Síndrome de down características
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Causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida. Solamente el 20-25% llega a sobrevivir al nacimiento.
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Down (1)
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Síndrome de Down.
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Down
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Síndrome down....
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Historia Clínica en Genética y Árbol Genealógico.
El documento describe la importancia de la historia clínica familiar para el diagnóstico de trastornos genéticos. Detalla los datos que deben incluirse como las edades de los padres, antecedentes hereditarios de enfermedades, y examen físico del paciente.
GeneticaGenetica hisstoria clinica
Este documento presenta la historia clínica de David Iván Valdivieso González, un paciente de 16 años que acude a consulta acompañado por su madre. El paciente presenta varias características físicas asociadas con el Síndrome de Down como cráneo pequeño y ojos oblicuos. También tiene retraso mental e hipotonía desde su nacimiento. Su madre era primigesta de 39 años y no hubo factores de riesgo durante el embarazo. La impresión diagnóstica es Síndrome de Down por trisomía 21
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Presentacion realizada por el Dr. Samuel Almeida, para ser presentada en el Curso de Pediatria Hospital Angeles del Pedregal 2009
Coordinadores:
Dr. Salvador Garcia Velasco
Dr. Hector Cuevas Castillejos
Trisomía 18
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una aneuploidía causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se caracteriza por defectos en el crecimiento y malformaciones en múltiples órganos. El diagnóstico prenatal incluye análisis de marcadores séricos y hallazgos ecográficos característicos. La supervivencia media es baja, entre 3 a 14,5 días, aunque algunos pacientes pueden vivir más de un año.
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La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es la segunda causa más común de trisomía autosómica en humanos y se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Afecta a aproximadamente 1 de cada 6,000 recién nacidos y causa retraso mental grave, anomalías faciales y otros problemas de salud. Los síntomas suelen diagnosticarse mediante ecografía prenatal, amniocentesis u otros análisis genéticos. La mayoría de los niños con trisomía 18 fallecen en
Síndrome de Down
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Presentacion acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético dominante que causa enanismo. Se produce por una mutación en el gen FGFR3 que causa un crecimiento anormal de los huesos largos. Los pacientes tienen extremidades cortas, frente prominente, mandíbula grande y manos características en forma de tridente. Aunque no requiere tratamiento médico especial, se realiza seguimiento ortopédico para prevenir problemas.
Síndrome de Down en pediatría
El síndrome de Down es causado principalmente por la trisomía del cromosoma 21 y causa retraso mental. Se caracteriza por anomalías físicas como cabeza plana, cuello corto, ojos rasgados y manos pequeñas. También puede presentar problemas de salud como cardiopatías, alteraciones auditivas u oculares, retraso en el desarrollo y bajo tono muscular. Requiere seguimiento médico periódico para controlar posibles complicaciones.
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Módulo de salud mental
ÍNDICE
I. Concepto Adulto-Salud
II. Proceso Salud-Enfermedad
III. Salud Mental
IV. Medicalización de la vida
V. Estrés y salud
VI. El médico, el cuidador primario y el estrés (Síndrome de Burnout)
VII. El papel del médico ante el estrés
VIII. Neurociencias y salud mental
IX. Teorías del desarrollo
X. Personalidad
XI. Conciencia, conducta y pensamiento
XII. Relación médico-paciente
XIII. Conclusiones
XIV. Bibliografía y cibergrafía
ENSAYO ESTRÉS Y ENFERMEDAD
ÍNDICE
I. Introducción
II. Concepto de estrés
III. Síndrome general de adaptación
IV. Eustrés vs Distrés
V. Modelo biológico de estrés
VI. Enfermedades de adaptación
VII. Evaluación de estrés
VIII. Conclusiones
IX. Bibliografía y cibergrafía
El presente ensayo tiene como proposito describir el estrés a partir del modelo biológico, se inicia con el desarrollo del concepto estrés, no desde la perspectiva popular que convierte al estrés en sinecdóque, generalizando todo proceso de estrés como negativo (distrés); sino a partir de las investigaciones de Cannon y Selye que aunque partieron de una base muy alejada del camino que tomaron después, y derivaron inicialmente en un aparente fracaso, forjaron un novedoso campo en la medicina.
Resumen ENARM Dermatología
1. La piel se deriva del ectodermo y mesodermo, la dermis y tejido celular subcutáneo del mesodermo, y el pelo de la interacción del mesodermo y ectodermo. La piel tiene funciones inmunológicas, termorreguladoras y neurosensoriales. Los melanocitos se originan de la cresta neural y contienen melanina en los melanosomas.
2. El impétigo es causado comúnmente por Staphylococcus aureus. El herpes zoster se presenta como vesículas agrupadas en bandas sigui
Resumen de Morfofisiología 1
I. Niveles de organización de la materia. Célula, organelos: generalidades y función.
II. Generalidades: Los tejidos fundamentales del cuerpo humano: epitelial, conectivo, muscular y nervioso. Posición anatómica, planos corporales, términos de posición y movimiento.
III. Sistema Tegumentario. Epidermis, hipodermis y anexos.
IV. Tejido óseo. Esqueleto axial y apendicular. Articulaciones.
V. Tejido muscular. Ciclo contráctil. Potencial de acción.
VI. Tejido nervioso. Organización del Sistema Nervioso. Generalidades del Sistema Nervioso.
VII. Sistema Nervioso Central: Generalidades. Estructuras que lo componen.
VIII. Médula Espinal y líquido cefalorraquídeo.
IX. Sentidos Especiales. Concepto de transducción.
• Vista: morfología del globo ocular y órbita. Fisiología de la visión.
• Olfato: histología del epitelio respiratorio.
• Oído y equilibrio: morfología del oído externo e interno. Fisiología de la audición y del equilibrio.
X. Generalidades del Sistema Endocrino. Glándulas y hormonas.
Resumen de Morfofisiología 2
CONTENIDO
I. Aparato Circulatorio:
a) Sangre
b) Vasos sanguíneos
c) Corazón
II. Electrofisiología cardiaca
III. Aparato Respiratorio:
a) Morfología de las vías respiratorias
b) Ventilación e intercambio gaseoso
IV. Aparato Urinario:
a) Morfología
b) Generalidades de la función renal
V. Equilibrio ácido-base
VI. Aparato Digestivo:
a) Tubo digestivo
b) Hígado, vesícula biliar y páncreas
c) Digestión mecánica y química
VII. Aparato reproductor masculino
VIII. Aparato reproductor femenino
IX. Sistema Linfático
X. Sistema Inmunitario
Técnicas quirúrgicas: periodo Preoperatorio
Tipo de intervención quirúrgica
Determinar:
Necesidad real del procedimiento.
Efectuar el procedimiento menos extenso.
Adicionar tratamiento adicional para modificar el riesgo cardiaco.
Preparación psicológica.
Ayuno o sonda nasogástrica.
Aseo general.
Medicación preanestésica.
Tricotomía.
Vestido del paciente.
Venoclisis.
Sonda de Levin.
Sonda Foley.
Enema.
Dermatologia: Prurigo por insectos, nodular y actínico
Prurigo por insectos (Cimiciasis y Puliciasis)
Prurigo nodular de Hyde
Prurigo actínico
Dermatosis pruriginosa caracterizada por nódulos múltiples o solitarios que aparecen en las extremidades (inferiores), de evolución crónica, por brotes.
Organización del sistema de salud pública mexicano
Enfoca el tema de salud en un contexto colectivo.
Se percibe al individuo como integrante de este colectivo -comunidad.
Participa el estado y los individuos
Busca influir positivamente para evitar la enfermedad.
No depende solo de las acciones del sector salud…..
Tabla de nutrientes: vitaminas y minerales
Tabla descriptiva de nutrientes. vitaminas y minerales
Características: Funciones, dosis recomendada, fuentes principales, deficiencia y exceso de vitamina o mineral.
vitamina A, B1, B2, B3, B5, B6, B8, B9, B12, C, D, E, K, calcio, cloro, cobre, cromo, fluor, fosforo, hierro, magnesio, manganeso, molibdeno, potasio, selenio, silicio, sodio, vanadio
Conocimiento, conciencia y neurociencias desde la perspectiva de jean pierre ...
La ciencia actual nos muestra una nueva realidad que observamos directamente, la cual es distinta a la que prevalecía años atrás, en términos de valores y de instituciones, entre otros aspectos, mientras que la filosofía no ha reconocido plenamente este hecho, y mucho menos ha asumido esta nueva realidad como objeto de su reflexión.
La imagen actual del ser humano que se sabe consciente, que afirma conocer su entorno y saber transformarlo en bienes, y que reconoce y colabora con sus semejantes necesita como base el lenguaje y la comunicación.
En efecto, el ser humano incluye en sí mismo los tres campos en los que podemos reunir a todo lo que existe: la materia, la vida y la razón. Sin embargo, las neurociencias se limitan exclusivamente a la dimensión material.
Ansiedad: Aspectos generales y respuestas
La ansiedad es uno de los temas más importantes tanto en medicina como en psicología, una definición que podría integrar lo leído en la unidad I, sería entender a la ansiedad como una reacción global del ser humano ante circunstancias que percibe como amenazantes a su subjetividad e incluye aspectos afectivos (deseos, emociones), cognitivos (ideas, objetivos), somáticos (Sistema nervioso autónomo) y comportamentales (respuesta conductual) y pone en peligro su bienestar; se puede decir que la ansiedad es inherente al ser humano.
Cuando la ansiedad pone en peligro el bienestar de la persona, podemos comenzar a hablar acerca del afrontamiento no efectivo, este hace referencia a la respuesta ansiosa que se posterga indefinidamente o mantiene la inseguridad del éxito del afrontamiento, se produce una reacción en cadena que crece exponencialmente, aumentando con cada fracaso de adaptación el nivel de ansiedad y produciendo una afectación definitiva en todas las esferas de la persona; dejando de ser la ansiedad y su respuesta una señal de alarma adaptativa, hasta que el agotamiento e inadaptación produzcan la patología psíquica, cuyo ejemplo más característico sería la angustia generalizada que se caracteriza por el inicio gradual de un ánimo ansioso persistente y altamente disfuncional para el individuo.
Cuidados inmediatos y mediatos en el recién nacido
La atención del recien nacido representa un conjunto de actividades , cuidados, intervenciones y procedimientos en el proceso de nacimiento e inmediatamente después de nacer y procurar el bienestar del recien nacido.
Cronograma de la historia de cirugía en México
Cronograma de la historia de cirugía en México
Antecedentes históricos de la cirugía en México
Describe cada suceso importante y la fecha en la que ocurrio.
Estado de choque hipovolémico y cardiogénico
Definición.
Expresión clínica de la falla circulatoria que produce una inadecuada utilización celular del oxígeno.
El diagnóstico se basa en signos clínicos hemodinámicos y bioquímicos.
Epidemiología
Patogenia y respuestas orgánicas
Manifestaciones clínicas
Tipos de choque
Hipovolémico
Cardiogénico
Tratamiento
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TEORÍA DE LOS BLOQUES FUNCIONALES Y LA FORMACIÓN DEL PENSAMIENTO HUMANO
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Dermatologia: Prurigo por insectos, nodular y actínico
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Cuidados inmediatos y mediatos en el recién nacido
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Edadismo; afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
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Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny. (2024-06-05). Diagnostico precoz de una infección grave: Gangrena de Founier ...
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.Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo. R1 dermatología
Valoración nutricional del paciente oncológico
Sesión realizada por una EIR de Pediatría sobre aspectos clave de la valoración nutricional del paciente pediátrico en Oncología, y con tres mensajes para llevarse a casa:
- La evaluación del riesgo y la planificación del soporte nutricional deben formar parte de la planificación terapéutica global del paciente oncológico desde el principio.
- Existe suficiente evidencia científica de que una intervención nutricional adecuada es capaz de prevenir las complicaciones de la malnutrición, mejorar la calidad de vida como la tolerancia y respuesta al tratamiento y acortar la estancia hospitalaria.
- En los hospitales hay pocos dietistas que trabajen exclusivamente en la unidad de Oncología Pediátrica, y esto puede repercutir en mayores gastos sanitarios, peor estado general de los pacientes y menor supervivencia.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...
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EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
Síndrome de down características
- 2. Dr. John Langdon Hayden Down (1828-1896). "Observations on an Ethnic Classification of Idiots"
- 3. Importancia • Causa mas frecuente de retraso mental identificable de origen genético. • Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida. • Solamente el 20-25% llega a sobrevivir al nacimiento. Sierra R, Navarrete H, Canun S, Reyes P, Valdes H. Prevalencia del sìndrome de Down en Mèxico utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el periodo 2008-2011. Bom Med Hosp Infant Mex. 2014; 71 (5): 292-297
- 4. Sierra R, Navarrete H, Canun S, Reyes P, Valdes H. Prevalencia del sìndrome de Down en Mèxico utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el periodo 2008-2011. Bom Med Hosp Infant Mex. 2014; 71 (5): 292-297
- 5. Aspectos Genéticos • 1956 Tjio y Levan • 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin 0 4 4 3 6 14 0 31 141 4 6 141 4 2 3 4 ,1 1 14 2 3 31 141 4 4 6 4
- 6. %
- 7. 5 variantes • Trisomia 21 regular 95% • Mosaicismo 1% • Translocacion robertsoniana o fusión centrica 4% • Isocromosoma de brazos largos del 21 • Duplicacion de la región 21q22
- 8. Factores asociados • Consanguinidad • Edad materna >35 años • Edad paterna >45 años
- 9. Diagnostico • Pre-implantación • Prenatal • Neonatal
- 10. Diagnostico neonatal • De termino • Peso promedio 2500gr
- 11. Estigmas Ø Microbraquicefalia Ø Hipoplasia medio facial Ø Boca y nariz pequeñas Ø Piel redundante en la nuca Ø Pabellones auriculares pequeños y alteraciones de pliegues Ø Acortamiento de extremidades Ø Braquidactilia Ø Clinodactilia del 5° dedo de manos Ø Hipotonía muscular Ø Pliegue transverso único palmar Ø Diastasis del 1° y 2° dedo de ambos pies Ø Hipoplasia ungueal en pies Ø Diastasis de rectos abdominales Ø Cardiopatía congénita Ø Atresia duodenal Ø Fístula traqueoestfágica Ø Ano imperforado Ø Enfermedad de Hirschprung's Ø Onfalocele Ø Ascitis Ø Retraso de crecimiento intrauterino ocasional
- 12. Estigmas
- 13. Principales trastornos asociados • Cardiovasculares • Gastrointes0nales • ONG • O3almologicos • Musculoesquele0cos • Endocrinologicos • Neurologicos • Hematologicos • Inmunologicos • Dermatologicos
- 22. Seguimiento
- 25. Pronostico