la bolsa de Rathke.
Son tumores de origen epitelial
Suelen involucrar el tallo hipofisario en la región supraselar
Benignos
1-3% de los tumores cerebrales en la población en general (0.5-2
casos/millón) y del 5-15% en niños
Presentación bimodal de 5-14 años y de > 65 años
EMBRIOLOGIA
• 2 orígenes del ectodermo
(estomodeo) y neuroectodermo
(infundíbulo)
• La bolsa de Rathke 
adenohipófisis
• Pequeña parte  rodea al tallo del
infundíbulo = Parte tuberal
• Pared posterior  Parte intermedia
• El infundíbulo  tallo y
neurohipófisis
3 semanas, del estomodeo 
evaginación = Bolsa de Rathke
• Crece ventralmente en dirección al
infundíbulo a la 4ta semana
A la 5ta semana están en
contacto
6ta semana el tallo de la bolsa
degenera
ANATOMIA PATOLÓGICA
Tamaño medio de 3-4 cm
de diámetro
Encapsulados, sólidos,
quísticos ( la mayoría) o
multiloculados
Afectan por su
localización a misma
hipófisis, quiasma óptico,
tercer ventrículo, base del
cráneo, nervios craneales.
Transformación maligna
excepcional
Dos variantes:
• adamantinomatoso
• papilar
Adamantinomatoso
• Más en niños
• Suele tener calcificaciones
• Contiene nidos de epitelio escamoso estratificado inmerso en una “retícula
esponjosa”
• Formación de “queratina húmeda”
• Reacción inflamatoria crónica glial por proyecciones digitiformes
• Quistes llenos de líquido pardo-amarillento (aceite de maquinaria)
• En la periferia suele existir disposición en “empalizada” del epitelio
• Poseen mutaciones en el gen CTNNB1 (que codifica la β-catenina).
Papilar:
• Más en adultos
• Láminas y papilas sólidas
tapizadas de epitelio escamoso
bien diferenciado
• No suelen tener queratina,
calcificación ni quistes
• No disposición en empalizada ni
retícula esponjosa
• Mutaciones en el oncogén BRAF
Diagnostico, clínica y
tratamiento
Diagnóstico
Se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma con
estudio histológico.
Sospecha clínica
• Deriva de su naturaleza expansiva y/o del desarrollo de HIC
• Alteraciones visuales en un 50% (HIC o masa), cambios en la vascularización del N.
óptico-ceguera permanente
• Las alteraciones de función motora en los NC (II, IV y VI) se producen por la
invasión de los senos cavernosos.
La afectación endocrina es mucho más evidente en la infancia,
ya que la disfunción hipotalámico-hipofisaria afecta al desarrollo
y al crecimiento normales.
Síntomas insidiosos e inespecíficos-retrasa el Dx 1-2 años
Síntomas en la infancia
• Derivados de la HIC
• Irritabilidad
• Náuseas
• Vómitos
• Papiledema
• Microcefalia
• Fallo en el crecimiento
Síntomas en la pre-adolescencia
• Alteraciones visuales
• Perdida de la agudeza visual
• defectos campimetricos
• Trastornos en el desarrollo puberal
Síntomas en la edad adulta
• Hipogonadismo con disfunción eréctil y oligomenorrea
• Alteraciones visuales
La hiperfagia y la obesidad, la poliuria y la polidipsia
(diabetes insípida), asociadas a afectación hipotalámica
importante, se presentan a cualquier edad.
La afectación endocrina es mucho más evidente en la
infancia, ya que la disfunción hipotalámico-hipofisaria
afecta al desarrollo y al crecimiento normales.
Craneofa
80% de los pacientes tienen disfunción
endocrina hipotálamo-hipofisarias
Estudios morfológicos
Generalmente miden mas de 2 cms
• 20% >4cms
• 58-76% 2 y 4 cms
• 4-28% <2cms
La imagen radiológica clásica es una masa sólida (18-39%) o quístico-sólida (46-64%)
Diversos grados de calcificación (en palomitas de maíz o «en cáscara»).
La hidrocefalia (20-38%) está presente sobre todo en niños (50% al diagnóstico).
Evaluación endocrina
Es preciso realizar una evaluación hormonal completa hipotálamo-hipofisaria, normalmente mediante
determinaciones basales (GH/IGF-1, LH, FSH/estradiol-testosterona, TSH/T4L, ACTH/cortisol).
La determinación de la diuresis, iones y osmolaridad en plasma y orina permite la evaluación de la
secreción de vasopresina.
En la infancia se precisa una estimación de la edad ósea.
En situación peripuberal con adelanto o retraso puberal puede además ser útil la ecografía ovárica.
Evaluación oftalmológica
La evaluación de la agudeza y el campo visual es necesaria
previamente a la cirugía, ya que pueden condicionar
La urgencia
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quirúrgico
La agresividad
de la
intervención
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La cirugía es el tratamiento de elección
• Objetivos
• Establecer un diagnóstico histológico definitivo
• Reducir los síntomas compresivos
• Resecar la mayor parte de la masa tumoral con la menor morbilidad posible
Los craneofaringiomas a menudo son difíciles de resecar completamente, ya
que tienen márgenes irregulares, están adheridos a los tejidos adyacentes y
con frecuencia son de gran tamaño en el momento del diagnóstico.
La elección de vía de abordaje, así como
amplitud, continúan siendo temas de
debate
Cirugía agresiva con objetivo de
resección completa
Cirugía conservadora seguida de
radioterapia para tratar la enfermedad
residual
Las técnicas de radioterapia actuales
limitan la exposición a la radiación
ionizante de los tejidos adyacentes al
tumor, reduciendo efectos secundarios
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Se diagnostican durante los 3 o 4 años tras el tratamiento inicial
El principal factor de riesgo de recurrencia es la presencia de restos
tumorales tras la primera intervención. La radioterapia, precedida o no
de una segunda cirugía, es muy útil en el control de la masa tumoral.
Morbilidad asociada al tumor y su
tratamiento
Alteraciones en la función hipotalámica, secreción
hormonal (73-100%) , alteraciones visuales
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  • 1. CRANEOFARINGIOMAS Endocrinología 27 de Agosto de 2018 299592 Noe M. Lugo Quintero 299421 Carlos A. Quevedo Antillón
  • 2. DEFINICION Tumores infrecuentes de característica quística, sólida o mixta que derivan embriológicamente de los restos de la bolsa de Rathke. Son tumores de origen epitelial Suelen involucrar el tallo hipofisario en la región supraselar Benignos 1-3% de los tumores cerebrales en la población en general (0.5-2 casos/millón) y del 5-15% en niños Presentación bimodal de 5-14 años y de > 65 años
  • 3. EMBRIOLOGIA • 2 orígenes del ectodermo (estomodeo) y neuroectodermo (infundíbulo) • La bolsa de Rathke  adenohipófisis • Pequeña parte  rodea al tallo del infundíbulo = Parte tuberal • Pared posterior  Parte intermedia • El infundíbulo  tallo y neurohipófisis
  • 4. 3 semanas, del estomodeo  evaginación = Bolsa de Rathke • Crece ventralmente en dirección al infundíbulo a la 4ta semana A la 5ta semana están en contacto 6ta semana el tallo de la bolsa degenera
  • 5. ANATOMIA PATOLÓGICA Tamaño medio de 3-4 cm de diámetro Encapsulados, sólidos, quísticos ( la mayoría) o multiloculados Afectan por su localización a misma hipófisis, quiasma óptico, tercer ventrículo, base del cráneo, nervios craneales. Transformación maligna excepcional Dos variantes: • adamantinomatoso • papilar
  • 6. Adamantinomatoso • Más en niños • Suele tener calcificaciones • Contiene nidos de epitelio escamoso estratificado inmerso en una “retícula esponjosa” • Formación de “queratina húmeda” • Reacción inflamatoria crónica glial por proyecciones digitiformes • Quistes llenos de líquido pardo-amarillento (aceite de maquinaria) • En la periferia suele existir disposición en “empalizada” del epitelio • Poseen mutaciones en el gen CTNNB1 (que codifica la β-catenina).
  • 7. Papilar: • Más en adultos • Láminas y papilas sólidas tapizadas de epitelio escamoso bien diferenciado • No suelen tener queratina, calcificación ni quistes • No disposición en empalizada ni retícula esponjosa • Mutaciones en el oncogén BRAF
  • 9. Diagnóstico Se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos, y se confirma con estudio histológico. Sospecha clínica • Deriva de su naturaleza expansiva y/o del desarrollo de HIC • Alteraciones visuales en un 50% (HIC o masa), cambios en la vascularización del N. óptico-ceguera permanente • Las alteraciones de función motora en los NC (II, IV y VI) se producen por la invasión de los senos cavernosos.
  • 10. La afectación endocrina es mucho más evidente en la infancia, ya que la disfunción hipotalámico-hipofisaria afecta al desarrollo y al crecimiento normales. Síntomas insidiosos e inespecíficos-retrasa el Dx 1-2 años
  • 11. Síntomas en la infancia • Derivados de la HIC • Irritabilidad • Náuseas • Vómitos • Papiledema • Microcefalia • Fallo en el crecimiento Síntomas en la pre-adolescencia • Alteraciones visuales • Perdida de la agudeza visual • defectos campimetricos • Trastornos en el desarrollo puberal Síntomas en la edad adulta • Hipogonadismo con disfunción eréctil y oligomenorrea • Alteraciones visuales
  • 12. La hiperfagia y la obesidad, la poliuria y la polidipsia (diabetes insípida), asociadas a afectación hipotalámica importante, se presentan a cualquier edad. La afectación endocrina es mucho más evidente en la infancia, ya que la disfunción hipotalámico-hipofisaria afecta al desarrollo y al crecimiento normales.
  • 14. 80% de los pacientes tienen disfunción endocrina hipotálamo-hipofisarias
  • 15. Estudios morfológicos Generalmente miden mas de 2 cms • 20% >4cms • 58-76% 2 y 4 cms • 4-28% <2cms La imagen radiológica clásica es una masa sólida (18-39%) o quístico-sólida (46-64%) Diversos grados de calcificación (en palomitas de maíz o «en cáscara»). La hidrocefalia (20-38%) está presente sobre todo en niños (50% al diagnóstico).
  • 16. Evaluación endocrina Es preciso realizar una evaluación hormonal completa hipotálamo-hipofisaria, normalmente mediante determinaciones basales (GH/IGF-1, LH, FSH/estradiol-testosterona, TSH/T4L, ACTH/cortisol). La determinación de la diuresis, iones y osmolaridad en plasma y orina permite la evaluación de la secreción de vasopresina. En la infancia se precisa una estimación de la edad ósea. En situación peripuberal con adelanto o retraso puberal puede además ser útil la ecografía ovárica.
  • 17. Evaluación oftalmológica La evaluación de la agudeza y el campo visual es necesaria previamente a la cirugía, ya que pueden condicionar La urgencia El abordaje quirúrgico La agresividad de la intervención
  • 18. Tratamiento La cirugía es el tratamiento de elección • Objetivos • Establecer un diagnóstico histológico definitivo • Reducir los síntomas compresivos • Resecar la mayor parte de la masa tumoral con la menor morbilidad posible Los craneofaringiomas a menudo son difíciles de resecar completamente, ya que tienen márgenes irregulares, están adheridos a los tejidos adyacentes y con frecuencia son de gran tamaño en el momento del diagnóstico.
  • 19. La elección de vía de abordaje, así como amplitud, continúan siendo temas de debate Cirugía agresiva con objetivo de resección completa Cirugía conservadora seguida de radioterapia para tratar la enfermedad residual Las técnicas de radioterapia actuales limitan la exposición a la radiación ionizante de los tejidos adyacentes al tumor, reduciendo efectos secundarios
  • 20. Recidivas Se diagnostican durante los 3 o 4 años tras el tratamiento inicial El principal factor de riesgo de recurrencia es la presencia de restos tumorales tras la primera intervención. La radioterapia, precedida o no de una segunda cirugía, es muy útil en el control de la masa tumoral.
  • 21. Morbilidad asociada al tumor y su tratamiento Alteraciones en la función hipotalámica, secreción hormonal (73-100%) , alteraciones visuales Trastornos del comportamiento y de la función cognitiva, que tienen un gran impacto en la calidad de vida del paciente y su integración psicosocial.