Diabetes mellitus tipo 2 genetica

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA
 CASTILLO JOSELYN
 CASTRO STALYN
 CURICHO GEOMARA
 CHANGO CATHERIN
CASO CLÍNICO
DIABETES MELLITUS
TIPO 2
PARALELO 1

2. Datos de Filiación
Paciente masculino de 66 años,
meztizo, nace en Cuenca, su
residencia actual en Quito –
Chimbacalle, casado, su ocupación
es chofer, instrucción primaria,
católico, diestro grupo sanguíneo O
Rh(+)
Motivo de Consulta
Cansancio general
Enfermedad Actual
Pcte., refiere que desde hace
aproximadamente 5 meses presenta
astenia, “pesadez y fatiga” de inicio
súbito ante cualquier trabajo que
hace sin causa aparente. Como
síntomas acompañantes como:
poliuria, polidipsia, polifagia,
mareos, que persiste todo el día y
no cede a medicación no
especificada, por lo que acude a
esta casa de salud (Centro de Salud
N4 Chimbacalle).

3. • HTA hace 17 años en ttoAPP
• Hemorroides: 31ªAPQ
• Hermano con DM 2
• Padre enfermedad
trombótica sin
especificar
• Madre enfermedad
cardiaca sin especificar.
APF
Antecedentes Antecedentes
Personales No
Patologicos.
Alimentario
3 veces al día
(hiperproteica,
hipercalórica)
Defecatorio 1 veces al día
Miccional
5-6 veces al día
nocturno 4-5 veces
Tabaco,
Alcohol Y
Drogas
No.
Sueño 10 horas diarias
Ejercicio
No realiza -
Sedentaro

4. 70 85
66 58
4042 38 2531
60
Trombosis no
especificada
Enfermedades
cardiacas no
especificadas
DM TIPO 2

5. Revisión de
Aparatos y
Sistemas
GENERAL Astenia
SISTEMA
CARDIOVASC
ULAR
no presenta
alteración
aparente
SISTEMA
ENDÓCRINO
Poliuria,
polifagia,
polidipsia
S.N.C. Mareos.
SISTEMA
RESPIRATORI
no presenta
alteración
Examen Físico
Ojos Pupilas isocóricas, normoreactivas a la
luz y acomodación conservada.
Boca Piezas dentales completas, lengua
normoglósica, MO secas
Cuello No adenomegalias ni signos de
ingurgitación yugular
Tórax Corazón: inspección, palpación,
percusión y auscultación sin alteración
Pulmones: inspección, palpación y
percusión sin alteración. Auscultación:
sin alteración
Abdome
n
Suave depresible, no doloroso, sin
alteración
Extremi
dades
No edemas, Pies al examen físico
superficial no presentan alteración.

6. Signos Vitales
P.A. 130/80 Mmhg
Pulso 80x´
F.R. 18 Rpm
Sat. De
O2
92%
T° 36.6°c
Datos antropométricos
Peso 96kg
Talla 167 cm
ICM 34,42
kg/m2(Obesidad
Tipo 1)
P. Cintura 105cm
P. Cadera 98cm
Índice C-
C
1.07 cm
AGRUPACIÓN SINDRÓMICA
Cuadro Clínico Síndrome
“metabólico”
Síndrome Neurológico
Astenia ++/++++ ++/++++
Cefalea +/++++ ++/++++
Mareo -/++++ ++/++++
Poliuria ++/++++ -/++++
Polidipsia ++/++++ -/++++
HTA ++/++++ -/++++
Sedentarismo ++/++++ -/++++
Obesidad ++/++++ -/++++
Polifagia ++/++++ -/++++
Boca seca +/++++ -/++++
S/S Hipotiroidismo Hipertiroidismo Diabetes mellitus 2
Astenia ++/++++ ++/++++ ++/++++
Mareo -/++++ -/++++ -/++++
Poliuria -/++++ -/++++ ++/++++
Polifagia -/++++ -/++++ ++/++++
Polidipsia -/++++ -/++++ ++/++++
HTA -/++++ -/++++ -/++++
Sedentarismo -/++++ -/++++ ++/++++
Sobrepeso ++/++++ -/++++ ++/++++
Boca seca -/++++ -/++++ +/++++
Riesgo genético -/++++ -/++++ ++/++++

7. RESUL
TADO
UNIDA
D
VALOR DE
REFERENCIA
Hemoglobina Glicosilada 7,3 % 4.8-6.0
Glucosa en ayunas 150.00 mg/dl 82.00-115.00
Glucosa al azar 220.00 mg/dl 82.00-115.00
Colesterol 138.00 mg/dl 0.00-200.00
Triglicéridos 153.00 mg/dl 0.00-200.00
TSH 2.09 uU/mL 0,270 – 4,200
T4 Libre 1.08 ng/ml 0,93 – 1,76
Valores de referencia del Laboratorio Ärea de salud N.4
(Chimbacalle) , Jueves 1 octubre 2015
RESULTA
DO
UNIDA
D
VALOR DE
REFERENCIA
Glucosa en
ayunas
154.00 mg/dl 82.00-115.00
Colesterol total 165.00 mg/dl 0.00-200.00
Colesterol LDL 138.00 mg/dl 0.00-200.00
Colesterol HDL 27.00 mg/dl >60.00
Triglicéridos 300.00 mg/dl 0.00-150.00
TGO 15 UI/l 10 – 30
TGP 20 UI/l 6 - 37
Urea 22,5 mg/dl 16,60 – 48,50
Creatinina 0.9 mg/dl 0,70 – 1,20
Acido Úrico 5,2 mg/dl 3.4 – 7.0
Valores de referencia del Laboratorios de la Clinica Villaflora
,Jueves 15 octubre 2015.
Diagnostico Definitivo
Diabetes Mellitus Tipo 2
CIE-10 : E11
OMIM #: 125853

8. No corresponde
 Farmacologico:
 Sintomatico:
Metformina y
Simvastatina.
 Paliativo: Ninguno
 No farmacologico:
Ejercicio durante 45
minutos 3 veces a la
semana, dieta
normocalorica, consejeria
sobre las complicaciones
micro y macrovasculares
 Curativo
No Curativo
 Regresar en 15 días
para reajuste de dosis.
 3 meses control con
exámenes de
laboratorio.
Seguimiento Asesoría Genética
Tiene un riesgo del 3%
de desarrollar DM TIPO
II, por su antecedente
familiar
 Sus hijos tienen un 40% de riesgo de desarrollar
DM2, frente al riesgo existente en la población, de
un 7% y, si ambos padres son diabéticos, el
riesgo aumenta a un 70%.
 En gemelos homocigóticos si uno de los
hermanos presenta DM2, en un 90% de los casos
el otro hermano presentará diabetes.
(OMS) nuestro paciente tiene un Riesgo Bajo ( <10%) de sufrir episodios
cardiovasculares mortales o no a los 10 años ,con una tasa de sobrevida
del 80% a los 5 años.
La DM2 tiene un impacto negativo sobre la esperanza de vida y la calidad
de vida relacionada con la salud (CVRS) de los pacientes, nuestro
paciente al ser obeso y adulto mayor presenta una peor calidad de vida
relacionada a la salud 29% frente a un 19% de la población general.
Pronóstico

9. Es un desorden metabólico de
multiples etiologías, caracterizado
por hiperglucemia crónica con
disturbios en el metabolismo de los
carbohidratos, grasas y proteinas y
que resulta de defectos en la
secreción y/o en la acción de la
insulina
Guía ALAD sobre el Diagnóstico, Control y Tratamiento de la Diabetes Mellitus Tipo 2 con Medicina Basada en Evidencia. 2013
En el mundo hay más de 347
millones de personas con
diabetes

10. Hiperglucemia
Incremento
de Lipólisis
( AGL)
 Insulino
secreción
 en la
PHG  En Captación
de Glucosa
Del efecto
Incretinas
 En la secreción
de Glucagon
Célul
as α
Disfunción de
neuro trasmisores
En la reabsorción
de Glucosa
Ralph DeFronzo. (2008). From the tRIUNVIRATE TO THE Ominous Octotet: A New Paradigm for the Treatment of Type 2 Diabetes Mellitus. Diabetes,
1. Diabetes tipo 1 (5-10%)
2. Diabetes tipo 2 (90%)
3. Diabetes mellitus gestacional
4. Tipos específicos de diabetes
debido a otras causas, por
ejemplo, síndromes monogénicos
de diabetes (como la diabetes
neonatal y la diabetes de madurez
de los jóvenes [MODY]),
enfermedades del páncreas
exocrino (como fibrosis quística) y
fármacos La diabetes inducida por
productos químicos (por ejemplo,
con el uso de glucocorticoides, en el
tratamiento del VIH / SIDA o tras el
trasplante de órganos)
Modelo de herencia
El modelo de
herencia no
mendeliana
multifactorial

11. Detección de producción
insuficiente de insulina de los islotes
pancreáticos en el contexto
de insulinorresistencia que es la
incapacidad de las células para
responder adecuadamente a los
niveles normales de insulina, se
produce principalmente en los
músculos, el hígado y el tejido
adiposo
 CLINICO FISIOPATOLOGICO

12. Criterios de glucemia plasmática:
 El valor de glucosa plasmática en
ayunas (FPG) o el valor de
glucosa en plasma de 2 h (2 h de
PG) después de una prueba oral
de tolerancia con 75 g de glucosa.
(OGTT) o de los criterios A1C.
 Es conveniente además evaluar
función renal (urea y creatinina)
para descartar posibles
complicaciones
 No corresponde
BIOQUIMICO ANATOMOPATOLÓGICO

13.  Se ha demostrado la
participación de diversos alelos
en las regiones cromosómicas
aquí tenemos algunos de ellos:
1q25.3, 2q37.3, 3p24.1, 3q28,
10q26.13, 12q24.31, y 18p11.22
con una asociación significativa,
sin embargo hay muchos otros
en investigación que podrían
estar involucrados.
CROMOSOMICO

14.  Hasta el 2007 sólo se habían asociado 3 genes de modo consistente con la
DM2: PPARG, KNCJ11 y TCF7L2.
 La utilización de los GWAS ha permitido identificar otros genes de riesgo,
implicados mayormente en la función de la célula beta (HNF1B [17cen-
q21.3], WFS1 [4p16], GCK [7p15.3p15.1], CDKN2A/2B [9p21], CDKAL1 [
6p22.3], SLC30A8
[8q24.11], IGF2BP2 [3q27.2], THADA [2p21], NOTCH2 [1p13-
p11], CDC123 [10p13], CAMK1D, HHEX [10q23], IDE, TSPAN8 [12q14.1-
q21.1], JAZF1 [7p15.2-p15.1], KCNQ1 [11p15.5], MTNR1B [11q21-
q22], ADCY5 [3q13.2-q21], PROX1[1q32.2-q32.3], DGKB [7p21.2]) y, en
menor medida, en la acción de la insulina (ADAMTS9 [3p14.3-
MOLECULAR

15. No corresponde  Farmacologico:
 Sintomatico: metformina
, sulfonilureas,
tiazolidinedionas,
inhibidores de la
dipeptidil peptidasa-4,
inhibidores de SGLT2 y
péptido similar al
glucagón tipo 1, Insulina
 Paliativo: Ninguno
 No farmacologico:
Ejercicio durante 45
minutos 3 veces a la
semana, dieta
normocalorica, consejeria
sobre las complicaciones
micro y macrovasculares y
 Curativo No Curativo
Bibliografía
 American Diabetes Association. Standards
of Medical Care in Diabetes—2016.
Diabetes Care. 2016; 39 Suppl 1: 1-119.
Encontrado
en:http://care.diabetesjournals.org/content/s
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 Weibe JC, Wägner AM, Novoa FJ.
Genética de la diabetes mellitus.
Nefrología. 2011; 2(1supl1): 1-9.
Encontrado en:
http://www.revistanefrologia.com/es-
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X2013757511002452
 Organización Mundial de la Salud. Informe
mundial sobre la diabetes. OMS. Ginebra-
2016. Encontrado en:
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/f
s312/es/
 Gardner DG, Shoback D. Greenspan
Endocrinología básica y clínica. 9ª ed.
Mexico: McGRAW-