Sacado de Hematología de San Safrafen

1. TALASEMIA

2. • Defectos congénitos de la Hb
• Disminución o ausencia de síntesis de cadenas
de globina normales
• Carácter codominante
• Griego (thalassa & aima)
• Poblaciones Mar mediterráneo, Oriente medio,
Sudeste asiático, China

4. Disminución de la síntesis:
• Disminución de VCM y HCM (microcítica,
hipocrómica)
• Precipitados de globina en exceso dentro de
eritroblastos
• Disminución de supervivencia de eritrocitos
talasémicos (hemólisis)

6. Anemia
↑ absorción de hierro
↑ síntesis de Epo
Hiperplasia eritroide
Lesión de tejidos
vitales
Transfusiones
Sobrecarga férrica
Alteraciones
genéticas
Deleciones totales o parciales de uno o
más genes de globina
Trastornos de transcripción o
maduración de RNAm

7. Alfa Talasemia Intensidad relacionada con grado de déficit
Rasgo talasémico
Heterogenicidad
genotípica
Asintomática / anemia
microcítica hipocrómica
discreta
Hemoglobinopatía H
Exceso de cadenas
beta (tetrámeros)
Anemia intensa o
moderada (M-H),
ictericia,
hepatoesplenomegalia
S. de Hidropesia fetal
Muerte fetal 30-40
sem. de gestación
Anemia intensa

8. Beta Talasemia
Pocas o ausentes cadenas beta Frecuente ↑ de HbF
Complicaciones
↑ absorción de hierro Hemocromatosis
Alteraciones óseas
Osteoporosis,
osteopenia
Varía desde cuadros asintomáticos (silente, menor)
hasta una anemia muy grave (mayor)

10. Talasemia silente
Sin expresividad clínica ni biológica
Hallazgo resultado de estudio familiar
Talasemia menor
Expresividad leve (rasgo talasémico)
Heterocigotos / forma más común de
talasemia
Anemia leve  microcítica
hipocrómica
Dg: electroforesis de hemoglobinas /
estudio familiar

11. Talasemia intermedia
Expresividad intermedia
Anemia moderada o intensa
Síndrome hemolítico crónico,
palidez, ictericia intermitente,
esplenomegalia, alteraciones óseas
Diagnóstico
Sangre periférica: anisopoiquilocitosis, hipocromía,
punteado basófilo
Médula: intensa regeneración eritroblástica

12. Talasemia mayor o Anemia de Cooley
Carácter
homocigoto
Predominio de
HbF y ausencia
de HbA
Inicio – 6 meses
de nacido
EsplenomegaliaHepatomegalia
Deformaciones
de cráneo y cara,
extremidades
Cardiomagalia,
hemosiderosis
cardíaca

14. Diagnóstico
Sangre periférica
Anemia
intensa
↓ VCM
↓ HCM
↓ VME
Aniso
poiquilocitosis
Punteado
basófilo
↑ reticulocitos
Médula
Hiperplasia
eritroblástica
Relación
mieloeritroide
1/10
Electroforesis de
hemoglobinas
↑ HbF (60-
98%)

17. Heterocigoto
Clínicamente
asintomático
Microcitosis
↑HbF (7 – 15 %)
Homocigoto
Talasemia
intermedia
Microcitosis
↑HbF (100%)
↓HbA

18. Tratamiento
Transfusiones
Concentrados de
eritrocitos
Cada 2-5 semanas
Htco: 75%
10-15 ml/kg x 3-4
horas
Quelantes de
hierro
↓concentración de
hierro hepático
Comenzar después
de 10-20 transf.
Mesilato de
desferroxiamina
(Desferal)
SC-infusión
continua (5-10h) 5-
7 veces x semana
Esplenectomía
Problemas
transfusionales
Esplenomegalia
gigante
Signos de
hiperesplenismo
Riesgo 30 veces
mayor de sepsis