Este documento describe diferentes tipos de translocaciones cromosómicas, incluyendo Robertsonianas y recíprocas. Explica la gametogénesis y los posibles resultados genéticos para portadores de translocaciones Robertsonianas heterólogas, homologas y recíprocas balanceadas y no recíprocas. También resume los riesgos teóricos de trisomías y otras anomalías para la descendencia de portadores.

1. Gametogénesis en Portadores de Translocaciones Robertsonianas y Recíprocas Dra. Tatiana Pardo Febrero, 2007 REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD DEL ZULIA FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE MEDICINA ASIGNATURA: GENÉTICA MÉDICA

2. TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANAS Implican 2 cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de la región centromérica con pérdida de los brazos cortos Los cromosomas acrocéntricos son el 13, 14, 15, 21 y 22. Existen Translocasiones Robertsonianas Homólogas y Heterólogas; y Recíprocas y No recíprocas. Las Translocaciones pueden ser equilibradas o no. No dependen del sexo. No siguen un patrón de herencia específico.

3. Modificaciones de las proporciones mendelianas

4. Translocaciones Robertsonianas Heterólogas Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos en un portador de una translocación (14/21). Fórmula cromosómica: 45, XY,-14,-21, + t(14q;21q) Gametos Resultantes: Célula Madre: 14N 21N 14/21 Gametos: 14 21 14N 14/21 21N 14/21 14N 21N 14/21

5. El cariotipo balanceado resultante solo tiene 45 cromosomas, incluyendo el cromosma translocado (portador). Debemos cruzar los gametos obtenidos del portador con los gametos normales para esos cromosomas que corresponden a los gametos del otro progenitor, que es normal. GAMETOS PORTADOR GAMETOS NORMALES DESCENDENCIA 14 21 14N 21 N NORMAL(46XX o XY) 14N 14/21 14N 21N TRISOMIA 14 21N 14/21 14N 21N TRISOMÍA 21 14N 14N 21N MONOMIA 21 21N 14N 21N MONOSOMÍA 14 14/21 14N 21N PORTADOR

6. RESULTADOS PARA TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA HETEROLOGA: Las trisomías 14 rara vez nacen (Se abortan), las monosomías totales son incompatibles con la vida (no se reconocen como embarazos). En cuanto a la posibilidad de nacidos vivos tenemos la trisomía 21 y 14, el portador y el normal. Riesgo teórico de la trisomía 21 en nacidos vivos por embarazo es: ¼=0.25 × 100=25%

7. Translocación Robertsoniana Homologa Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos en un individuo portador de una translocación (21/21) Fórmula Cromosómica: 45, XX, -21, -21, +t(21q;21q) Gametos Resultantes: Célula Madre: 21/21 Gametos Portador: 21/21 Sin cromosoma 21 Gametos Portador Gametos Normales Descendencia 21/21 21N Trisomía 21 Sin cromosoma 21 21N Monosomía 21 Riesgo: 100% afectados

8. Translocación Recíproca Ocurren por intercambio de material entre 2 cromosomas de pares diferentes. Puede ser balanceada o no. Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos, en un individuo portador de una translocación recíproca balanceada, entre (3p y 4q). Fórmula cromosómica: 46, XX, t(3 +4 ; 4+ 3) Célula madre: 3N 3q +4 4N 4q+ 3 Gametos: 3N 4N 3N 4q+3 3q +4 4N 3q +4 4q +3

9. Gametos del Portador Gametos Normales Descendencia 3N 4N 3N 4N Normal 3N 4q+3 3N 4N * 3q +4 4N 3N 4N * 3q +4 4q +3 3N 4N Portador * Trisomía parcial del 3 con monosomía parcial del 4 * Trisomía parcial del 4 con monosomía parcial del 3 Riesgos: 50% Afectados 50% Normal (25% portador)

10. Translocación No Recíproca Es aquella donde solo pasa material de un cromosoma a otro. Ambos cromosomas son de d iferentes pares y el producto final será un cromosoma con falta de material y un cromosoma que posee material extra de otro. Al final se mantenienes los 46 cromosomas. 1- Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos, de un individuo portador de una translocación no recíproca entre los cromosomas 7 y 17, donde el cromosoma 7 ha perdido parte de sus brazos largos y este material se ha traslocado sobre el brazo corto del cromosoma 17. Célula madre: 7N 7q - 17N 17 p +7 Gametos del portador: 7N 17N 7q - 17N 7N 17q +7 7q - 17q +7

11. Gametos del Portador Gametos Normales Descendencia 7N 17N 7N 17N Normal 7q - 17N 7N 17N Monosomia parcial 7 7N 17q +7 7N 17N Trisomía parcial 7 7q - 17q +7 7N 17N Portador Riesgos: 50% afectados 50% normales (25% portador)

12. MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS VIABLES Monosomías Trisomías X X Y Y Ninguna Completas de autosomas: 8, 9, 13, 18, 21 y 22 Parciales de 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 18, 21 Parciales de 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 18, 19, 20 y 21.