Este documento describe el hipotiroidismo congénito. Explica que se debe a una producción deficiente de hormonas tiroideas a nivel tisular, y puede ser causado por factores prenatales o postnatales. Describe los diferentes tipos según la localización de la deficiencia, las manifestaciones clínicas, los hallazgos específicos, el tamizaje neonatal, el seguimiento médico incluyendo exámenes y el tratamiento con levotiroxina.

1. LUIS FERNANDO COLLAZOS MARIN
MEDICINA USC
PEDIATRIA
AGOSTO 2012

2. FISIOLOGIA

 TRH TSH T3 y T4

3. SINTESIS Y APARICION
HORMONAS


4. DIVERSAS FUNCIONES
• estimula • ↑ cantidad de • conserva rptas
desplazamiento
cell y maduracion
neuronal

miosina y ↓RVP ventilatorias a la
hipoxia e
hipercapnia
• estimula prod de
Fx crecimiento
SNC CV Pulmonar
• estimulan • estimulan • favorece absorcion
motilidad gastrica conservación ósea. intestinal de
glucosa.
• ↑sintesis y
degradacion del
colesterol
Metab lipidos
TGI Esqueletico
y CHOO

5. PATRÓN DE SECRECIÓN:
Período Postnatal
Aumento 
Pico de
secreción: 30
Nivel basal
48-72 hr
de TSH min de nacido después-
RNPT Adquiere el
secreción nivel basal
estable: 6ss
TSH menor.

6. HIPOTIROIDISMO
CONGENITO


7. DEFINICIÓN

↓ actividad biológica de hormonas tiroideas a nivel
tisular: por prod deficiente o por resistencia a su acción
en los tejidos diana, alteración de su transporte o de su
metabolismo.
Causas prenatales (congénito) o postnatales (adquirido).
Clínico fallo (cribado neonatal), y el adquirido no se
detecta en el mismo.

8. FACTORES DE
RIESGO

MADRE
Bajo nivel socioeconómico
FETO
Desnutrición Prematuridad
Deficiencia de yodo y selenio Exposición a yodo perinatal
Ant trisomía 21 Malformación congénita
Ant embarazo múltiple Trisomía 21
Aborto de repetición Sd Turner
Enf autoinmune Encefalopatía hipóxico-isquémica
Enf tiroidea durante el embarazo

9. CLASIFICACIÓN

↓prod hormonal: Sd de sensibilidad ↓ a h.
de acuerdo a localización del Tx: tiroideas: Aquellas en las que
•1) 1rio o tiroideo, (propia glándula prod h. tiroideas no ↓ sino que
tiroides). está ↓ su sensibilidad.
•2) Hipotálamo-hipofisario o central •1) Sd de resistencia a h. tiroideas.
Tx hipófisis (déficit de TSH): 2rio,
•2) Defecto del transp cellr h. tiroideas.
Tx hipotálamo (déficit de TRH): 3rio.
•3) Defecto del metb de h. tiroideas.
•A su vez: esporádico o hereditario, y de
acuerdo a la evolución permanente o
transitorio.

10. HC PRIMARIO (Tiroideo)

•Esporádicas •Iatrógeno: Exceso de yodo y Drogas
•Dishormonogénesis antitiroideas
•Insensibilidad a la TSH •Déficit de yodo
•Defectos captación-transporte de yodo •Inmunológico: Ac. Antitiroideos
•Defectos organificación del yodo: •Genético
tiroperoxidasa y s sistema generador
H2O2.
•Defectos síntesis de tiroglobulina
•Sd de Pendred
•Defectos de desyodación
Permanente:
Disgenesias
Transitorio
tiroideas: Agenesia,
Hipoplasia, Ectopia

11. HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIO
(Central)

Permanente:
•Déficit de TRH: Esporádico
•Deficiencia aislada de TSH: Esporádica y Genética (genes).
Panhipopituitarismo
Transitorio
•RNPT
•RN hijo de madre hipertiroidea con E. Graves
Hipotiroidismo Asciado
•Sd de Down (tardío).
•Sd de Edwards.
•Parálisis cerebral.

12. MANIFESTACIONES
CLINICAS
Detección clínica inicial no es ni sensible ni específica
„ Ictericia

<5% 1ras ss*
prolongada
„ Hernia „ Tez oscura,
>1m
umbilical moteada
„ Fontanela „ ↑ peso sub
posterior óptimo „ Macroglosia
Luego del tercer mes
abierta (problemas
„ Resp respiratorios)
„ T°<35°C. frecuente,
„ Edema en trabajosa „ Cambios de
genitales y piel
„ ↓ actividad, (caratonemia)
extremidades letárgico
„ ↓FC „ Mixedema
„↓
#deposiciones „ Hernia
umbilical
„ Llanto ronco
„ Defecaciones
poco
frecuentes y
dura
*(por transferencia placentaria de T4)

13. 

14. HALLAZGOS ESPECIFICOS

• ↓ vel crecimiento estatural
1. Retardo • Retraso en maduración biológica (edad ósea).
crecimiento y • Falta de cierre de fontanelas (post)
desarrollo. • Retraso erupción y recambio de dientes deciduos.
• RM
•Crecimiento retardado Proporciones corporales son anormales:
•Cabeza grande, cuello corto, segmento sup largo respecto al inf
2. corto,
•Edad progresa, Dx tardío: facies mixedema de párpados y labios;
Dismorfismo. frente estrecha, puente nasal plano y macroglosia.
•Piel es fría, seca, cabello áspero, grueso, brillo escaso e implantación
baja.
•Hernia umbilical.
•+ hipotonía lactante. Dx ≠ Sd Down.
•Resp ruidosa y voz ronca por mixedema de mucosas
3. •Pobre succión o hiporexia, ictericia prolongada
Alteraciones •Constipación.
•Neuro: bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en movs y fase de
funcionales. relajación lenta de reflejos osteotendinosos.

15. 

16. TAMIZAJE
NEONATAL


17. RESULTADOS TSH
NEONATAL

• Caso negativo : TSH < 20 μUI/ml, en sangre del talón.
• Caso probable :TSH > 20 μUI/ml de sangre de talón o 40
μUI/ml de sangre de cordón.
• Caso positivo: Retamizaje muestra ↑TSH y ↓T4 Libre
primario

18. SEGUIMIENTO MX

Rx esqueleto:
•Retardo ósea, ausencia epífisis distal del fémur y proximal de tibia,
•Epífisis con un punteado escaso y diseminado en los núcleos de osificación,
•Deformidad cuneiforme de anzuelo o gancho en las últimas vértebras dorsales y
primera y segunda lumbar,
•Platispondilia (vértebras con doble contorno.
•Cráneo fontanela ant y post ↑ tamaño, huesos wormianos, ↑ silla turca, erosión y
adelgazamiento.
Ecocardiograma:
•cardiomegalia moderada, efusión pericárdica.
Electrocardiograma:
•bajo voltaje para ondas P, QRS y T.

19. TRATAMIENTO

 Levotiroxina - Tiroxina (T4):
 Hipotiroidismo neonatal 25-50 μg 
primer año
 Demás grupos de edad 3-5
μg/kg/día
 Tab se pulveriza + 1 o 2 cditas (5 o
10 ml) de agua o leche; se da
inmediatamente.

20. DOSIS


21. SEGUIMIENTO TSH Y T4

• 2-4 ss luego inicio tto
• c/1-2 m 1er año de vida
T4 (libre o total) • c/3-4 m 2do y 3er año de vida
y TSH • c/4-6 m hasta que se completa el
crecimiento
• 2-4 ss  luego de alterar la dosis
„ Normalización • T4 en 1-2 semanas, TSH en 1 mes

22. 

23. 

24. BIBLIOGRAFIA

 E. Mayayo, B. Puga, J.I. Labarta, A. Ferrández Longá.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO. Unidad de
Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario
Miguel Servet. Zaragoza.
 Xunta de Galicia. Guía de práctica clínica.
Hipotiroidismo congénito. Sergas. España.
 Almache O. Hipotiroidismo congénito. Paediatrica
5(2) 2003.

25. 
GRACIAS