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UNIDAD 15
EXPRESIÓN DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
1. ESTRUCTURA DEL GENÓMA Y
SU EXPRESIÓN
• Genoma: conjunto de genes de un
organismo.
•Gen:secuencia ordenada de nucleótidos en
la molécula de ADN que contiene la
información necesaria para la síntesis de
una cadena polipeptídica.
GENOMA PROCARIOTAS
• Un solo cromosoma
circular
• Genes continuos
• Existencia de
plásmidos
GENOMA EUCARIOTAS
• Mayor cantidad de ADN que en
procariotas
• ADN repetitivo no codificante
• Genes fragmentados
– Intrones
– Exones
• ADN asociado a proteinas (histonas)
• ADN en mitocondrias y cloroplastos
2. FLUJO DE INFORMACIÓN
GENÉTICA
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
• El ADN es la molécula que lleva la información genética.
• El ADN puede replicarse y hacer copias de sí mismo (replicación)
• El ADN puede copiar una parte de su información sintetizando una
molécula de ARNm (transcripción)
• El ARNm contiene la información utilizada por los ribosomas para
la síntesis de una proteína interviniendo los ARNr y los ARNt
(traducción).
Dogma central de la biología
molecular
El flujo de información que permite la transcripción y la traducción
se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas.
Replicación ARN: algunos virus que almacenan su información
genética en forma de ARN pueden fabricar copias de este ARN
Transcripción inversa: es la síntesis de una molécula de ADN a partir
de una molécula de ARN formándose un ADNc (retrovirus)
3. TRANSCRIPCIÓN
• Intervienen.
– Una cadena de ADN (molde)
– ARN polimerasas
– Ribonucleótidos (A, G, C y U)
• Fases:
– Iniciación
– Elongación
– Terminación
• Transcripción: es el proceso mediante el cual se copia
la información de un fragmento del ADN, el
correspondiente a un gen, en el ARN.
INICIACIÓN
• La ARN polimerasa se une al centro
promotor (caja TATA y CAAT en eucariontes)
• La ARN polimerasa abre la doble
hélice
• La hebra molde queda libre para ser
leída por la ARN polimerasa
ELONGACIÓN
• Se añaden ribonucleótidos trifosfatos
para formar el ARN en sentido 5’->3’ (se
libera PPi)
• ARN polimerasa lee la hebra molde en
sentido 3’->5’
• En eucariontes se añade una caperuza
de metil-guanosin-fosfato al extremo 5’
TERMINACIÓN
• ARN polimerasa reconoce unas señales de
terminación en la hebra molde del ADN
– En procariontes: secuencia palindrómica rica en G
y C
– En eucariotas: secuencia TTATTT.
• Cierre de la burbuja y separación de la ARN
polimerasa del ARN transcrito
• En eucariontes se añade una cola poli A al
extremo 3’
4. MADURACIÓN DEL ARN
• En procariontes
– ARNm no necesitan ningún proceso adicional
– ARNt y ARNr proceden de un transcrito
primario que se corta en fragmentos para dar
los diferentes tipos de ARN
• En eucariontes
– El ARNm transcrito primario está formado por
intrones y exones. La maduración consiste en
la eliminación de los intrones mediante un
proceso llamado splicing
SPLICING
• Consiste en la eliminación de los intrones y la
unión de los exones
• Las secuencias intrónicas forman bucles que
provocan el acercamiento de los extremos de
los exones
• Se cortan los intrones y se unen los exones
formando un ARNm maduro
• Un mismo gen puede madurar de diferentes
maneras dependiendo de cómo se eliminen los
intrones
SPLICING
5. CÓDIGO GENÉTICO
CARACTERÍSTICAS
•UNIVERSAL
•DEGENERADO
•NO PRESENTA
IMPERFECCIÓN
•CARECE DE
SOLAPAMIENTO
El código genético podemos definirlo como el conjunto de
tripletes de nucleótidos del ARNm, denominados codones
que codifican todos los aminoácidos
6. TRADUCCIÓN
• Se requiere:
– Ribosomas
– ARNm
– Aminoácidos
– ARN de
transferencia
– Enzimas y
energía
Es la síntesis de una cadena polipeptídica a
partir de la información contenida en un ARN
RIBOSOMAS
•Sitio P: peptidil
•Sitio A: aminoacil
•Sitio E: ARNt
ARNt
•Hay más de 20 ARNt diferentes (al menos uno por aa)
•Zonas relevantes:
•Anticodón
•Extremo 3’
ACTIVACIÓN DE LOS
AMINOÁCIDOS
• Consiste en la unión de un aminoácido
con el ARNt que le corresponde.
• Interviene la aminoacil-ARNt-sintetasa
dando lugar a un aminoacil.ARNt
• Requiere energía aportada por un ATP
7. SINTESIS DE PROTEÍNAS
• FASES:
– INICIACIÓN: reconocimiento
codón iniciador y unión
subunidades ribosómicas
– ELONGACIÓN: alargamiento
cadena polipeptídica por
unión de aminoácidos
– TERMINACIÓN:
reconocimiento codón
terminación y liberación
subunidades ribosomales.
LAS TRES ETAPAS REQUIEREN ENERGÍA QUE SE
OBTIENE DE LA HIDRÓLISIS DEL GTP
INICIACIÓN
• Se une la subunidad pequeña
del ribosoma y el ARNm cerca
de AUG (codón iniciador)
• Entra en el sitio P el primer
transferente con el anticodón
UAC (metionina). Complejo de
iniciación
• Se une la subunidad grande
ELONGACIÓN
• Un segundo ARNt entra en
el sitio A del ribosoma
• Se forma un enlace
peptídico entre los
aminóácidos de los sitios P
y A
• Translocación:
desplazamiento de tres
bases del ribosoma en
sentido 5’->3’
• El primer ARNt abandona
el ribosoma por el sitio E,
ocupando el segundo el
sitio P. Queda libre el sitio
A
TERMINACIÓN
• El ribosoma llega al
codón de
terminación que no
es reconocido por
ningún ARNt
• Unos factores de
liberación ocupan el
sitio A
• Separación de la
cadena
polipeptídica del
ARNt
• Disociación de las
subunidades
A medida que se van sintetizando las proteínas adquieren
la estructura secundaria y terciaria que les corresponden
por formación de enlaces de hidrógeno y puentes
disulfuro
Un ARNm puede ser leído por más de un ribosoma a la
vez permitiendo que se sinteticen muchas copias de un
mismo polipéptido
8. REGULACIÓN DE LA
EXPRESIÓN GÉNICA
• Comprende todos aquellos procesos que
afectan la acción del gen a nivel de
traducción o transcripción, regulando los
productos funcionales de un gen.
• Son necesarios para:
– La adaptación a las condiciones del medio
(procariontes)
– La diferenciación, el desarrollo y la
funcionalidad de los diferentes tipos celulares
(pluricelulares)
REGULACIÓN EN
PROCARIONTES
Modelo del operón
• Operón: grupo de genes cuya expresión
está regulada por distintos elementos de
control y genes reguladores.
• Comprende
– Genes estructurales
– Promotor
– Operador
– Gen regulador, que codifica un represor
– Inductor
Regulación en
eucariontes
A. Antes de la transcripción: modificación
de la cromatina, epigenética
B. Controles transcripcionales: factores de
transcripción específicos (activadores y
represores)
C. Después de la transcripción:
– Splicing
– Degradación del ARNm (cola poli-A y caperuza)
– Procesamiento después de la traducción
•Transcripción y traducción ................................................................ 0,25 puntos
•Transcripción: síntesis de una cadena de ARN que tiene la secuencia complementaria
de una cadena de ADN que actúa como molde ........... 0,25 puntos
•Traducción: síntesis de una cadena polipeptídica a partir de una secuencia de
ARNm .................................................................................................... 0,25 puntos
•La transcripción inversa ......................................................................... 0,25 puntos
•Se produce en algunos virus .................................................................. 0,25 puntos
•ARNr: forma parte del ribosoma; ARNm: contiene el mensaje genético; ARNt:
transporta los aminoácidos de forma específica para la síntesis de proteínas (0,25
puntos cada uno) ....................................................................................0,75 puntos
99.- Cite y defina los dos procesos que tienen lugar en la expresión de
la información genética [0,75]. Indique si alguno de estos procesos
podría darse en sentido inverso y en qué tipo de microorganismos se
produce [0,5]. Explique la función de los distintos tipos de ARN en la
expresión génica [0,75].(2006)
4.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008)
a).- Nombre las moléculas representadas con los números 1, 2, 3, y 5 [0,4]. ¿Qué
procesos se desarrollan en el núcleo? [0,3]. Comente los cambios que ocurren
entre las moléculas indicadas con los números 3 y 5 [0,3].
b).- ¿Qué representan los números 6 y 7? [0,2]. ¿Qué proceso se desarrolla en el
citoplasma? [0,2]. Explique brevemente dicho proceso [0,6].
4.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008)
25.- En relación con la figura adjunta que representa el flujo de la
información genética, responda las siguientes cuestiones: (2006)
a).- Nombre cada uno de los procesos biológicos
que se indican con las letras a, b, c y d [0,4].
Relacione cada uno de estos procesos con: ARN
polimerasa dependiente de ADN, ribosomas, ADN
polimerasa, anticodón, transcriptasa inversa,
aminoácidos, ARN transferente y cebadores de
ARN [0,6].
b).- Exponga la función de cada uno de estos
procesos [1].
39.- En relación con el esquema adjunto, conteste las siguientes cuestiones: (2005)
a).- ¿Cómo se denominan cada uno de los pasos indicados con
flechas en el esquema [0,2] y dónde se llevan a cabo en una célula
eucariótica? [0,2]. Escriba qué codones corresponden a cada uno de
los 5 aminoácidos [0,3]. Si una mutación puntual provoca que la
primera base de la molécula 2 pase a ser una C en vez de una A, ¿qué
cambio se origina en la secuencia de la molécula 3? [0,3].
b).- Describa brevemente el proceso de síntesis de la molécula 3 e
indique las fases de las que consta [1].
12.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008)
a).- Indique cuáles son las estructuras y/o moléculas señaladas con los números
1 al 7 [0,7], e identifique los procesos señalados con las letras A y B [0,3].
b).- ¿Cuál es la función del proceso A? [0,3]. Describa el proceso B [0,7].

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Unidad 15. Expresión de la información genética

  • 1. UNIDAD 15 EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
  • 2. 1. ESTRUCTURA DEL GENÓMA Y SU EXPRESIÓN • Genoma: conjunto de genes de un organismo. •Gen:secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una cadena polipeptídica.
  • 3. GENOMA PROCARIOTAS • Un solo cromosoma circular • Genes continuos • Existencia de plásmidos
  • 4. GENOMA EUCARIOTAS • Mayor cantidad de ADN que en procariotas • ADN repetitivo no codificante • Genes fragmentados – Intrones – Exones • ADN asociado a proteinas (histonas) • ADN en mitocondrias y cloroplastos
  • 5.
  • 6. 2. FLUJO DE INFORMACIÓN GENÉTICA DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR • El ADN es la molécula que lleva la información genética. • El ADN puede replicarse y hacer copias de sí mismo (replicación) • El ADN puede copiar una parte de su información sintetizando una molécula de ARNm (transcripción) • El ARNm contiene la información utilizada por los ribosomas para la síntesis de una proteína interviniendo los ARNr y los ARNt (traducción).
  • 7. Dogma central de la biología molecular El flujo de información que permite la transcripción y la traducción se basa en la complementariedad de las bases nitrogenadas.
  • 8.
  • 9.
  • 10.
  • 11. Replicación ARN: algunos virus que almacenan su información genética en forma de ARN pueden fabricar copias de este ARN Transcripción inversa: es la síntesis de una molécula de ADN a partir de una molécula de ARN formándose un ADNc (retrovirus)
  • 12. 3. TRANSCRIPCIÓN • Intervienen. – Una cadena de ADN (molde) – ARN polimerasas – Ribonucleótidos (A, G, C y U) • Fases: – Iniciación – Elongación – Terminación • Transcripción: es el proceso mediante el cual se copia la información de un fragmento del ADN, el correspondiente a un gen, en el ARN.
  • 13.
  • 14. INICIACIÓN • La ARN polimerasa se une al centro promotor (caja TATA y CAAT en eucariontes) • La ARN polimerasa abre la doble hélice • La hebra molde queda libre para ser leída por la ARN polimerasa
  • 15.
  • 16. ELONGACIÓN • Se añaden ribonucleótidos trifosfatos para formar el ARN en sentido 5’->3’ (se libera PPi) • ARN polimerasa lee la hebra molde en sentido 3’->5’ • En eucariontes se añade una caperuza de metil-guanosin-fosfato al extremo 5’
  • 17. TERMINACIÓN • ARN polimerasa reconoce unas señales de terminación en la hebra molde del ADN – En procariontes: secuencia palindrómica rica en G y C – En eucariotas: secuencia TTATTT. • Cierre de la burbuja y separación de la ARN polimerasa del ARN transcrito • En eucariontes se añade una cola poli A al extremo 3’
  • 18. 4. MADURACIÓN DEL ARN • En procariontes – ARNm no necesitan ningún proceso adicional – ARNt y ARNr proceden de un transcrito primario que se corta en fragmentos para dar los diferentes tipos de ARN • En eucariontes – El ARNm transcrito primario está formado por intrones y exones. La maduración consiste en la eliminación de los intrones mediante un proceso llamado splicing
  • 19. SPLICING • Consiste en la eliminación de los intrones y la unión de los exones • Las secuencias intrónicas forman bucles que provocan el acercamiento de los extremos de los exones • Se cortan los intrones y se unen los exones formando un ARNm maduro • Un mismo gen puede madurar de diferentes maneras dependiendo de cómo se eliminen los intrones
  • 21.
  • 22.
  • 23. 5. CÓDIGO GENÉTICO CARACTERÍSTICAS •UNIVERSAL •DEGENERADO •NO PRESENTA IMPERFECCIÓN •CARECE DE SOLAPAMIENTO El código genético podemos definirlo como el conjunto de tripletes de nucleótidos del ARNm, denominados codones que codifican todos los aminoácidos
  • 24. 6. TRADUCCIÓN • Se requiere: – Ribosomas – ARNm – Aminoácidos – ARN de transferencia – Enzimas y energía Es la síntesis de una cadena polipeptídica a partir de la información contenida en un ARN
  • 25. RIBOSOMAS •Sitio P: peptidil •Sitio A: aminoacil •Sitio E: ARNt
  • 26. ARNt •Hay más de 20 ARNt diferentes (al menos uno por aa) •Zonas relevantes: •Anticodón •Extremo 3’
  • 27. ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS • Consiste en la unión de un aminoácido con el ARNt que le corresponde. • Interviene la aminoacil-ARNt-sintetasa dando lugar a un aminoacil.ARNt • Requiere energía aportada por un ATP
  • 28. 7. SINTESIS DE PROTEÍNAS • FASES: – INICIACIÓN: reconocimiento codón iniciador y unión subunidades ribosómicas – ELONGACIÓN: alargamiento cadena polipeptídica por unión de aminoácidos – TERMINACIÓN: reconocimiento codón terminación y liberación subunidades ribosomales. LAS TRES ETAPAS REQUIEREN ENERGÍA QUE SE OBTIENE DE LA HIDRÓLISIS DEL GTP
  • 29. INICIACIÓN • Se une la subunidad pequeña del ribosoma y el ARNm cerca de AUG (codón iniciador) • Entra en el sitio P el primer transferente con el anticodón UAC (metionina). Complejo de iniciación • Se une la subunidad grande
  • 30. ELONGACIÓN • Un segundo ARNt entra en el sitio A del ribosoma • Se forma un enlace peptídico entre los aminóácidos de los sitios P y A • Translocación: desplazamiento de tres bases del ribosoma en sentido 5’->3’ • El primer ARNt abandona el ribosoma por el sitio E, ocupando el segundo el sitio P. Queda libre el sitio A
  • 31. TERMINACIÓN • El ribosoma llega al codón de terminación que no es reconocido por ningún ARNt • Unos factores de liberación ocupan el sitio A • Separación de la cadena polipeptídica del ARNt • Disociación de las subunidades
  • 32.
  • 33.
  • 34.
  • 35.
  • 36. A medida que se van sintetizando las proteínas adquieren la estructura secundaria y terciaria que les corresponden por formación de enlaces de hidrógeno y puentes disulfuro
  • 37. Un ARNm puede ser leído por más de un ribosoma a la vez permitiendo que se sinteticen muchas copias de un mismo polipéptido
  • 38. 8. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA • Comprende todos aquellos procesos que afectan la acción del gen a nivel de traducción o transcripción, regulando los productos funcionales de un gen. • Son necesarios para: – La adaptación a las condiciones del medio (procariontes) – La diferenciación, el desarrollo y la funcionalidad de los diferentes tipos celulares (pluricelulares)
  • 39. REGULACIÓN EN PROCARIONTES Modelo del operón • Operón: grupo de genes cuya expresión está regulada por distintos elementos de control y genes reguladores. • Comprende – Genes estructurales – Promotor – Operador – Gen regulador, que codifica un represor – Inductor
  • 40.
  • 41.
  • 42.
  • 43. Regulación en eucariontes A. Antes de la transcripción: modificación de la cromatina, epigenética B. Controles transcripcionales: factores de transcripción específicos (activadores y represores) C. Después de la transcripción: – Splicing – Degradación del ARNm (cola poli-A y caperuza) – Procesamiento después de la traducción
  • 44. •Transcripción y traducción ................................................................ 0,25 puntos •Transcripción: síntesis de una cadena de ARN que tiene la secuencia complementaria de una cadena de ADN que actúa como molde ........... 0,25 puntos •Traducción: síntesis de una cadena polipeptídica a partir de una secuencia de ARNm .................................................................................................... 0,25 puntos •La transcripción inversa ......................................................................... 0,25 puntos •Se produce en algunos virus .................................................................. 0,25 puntos •ARNr: forma parte del ribosoma; ARNm: contiene el mensaje genético; ARNt: transporta los aminoácidos de forma específica para la síntesis de proteínas (0,25 puntos cada uno) ....................................................................................0,75 puntos 99.- Cite y defina los dos procesos que tienen lugar en la expresión de la información genética [0,75]. Indique si alguno de estos procesos podría darse en sentido inverso y en qué tipo de microorganismos se produce [0,5]. Explique la función de los distintos tipos de ARN en la expresión génica [0,75].(2006)
  • 45. 4.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008) a).- Nombre las moléculas representadas con los números 1, 2, 3, y 5 [0,4]. ¿Qué procesos se desarrollan en el núcleo? [0,3]. Comente los cambios que ocurren entre las moléculas indicadas con los números 3 y 5 [0,3]. b).- ¿Qué representan los números 6 y 7? [0,2]. ¿Qué proceso se desarrolla en el citoplasma? [0,2]. Explique brevemente dicho proceso [0,6]. 4.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008)
  • 46. 25.- En relación con la figura adjunta que representa el flujo de la información genética, responda las siguientes cuestiones: (2006) a).- Nombre cada uno de los procesos biológicos que se indican con las letras a, b, c y d [0,4]. Relacione cada uno de estos procesos con: ARN polimerasa dependiente de ADN, ribosomas, ADN polimerasa, anticodón, transcriptasa inversa, aminoácidos, ARN transferente y cebadores de ARN [0,6]. b).- Exponga la función de cada uno de estos procesos [1].
  • 47. 39.- En relación con el esquema adjunto, conteste las siguientes cuestiones: (2005) a).- ¿Cómo se denominan cada uno de los pasos indicados con flechas en el esquema [0,2] y dónde se llevan a cabo en una célula eucariótica? [0,2]. Escriba qué codones corresponden a cada uno de los 5 aminoácidos [0,3]. Si una mutación puntual provoca que la primera base de la molécula 2 pase a ser una C en vez de una A, ¿qué cambio se origina en la secuencia de la molécula 3? [0,3]. b).- Describa brevemente el proceso de síntesis de la molécula 3 e indique las fases de las que consta [1].
  • 48. 12.- En relación con la figura adjunta, responda las siguientes preguntas: (2008) a).- Indique cuáles son las estructuras y/o moléculas señaladas con los números 1 al 7 [0,7], e identifique los procesos señalados con las letras A y B [0,3]. b).- ¿Cuál es la función del proceso A? [0,3]. Describa el proceso B [0,7].