La aniridia es una enfermedad panocular rara causada por mutaciones en el gen PAX6 que afecta el desarrollo del iris y la fóvea. Los pacientes con aniridia experimentan fotofobia, nistagmo, estrabismo y déficit visual debido al desarrollo anómalo del iris y la fóvea. La aniridia se presenta de forma autosómica dominante y ocurre en aproximadamente 1 de cada 50,000 a 100,000 nacidos vivos.

1. Secuencia de aniridia
Aniridia congénita
Enfermedad panocular x
desarrollo anómalo del iris y
de la fóvea
Manifestaciones: fotofobia,
nistagmo, estrabismo y déficit
visual
La aniridia aparece en 1/3 del
sx de WAGR (Wilms, Aniridia,
Genital anormalidades y
Retraso)
Aniridia: enfermedad
monogenética patron
autosomico dominante
Mutaciones en el PAX6 (gen
clave en la morfogénesis
ocular)
Incidencia de 1:50,000-
100,000 nacidos vivos
El termino aniridia hace
referencia a ausencia total o
parcial del iris
90-95% presentan hipoplasia
foveal variable y con menor
frecuencia hipoplasia o
coloboma del NO.
El PAX-6 se expresa de forma
temprana en la vesícula óptica
y contribuye a la formación de
la retina neural y pigmentaria
PAX6 esta en la región
11p13.3 del cromosoma 11
adyacente al gen WT1
Algunos pacientes con
fenotipos atípicos pueden
presentar mutaciones
en FOXC1 y PITX2, genes
asociados a disgenesias del
SA.
•Aniridia: A multidisciplinary challenge for ophthalmology in our
times