Descripción de la IgD y Sindrome de Hiper Igd

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SINDROME DE HIPER IGD
aAngie MichelleAlonzo Zambrano; bJorge cañarte
aautora; bcoautor
Estudiante De La Universidad Técnica De Manabí, Facultad De Ciencias En La Salud.
Escuela De Medicina.
Introducción
El presente trabajo explica de una manera
sencilla lo que es IGD, sus principales
funciones y unas de sus alteraciones como
lo es la HIPER – IGD.
Sistema inmunológico
El sistema inmunológico es la defensa
natural del cuerpo contra las infecciones.
Por medio de una serie de pasos, el cuerpo
combate y destruye organismos
infecciosos invasores antes de que causen
daño. 1 Estos cuerpos extraños se llaman
antígenos.2
Inmunoglobulina G
Recientes descubrimientos de IgD en
vertebrados antiguos sugieren que la IgD
se ha preservado en la evolución de peces
a humanos para importantes funciones
inmunológicas.3
La IgD es una inmunoglobulina unida a
membrana de los linfocitos B. Su
presencia en conjunto con IgM confiere
inmunocompetencia a estos linfocitos.4 La
coexpresión de IgD de membrana, junto
con IgM, es uno de los marcadores de
diferenciación hacia una célula B por
completo madura que todavía no ha
encontrado antígeno.5
Es uno de los cinco isótopos
de inmunoglobulina (G, A, M, E, D)
presentes en el organismo humano. No es
secretada por los plasmocitos. Se conoce
por ser el mayor componente de la
superficie de muchos linfocitos B en
etapas de maduración. Su presencia sobre
las células B sirve como marcador de

2. 2
diferenciación, y puede servir para
controlar la activación y supresión de
linfocitos.6 La relevancia de cada isótopo
sigue siendo enigmática. La IgD no se
encuentra de manera soluble en el plasma.7
Es una proteína plasmática que comprende
menos del 1% del total de las
inmunoglobulinas séricas. Se compone, al
igual que los otros anticuerpos, de dos
cadenas pesadas y ligeras idénticas
organizadas en dominios variables y
constantes con una bisagra de 64
aminoácidos.8 Su vida media es de
aproximadamente dos días.9 El papel
fisiológico de las IgD (inmunoglobulinas
con cadena pesada) se desconoce.
Reconoce a los antígenos en los linfocitos
B que no han sido expuestos. La estructura
de las IgD corresponde también a un
monómero (LH)2.10
Funciones
La mayor parte es intravascular (75%); en
LB vírgenes circulantes, junto con IgM.
También aparece en el manto de los
folículos secundarios (LB vírgenes). Es el
0.1% de las Igs circulantes. Puede
funcionar como BcR. Susceptible
de degradación proteolítica de modo
espontaneo . Es la Ig más rica en H de C y
la única en la que predominan las cadenas
ligeras lambda. Se cree que tiene sólo un
puente disulfuro intercatenario. No fija
complemento.11
Síndrome de HIPER IGD
El síndrome de HIPER-IGD es un
trastorno autosómico recesivo raro, en el
que se observan episodios recurrentes de
escalofríos y fiebre que se inician durante
el primer año de vida. Por lo general, los
episodios duran de 4 a 6 días y pueden ser
desencadenados por estrés fisiológico,
como vacunación o traumatismo menor.12
El síndrome Febril Periódico está asociado
a deficiencia de Mevalonato kinasa, o
HIDS (Hyper IgD Syndrome). 13 El
síndrome de HIPER-IGD se ve en niños de
ascendencia holandesa, francesa y del
norte de Europa, y se debe a mutaciones
del gen que codifica la mevalonato cinasa,

3. 3
una enzima importante en la síntesis de
colesterol.12
El gen afectado se llama MVK y contiene
las instrucciones para la formación de una
proteína específica que facilita una
reacción química en el cuerpo. Este es uno
de los pasos iniciales en la producción de
un grupo importante de moléculas en
nuestro cuerpo, entre las que se encuentra
el colesterol. Las enzimas genéticamente
defectuosas afectan al metabolismo de
nuestro cuerpo. En la forma leve (HIDS) la
actividad enzimática es el 1-10% de lo
normal. La gravedad de la enfermedad está
relacionada con la severidad del déficit de
la enzima. La forma más severa de HIDS
es una enfermedad muy rara que se halla
presente al nacimiento y que se llama
aciduria mevalónica.13
Síntomas
Los síntomas suelen comenzar en la
primera infancia, esencialmente durante el
primer año de vida. La enfermedad tiene
un patrón de herencia recesivo.13 La
deficiencia de mevalonato cinasa es una
enfermedad genética. Se trata de un error
congénito de la bioquímica del organismo.
Los pacientes sufren brotes recurrentes de
fiebre, acompañados por diversos
síntomas. Estos incluyen inflamación
dolorosa de los ganglios linfáticos
(especialmente en el cuello), erupción
cutánea, dolor de cabeza, dolor de
garganta, úlceras bucales, dolor
abdominal, vómitos, diarrea, dolor e
inflamación articular. Los individuos
gravemente afectados pueden desarrollar
ataques potencialmente mortales de fiebre
en la infancia, retraso en el desarrollo,
problemas de visión y daño renal. En
muchas personas afectadas, uno de los
componentes de la sangre, la
inmunoglobulina D (IgD) se encuentra
elevada, dando lugar al nombre alternativo
de «síndrome de hiper-IgD».14
Diagnostico
El diagnóstico se basa en estudios
químicos y análisis genéticos.
Químicamente, los niveles anormalmente

4. 4
altos de ácido mevalónico pueden
detectarse en la orina. Los laboratorios
especializados también pueden medir la
actividad de la enzima mevalonato cinasa
en la sangre o en las células de la piel. El
análisis genético se realiza con el ADN del
paciente, en el que pueden identificarse las
mutaciones en los genes MVK. 14
Tratamiento
El tratamiento se hace básicamente con
una medicación llamada anakinra, pero no
todos los pacientes mejoran. Por lo
general, cinco a siete inyecciones diarias
son suficientes para prevenir una recaída
temprana.15
Conclusiones
El síndrome HIPER – IG4 es una
alteración autonómica recesiva y rara, en
donde se pueden observar diferentes
signos y síntomas, por ejemplo:
escalofríos, fiebre. Además, lo general
seria que solo durara entre 4 a 6 días.
Siendo su principal medicamento la
anakinra.
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