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    3  Anemia Por Defectos De Membrana 3 Anemia Por Defectos De Membrana Presentation Transcript

    • Dr Guerra Hematologia Anali Isabel Cosme Balderrama 372 [email_address] Anemias por defectos en la membrana eritrocitaria y en la Hb
    •  
      • Esferocitosis
      • Hereditario, autosomico dominante
      • Defectos en citoesqueleto
      • Hemolisis, microesferocitos, fragilidad osmotica, responde a esplenectomia.
      • Existe un defecto en las proteinas de membrana ankirina, banda 3, espectrina β y α y la proteina 4.2
      • Manifestaciones clinicas
      • Froma tipica: anemia moderada, ictericia acolurica, esplenomegalia. Como complicaciones litiasis vesicular, anemia megaloblastica por deficiencia de folatos, aplasia pura de serie roja.
      • Forma moderada: reticulositosis sin hiperbilirrubinemia y sin esplenomegalia, microesferocitos
      • Forma de portador asintomatico
      • Diagnostico
      • Detectar patron de: herencia autosomico dominante, anemia hemolitica cronica moderada, esplenomegalia, microesferocitosis y prueba positiva de fragilidad osmotica
      • Tratamiento
      • Esplenectomia en la forma tipica
      • Aporte suplementario con acido folico (1mg/dia)
      • Eliptocitosis
      • Autosomico dominante
      • Inestabilidad termica de la espectrina, desintegracion del esqueleto de la membrana despues de ser sometidos a esfuerzos tensionales, defectos en la interunion de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestion
      • Grupos:
        • EL-H comun
        • EL-H esferocitica u ovalocitosis
        • Estomatica u ovalocitosis
        • Piropoiquilocitosis hereditaria
      Raza negra Padres primos afectados 16% mas de eliptocitos Rara GR “gordos” Hemolisis Esplenomegalia infrecuente Prevalente en Asia GR con “arremangamiento” Puentes que atraviesan al GR Rara Autosomico recesivo Micropoiquilocitosis, microesferocitosis y ocasionalmente con volumenes corpusculares muy bajos 50-60m 3
    •  
      • Diagnostico
      • Mas de 15% de eliptocitos
      • EL-H con hemolisis intensa el dx es sugerido por presencia de eliptocitos, poiquilocitos y fragmentos celulares
      • Prueba de fragilidad osmotica
      • Prueba de inestabilidad al calor
      • Tratamiento
      • Solo las formas moderadsas de EL-H y los casos de PPH necesitan esplenectomia
      Se basa en los datos morfologicos y el patron de transmision autosomico dominante
      • Acantocitosis
      • “ Celulas en espuela”
      • Se asocia con padecimientos hepaticos, abetalipoproteinemia congenita, retinitis pigmentosa atipica, padecimientos neurologicos y fenotipo del grupo sanguineo Mc Leod.
        • A asociada con hepatopatía
        • Abetaliproteinemia
      Existe una acumulacion de colesterol en la membrana del GR y remodelacion de estas celulas por el bazo. Se afecta la funcion y estructura fisica de la membrana. Ausencia congenita de apolipoproteina β en el plasma por defecto en la secrecion de las celulas hepaticas de esta apoproteina. Hallazgo importante: incremento en la concentracion de esfingomielina Tratamiento Restriccion dieteticas y suplementaicon con hierro, folatos y vitaminas liposolubles
    •  
      • Sindrome de HARP: discinesia facio-buco-lingual que ocasiona disfagia y disartria, retraso intelectual, retinitis pigmentosa y ceguera nocturna.
      • Sindrome de corea-acantocitosis: hay disminucion de la supervivencia de los GR.
      • Se caracteriza por discinesia orofacial orofacial progresiva, hipotonia muscular neurogenica y atrofia muscular con hiporreflexia miotatica
      • Sx de deficiencia de Rh: presentan expresion nula o disminuida del antigeno Rh, anemia hemolitica, estomatocitos yesferocitos
      • Xerocitosis hereditaria: es autosomico dominante, hay anemia hemolitica con estomatocitosis y celulas en diana. Los GR estan deshidratados por perdida de potasio intracelular. Puede llegar a observarse seudohipercalemia
      • Estomatocitosis
      • Gr con una hendidura transversal.
      • Estomatocitosis adquirida
        • Existen condiciones que se asocian a estomatocitosis adquirida: neoplasias malignas, enfermedades cardiovasculares, alcoholismo y terapeutica con lagunas drogas.
      • Estomatocitosis hereditaria
        • Sobrehidratacion de las celulas por incremento del sodio intracelular y bajas concentraciones de K+.
        • Es autosomico dominante, la anemia es moderada o intensa, el volumen corpuscular medio esta elevado y la concentracion media de Hb corpuscular disminuida. La fragilidad osmotica esta aumentada y la deformabilidad celular reducida.
    •  
    •                                                                                                     Estas células representan la fase anterior a los eritrocitos maduros habiendo ya perdido el núcleo y siendo su tamaño mucho menor (8 a 11  ) El citoplasma tiñe de rosa con tonalidades azuladas. Contienen residuos de aparato de Golgi, mitocondrias y restos de ADN Se observan en las anemias hemolíticas, en la enfermedad hemolítica del recién nacido y, en general, cuando hay una producción aumentada de eritrocitos
      • Globina
      • Protoporfirina IX
      • Cuatro átomos de hierro en estado ferrosos / 4 moleculas de Hem
      • Una molecula de 2,3 DFG
      Hay 7 tipos de cadenas polipeptidicas: α,β,γ G ,γ A δ,ε y ζ
    • Hemoglobias normalmente presentes Embrionario ζ2/ β2 Portland 2 Embrionario ζ2/γ2 Portland 1 Embrionario α2/ ε2 Grower 2 Embrionario ζ2/ ε2 Grower 1 Hb menor en la vida adulta; o mayor en la vida fetal α2/ γ G 2 F Hb menor en la vida adulta α2/ δ2 A2 La mayor Hb en la vida adulta α2/β2 A Periodo en que se encuentra Cadenas HB
    • Hemoglobinopatias
      • Resultan de las sustitucion de aminoacidos, deleción, alargamiento o fusiones de cadenas.
      • En Mexico hay alta prevalencia de portadores de hemoglobina S y talasemia β
      • Existen 4 tipos de hemoglobinopatias:
      • a) Hemoglobinas agregantes
      • b) Hemoglobinas inestables
      • c) Metahemoglobinas
      • d) Hemoglobinas con alteraciones de la afinidad al O2
    • Drepanocitosis
      • Padecimiento hereditario, autosómico dominante.
      • Los sujetos heterocigotos (AS) se designan como portadores o que tienen el rasgo drepanocitico. Los homocigotos (SS) sufren anemia drepanocitica.
      • La Hb S otorga resistencia al paludismo.
      PaO2 Polimerizacion de la Hb Formacion de cristales La rigidez Estancamiento de la sangre
    • Celulas falciformes
      • Hemoglobina (S) o forma heterocigota (portadores asintomaticos o rasgo drepanocitico.
      • Hemoglobian (S) homocigota (SS) o anemia drepanocitica
      • EF negativa
      • Hematuria
      • Infarto de bazo
      • Trombosis cerebrales
      • Dx = patron electroforetico AS + prueba de solubilidad +
      • Hepatoesplenomegalia
      • Autoesplenomegalia
      • En su mayoria de raza negra, altos, delgados, artiuclaciones hiperextensibles y con craneo en torre.
      • Ictericia conjuntival
      • Ulceras maleolares o cicatrices de ulceras antiguas
      • Crisis oclusivas
      • Infecciones
    • Combinacion de la Hb (S) con otras anormalidades de la Hb
      • Los dobles heterocigotos en los que uno de los padres aporta el gen S y el otro alguna otra variante anormal de la Hb
      • Tipos:
      • a) Hb S-C anemia menos acentuada que SS pero con crisis vasculares mas graves y muertes subitas por embolias grasas
      • b) Hemoglobinopatia S-Talasemia β
      • - Hemoglobinopatias S-talasemia β++
      • - Hemoglobinopatias S-talasemias β0
      • - Hemoglobinopatias S-talasemias β+
    • Talasemias
      • Produccion insuficiente de una o mas cadenas de globina.
      • Talasemia α
      • Talasemia β
      • Cuadro hematologico normal
      • Microcitosis
      • Hipocromia
      • Hb Bart
      • Eritrocitos en diana y poiquilocitosis
    •  
    • También llamadas por su aspecto células mordidas, son hematíes en los que la hemoglobina ha sido desnaturalizada y precipitada, con lo que las células muestran diferentes defectos. Estas células suelen ser eliminadas por el bazo. Se presentan en: - anemia inducida por fármacos - deficiencia en glucosa-6-fosfato deshidrogenasa - talasemia - hemoglobinopatías inestables
    • Bibliografia
      • Fundamentos de Hematologia, Guillermo Ruiz Arguelles, editorial medica Panamericana. Pags 107-154