Cribado de las anomalías estructurales

Módulo 1. Cribado en Medicina Fetal
Dr. Roberto Rodríguez
CRIBADO DE LAS ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Ecografía morfológica precoz

Ecografía 11-13,6 semanas
Cribado de cromosomopatías del 1T
Diagnóstico de anomalías fetales
TN

Es técnicamente difícil
Curva de aprendizaje larga
Buen equipamiento
Consume mucho tiempo
Necesidad de confirmación posterior
en muchos casos
Inconvenientes
de la ecografía
precoz

¿Qué estructuras fetales se pueden
visualizar?
▪ Sólo se pueden las que tengan un
desarrollo suficiente
▪ Cada grupo establece que
estructuras se deben visualizar

For safety reasons, use of Doppler is
not indicated during routine
scanning.
▪ En la 11-13,6 s
▪ EG, nº embriones…
▪ Cribado cromosomopatías
▪ Anatomía precoz
Año 2013

¿En qué porcentaje?
▪ Depende de la lista de estructuras a visualizar
▪ El CRL es un factor determinante en la tasa de
visualización
▪ La mejor tasa de visualización se obtiene entre la
12,0 y la 13,6 semanas

ASSESSMENT OF FETAL ANATOMY AT THE 11-14-WEEK
ULTRASOUND EXAMINATION
TRANSABDOMINAL AND/OR TRANSVAGINAL SCAN
CRL n
Head/
brain
Face Spine Heart Abd. Stomach Kidneys Blader Extrem.
45-54 174 100% 98% 99% 25% 100% 95% 71% 98% 100%
55-64 400 100% 99% 99% 46% 100% 99% 85% 99% 100%
65-74 413 100% 99% 100% 58% 100% 100% 94% 99% 100%
75-82 157 100% 100% 99% 67% 100% 100% 96% 100% 100%
Total 1144 100% 99% 99% 50% 100% 99% 88% 99% 100%
Souka, 2004

Estructura 11-12s 13-14s
Cerebelo 52% 69%
Fosa posterior 55% 72%
Cara 74% 83%
Corazón 4C 27% 41%
CorazónTS 37% 58%
Pulmones 64% 77%
Qualified and trained sonographersin the US can perform early
fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks.
Timor-Tritsch, 2004
Estructuras visualizadas en un % inferior al 85%

¿Tiene ventajas sobre la
ecografía de la semana 20?
▪ Todo el feto dentro del campo de
exploraciónTV o TA
▪ Gran cantidad de LA
▪ Muy móvil
▪ Posibilidad de mover el feto de forma pasiva

Ejemplo de sistemática
de estudio

Cráneo y SNC
• Morfologíay grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y
TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
magna (fosa
posterior)
TIC
integridad cutánea

D
M
TE
BTI
CM
TN
M
HN
D
M
TE
BTI
CM
TN
M
HN
Cráneo y SNC
• Morfologíay grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras dela
linea media
• Tálamo
magna (fosa
posterior)
CM
Integridad cutánea

Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y
cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar
superior
• Mandibula

Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y
cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar
superior
• Mandibulav

Tórax
• Pulmones
• Cúpulas
diafragmáticas

Corazón
• Eje
• ICT(20%)
• 4C
• 5C
• X
• 3V
• 3VT
VDVI
ADAI
VD
VI Ao
Ao
AP
Ao
AP
VCS

Corazón
Doppler color
• 4C
• X
• AP
• V

Corazón
Doppler color
• 4C
• ·3VT

Abdomen
• Cámaragástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del cordón
y nº de vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
y nº de vasos
renales
• Vejiga
• Genitales

Abdomen
• Situs visceral
• Intestino
y nº de vasos
renales
• Vejiga
• Genitales
SR
SR
SR
SR

Abdomen
• Situs visceral
• Intestino
• Hígado
y nº de vasos
renales
• Vejiga
• Genitales

Extremidades
• Huesos largos
• Alineación pie /
pierna
• Manos y pies

¿Qué entendemos por anomalía fetal
mayor?
¿Cuál es la frecuencia de anomalías fetales
mayores?
¿Qué % de anomalías mayores se pueden
diagnosticar en el primer trimestre?
¿Se incluyen los fetos aneuploides?

Revisión
Nº
estudios
EG (s)
Anomalías
mayores (%)
Detectadas 1T
Syngelaki, 2011 15 10-16 1,6%
40,8%
(12,5-83,7)
TimorTritsch, 2009 22 9-16 2,7%
50,2%
(16-84)
Harm-Gerd, 2014 6 10-14 1,4%
34,4%
(18-49%)
Rossi, 2013 19 11-14 1,2% 51%
Tasa de detección de anomalías mayores

A veces detectable
Espina bífida
Fisura labiopalatina
Anomalías orbitarias
Microrretrognatia
Cardiopatías
importantes
Extrofia vesical
Riñón multiquístico
Agenesia renal
Displasia ósea
Polidactilia
Talipes
HDC
Casi siempre
detectable
Acrania/exencefalia
Holoprosencefalia
Encefalocele
Onfalocele
Laparosquisis
Anomalía tallo corporal
Megavejiga
Ausencia mano/pie
Hidrotórax
Nunca o casi nunca
detect.
ACC
Microcefalia
D-W/Agenesia de vermis
Hipoplasia cerebelosa
Cardiopatías más leves
Atresia de esófago
Atresia duodeno
Obstrucción intestinal
Riñón poliquístico
Hidronefr. sin megavejiga
MAQP
SBP

% de detección por localización
SNC 45%
Cardiacas 20,9%
Toracoabdominales 66,9%
Genitourinarias 29%
Esqueléticas 28%
Otras 32,8%
Harm-Gerd,2014

Conclusiones
▪ Primera evaluación anatómica con un pocentaje muy alto de
visualización de estructuras anatómicas relevantes
▪ En combinación con la TN y otros marcadores, el estudio
morfológico puede ser rentable
▪ Hay una clara diferencia entre la 11s y la 12-13s
▪ En la actualidad se pueden diagnosticar entre el y el 35-50% de
las anomalías mayores
▪ Ciertas anomalías necesitan confirmación en la 20s
▪ Muchas son anomalías evolutivas no pueden diagnosticarse en
este momento
▪ Aunque la eco morfológica por excelencia sigue siendo la de la
20s, crece el interés por la ecografía morfológica del primer
trimestre

Dr. Roberto Rodríguez
First trimester ultrasound is here to stay

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