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1. Síndrome de Down
EDITH CORONA MENDEZ

2. Definición
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.

3. Incidencia
Causa genética más
frecuente de
retraso mental
Madre de 30 años
1 en 1000
Madre de 40 años
9 en 1000
90% origen
materno
10% origen paterno
1 en 1100
99.2 % nacidos
vivos
.8% defunciones
3.73 por cada
10000

4. Etiología genética
Trisomía completa Hsa21 o una trisomía parcial que incluye la región crítica
21q22.3.
El 95% de los casos se debe a una trisomía completa o regular
Alrededor del 1% se debe a mosaicismo, una alteración en la que los pacientes
tienen conjuntamente células normales y células con un Hsa21 extra
4% se origina por una traslocación no equilibrada

5. Falta de disyunción en la meiosis

6. Disyunción en la mitosis (Mosaicismo)

7. Translocación desequilibrada

8. Herencia

10. Cuadro clínico
Cabeza

11. Cara
•Aplanamiento facial.
• Pliegues epicánticos.
• Hendiduras palpebrales oblicuas.
• Puente de la nariz ancha .
• Eritema facial continuo.
• Microtia con el hélix doblado .
• Los ojos son almendrados y presentan
manchas de Brushfield blancas y grises en la
periferia del iris visibles en el periodo
neonatal y desaparecen paulatinamente
entre los 12 meses posteriores

12. Cuello
Cuello corto
Piel exuberante

13. Extremidades
• Manos pequeñas y anchas.
• Pliegue palmar ùnico (pliegues
simiesco) .
• Clinodactilia.
• Algunos casos pueden ser
acompañados de una polidactilia y
sindactilia.
• Pies con amplio espacio interdigital
entre el primer y segundo dedo.

14. Otras características
• Retardo del crecimiento.
• Retardo mental de diversos grados con un coeficiente intelectual que oscila entre 25- 50.
• Hiperlaxitud ligamentosa.
• Hipotonía.
• Estreñimiento.
• Predisposición alta: de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro
y generalmente la aparición de signos de Alzheimer después de los 35 a 40 años

15. Trastornos asociados

16. Lista parcial de genes vinculados al
fenotipo de SD en SDCR

17. Diagnóstico prenatal
Marcadores bioquímicos
• Disminuye en presencia de la trisomía 21.
AFP (alfa-fetoproteína) (Origen
fetal)
• Aumenta en trisomía 21 y disminuidas en trisomía 18 y 13.
Fracción Beta de la GCh (Total o
libre) (Origen placentario):
• Disminuye en la trisomía 21.
Estriol no conjugado
(uE3) (Origen feto-placentario):
• Esta aumenta en la trisomía 21 durante el 2º trimestre (semanas 14-
16 de gestación)
Inhibina-A (Origen placentario,
citotrofoblasto):
• Disminución significativa en el 1º trimestre (entre 6-11 semanas de
gestación en todas las cromosomopatías). No varía en el 2º trimestre.
PAPP-A (Glicoproteína
sintetizada en el trofoblasto):

18. Ecografía
Traslucencia
retronucal
Ausencia del
hueso nasal
Fémur y
húmero corto

19. Métodos anatomopatológicos
•Indicado en: Estudio aneuploidia detectando un 30% de los fetos, riesgo
aumentado del defecto del tubo neural, presencia de malformación congénita.
•14-17 sdg
Amniocentesis
•Requiere especialista
•8-11 sdg. Estudio cromosómico más rápido
Biopsia de vellosidades
coriónicas
•Toma de muestra de sangre fetal
•solo se utiliza para el estudio de alto riesgo de aneuploidia
Cordocentesis

20. Métodos citogenéticos
Cariotipo FISH

21. Posnatales
Detección clínica
Ecografía
Ecocardiografía
Radiografía
RMN
TAC
Electrocardiograma
Electroencefalograma
Leucograma.

22. Diagnóstico diferencial
Síndrome de
Patau
Síndrome de
Edwars
Síndrome de
Meckel
Síndrome de
pallister-hall

23. Bibliografía
Gómez, L. Rivera, A. Morales, A. Briceño, M. (2011). Síndrome de Down por trisomía 21 regular
asociado a traslocación robertsoniana 13;14 de origen materno en el producto de un embarazo
gemelar biamniótico. Bol Med Hosp Infant Mex 2011;68(3):225-229
Díaz, C. Yokoyama, R. Del Castillo, R. (2016). Genónima del síndrome de Down. Acta Pediatr Mex.
;37(5):289-296
Pérez Chávez, D. (2014). Síndrome de Down. Revista Actualización clínica. Vol 45