2. CITOGENÉTICA PRENATAL
Estudio de anomalías cromosómicas numéricas y
estructurales.
Detecta riesgo aumentado de defectos del cierre del
tubo neural.
Los transtornos cromosómicos constituyen una entidad
dentro de las enfermedades genéticas.
3.
4.
5. INDICACIONES PARA EL DIAGNÓSTICO
PRENATAL MEDIANTE PRUEBAS INVASIVAS
Edad materna avanzada (Mayores de 35 años)
Existencia de alteraciones cromosómicas estructurales en uno
de los progenitores
Embarazo previo de un niño con una alteración cromosómica
demostrada.
Historia familiar con antecedentes de alteración cromosómica.
Historia de abortos a repetición (Abortadora habitual)
Hijo nacido con malformaciones congénitas múltiples
Pruebas de tamizaje bioquímico alterado.
Hallazgos ecográficos sugerentes
6. Numerosos estudios confirman que existe una fuerte
asociación entre la edad materna y la frecuencia de
trisomía 21 (Hassolds y Jacobs, 1984 ; Hassold y Hunt,
2001).
8. Diagnóstico Prenatal de las
Alteraciones Genéticas
Procedimientos Invasivos Prenatales
Amniocentesis
Biopsia de las vellosidades coriales
Cordocentesis
9. LÍQUIDO AMNIOTICO
Es el procedimiento diagnóstico que consiste en la
obtención de líquido amniótico por punción
transabdominal, preferentemente entre las semanas 1618 .
La cantidad de muestra debe ser de 16- 20 mL
Obtención de L.A por punción transabdominal mediante
control ecográfico.
El L.A contiene células de la descamación de las
membranas que rodean al feto y del propio feto que
pueden cultivarse
10. LÍQUIDO AMNIOTICO
Ventajas:
Calidad metafases: 450-550 bandas.
Baja tasa de contaminación materna.
Detección de mosaicos.
Limitaciones:
Riesgo pérdida fetal .
No detecta deleciones por debajo de la resolución del
cariotipo
12. CULTIVO DE LÍQUIDO
AMNIOTICO
Las células suspendidas en el líquido
amniótico no crecen y no se dividen
activamente, necesitan ser cultivadas y
estimuladas.
Posterior al crecimiento, la membrana
externa se rompe y libera los
cromosomas que son teñidos y
visualizados con la técnica de “bandas”.
Luego se agrupan en 23 pares, para ser
examinados y contados y así poner en
evidencia posibles deleciones,
traslocaciones y mosaicismo, así como
alteraciones ligadas al cromosoma
sexual.
15. Vellosidades Coriales
10-14 semanas de gestación.
La cantidad de muestra debe ser
≥5mg de tejido.
La muestra puede ser tomada
mediante extracción transcervical
o transabdominal.
16. Vellosidades Coriales
Ventajas:
Al realizarse en el 1er trimestre de gestación
posibilita información genética más precozmente que
la amniocentesis.
Contribuye a la reducción de trastornos
psicológicos de la madre.
Limitaciones:
Cantidad y calidad de metafases obtenidas.
Contaminación materna.
Pérdida fetal, debido al riesgo de la técnica de
extracción
No detecta deleciones por debajo de la resolución
del cariotipo
17. Cultivo de Vellosidades
Coriales
Colocar en una cápsula de Petri de 35
mm. de diámetro conteniendo 2 mi. de
solución salina.
Es necesario separar meticulosamente
para eliminar cualquier tejido denso
(grumo).
Después de realizada la separación tejido
materno se hace una estimación del peso,
en mg. de las vellosidades coriales
mediante comparación con una serie
fotográfica correspondiente a pesos
escalonados. Esta comparación sirve de
referencia al operador para hacer una
valoración del peso de la muestra
18. Cultivo de Vellosidades
Coriales
El tronco de vellosidades
coriales ha de presentar la
morfología típica en
condiciones fisiológicas
normales de desarrollo.
Las vellosidades terciarias han
de tener forma de "árbol",cuyo
tronco ha de presentar
numerosos brotes o yemas,
además de buena irrigación.
19. Cultivo de Vellosidades
Coriales 24-48h
Con una pipeta Pasteur se traspasan las vellosidades coriales a una placa de Petri de 35 mm. de diámetro.
Esta debe contener 2 ml. de medio de cultivo completo precalentado a 37°C.
20.
21. CORDOCENTESIS
0-21 semanas de gestación.
La cantidad de muestra debe ser 2-5 ml.
La cordocentesis se utiliza para obtener una muestra de
sangre fetal directamente del cordón umbilical con guía
ecográfica.
Esta técnica se utiliza en situaciones en las que se ha
detectado anomalías fetales por ecografía y ha fallado el
cultivo de células de líquido amniótico o ha dado
resultados ambiguos.
22. CORDOCENTESIS
Ventajas:
Es una segunda muestra para confirmar un diagnóstico,
cuando es demasiado tarde para realizar otras pruebas de
diagnóstico prenatal.
Limitaciones:
Pérdida fetal 2-5%.
No detecta deleciones por debajo de la resolución del
cariotipo.
