Pequeña investigación sobre el Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D.

1. pág. 1
(Dumas Ilean Párraga Mendoza), Jorge Cañarte Alcívar; Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre
periódica
Catedra de Inmunología, Escuela de Laboratorio Clínico, Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí.
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica
(Dumas Ilean Párraga Mendoza)1
, Jorge Cañarte Alcívar2-3-4
1Estudiante de la Escuela de Laboratorio Clínico. Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí, Portoviejo
– Manabí – Ecuador
2Docente Investigador. Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí. Portoviejo – Manabí – Ecuador
3Medico especialista en Inmunología Clínica, StemMedic, Manta – Manabí – Ecuador.
4Director de Docencia e Investigación, Instituto Ecuatoriano de Enfermedades Digestiva IECED, Portoviejo – Manabí –
Ecuador
Resumen. – Las inmunoglobulinas son
parte de un grupo de proteínas que están
relacionadas con los anticuerpos. El síndrome de
hiper-IgD es catalogado como un trastorno
autosómico recesivo raro y se pueden apreciar
momentos repetitivos de escalofríos y fiebre,
usualmente se aprecia en el primer año de vida,
suelen ser breves con teniendo una prevalencia de
4 o 6 días y pueden desencadenarse por diversas
razones.
Palabras claves. – IgD, Inmunoglobulina D,
sistema inmunitario, autosómica.
Introducción. –
Síndrome Febril Periódico que es
relacionado a una deficiencia de Mevalonato
kinasa.
Los síntomas de esta enfermedad
comúnmente inicial en la infancia principalmente
en el primer año de vida, donde se han presentado
más casos son el Europa Occidental teniendo a
Francia y Holanda con mayor cantidad de casos.
(1,2)
¿Qué afecta la enfermedad?
En esta enfermedad se ve afectado el gen
llamado MVK y este gen contiene instrucciones
para empezar la formación de una proteína
especifica que facilita reacciones especificas en el
cuerpo siendo estas importantes para la creación
de moléculas tales como la del colesterol.
Las enzimas que genéticamente se
encuentran defectuosas llegan a afectar el
metabolismo de nuestro cuerpo, lo preocupante
de esta enfermedad radica en las cantidades
insuficientes de la enzima, los casos más graves de
este síndrome es la aciduria mavalónica, la cual se
presenta en el nacimiento y pueden presentar
inflamaciones espontaneas, pero también pueden
llegar a ser provocadas por infecciones, tensión
emocional, el ciclo menstrual o las vacunas (1).
Síntomas
Este síndrome tiene la característica de
presentarse con episodios de alta fiebre
periódicas y esta se puede se relacionar con otros
síntomas, como son: (3)
 Escalofríos
 Ganglios linfáticos hinchados
 Dolor abdominal
 Diarrea
 Dolor de cabeza
 Dolor articular

2. pág. 2
(Dumas Ilean Párraga Mendoza), Jorge Cañarte Alcívar; Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre
periódica
Catedra de Inmunología, Escuela de Laboratorio Clínico, Facultad Ciencias de la Salud. Universidad Técnica de Manabí.
 Aumento de tamaño del hígado
aumento del bazo
 Lesiones en la piel
 Úlceras aftosas
Tratamiento
El tratamiento se basa en la inyección de
un medicamento llamado anakinra, pero no todos
los pacientes mejoran, pero se puede usar para
evitar una recaída temprana y también para evitar
la respuesta a las vacunas en el caso de que el
paciente deba recibir inmunizaciones.
Entre otras recomendaciones para el
tratamiento están:
 El uso de medicamento anti
inflamatorios no hormonales para
proporcionar alivio en los
momentos de inflación.
 Corticoides que pueden ser
efectivos para aliviar los síntomas.
 Bloqueadores de interleucina
 Bloqueadores del factor de
necrosis tumoral
 Y en los casos
severos y graves se puede
considerar el trasplante de células
madre hematopoyéticas como
buena opción. (3)
Conclusiones. – Entre todas las
inmunoglobulinas existe muy poca información
con respecto a la inmunoglobulina D, este tipo de
enfermedades que afectan las funciones de la IgD
pueden llegar a ser muy cautelosas porque en
muchos centros de salud no se les puede dar
tratamiento adecuado.
Bibliografía. -
1. Kontzias A. Síndrome de hiper- IgD
[Internet]. 2018 [citado 7 Oct 2020].
Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es-
ec/professional/pediatr%C3%ADa/s%C3%
ADndromes-hereditarios-de-fiebre-
peri%C3%B3dica/s%C3%ADndrome-de-
hiper-
igd#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20d
e%20hiper%2DIgD,el%20primer%20a%C3
%B1o%20de%20vida.
2. Sociedad Argentina de Pediatría [Internet].
2016 [citado 7 Oct 2020]. Disponible en:
http://comunidad.sap.org.ar/index.php/2
016/03/09/sindrome-hiper-igd/
3. Genetic and Rare Diseases Information
Center. Síndrome de
hiperinmunoglobulinemia [Internet]. 2017
[citado 7 Oct 2020]. Disponible en:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/
13308/sindrome-de-
hiperinmunoglobulinemia-d