El documento describe el tumor de Wilms (nefroblastoma), un tipo de cáncer renal que se presenta principalmente en niños menores de 10 años. Se asocia con malformaciones genéticas y loci cromosómicos específicos. Macroscópicamente aparece como una masa bien delimitada en el riñón. Histológicamente muestra formación de túbulos y glomérulos abortivos. Los síntomas incluyen masa abdominal, hematuria y dolor. El diagnóstico se realiza con rayos X, ultrasonido, TAC o RM. El
POLIPLOPIA
PRESENCIA DE UN CONJUNTO COMPLETO DE CROMOSOMAS ADICIONALES EN UNA CELULA.
Trastornos poliploides observados en humanos:
Triploidía (69 cromosomas en el núcleo de cada célula) 69,XXX
Tetraploidía (92 cromosomas en cada núcleo celular) 92,XXXX
ANEUPLOIDIA
La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía o una monosomía.
Trisomía mas común es la trisomía 21 (cariotipo 47,XX o XY + 21)
la monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal, excepto la monosomía del cromosoma X que causa el síndrome de Turner.
La causa mas frecuente de aneuploidía es la no disyunción ( El fallo de los cromosomas al dividirse normalmente durante la meiosis)
TRISOMIA 21
Esta presente en 1 de cada 800 – 1000 nacimientos con vida
Rasgos faciales
Raíz nasal baja
Hendiduras papebrales ascendentes
Orejas mensurablemente pequeñas y a veces con demasiados pliegues
Región maxilar y malar plana
Mejillas son redondeadas
Comisura de la boca están vueltas hacia abajo
Manos y pies tienden a ser bastantes anchos
50% presenta pliegue simiesco en las palmas
3%desarrollan obstrucción del duodeno o atresia del esófago, duodeno o el ano
Riesgo de desarrollar leucemia es entre 15 y 20 veces superior
40% problemas cardiacos estructurales.
Canal auriculoventricualr (AV)
Comunicaciones interventriculares (CIV)
Retraso mental de moderado a grave
Se observa un entre el 2 y 4 % de los nacidos vivos con trisomía 21
Riesgo de Síndrome de Down
El síndrome de Down puede detectarse antes de nacimiento mediante el análisis citogenética o la aplicación de hibridación genómica comparativa (CGH)
Incidencia poblacional de 1/800
Aumenta con la edad de la madre (>30 años)
Riesgo de recurrencia
Es de alrededor de 1%
En madres < de 30 años es de 1,4 %
El riesgo de recurrencia del síndrome de Down debido a una translocación es mucho mas elevada
Es la segunda trisomía autosómica mas frecuente
Constituye la anomalía cromosómica mas frecuente en los mortinatos con malformaciones congénitas.
Se estima que al menos del 5% de las concepciones con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento
Defecto del crecimiento prenatal (peso bajo para la edad gestacional)
Rasgos faciales característicos
Una anomalía de la mano característica
Orejas pequeñas con hélices pegadas
Boca pequeña que a menudo es difícil abrir
Esternón corto
Dedo gordo corto
DEFECTOS IMPORTANTES
Defectos cardíacos congénitos, especialmente las CIV (90% de los niños)
Onfalocele
Aplasia radial
Hernia diafragmática
Espina bifida
POLIPLOPIA
PRESENCIA DE UN CONJUNTO COMPLETO DE CROMOSOMAS ADICIONALES EN UNA CELULA.
Trastornos poliploides observados en humanos:
Triploidía (69 cromosomas en el núcleo de cada célula) 69,XXX
Tetraploidía (92 cromosomas en cada núcleo celular) 92,XXXX
ANEUPLOIDIA
La mayoría de los pacientes aneuploides presenta una trisomía o una monosomía.
Trisomía mas común es la trisomía 21 (cariotipo 47,XX o XY + 21)
la monosomía de todo un cromosoma es casi siempre letal, excepto la monosomía del cromosoma X que causa el síndrome de Turner.
La causa mas frecuente de aneuploidía es la no disyunción ( El fallo de los cromosomas al dividirse normalmente durante la meiosis)
TRISOMIA 21
Esta presente en 1 de cada 800 – 1000 nacimientos con vida
Rasgos faciales
Raíz nasal baja
Hendiduras papebrales ascendentes
Orejas mensurablemente pequeñas y a veces con demasiados pliegues
Región maxilar y malar plana
Mejillas son redondeadas
Comisura de la boca están vueltas hacia abajo
Manos y pies tienden a ser bastantes anchos
50% presenta pliegue simiesco en las palmas
3%desarrollan obstrucción del duodeno o atresia del esófago, duodeno o el ano
Riesgo de desarrollar leucemia es entre 15 y 20 veces superior
40% problemas cardiacos estructurales.
Canal auriculoventricualr (AV)
Comunicaciones interventriculares (CIV)
Retraso mental de moderado a grave
Se observa un entre el 2 y 4 % de los nacidos vivos con trisomía 21
Riesgo de Síndrome de Down
El síndrome de Down puede detectarse antes de nacimiento mediante el análisis citogenética o la aplicación de hibridación genómica comparativa (CGH)
Incidencia poblacional de 1/800
Aumenta con la edad de la madre (>30 años)
Riesgo de recurrencia
Es de alrededor de 1%
En madres < de 30 años es de 1,4 %
El riesgo de recurrencia del síndrome de Down debido a una translocación es mucho mas elevada
Es la segunda trisomía autosómica mas frecuente
Constituye la anomalía cromosómica mas frecuente en los mortinatos con malformaciones congénitas.
Se estima que al menos del 5% de las concepciones con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento
Defecto del crecimiento prenatal (peso bajo para la edad gestacional)
Rasgos faciales característicos
Una anomalía de la mano característica
Orejas pequeñas con hélices pegadas
Boca pequeña que a menudo es difícil abrir
Esternón corto
Dedo gordo corto
DEFECTOS IMPORTANTES
Defectos cardíacos congénitos, especialmente las CIV (90% de los niños)
Onfalocele
Aplasia radial
Hernia diafragmática
Espina bifida
I. Herencia autosómica recesiva
II. Herencia Autosómica dominante
III. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
IV. Herencia dominante ligada al cromosoma
Herencia Mitocondrial
Hipótesis de Lyon.
Parte 03 del Módulo V del Diplomado en Hematología y Banco de Sangre.
Ponente: Dr. Pedro Mercado Martinez
Fecha: 27 de Setiembre de 2015. Trujillo - Perú.
I. Herencia autosómica recesiva
II. Herencia Autosómica dominante
III. Herencia recesiva ligada al cromosoma X
IV. Herencia dominante ligada al cromosoma
Herencia Mitocondrial
Hipótesis de Lyon.
Parte 03 del Módulo V del Diplomado en Hematología y Banco de Sangre.
Ponente: Dr. Pedro Mercado Martinez
Fecha: 27 de Setiembre de 2015. Trujillo - Perú.
Facultad De Estudios Superiors Iztacala
Universidad Nacional Autónoma De México
HGZ 57 " LA QUEBRADA"
Unidad De Pediatría
Dra. Karla Oropeza Eugenio
Breve esplicación sobre el Tumor de Wilms
En muchos países el cáncer es la segunda causa de muerte en niños mayores
de un año, superada sólo por los accidentes. La incidencia anual para todos
los tumores malignos es de 12,5 por 100.000 niños menores de 15 años.
Afortunadamente, en los últimos años se han registrado avances muy
importantes en el tratamiento del cáncer infantil, a tal punto que en pocas
especialidades los resultados terapéuticos observados durante las últimas dos
décadas pueden ser comparables con los de la oncología pediátrica.
Un ejemplo es la leucemia aguda, una enfermedad que hasta hace 50 años
era considerada inevitablemente fatal, con algunas remisiones temporales
que después no podían mantenerse. En la actualidad, la leucemia aguda
linfoblástica, la variedad más frecuente en la niños menores de 15 años, tiene
una sobrevida a 5 años que supera el 70%, lo que implica que la mayoría de
los pacientes pueden curarse definitivamente.
Se han obtenido progresos similares en el tratamiento de los tumores sólidos. Al
inicio, cuando la cirugía era el único tratamiento disponible, la supervivencia a
los 2 años oscilaba entre 0 y 20% con una mortalidad perioperatoria muy alta.
Al poco tiempo de que se introdujera la radioterapia como tratamiento
sistemático en la oncología pediátrica, comenzaron a verse buenos resultados
en la enfermedad de Hodgkin y en el tumor de Wilms. La quimioterapia, por su
parte, comenzó a usarse en las recaídas como un último recurso, pero luego al
comprobarse su utilidad, fue agregándose como una tercera opción
terapéutica que se administraba como complemento de la cirugía o la
radioterapia. Lo cierto es que a lo largo de este período de utilización
combinada de estos procedimientos ha incrementado significativamente la
supervivencia a largo plazo en los tumores de los niños.
Estos avances han llevado a la creación de nuevos protocolos clínicos
controlados, que han permitido resolver dilemas y seleccionar las pautas más
adecuadas para cada neoplasia y, más importante todavía, para la situación
específica de cada paciente.
En este sentido, dada la complejidad de los actuales procedimientos
terapéuticos, los niños con cáncer deben ser referidos lo más temprano posible
a centros que dispongan de los recursos humanos y técnicos especializados, y
donde sean tratados por oncohematólogos pediatras.
Colombia tiene una legislación de cáncer infantil, ¨Por el derecho a la vida de
los niños con cáncer en Colombia¨, Ley 1388 de 2010; Sin embargo, las cifras
no son alentadoras, en la actualidad el cáncer infantil es la cuarta causa de
muerte en niños de 5 a 14 años y la segunda en niñas en el mismo grupo de
edad. En el 2009 se reportaron 2.200 casos nuevos de cáncer infantil, con una
sobrevida en el país que no supera el 60%.
En Colombia el 40% de los niños con cáncer mueren por un mal diagnóstico,
por un diagnóstico tardío o por abandono. 226 niños mueren anualmente por
algún tipo de cáncer, según las cifras oficiales del Ministerio de salud
Presentación muy completa acerca de anomalías congénitas, incluye ejemplos, imágenes de casos reales y mucha información de calidad, ideal para clases de embriología en la carrera de medicina y enfermería.
Esta una breve presentación acerca del tumor de Wilms, una de las neoplasias más frecuentes en los infantes entre 0 y 5 años, y sus asociaciones a diferentes síndromes.
Las enfermedades pulmonares intersticiales son un grupo variado de trastornos inflamatorios difusos de las vías aéreas inferiores causada por inflamación y fibrosis (cicatrización) de las paredes de los alveolos y engrosamiento del intersticio que los rodea. Tienen la tendencia de progresar hacia la pérdida progresiva de las unidades alveolocapilares funcionales causando dificultad respiratoria que evoluciona a insuficiencia respiratoria.
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
2. El tumor de Wilms (TW) Nefroblastoma
o embrioma renal, es una neoplasia
maligna que se presenta
principalmente en niños
Tumor de Wilms
3. Se presenta en 1 de cada 100.000 niños en EU
Tumor renal primario más frecuente de la infancia
Cuarto tumor maligno pediátrico
Incidencia máxima 2-5 años
95% se producen <10 años
Epidemiología
4. Se asocia con al menos 4 grupos de malformaciones genéticas
Se vincula con distintos loci cromosómicos
Sindrónicos (afectando los dos riñones de manera simultánea)
Etilogía y patogenia
5.
6. Gen WT1 autosómico dominante
deleción en el 11q13
Gen WT2 en el síndrome de Beckwith Wiedeman y Denish
Drash
deleciòn en el 11p15.5
Gen PAX6
deleción en el 11q13
Etiología y patogenia
8. Posibles lesiones precursoras al tumor de Wilms
Se encuentran en el parénquima renal adyacente
*pre neoplásica
Masas expansivas (similares al tumor de Wilms)
Restos nefrogénicos
9. Masa bien delimitada
Grande y solitaria
Grisáceo o pardo,
blandos y homogéneos
Focos de necrosis,
formación de quistes o
hemorragias
Morfología macroscópica
10.
11.
12. Imitación de nefrogenia
Células azules en el
blastema
Forma de túbulos o
glomérulos abortivos en el
epitelio
Forma fibrocítica o mixoide
en el estroma
A nivel histológico …
