Se está descargando su SlideShare. ×
0
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
3  Anemia Por Defectos De Membrana
Próxima SlideShare
Cargando en...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×
Saving this for later? Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime – even offline.
Text the download link to your phone
Standard text messaging rates apply

3 Anemia Por Defectos De Membrana

13,254

Published on

Published in: Salud y medicina, Turismo
1 Comment
0 Me gusta
Estadísticas
Notas
  • Be the first to like this

Sin descargas
reproducciones
reproducciones totales
13,254
En SlideShare
0
De insertados
0
Número de insertados
1
Acciones
Compartido
0
Descargas
393
Comentarios
1
Me gusta
0
Insertados 0
No embeds

Denunciar contenido
Marcada como inapropiada Marcar como inapropiada
Marcar como inapropiada

Seleccione la razón para marcar esta presentación como inapropiada.

Cancelar
No notes for slide

Transcript

  • 1. Dr Guerra Hematologia Anali Isabel Cosme Balderrama 372 [email_address] Anemias por defectos en la membrana eritrocitaria y en la Hb
  • 2.  
  • 3. <ul><li>Esferocitosis </li></ul><ul><li>Hereditario, autosomico dominante </li></ul><ul><li>Defectos en citoesqueleto </li></ul><ul><li>Hemolisis, microesferocitos, fragilidad osmotica, responde a esplenectomia. </li></ul><ul><li>Existe un defecto en las proteinas de membrana ankirina, banda 3, espectrina β y α y la proteina 4.2 </li></ul>
  • 4. <ul><li>Manifestaciones clinicas </li></ul><ul><li>Froma tipica: anemia moderada, ictericia acolurica, esplenomegalia. Como complicaciones litiasis vesicular, anemia megaloblastica por deficiencia de folatos, aplasia pura de serie roja. </li></ul><ul><li>Forma moderada: reticulositosis sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia, microesferocitos </li></ul><ul><li>Forma de portador asintomatico </li></ul>
  • 5. <ul><li>Diagnostico </li></ul><ul><li>Detectar patron de: herencia autosomico dominante, anemia hemolitica cronica moderada, esplenomegalia, microesferocitosis y prueba positiva de fragilidad osmotica </li></ul><ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><li>Esplenectomia en la forma tipica </li></ul><ul><li>Aporte suplementario con acido folico (1mg/dia) </li></ul>
  • 6. <ul><li>Eliptocitosis </li></ul><ul><li>Autosomico dominante </li></ul><ul><li>Inestabilidad termica de la espectrina, desintegracion del esqueleto de la membrana despues de ser sometidos a esfuerzos tensionales, defectos en la interunion de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestion </li></ul><ul><li>Grupos: </li></ul><ul><ul><li>EL-H comun </li></ul></ul><ul><ul><li>EL-H esferocitica u ovalocitosis </li></ul></ul><ul><ul><li>Estomatica u ovalocitosis </li></ul></ul><ul><ul><li>Piropoiquilocitosis hereditaria </li></ul></ul>Raza negra Padres primos afectados 16% mas de eliptocitos Rara GR “gordos” Hemolisis Esplenomegalia infrecuente Prevalente en Asia GR con “arremangamiento” Puentes que atraviesan al GR Rara Autosomico recesivo Micropoiquilocitosis, microesferocitosis y ocasionalmente con volumenes corpusculares muy bajos 50-60m 3
  • 7.  
  • 8. <ul><li>Diagnostico </li></ul><ul><li>Mas de 15% de eliptocitos </li></ul><ul><li>EL-H con hemolisis intensa el dx es sugerido por presencia de eliptocitos, poiquilocitos y fragmentos celulares </li></ul><ul><li>Prueba de fragilidad osmotica </li></ul><ul><li>Prueba de inestabilidad al calor </li></ul><ul><li>Tratamiento </li></ul><ul><li>Solo las formas moderadsas de EL-H y los casos de PPH necesitan esplenectomia </li></ul>Se basa en los datos morfologicos y el patron de transmision autosomico dominante
  • 9. <ul><li>Acantocitosis </li></ul><ul><li>“ Celulas en espuela” </li></ul><ul><li>Se asocia con padecimientos hepaticos, abetalipoproteinemia congenita, retinitis pigmentosa atipica, padecimientos neurologicos y fenotipo del grupo sanguineo Mc Leod. </li></ul><ul><ul><li>A asociada con hepatopatía </li></ul></ul><ul><ul><li>Abetaliproteinemia </li></ul></ul>Existe una acumulacion de colesterol en la membrana del GR y remodelacion de estas celulas por el bazo. Se afecta la funcion y estructura fisica de la membrana. Ausencia congenita de apolipoproteina β en el plasma por defecto en la secrecion de las celulas hepaticas de esta apoproteina. Hallazgo importante: incremento en la concentracion de esfingomielina Tratamiento Restriccion dieteticas y suplementaicon con hierro, folatos y vitaminas liposolubles
  • 10.  
  • 11. <ul><li>Sindrome de HARP: discinesia facio-buco-lingual que ocasiona disfagia y disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna. </li></ul><ul><li>Sindrome de corea-acantocitosis: hay disminucion de la supervivencia de los GR. </li></ul><ul><li>Se caracteriza por discinesia orofacial orofacial progresiva, hipotonia muscular neurogenica y atrofia muscular con hiporreflexia miotatica </li></ul><ul><li>Sx de deficiencia de Rh: presentan expresion nula o disminuida del antigeno Rh, anemia hemolitica, estomatocitos yesferocitos </li></ul><ul><li>Xerocitosis hereditaria: es autosomico dominante, hay anemia hemolitica con estomatocitosis y celulas en diana. Los GR estan deshidratados por perdida de potasio intracelular. Puede llegar a observarse seudohipercalemia </li></ul>
  • 12. <ul><li>Estomatocitosis </li></ul><ul><li>Gr con una hendidura transversal. </li></ul><ul><li>Estomatocitosis adquirida </li></ul><ul><ul><li>Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, alcoholismo y terapeutica con lagunas drogas. </li></ul></ul><ul><li>Estomatocitosis hereditaria </li></ul><ul><ul><li>Sobrehidratacion de las celulas por incremento del sodio intracelular y bajas concentraciones de K+. </li></ul></ul><ul><ul><li>Es autosomico dominante, la anemia es moderada o intensa, el volumen corpuscular medio esta elevado y la concentracion media de Hb corpuscular disminuida. La fragilidad osmotica esta aumentada y la deformabilidad celular reducida. </li></ul></ul>
  • 13.  
  • 14.                                                                                                     Estas células representan la fase anterior a los eritrocitos maduros habiendo ya perdido el núcleo y siendo su tamaño mucho menor (8 a 11  ) El citoplasma tiñe de rosa con tonalidades azuladas. Contienen residuos de aparato de Golgi, mitocondrias y restos de ADN Se observan en las anemias hemolíticas, en la enfermedad hemolítica del recién nacido y, en general, cuando hay una producción aumentada de eritrocitos
  • 15. <ul><li>Globina </li></ul><ul><li>Protoporfirina IX </li></ul><ul><li>Cuatro átomos de hierro en estado ferrosos / 4 moleculas de Hem </li></ul><ul><li>Una molecula de 2,3 DFG </li></ul>Hay 7 tipos de cadenas polipeptidicas: α,β,γ G ,γ A δ,ε y ζ
  • 16. Hemoglobias normalmente presentes Embrionario ζ2/ β2 Portland 2 Embrionario ζ2/γ2 Portland 1 Embrionario α2/ ε2 Grower 2 Embrionario ζ2/ ε2 Grower 1 Hb menor en la vida adulta; o mayor en la vida fetal α2/ γ G 2 F Hb menor en la vida adulta α2/ δ2 A2 La mayor Hb en la vida adulta α2/β2 A Periodo en que se encuentra Cadenas HB
  • 17. Hemoglobinopatias <ul><li>Resultan de las sustitucion de aminoacidos, deleción, alargamiento o fusiones de cadenas. </li></ul><ul><li>En Mexico hay alta prevalencia de portadores de hemoglobina S y talasemia β </li></ul><ul><li>Existen 4 tipos de hemoglobinopatias: </li></ul><ul><li>a) Hemoglobinas agregantes </li></ul><ul><li>b) Hemoglobinas inestables </li></ul><ul><li>c) Metahemoglobinas </li></ul><ul><li>d) Hemoglobinas con alteraciones de la afinidad al O2 </li></ul>
  • 18. Drepanocitosis <ul><li>Padecimiento hereditario, autosómico dominante. </li></ul><ul><li>Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores o que tienen el rasgo drepanocitico. Los homocigotos (SS) sufren anemia drepanocitica. </li></ul><ul><li>La Hb S otorga resistencia al paludismo. </li></ul>PaO2 Polimerizacion de la Hb Formacion de cristales La rigidez Estancamiento de la sangre
  • 19. Celulas falciformes
  • 20. <ul><li>Hemoglobina (S) o forma heterocigota (portadores asintomaticos o rasgo drepanocitico. </li></ul><ul><li>Hemoglobian (S) homocigota (SS) o anemia drepanocitica </li></ul><ul><li>EF negativa </li></ul><ul><li>Hematuria </li></ul><ul><li>Infarto de bazo </li></ul><ul><li>Trombosis cerebrales </li></ul><ul><li>Dx = patron electroforetico AS + prueba de solubilidad + </li></ul><ul><li>Hepatoesplenomegalia </li></ul><ul><li>Autoesplenomegalia </li></ul><ul><li>En su mayoria de raza negra, altos, delgados, artiuclaciones hiperextensibles y con craneo en torre. </li></ul><ul><li>Ictericia conjuntival </li></ul><ul><li>Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras antiguas </li></ul><ul><li>Crisis oclusivas </li></ul><ul><li>Infecciones </li></ul>
  • 21. Combinacion de la Hb (S) con otras anormalidades de la Hb <ul><li>Los dobles heterocigotos en los que uno de los padres aporta el gen S y el otro alguna otra variante anormal de la Hb </li></ul><ul><li>Tipos: </li></ul><ul><li>a) Hb S-C anemia menos acentuada que SS pero con crisis vasculares mas graves y muertes subitas por embolias grasas </li></ul><ul><li>b) Hemoglobinopatia S-Talasemia β </li></ul><ul><li>- Hemoglobinopatias S-talasemia β++ </li></ul><ul><li>- Hemoglobinopatias S-talasemias β0 </li></ul><ul><li>- Hemoglobinopatias S-talasemias β+ </li></ul>
  • 22. Talasemias <ul><li>Produccion insuficiente de una o mas cadenas de globina. </li></ul><ul><li>Talasemia α </li></ul><ul><li>Talasemia β </li></ul><ul><li>Cuadro hematologico normal </li></ul><ul><li>Microcitosis </li></ul><ul><li>Hipocromia </li></ul><ul><li>Hb Bart </li></ul><ul><li>Eritrocitos en diana y poiquilocitosis </li></ul>
  • 23.  
  • 24. También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo. Se presentan en: - anemia inducida por fármacos - deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia - hemoglobinopatías inestables
  • 25. Bibliografia <ul><li>Fundamentos de Hematologia, Guillermo Ruiz Arguelles, editorial medica Panamericana. Pags 107-154 </li></ul>

×