La presentación trata sobre mastocitosis. Se describe que los mastocitos son células que se desarrollan a partir de progenitores hematopoyéticos en respuesta al factor de células madre KIT. Una mutación en el gen KIT puede conllevar a una hiperproliferación mastocítica. Existen diferentes tipos de mastocitosis como urticaria pigmentosa, mastocitoma solitario, mastocitosis sistémica y leucemia mastocítica. El diagnóstico se realiza mediante biopsia de médula ósea y piel y

1. Sesión Clínica Alergia
Mastocitosis
Profesor asesor: Dra. Rosa Ivett Guzmán Avilán
Ponente: Dra. Daniela Robles Rodríguez
Residente de Alergia e Inmunología Clínica
03 Septiembre
2021

2. Introducción
Células residentes normales en tejidos
mucosos
Se desarrollan de progenitores
hematopoyéticos en respuesta al
factor de células madre (ligando KIT),
que es el ligando del receptor de
tirosina quinasa transmembrana
CD117, codificado por KIT.
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Dra. Robles
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3. Komi DEA, Rambasek T, Wöhrl S. Mastocytosis: from a Molecular Point of View. Clin Rev Allergy Immunol. 2018 Jun;54(3):397-411.
Dra. Robles
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4. KIT CD117+
Mutación conlleva hiperproliferación
atípica de mastocitos
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Dra. Robles
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5. Mediadores
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Dra. Robles
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6. Introducción
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Dra. Robles
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7. Mastocitosis
Abid A, Malone MA, Curci K. Mastocytosis. Prim Care. 2016 Sep;43(3):505-18
Dra. Robles
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8. Criterios diagnósticos MS
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Dra. Robles
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9. Epidemiología
Niños
Adultos
Adultos → Sistémica
Cutánea <5%
Prevalencia
desconocida
Estimación 1:10,000
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Patrones inusuales
de herencia
Dra. Robles
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10. Clasificación
Abid A, Malone MA, Curci K. Mastocytosis. Prim Care. 2016 Sep;43(3):505-18.
Dra. Robles
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11. Urticaria pigmentosa
Lesiones maculopapulares o
maculares hiperpigmentadas
que se convierten en
urticaria cuando se frota o
rascan
-Signo de Darier-
No cumplen los criterios de
mastocitosis sistémica
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
70-90%
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12. Mastocitoma solitario
Carter, M. C., Metcalfe, D. D., & Komarow, H. D. (2014). Mastocytosis. Immunology and Allergy Clinics of North America, 34(1), 181–196.
10-15%
Mastocitosis difusa 1-3%
Dra. Robles
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13. Diagnóstico
Ganancia
función KIT
60-80% casos
Biopsia de médula ósea
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Biopsia de piel
Dra. Robles
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14. Clasificación
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Latente
Aislada en MO
Maligna
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15. Mastocitosis sistémica
Infiltración mastocítica de
varios órganos internos
(médula ósea + común)
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Dra. Robles
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16. Leucemia mastocítica
Abid A, Malone MA, Curci K. Mastocytosis. Prim Care. 2016 Sep;43(3):505-18
Enfermedades hematológicas
12%
Mal pronóstico
12-24 del dx
Dra. Robles
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17. Diagnóstico
Ganancia
función KIT
80% casos
codon 816(D816V)
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Dra. Robles
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18. Diagnóstico
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Biopsia de médula ósea
Histología:
Acumulaciones de mastocitos con
linfocitos y eosinófilos, localización
perivascular, paratrabecular o ambas
Adultos:
Huso
Niños: Ovales y
redondos
Biometría hemática
Puede revelar:
✓ Anemia
✓ Trombocitopenia
✓ Trombocitosis
✓ Leucocitosis
✓ Eosinofilia
FSP: Anormalidades
morfológicas
Dra. Robles
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19. Diagnóstico
Carter MC, Metcalfe DD, Komarow HD. Mastocytosis. Immunol Allergy Clin North Am. 2014 Feb;34(1):181-96.
Biopsia de médula ósea
Dra. Robles
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20. Gastrointestinal 14-85%
Muy frecuentes
Graves
Disminuyen calidad de vida
*>80%
10%
Úlceras gástroduodenales
con hemorragia
• Peptidointestinal
vasoactivo
• Neurotensina
• Sustancia P/motilina
• Gastrina
Ácido gástrico
Lee JK, Whittaker SJ, Enns RA, Zetler P. Gastrointestinal manifestations of systemic mastocytosis. World J Gastroenterol. 2008 Dec 7;14(45):7005-8.
Dra. Robles
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21. Lee JK, Whittaker SJ, Enns RA, Zetler P. Gastrointestinal manifestations of systemic mastocytosis. World J Gastroenterol. 2008 Dec 7;14(45):7005-8.
Dra. Robles
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22. Lee JK, Whittaker SJ, Enns RA, Zetler P. Gastrointestinal manifestations of systemic mastocytosis. World J Gastroenterol. 2008 Dec 7;14(45):7005-8.
Dra. Robles
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23. Musculoesquelético 18%
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Hallazgos roentgenográficos
Osteolisis difusa
Osteosclerosis
• Esqueleto axial
• Terminación de huesos
largos
54%
18% discapacidad
Dra. Robles
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24. Médula ósea
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Subvariante de mastocitosis
indolente con leve involucro
de mastocitos, bajo nivel de
triptasa y sin lesiones
cutáneas.
Dra. Robles
CRAIC Mty

25. Hígado y bazo
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Involucro hepático es común,
pero la enf hepática grave
sólo está presente en las
variantes agresivas
• Compartimento paratrabecular de bazo
• Paracorteza de nódulos linfáticos
Hipertensión portal
Ascitis
Dra. Robles
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26. Neurológicos
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
10% síntomas graves
Afectan la calidad de vida
• Diagnóstico de exclusión
Antidepresivos
Apoyo psicológico
Dra. Robles
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27. Criterios
diagnósticos
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Dra. Robles
CRAIC Mty

28. Criterios
diagnósticos
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Dra. Robles
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29. Tratamiento
Evitar todo lo que cause
activación mastocítica
Loratadina
Cetirixina
Fexofenadina
Ciproheptadina
Famotidina
Ranitidina
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Dra. Robles
CRAIC Mty

30. González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
Dra. Robles
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31. Distler M, Maul JT, Steiner UC, Jandus P, Kolios AGA, Murer C, Graf N, Seebach JD, Pichler WJ, Navarini AA, French LE, Helbling A, Schmid-Grendelmeier P. Efficacy of Omalizumab in
Mastocytosis: Allusive Indication Obtained from a Prospective, Double-Blind, Multicenter Study (XOLMA Study). Dermatology. 2020;236(6):529-539.
• 6 meses tratamiento
• 16 pacientes: 7 omalizumab y 9
placebo
• Puntuación media de AFIRMM
disminuyó 50% p= 0.941
• Disminuyeron las reacciones
alérgicas, quejas, ronchas y
exacerbaciones por irritación
mecánica (signo de Darier), y la
el uso de fármacos
Dra. Robles
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32. Educación
González-Díaz SN, Palma-Gómez S, Pérez-Vanzzini R, Arias-Cruz A. Mastocitosis. Revista Alergia México 2015;62:60-74.
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33. Pronóstico
Carter, M. C., Metcalfe, D. D., & Komarow, H. D. (2014). Mastocytosis. Immunology and Allergy Clinics of North America, 34(1), 181–196.
• Cutánea e indolente esperanza de vida
igual a población general
• Agresiva y leucemia peores pronósticos
• Agresiva tiene una mejor supervivencia
con la terapia citorreductora agresiva,
pero ninguna intervención terapéutica ha
extendido de manera confiable la
esperanza de vida
Dra. Robles
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34. Diagnóstico diferencial
Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med. 2015 Jul 9;373(2):163-72.
Dra. Robles
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35. Enterocolitis mastocítica
Jakate S, Demeo M, John R, Tobin M, Keshavarzian A. Mastocytic enterocolitis: increased mucosal mast cells in chronic intractable diarrhea. Arch Pathol Lab Med. 2006 Mar;130(3):362-7.
Se propuso por primera vez en 2006
por Jakate y colaboradores.
Mastocitos aumentados en mucosa
intestinal como la anormalidad morfológica
principal en pacientes con diarrea crónica.
No está asociada con
MC ni MS
Dra. Robles
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36. Enterocolitis mastocítica
Jakate S, Demeo M, John R, Tobin M, Keshavarzian A. Mastocytic enterocolitis: increased mucosal mast cells in chronic intractable diarrhea. Arch Pathol Lab Med. 2006 Mar;130(3):362-7.
70% aumento de mastocitos
25.7 ± 4.5 cel por campo
67% reciben antihistamínicos anti H1 y H2 con
mejoría >50% frecuencia y consistencia
Dra. Robles
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37. Diarrea crónica
Jakate S, Demeo M, John R, Tobin M, Keshavarzian A. Mastocytic enterocolitis: increased mucosal mast cells in chronic intractable diarrhea. Arch Pathol Lab Med. 2006 Mar;130(3):362-7.
Dra. Robles
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38. khavein M A, Patel NR, Muniyappa PK, Glover SC. Allergic mastocytic gastroenteritis and colitis: an unexplained etiology in chronic abdominal pain and gastrointestinal
dysmotility. Gastroenterol Res Pract. 2012;2012:950582.
24 px de 16 -64 años
21:3 hombres
Células por campor por zona
39 cel estómago, 57 intestino
delgado, 37 células por
campo en colon
Dra. Robles
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39. Kuruvilla, M., Mathew, S. and Avadhani, V. Treatment of Refractory Mastocytic Enterocolitis with Budesonide Gastrointestin Liver Dis, September 2018 Vol. 27 No 3: 327-
329
o Prueba de budesonida oral 3 mg tres veces al día, lo que resultó en una resolución
rápida y casi completa del dolor abdominal y la producción de diarrea.
o Los intentos de retirar los antihistamínicos orales se asociaron con recurrencia de los
síntomas, por lo que actualmente está con budesonida oral, antihistamínicos y
cromoglicato sódico y no presenta síntomas activos.
Dra. Robles
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40. Conclusiones
Dra. Robles
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41. Conclusiones personales
Dra. Robles
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42. Dra. Robles
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