3  Anemia Por Defectos De Membrana
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3 Anemia Por Defectos De Membrana Presentation Transcript

  • 1. Dr Guerra Hematologia Anali Isabel Cosme Balderrama 372 [email_address] Anemias por defectos en la membrana eritrocitaria y en la Hb
  • 2.  
  • 3.
    • Esferocitosis
    • Hereditario, autosomico dominante
    • Defectos en citoesqueleto
    • Hemolisis, microesferocitos, fragilidad osmotica, responde a esplenectomia.
    • Existe un defecto en las proteinas de membrana ankirina, banda 3, espectrina β y α y la proteina 4.2
  • 4.
    • Manifestaciones clinicas
    • Froma tipica: anemia moderada, ictericia acolurica, esplenomegalia. Como complicaciones litiasis vesicular, anemia megaloblastica por deficiencia de folatos, aplasia pura de serie roja.
    • Forma moderada: reticulositosis sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia, microesferocitos
    • Forma de portador asintomatico
  • 5.
    • Diagnostico
    • Detectar patron de: herencia autosomico dominante, anemia hemolitica cronica moderada, esplenomegalia, microesferocitosis y prueba positiva de fragilidad osmotica
    • Tratamiento
    • Esplenectomia en la forma tipica
    • Aporte suplementario con acido folico (1mg/dia)
  • 6.
    • Eliptocitosis
    • Autosomico dominante
    • Inestabilidad termica de la espectrina, desintegracion del esqueleto de la membrana despues de ser sometidos a esfuerzos tensionales, defectos en la interunion de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestion
    • Grupos:
      • EL-H comun
      • EL-H esferocitica u ovalocitosis
      • Estomatica u ovalocitosis
      • Piropoiquilocitosis hereditaria
    Raza negra Padres primos afectados 16% mas de eliptocitos Rara GR “gordos” Hemolisis Esplenomegalia infrecuente Prevalente en Asia GR con “arremangamiento” Puentes que atraviesan al GR Rara Autosomico recesivo Micropoiquilocitosis, microesferocitosis y ocasionalmente con volumenes corpusculares muy bajos 50-60m 3
  • 7.  
  • 8.
    • Diagnostico
    • Mas de 15% de eliptocitos
    • EL-H con hemolisis intensa el dx es sugerido por presencia de eliptocitos, poiquilocitos y fragmentos celulares
    • Prueba de fragilidad osmotica
    • Prueba de inestabilidad al calor
    • Tratamiento
    • Solo las formas moderadsas de EL-H y los casos de PPH necesitan esplenectomia
    Se basa en los datos morfologicos y el patron de transmision autosomico dominante
  • 9.
    • Acantocitosis
    • “ Celulas en espuela”
    • Se asocia con padecimientos hepaticos, abetalipoproteinemia congenita, retinitis pigmentosa atipica, padecimientos neurologicos y fenotipo del grupo sanguineo Mc Leod.
      • A asociada con hepatopatía
      • Abetaliproteinemia
    Existe una acumulacion de colesterol en la membrana del GR y remodelacion de estas celulas por el bazo. Se afecta la funcion y estructura fisica de la membrana. Ausencia congenita de apolipoproteina β en el plasma por defecto en la secrecion de las celulas hepaticas de esta apoproteina. Hallazgo importante: incremento en la concentracion de esfingomielina Tratamiento Restriccion dieteticas y suplementaicon con hierro, folatos y vitaminas liposolubles
  • 10.  
  • 11.
    • Sindrome de HARP: discinesia facio-buco-lingual que ocasiona disfagia y disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna.
    • Sindrome de corea-acantocitosis: hay disminucion de la supervivencia de los GR.
    • Se caracteriza por discinesia orofacial orofacial progresiva, hipotonia muscular neurogenica y atrofia muscular con hiporreflexia miotatica
    • Sx de deficiencia de Rh: presentan expresion nula o disminuida del antigeno Rh, anemia hemolitica, estomatocitos yesferocitos
    • Xerocitosis hereditaria: es autosomico dominante, hay anemia hemolitica con estomatocitosis y celulas en diana. Los GR estan deshidratados por perdida de potasio intracelular. Puede llegar a observarse seudohipercalemia
  • 12.
    • Estomatocitosis
    • Gr con una hendidura transversal.
    • Estomatocitosis adquirida
      • Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, alcoholismo y terapeutica con lagunas drogas.
    • Estomatocitosis hereditaria
      • Sobrehidratacion de las celulas por incremento del sodio intracelular y bajas concentraciones de K+.
      • Es autosomico dominante, la anemia es moderada o intensa, el volumen corpuscular medio esta elevado y la concentracion media de Hb corpuscular disminuida. La fragilidad osmotica esta aumentada y la deformabilidad celular reducida.
  • 13.  
  • 14.                                                                                                     Estas células representan la fase anterior a los eritrocitos maduros habiendo ya perdido el núcleo y siendo su tamaño mucho menor (8 a 11  ) El citoplasma tiñe de rosa con tonalidades azuladas. Contienen residuos de aparato de Golgi, mitocondrias y restos de ADN Se observan en las anemias hemolíticas, en la enfermedad hemolítica del recién nacido y, en general, cuando hay una producción aumentada de eritrocitos
  • 15.
    • Globina
    • Protoporfirina IX
    • Cuatro átomos de hierro en estado ferrosos / 4 moleculas de Hem
    • Una molecula de 2,3 DFG
    Hay 7 tipos de cadenas polipeptidicas: α,β,γ G ,γ A δ,ε y ζ
  • 16. Hemoglobias normalmente presentes Embrionario ζ2/ β2 Portland 2 Embrionario ζ2/γ2 Portland 1 Embrionario α2/ ε2 Grower 2 Embrionario ζ2/ ε2 Grower 1 Hb menor en la vida adulta; o mayor en la vida fetal α2/ γ G 2 F Hb menor en la vida adulta α2/ δ2 A2 La mayor Hb en la vida adulta α2/β2 A Periodo en que se encuentra Cadenas HB
  • 17. Hemoglobinopatias
    • Resultan de las sustitucion de aminoacidos, deleción, alargamiento o fusiones de cadenas.
    • En Mexico hay alta prevalencia de portadores de hemoglobina S y talasemia β
    • Existen 4 tipos de hemoglobinopatias:
    • a) Hemoglobinas agregantes
    • b) Hemoglobinas inestables
    • c) Metahemoglobinas
    • d) Hemoglobinas con alteraciones de la afinidad al O2
  • 18. Drepanocitosis
    • Padecimiento hereditario, autosómico dominante.
    • Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores o que tienen el rasgo drepanocitico. Los homocigotos (SS) sufren anemia drepanocitica.
    • La Hb S otorga resistencia al paludismo.
    PaO2 Polimerizacion de la Hb Formacion de cristales La rigidez Estancamiento de la sangre
  • 19. Celulas falciformes
  • 20.
    • Hemoglobina (S) o forma heterocigota (portadores asintomaticos o rasgo drepanocitico.
    • Hemoglobian (S) homocigota (SS) o anemia drepanocitica
    • EF negativa
    • Hematuria
    • Infarto de bazo
    • Trombosis cerebrales
    • Dx = patron electroforetico AS + prueba de solubilidad +
    • Hepatoesplenomegalia
    • Autoesplenomegalia
    • En su mayoria de raza negra, altos, delgados, artiuclaciones hiperextensibles y con craneo en torre.
    • Ictericia conjuntival
    • Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras antiguas
    • Crisis oclusivas
    • Infecciones
  • 21. Combinacion de la Hb (S) con otras anormalidades de la Hb
    • Los dobles heterocigotos en los que uno de los padres aporta el gen S y el otro alguna otra variante anormal de la Hb
    • Tipos:
    • a) Hb S-C anemia menos acentuada que SS pero con crisis vasculares mas graves y muertes subitas por embolias grasas
    • b) Hemoglobinopatia S-Talasemia β
    • - Hemoglobinopatias S-talasemia β++
    • - Hemoglobinopatias S-talasemias β0
    • - Hemoglobinopatias S-talasemias β+
  • 22. Talasemias
    • Produccion insuficiente de una o mas cadenas de globina.
    • Talasemia α
    • Talasemia β
    • Cuadro hematologico normal
    • Microcitosis
    • Hipocromia
    • Hb Bart
    • Eritrocitos en diana y poiquilocitosis
  • 23.  
  • 24. También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo. Se presentan en: - anemia inducida por fármacos - deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia - hemoglobinopatías inestables
  • 25. Bibliografia
    • Fundamentos de Hematologia, Guillermo Ruiz Arguelles, editorial medica Panamericana. Pags 107-154