Defecto congénito que es necesario conocer, aún con una gran mortalidad.

1. HERNIA
DIAFRAGMÁTICA
DR. WILMER PEREZ GODOY
CIRUJANO PEDIATRA

2. HERNIA DIAFRAGMÁTICA (HDC)
DEFINICIÓN
 Defecto congénito de la formación y/o cierre del diafragma que
permite el paso de parte o la totalidad de las vísceras abdominales
a la cavidad torácica, la más frecuente la hernia posterolateral (
hernia de bochdalek) la otra variante la retroesternal o morgagni.
 Produce dos consecuencias que marcan la evolución del recién
nacido (RN):
 Hipoplasia pulmonar del pulmón ipsilateral a la hernia
 Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPN) por
hipodesarrollo (cuanti y cualitativo) de la vasculatura pulmonar.

3. HERNIA DIAFRAGMÁTICA
 La incidencia se aproxima a un caso por cada 2.000 a 4.000 RN
vivos.
 Afecta en el 80-90% de los casos al lado izquierdo, 13-15% derecho,
2-5% bilateral
 Aproximadamente 20-50% hay otros defectos congénitos
asociados, cardiovasculares 60%, urinarios 23%, gastrointestinales
17%, defectos del tubo neural 14%, anomalías cromosómicas 10%
(síndrome 18, 21 y 23)
 Relación masculino y femenino: 1.25

4. MALFORMACIONES ASOCIADAS
 Aparato gastrointestinal (atresia esofágica, estenosis duodenal,
onfalocele y paladar hendido).
 Sistema Nervioso Central (mielomeningocele, anencefalia,
hidrocefalia).
 Genitourinario (hidronefrosis, enfermedad quística renal).
 Cromosómicas
 Síndrome de Pallister- Killian (mosaico): HDC, facia tosca, alteración de
pigmentación de la pial, alopecía localizada, alteraciones
cardiovasculares, pezones supernumerarios, retraso mental severo.

5. CAUSAS
 Se desconocen las causas, es probable que sean factores
genéticos – hereditarios (probable herencia autosómica recesiva) y
agentes teratogénicos como fenmetrazina, talidomida, quinina,
nitrofen y deficiencia de vitamina A.

6. EMBRIOLOGÍA
 El diafragma se forma entre la 4ª - 8ª semana por la fusión de las
membranas pleuro-peritoniales, el septum transverso, el mesenterio
dorsal del esófago y la pared corporal. El desarrollo completo del
diafragma se deriva de distintos componentes:
 Tendón central anterior derivado del septum transverso de Hiss.
 Porción dorsolateral derivadas de las membranas pleuro-
peritoneales de Brachet.
 Mesenterio dorsal del esófago primitivo.
 Parte muscular derivada de los grupos musculares torácicos e
intercostales.

7. HERNIA DIAFRAGMÁTICA

8. CLINICA EN HDC
 INSUFICIENCIA RESPIRATORIA DESPUES DE NACER, APGAR BAJO
 CIANOSIS
 DIFICULTAD RESPIRATORIA CON POLIPNEA, QUEJIDO Y RETRACCION
RESPIRATORIA
 ABDOMEN EXCAVADO
 DISMINUCION O AUSENCIA DE RUIDOS RESPIRATORIOS EN EL LADO
DE LA HERNIA.
 RUIDOS CARDIACOS DESPLAZADOS HACIA EL LADO
CONTRALARERAL DEL DEFECTO.

9. ABORDAJE EN EL DIAGNÓSTICO
PRENATAL
 EL DIAGNÓSTICO PUEDE HACERCE A LAS 24-25 SS DE GESTACIÓN
 ULTRASONOGRAFIA GOLD ESTANDAR: POLIHIDRAMNIOS,
DESPLAZAMIENTO DEL MEDIASTINO, AUSENCIA DE ESTÓMAGO EN
ABDOMEN.
 DETERMINACIÓN DE AFP
 DETERMINACIÓN DEL INDICE LECITINA-ESFINGOMIELINA Y CARIOTIPO
FETAL A TRAVÉS DE LA AMNIOCENTESIS O ASPIRADO DE
VELLOSIDADES CORIÓNICAS.

10. ABORDAJE EN EL DIAGNÓSTICO
POSTNATAL
 CLÍNICA
 RX TORAX Y ABDOMEN
 ECOCARDIOGRAFÍA
 OTROS EXAMENES SEGÚN MALFORMACIONES ASOCIADAS.

11. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
 MALFORMACIÓN ADENOMATOIDEA QUÍSTICA
 TERATOMA QUÍSTICO
 SECUESTRO EXTRAPULMONAR
 QUISTE BRONCOGÉNICO
 TUMORES NEOROGÉNICOS
 SARCOMA PULMONAR PRIMARIO

12. HDC MANEJO
 Hasta mediados de los 80, era considerada una urgencia quirúrgica,
interviniéndose a los RN en las primeras horas de vida, con una
mortalidad del 50-60% en las «mejores manos»
 A partir de 1985 se inició un protocolo de cirugía diferida hasta lograr la
estabilización metabólica, hemodinámica y respiratoria, estableciendo
como objetivo un cierto grado de hiperventilación (con una paCO2 <
40 mm Hg) para provocar vasodilatación pulmonar a través de la
alcalosis respiratoria
 En la década 90 con nuevas estrategias ventilatorias (como la
ventilación mecánica sincronizada, la ventilación de alta frecuencia
oscilatoria -VAFO-) y nuevos tratamientos para la HPPN, como la
administración de óxido nítrico inhalado (ONi) y la asistencia
respiratoria extracorpórea (ECMO), sin lograrse tampoco una
reducción significativa de la mortalidad.

13. HDC MANEJO
 En el nuevo siglo y con manejo suave de la ventilación y la
hipercapnia permisiva, intentando evitar el daño al pulmón
hipoplásico y la posibilidad de aire ectópico (neumotórax y/o
enfisema intersticial) al pulmón contralateral
LA HDC SE CONSTITUYE UNA URGENCIA FISIOLÓGICA MÁS QUE UNA
URGENCIA QUIRÚRGICA

14. HDC MANEJO
Algunos aspectos polémicos en el manejo de la HDC son los siguientes
 ¿Cirugía precoz o diferida?
 ¿Cirugía antenatal o postnatal?
 ¿Ventilación suave o agresiva?
 ¿Ventilación mecánica convencional o VAFO?
 ¿Son útiles otras medidas de soporte respiratorio (ONi, ECMO,
surfactante, etc.)?
Hoy día se prefiere iniciar el tratamiento ventilatorio con ventilación
mecánica convencional sincronizada, y que se agrupaban bajo la
denominación de ventilación «suave» y, cuando ésta fracasa, pasar a
VAFO (grado de recomendación: C

15. MANEJO
 Uso de ECMO. La supervivencia global de los RN con HDC que
pasan por ECMO es, aproximadamente del 53% (según datos de
ELSO-Extracorporeal Life Support Organization- entre los años 1986-
2003)
 Uso de SURFACTANTE PULMONAR: los resultados actuales no
apoyan el uso en RN con HDC (grado de recomendación: B,
basado en estudios de cohortes y experimentación animal)
 Uso de ventilación líquida parcial: se realiza distensión pulmonar
con perfluorocarbono y ECMO durante los primeros días, lo cual
permite el desarrollo del pulmón y luego pasar a ventilación
mecánica. Actualmente no se apoya su uso en RN con HDC (grado
de recomendación: B, basado en EC de pequeño tamaño y
experimentación animal).