La enfermedad de Chopin pudo haber sido fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones y el páncreas. Las hermanas de Chopin murieron de enfermedades pulmonares no especificadas y él sufría tos crónica y expectoración mucosa, síntomas consistentes con la fibrosis quística. Aunque no se diagnosticó formalmente, la evidencia sugiere que Chopin pudo haber padecido esta enfermedad hereditaria.

2. Estudios de la enfermedad pulmonar han conjeturado que Chopin fue víctima de
una enfermedad hereditaria de la secreción mucosa alterada, llamada mucoviscidosis.
Una exploración profunda de las condiciones médicas de la familia inmediata de
Chopin, revela que su hermana menor, Emilia, murió de una enfermedad pulmonar
no diagnosticada antes de los 14 años y su hermana mayor, Ludovika, también
murió de una afección pulmonar sin especificar cuando ella tenía 47 años.
Entre los síntomas que sufría Chopin tenemos, la tos seca, la secreción mucosa,
entre otros.
Chopin siempre vivió sometido a una salud frágil que le llevó incluso a buscar un
alivio en el clima de Mallorca, donde residió en 1838 en compañía de su amante, la
escritora francesa George Sand.

3. La enfermedad se transmite genéticamente en forma autosómica recesiva, con
incidencia entre 1:620 a 1:90.000 nacidos vivos. La frecuencia de portadores es del
3 al 4%.
El factor fisiológico inicial de patogénesis es un defecto en la conductancia del ion
cloro (Cl) a través de los canales de Cl de las células epiteliales por una falla en la
respuesta de dichos canales a AMP cíclico. El Regulador de Conductaria
Transmembrana, compromete tanto la vía de conducción del cloro como el
regulador del canal que transmite la activación de la conductaria del cloro interfiere
con la permeabilidad normal del mismo atrapándolo dentro de la célula, con un
exceso de reabsorción concomitante de iones de sodio.

4. La identificación del gen F.Q. en el
cromosoma 7 ha supuesto un
considerable avance en el estudio de la
enfermedad.
Se trata un gen muy grande que tiene
unas 6.500 bases o nucleótidos. En la
mayoría de los casos se ha podido ver
que el defecto es debido a la pérdida de
tres bases, dando lugar a la ausencia de
un aminoácido denominado fenilalanina
en la posición 508. Esta mutación o
defecto, ha sido encontrada en el 75 %
de los cromosomas F.Q. del norte de
Europa y Norteamérica. Sin embargo, la
situación no es la misma en todo el
mundo, y en España sólo el 50 % de los
cromosomas F.Q. tienen esa mutación.

5. En las personas hay una proteína conocida
como regulador de la conductancia
transmenbrana de la FQ (RTFC), que
proporciona un canal por el cual el cloruro
(un componente de la sal) entra y sale de
las células. Las personas con FQ tienen una
copia defectuosa del gen que normalmente
permite a las células la construcción de ese
canal. Como resultado de ello se acumula
la sal en las células que tapizan los tejidos
pulmonares y digestivo, lo que hace que el
moco que la rodea se vuelva anormalmente
espeso y pegajoso. Estas secreciones, que
obstruyen los conductos del páncreas,
hígado y pulmones, así como la secreción
anormal de sudor y saliva: son las dos
características principales de la FQ.

6. Las secreciones bronquiales viscosas y gruesas y la concentración excesiva de sal en
el sudor son las manifestaciones clínicas más prominentes de la Fibrosis Quística.
La infección bronquial se produce por el defecto en el movimiento de las cilias, lo
cual lleva a inflamación, hipersecreción de moco, obstrucción bronquial, infecciones
recurrentes, deterioro en el intercambio de gases, deterioro gradual de la función
pulmonar, daño de la pared bronquial, bronquiectasias, hipertensión pulmonar, y
con pulmonale.
Síntoma frecuente de estos enfermos es la tos crónica. Las exacerbaciones se
caracterizan por aumento de la tos y de la expectoración purulenta, frecuentemente
con estrías de sangre, pérdida de apetito y peso, sibilancias y fiebre. A medida que la
enfermedad progresa hay aumento en la disnea. Y síntomas no respiratorios como
infertilidad, azzospermia, obstrucción intestinal, cirrosis biliar, intususcepción o
pancreatitis idiopática en adultos.

7. Siendo la fibrosis quística una enfermedad hereditaria que ataca al páncreas y pulmones,
justifica el diagnóstico inconcluso del compositor polaco, ya que la pérdida de peso del
paciente concomitante con tos crónica de expectoración mucosa fueron características
de su cuadro.
Aunque no es signo patognomónico de la tuberculosis, la tos acompañada de esputo
sanguinolento no fue propio del cuadro que presentó Chopin.
El fallecimiento de sus hermanas, indican un trastorno genético frente a una
enfermedad pulmonar hereditaria, excluyendo así a la tuberculosis como causa de
muerte.
La enfermedad tuberculosa es muy temida por su alto nivel de contagio, si este
personaje hubiera padecido la enfermedad, su esposa, la escritora Sand, también hubiera
adquirido este mal, y según datos bibliográficos su separación fue por causas
sentimentales y sin que ella sufriera trastorno alguno en su salud.
Frederick Chopin, compositor de una música que nos suena a todos como romántica
nadie duda de que su vida (y su muerte, desde luego) son la quintaesencia de una
existencia romántica. Fallecido en París (la ciudad romántica por excelencia, no podía
ser de otro modo).