Este documento presenta el caso de un niño de 15 meses que ha sido derivado por presentar baja talla y ganancia de peso escasa. Tras realizar pruebas, se diagnosticó enfermedad celíaca. El niño ahora seguirá una dieta estricta sin gluten y se buscarán otros posibles casos en la familia.

1. Caso de pediatría
Marcos Valiente Fernández
6º
Rotatorio

2. Historia clínica de Miguel:
• Niño de 15 meses que se ha trasladado desde otro
Centro de salud.
• Antecedentes:
– 43 semanas de gestación
– Parto vaginal, distócico (Nalgas)
– Peso RN: 3930 g
– Talla RN: 53 cm
– Perímetro cefálico: 37
– Lactancia materna + vit D
– Prueba del talón normal
– Ortolani +  Doble pañal.
– Vacunaciones adecuadas

3. • Vemos como ha tenido una buena ganancia de
peso y talla a lo largo de su primer año de
vida. ( Nació el 01 – 11 – 02 )

4. Antecedentes familiares:
• Su madre trabaja en un supermercado.
Fumadora. Aborto hace 2 meses.
• Su padre es pintor y tiene hipertensión
arterial. Fumador.
• El abuelo paterno también es hipertenso y
tuvo un infarto a los 58 años.
• Tienen otro niño y otra niña.

5. Motivo de consulta:
• Heces muy blandas.
• “Muy movido”.
• Exploración actual del niño:
– Buen estado general
– Peso=11.000 g
– Longitud=79 cm
– Perímetro cefálico=49 cm
– Perímetro brazo izquierdo=14.7 cm

6. Planteamiento del problema
• No ganancia de talla en los últimos meses.
• Escasa ganancia de peso.
Problema
• Báscula mal calibrada
en técnicas
de medida
• Medición de la talla
inadecuada
Existencia
de
patología
• Hipocrecimientos

7. Baja talla / hipocrecimiento
Clasificación
Talla baja
Variantes de la normalidad (80%) Patológica (20%)
Talla baja familiar
Retraso constitucional
Racial
Proporcionada Desproporcionada
Formas mixtas
Displasias óseas
Raquitismo
Mucopolisacaridosis
Prenatal Postnatal
RCIU Malnutrición
Infecciones, teratógenos Enfermedades crónicas
Síndromes genéticos Fallo de medro
Alt. neuroendocrinos
Déficit de GH
Hipotiroidismo
Cushing

8. Baja talla / hipocrecimiento
Secundario a enfermedad crónica
- Retraso crecimiento variable:
Intensidad
Duración
Respuesta al tratamiento
- Hipocrecimiento es un signo más
- Hipocrecimiento a veces es el único signo
- Crecimiento recuperador completo o parcial
- Alteración del peso, maduración ósea y sexual

9. Solicitud de pruebas:
• Bioquímica: Normal
• Hemograma: Normal
• Metabolismo férrico: Normal
• Hormonas tiroideas: Normal
• Coprocultivo: Negativo
• IgA Antitransglutaminasa, antiendomisio y antigliadina: Positivo
• Derivación al Servicio de Digestivo
• Diagnóstico de ENFERMEDAD CELÍACA

10. Celiaquía
• La Enfermedad Celíaca (EC) es una enteropatía en:
– Individuos genéticamente predispuestos
– Contacto con alimentos que contienen gluten (TAC).
Genética
Ambiente Inmunología

11. Fisiopatología

13. Clínica
“Según diversos estudios epidemiológicos realizados en todo el mundo, la EC sin
sintomatología clásica es más frecuente que la forma sintomática,
constituyendo un reto para el sistema sanitario su detección precoz”

15. Serología
Síntomas
Alteración AP digestivos y
extradigestivos
Celiaquía
Enfermedades
Genética
asociadas
Sde. Carencial

17. • En el niño pequeño el cuadro clínico varía
dependiendo del momento de la introducción del
gluten en la dieta.
• Las manifestaciones clínicas más frecuentes son:
– Diarrea crónica, falta de apetito, vómitos, dolor
abdominal recurrente, laxitud e irritabilidad, apatía,
introversión y tristeza.
• Los signos más frecuentes son:
– La malnutrición, la distensión abdominal, la hipotrofia
muscular, el retraso póndero-estatural, la anemia
ferropénica y la hipoproteinemia.

18. Diagnóstico
• Síntomas y signos
Sospecha clínica • Factores de riesgo (antecedentes, enf. Asociadas*)
• Gran utilidad como indicadores de EC. No 100%
Serología • Seleccionan a los individuos con mayor probabilidad
• Despistaje familiar, paucisintomáticos, enf. Asociadas.
• Sospecha elevada + Serología negativa.
Genética • Casi la totalidad de los pacientes celíacos son HLA-
DQ2 o DQ8 positivos.
Biopsia duodenal • Gold standard para el diagnóstico.
/ yeyunal • Yeyunal en niños.

19. En relación a las enfermedades asociadas

20. En relación a las pruebas serológicas
• AGA: IgG e IgA
• EMA: IgA
• AAtTG: IgG e IgA
En principio sólo se usará para el estudio el AAtTG de
tipo IgA y la cuantificación de IgA sérica total.
La IgG sirve si hay déficit asociado de IgA

21. En relación a las pruebas genéticas
• La ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 hace que
el diagnóstico de EC sea muy poco probable.
• El estudio genético tiene, por tanto, un alto
valor predictivo negativo, permitiendo excluir
la EC con un 99% de certeza.

22. Susceptibilidad
Clínica (+) con
genética en
serología (-)
familiares
Selección de Serología (+)
individuos de que rechacen
alto riesgo la biopsia
Estudio
genético

23. En relación a la biopsia
• Antes de la retirada al gluten.
• Estudio de coagulación previo (posible
malabsorción de vit K).
• Lesiones parcheadas  al menos 4 tomas.
– Enteritis linfocitaria (>25 linfocitos)  Atrofia total
 sprue.
• Biopsia de confirmación 18 – 24 meses
después.
• ESPGHAN 2012 *

24. Algoritmo diagnóstico

26. Tratamiento:
• Dietético:
– Evitar TAC
– Alimentos especiales
• Informativo:
– Facilitar folletos que informen sobre la
enfermedad
– Facilitar direcciones de asociaciones de celíacos.
• Búsqueda de enfermos en la familia

27. • Especial atención merecen aquellos pacientes
que han sido diagnosticados de patología
digestiva “funcional” y que no responden
adecuadamente al tratamiento convencional.

28. FIN
"La inspiración existe, pero tiene que encontrarte trabajando."
Pablo Picasso