El tamizaje neonatal incluye pruebas metabólicas, auditivas y visuales que se realizan en recién nacidos para detectar enfermedades de manera temprana. El tamiz metabólico identifica trastornos metabólicos mediante una muestra de sangre, el auditivo usa otoemisiones acústicas y potenciales evocados para detectar sordera, y el visual revisa el reflejo rojo para encontrar problemas oculares. Estos tamizajes permiten un diagnóstico y tratamiento oportunos para prevenir complicaciones graves.

1. TAMIZAJE NEONATAL
Pediatría del RN
Esther Jiménez
Gómez

2. TAMIZAJE
NEONATAL
El Tamiz Neonatal es un
procedimiento que se
realiza para descubrir en
aquellos RN
aparentemente sanos,
una enfermedad que, con
el tiempo, ocasionará
daños graves e
irreversibles con la
finalidad de tratarla
oportunamente, evitando
o aminorando las

3. TAMIZAJE NEONATAL
IMPORTANCIA
Diagnóstico y Tratamiento
oportunos de enfermedades
prevenibles
Evitan complicaciones graves a
futuro
Asesoramiento genético familiar
Menor inversión comparada al costo
de la enfermedad
Debe ser realizado
durante las primeras 2
sdv
El neonato debe haber
tenido por lo menos
24 horas de lactancia
Si no es posible, es
todavía útil hasta los 2 o
3 meses de edad

4. Morbilidad grave
(mental y física) o
mortalidad, si no
se diagnostica en
el período
neonatal
No es posible
detectarla
clínicamente con
un E.F. en el
período neonatal
Hay tratamiento
efectivo
disponible
La enfermedad tiene
una incidencia
relativamente alta
(>1/10,000 – 15,000
RN)
Hay un
procedimiento
analítico de estudio
rápido, fiable y de
bajo costo
Criterios de la OMS para considerar a la enfermedad ser objeto de
tamiz neonatal:
TAMIZAJE NEONATAL

5. TAMIZAJE
METABÓLICO
Identifica aquellos RN en
riesgo de tener un
padecimiento metabólico o
error innato del metabolismo
(EIM).
Lo ideal es realizarlo a las 48
horas de vida, ya que un
resultado anormal implica la
necesidad de realizar
estudios que confirmen con
certeza una enfermedad
metabólica.
Se han descrito más de 150
enfermedades metabólicas congénitas
identificadas como EIM

6. TAMIZAJE METABÓLICO
El tamizaje metabólico
neonatal permite identificar
los EIM en las primeras horas
o días posteriores al
nacimiento.
El estudio consiste en
obtener sangre por punción
del talón o del cordón
umbilical y hacer pruebas
para diagnosticar posibles
enfermedades.

7. Toma de muestra >24 hrs
de vida
Disco de 3 mm
Tarjeta de Guthrie
Esquema
de
Blumenfeld
Control de calidad de
muestras Captura de
datos
Procesamiento
Resultado
normal
Resultado
anormalNotificación
normal
Notificación URGENTE 
Tratamiento
TAMIZAJE METABÓLICO

9. TAMIZAJE METABÓLICO

10. TAMIZAJE METABÓLICO

12. TAMIZAJE
AUDITIVO
Es una prueba sencilla y
rápida, que permite detectar
disminución de la audición o
sordera en recién nacidos,
sin causar dolor o molestia
alguna.
El tiempo ideal para su
realización es al nacimiento y
hasta los 3 meses, pero se
puede realizar hasta el 6
mes.

13. TAMIZAJE AUDITIVO
La OEA consiste en
recoger la respuesta de
las células ciliadas
externas mediante un
receptor colocado en el
conducto auditivo
externo (CAE), tras la
estimulación sonora
mediante un clic emitido
por un micrófono en la
sonda.
Otoemisiones Acústicas Evocadas (OEA)

14. Audición normal
20 dB
Hipoacusia leve
25-40 dB
Hipoacusia
media
41-69 dB
Hipoacusia
severa
70-89 dB
Hipoacusia
profunda
> 90 dB
TAMIZAJE AUDITIVO

15. TAMIZAJE AUDITIVO
Se emite un estímulo sonoro tipo clic
a 35 dB, por unos auriculares o una
sonda en el CAE, y mediante
electrodos adhesivos a piel (frente,
nuca y hombro), se recoge la
respuesta eléctrica generada en la vía
auditiva hasta tronco del encéfalo.
El análisis se lleva a cabo mediante
un algoritmo matemático para ver si
la respuesta es normal (PASA) o no
(NO PASA).
Potenciales Auditivos Evocados de
Tronco Cerebral Automatizados
(PEATC-a)
PASA
< 40 dB
NO PASA
> 40 dB

16. TAMIZAJE AUDITIVO
- Hipoacusia congénita
- Sordera
- Medicamentos
ototóxicos
- TORCH (aparición tardía)
Desarrollo del lenguaje y
aprendizaje

17. TAMIZAJE
VISUAL
El tamizaje de las
alteraciones visuales tiene
importancia para detectar
precozmente aquellos
trastornos que distorsionan
o suprimen la imagen visual
normal y pueden causar
problemas en el desarrollo
de la visión, el rendimiento
escolar o incluso suponer un
riesgo vital.

18. TAMIZAJE VISUAL
Revisión retiniana con la Reflejo
rojo (Maniobra de Brückner): Ver el
reflejo que se produce en la retina
al iluminar el ojo con el
oftalmoscopio, debe ser de color
anaranjado rojizo.
Normal
Anisometropí
a
Astigmatism
o
Retinoblastoma
Izq
El 25% de los RN
vivos tiene
alguna
alteración ocular

19. TAMIZAJE VISUAL
3 meses
Fijación, alineación,
respuesta pupilar a la
luz
RN
Reflejo rojo

20. BIBLIOGRAFÍA
NOM-034-SSA2-2002, Para la prevención y control de los defectos al
nacimiento.
http://www.medigraphic.com/pdfs/patol/pt-2004/pt043b.pdf
https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1016/tamiz_neo
natal_auditivo.pdf
http://www.anmm.org.mx/publicaciones/CAnivANM150/L13-Tamiz-
auditivo-neonatal.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-
2015/apm154h.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2016/sp163a.pdf
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/3_2.pdf