Dr. Roberto Rodríguez - Hospital Universitario La Paz

1. Cribado de anomalías estructurales
Ecografía morfológica precoz
Dr. Roberto Rodríguez

2. Ecografía 11-13,6 semanas
Cribado de cromosomopatías del 1T
TN y DV
Diagnóstico de anomalías fetales

3. Es técnicamente difícil
Curva de aprendizaje larga
Buen equipamiento
Consume mucho tiempo
Necesidad de confirmación posterior
en muchos casos
Inconvenientes de la ecografía precoz

4. ¿Qué estructuras fetales
se pueden visualizar?
 Sólo se pueden las que tengan
un desarrollo suficiente
 Cada grupo establece que
estructuras se deben visualizar

5. For safety reasons, use of
Doppler is not indicated
during routine scanning.
 En la 11-13,6 s
 EG, nº embriones…
 Cribado cromosomopatías
 Anatomía precoz
Año 2013

7. ¿En qué porcentaje?
 Depende de la lista de estructuras a
visualizar
 El CRL es un factor determinante en
la tasa de visualización
 La mejor tasa de visualización se
obtiene entre la 12,0 y la 13,6
semanas

8. ASSESSMENT OF FETAL ANATOMY AT THE 11-14-WEEK ULTRASOUND
EXAMINATION
TRANSABDOMINAL AND/OR TRANSVAGINAL SCAN
CRL n
Head/
brain
Face Spine Heart Abd. Stomach Kidneys Blader Extrem.
45-54 174 100% 98% 99% 25% 100% 95% 71% 98% 100%
55-64 400 100% 99% 99% 46% 100% 99% 85% 99% 100%
65-74 413 100% 99% 100% 58% 100% 100% 94% 99% 100%
75-82 157 100% 100% 99% 67% 100% 100% 96% 100% 100%
Total 1144 100% 99% 99% 50% 100% 99% 88% 99% 100%
Souka, 2004

9. Estructura 11-12s 13-14s
Cerebelo 52% 69%
Fosa posterior 55% 72%
Cara 74% 83%
Corazón 4C 27% 41%
CorazónTS 37% 58%
Pulmones 64% 77%
Qualified and trained sonographers in the US can perform early
fetal anatomy scans between 11 and 14 weeks.
Timor-Tritsch, 2004
Estructuras visualizadas en un % inferior al 85%

10. Estructura 11s 12s 13s
Cerebelo 12% 66% 87%
Labios 5% 22% 57%
Corazón GV 64% 86% 94%
Riñones 36% 62% 89%
Estructuras peor visualizadas
Detailed fetal anatomy assessment in the first trimester
at 11, 12 and 13 weeks of gestation.
Luchi, 2012

11. ¿Tiene ventajas sobre la
ecografía de la semana 20?
 Todo el feto dentro del campo de
exploración TV o TA
 Gran cantidad de LA
 Muy móvil
 Posibilidad de mover el feto de forma
pasiva

12. Ejemplo de sistemática
de estudio

13. Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras de la
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

14. Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras de la
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

15. Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras de la
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

16. D
M
TE
BTI
CM
TN
M
HN
D
M
TE
BTI
CM
TN
M
HN
Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras de la
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y CM
• Columna vertebral e
Integridad cutánea

17. Cráneo y SNC
• Morfología y grado
de osificación
• Hoz y otras
estructuras de la
linea media
• Tálamo
• Plexos coroideos y
ventrículos laterales
• Cerebelo y cisterna
magna (fosa
posterior)
• Troncoencéfalo y TIC
• Columna vertebral e
integridad cutánea

18. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula

19. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula

20. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula

21. Cara
• Perfil
• DIO, órbitas y cristalinos
• Nariz, hueso nasal
• Labio y maxilar superior
• Mandibula

22. Tórax
• Pulmones
• Cúpulas
diafragmáticas

23. Corazón
• Eje
• ICT (20%)
• 4C
• 5C
• X
• 3V
• 3VT
VDVI
ADAI
VD
VI Ao
Ao
AP
Ao
AP
VCS

24. Corazón
Doppler color
• 4C
• AP
• V

25. Corazón
Doppler color
• 4C
• X
• AP
• V

26. VI
VD
Ao
VI
VD
Ao

27. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del
cordón y nº de
vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

28. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del
cordón y nº de
vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

29. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del
cordón y nº de
vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

30. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del
cordón y nº de
vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

31. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del
cordón y nº de
vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales
SR
SR
SR
SR

32. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Inserción del
cordón y nº de
vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

33. Abdomen
• Cámara gástrica
• Situs visceral
• Intestino
• Hígado
• Inserción del
cordón y nº de
vasos
• Riñones o arterias
renales
• Vejiga
• Genitales

34. Extremidades
• Huesos largos
• Alineación pie / pierna
• Manos y pies

35. Extremidades
• Huesos largos
• Alineación pie / pierna
• Manos y pies

36. ¿Qué entendemos por anomalía fetal
mayor?
¿Cuál es la frecuencia de anomalías fetales
mayores?
¿Qué % de anomalías mayores se pueden
diagnosticar en el primer trimestre?
¿Se incluyen los fetos aneuploides?

37. Revisión
Nº
estudios
EG (s)
Anomalías
mayores (%)
Detectadas 1T
Syngelaki, 2011 15 10-16 1,6%
40,8%
(12,5-83,7)
TimorTritsch, 2009 22 9-16 2,7%
50,2%
(16-84)
Harm-Herd, 2014 6 10-14 1,4%
34,4%
(18-49%)
Rossi, 2015 19 11-14 1,2% 51%
Tasa de detección de anomalías mayores

38. A veces detectable
Espina bífida
Fisura labiopalatina
Anomalías orbitarias
Microrretrognatia
Cardiopatías importantes
Extrofia vesical
Riñón multiquístico
Agenesia renal
Displasia ósea
Polidactilia
Talipes
HDC
Casi siempre detectable
Acrania/exencefalia
Holoprosencefalia
Encefalocele
Onfalocele
Laparosquisis
Anomalía tallo corporal
Megavejiga
Ausencia mano/pie
Hidrotórax
Nunca o casi nunca detect.
ACC
Microcefalia
D-W/Agenesia de vermis
Hipoplasia cerebelosa
Cardiopatías más leves
Atresia de esófago
Atresia duodeno
Obstrucción intestinal
Riñón poliquístico
Hidronefr. sin megavejiga
MAQP
SBP

39. H

41. C onclusiones
 Primera evaluación anatómica con un pocentaje muy alto
de visualización de estructuras anatómicas relevantes
 En combinación con laTN y otros marcadores, el estudio
morfológico puede ser rentable
 Hay una clara diferencia entre la 11s y la 12-13s
 En la actualidad se pueden diagnosticar entre el y el 35-50%
de las anomalías mayores
 Ciertas anomalías necesitan confirmación en la ecografía de
la 20s
 Muchas son anomalías evolutivas no pueden diagnosticarse
en este momento
 Aunque la eco morfológica por excelencia sigue siendo la de
la 20s, crece el interés por la ecografía morfológica del
primer trimestre