Distrofia de Fotorreceptores Retina Distrofias bastón-cono (RP) Síndromes asociados a distrofia bastón- cono Distrofias cono- bastón

1. DISTROFIA DE
FOTORRECEPTORES
Oftalmología
Modulo de Retina

2. FISIOLOGÍA
Función visual
Adaptación a la luz
Visión de colores
Conos de long. Onda larga
560nm: rojo
Conos de long. Onda media
540nm: verde
Conos de long. Onda corta
445nm: azul

3. DISTROFIA DE FOTORRECEPTORES
o 2 tipos:
oConos
oBastones
Distrofias bastón-cono (RP)
Síndromes asociados a distrofia
bastón- cono
Distrofias cono- bastón

4. RETINOSIS PIGMENTARIA CLÁSICA
•Prevalencia 1: 5000
•Triada clásica
•Mecanismos: AD, AR, ligada al X,
Esporádica.
•Síntomas
• Nictalopía
• Reducción CV
• Disminución AV
•Opacificación CP y EMQ
•ERG:↓ respuesta escotopica

5. RETINOSIS PIGMENTARIA SIN
PIGMENTO
•Ausencia de áreas de
hiperpigmentación.
•Clínica y Electrofisiología
similar a RP clásica.
•Pronostico igual a RP clásica.

6. RETINOSIS PIGMENTARIA
SECTORIAL
•Paciente asintomático
•Bilateral y simétrico
•CV: defecto localizado
•Pruebas electrofisiológicas: ↓
áreas de atrofia
•Pronostico favorable

7. RETINOSIS
PIGMENTOSA
UNILATERAL
•Secuela de procesos antiguos unilaterales.
•RP clásica/ no datos.
•Dx por descarte: Francois y Verriest
• Seguimiento mínimo por 5 años
• Progresión por clínica, electrofisiología
• Exclusión de otras causas

8. RETINOSIS PIGMENTARIA CENTRAL
•Afección central inicial
•distrofia cono-baston con hiperpigmentación
macular.
•Discromatopsia, nictalopía, escotomas centrales.
•ERG ↓ en todas las condiciones
•MAL PRONOSTICO/ MÁCULA

9. RETINOSIS PIGMENTARIA
PERICENTRAL
•AR
•Ecuador y periferia libres de
lesiones
•CV: escotomas respetando
zona central y periferia
•ERG: áreas de retina no
afectadas clínicamente
normales
•Estático

10. RETINITIS PUNCTATA
ALBESCENS
•Respeta área macular
•AR
•Síntomas igual a RP clásica
•Dx Dif: fondo albipuntactus
•NICTALOPIA NO PROGRESIVA
•ERG MEJORA CON LA
OSCURIDAD PROLONGADA

11. ATROFIA PARAVENOSA
CORIORRETINIANA PIGMENTADA
•AD, gen CRB1
•Px asintomáticos o con
nictalopía
•Es bilateral y simétrica
•Disco óptico y calibre
vascular retinianos normales
•Estacionaria
•ERG/ Normal

12. AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
•Distrofia de bastones- conos
•AR
•Ceguera al nacimiento,
nistagmo.
•Retinopatía pigmentaria medio
periférica, cambios de sal y
pimienta
•Asociaciones sistémicas
•R Mental D Endo
•Epi A Mus
•Renales
•SNC
Síndrome oculo-digital
enoftalmos
Atrofia NO
Estre. Arte
Intensa Pig
Macular

13. SÍNDROMES ASOCIADOS A
RP

14. SINDROME DE BARDET-BIELDL
•Síndrome de Laurence- Moon-
Bardet- Bieldl (Paraplejía
espásticas).
•AR / Mal pronostico
•RP, nictalopía y baja visión, Macula
Ojo Buey
•Sistémico:
• Obesidad centrípeta
• Hipogenitalismo
• Retraso mental
• Polidactilia

15. SÍNDROME DE USHER
RP con sordera neurosensorial
AR
ERG: trastorno general de la
retina
Manifestaciones sistémicas
envejecimiento prematuro,
enanismo
 alteraciones esqueléticas,
 fotosensibilidad,
discapacidad mental.
pigmentación sal y pimienta, atrofia óptica.

16. SINDROME DE KEARNS SAYRE ()
TRIADA
Oftalmoplejía externa
RP AT (sal y pimienta)
Defecto de conducción cardiaca
Otras manifestaciones: opacidad
corneal, estrabismo, hipoacusia,
disfunción vestibular…

17. SÍNDROME DE BASSEN-
KORNZWEIG
AR
Malabsorción de vitaminas
liposolubles
FO: manchas blancas
dispersas seguidas de
cambios parecidos a los de
RP
Final de la 1era década
ptosis, oftalmoplejia, estrabismo y
nistagmo.
Tx vit A y E altas
dosis

18. ENFERMEDAD DE REFSUM
AR
Déficit en Acido Fitánico alfa-
hidrolasa acumulo acd fitánico
Clínica infantil / R mental y
sordera
Adulta / ataxia Cerebelosa
F.O: similar a RP o cambios en
sal y pimienta

19. DISTROFIA DE CONOS

20. DISTROFIA DE CONOS
•AD, AR, ligado al X y esporádico.
•Gen periferina/RDS
•1er o 2 década de la vida
Hemeralopía progresiva
Empeoramiento de AV
Fotofobia
Discromatopsia
•FO atrofia PIG EPR / OJO DE BUEY
/ TLG /PALIDEZ NO
•AFG atrofia macular con
hiperflurececia
•ERG ALT EN CONO, NORMAL
BASTON
•CV: escotomas centrales
bilaterales

21. ENFERMEDAD DE OGUCHI:
AR
Gen SAG/GRK1 daño
estructural opsinas
ERG: ausencia de onda a y
b.
fenómeno Mizuo-Nakamura
Amarillo/dorado gris /plateado

22. MONOCROMATISMO
CONGÉNITO
•AR
•CNGA3 (25%), CNGB3 (45%),
GNAT2 (2%) fototransducción
•Ausencia completa de la función
de los conos
•Hipermetropía
•Visión de colores ausente
•ERG: Fotópico anormal,
Escotópico puede ser inferior a lo
norma
FO normal o con maculopatia de
buey.

23. DISTROFIA CONO- BASTÓN
•Prevalencia de
1/40,000
•Gen CRX / ABCA4
•depósitos de pigmento
retiniano
•Curso clínico severo y
rápido D. AV +
NICTALOPIA
•ERG: respuesta
fotópica severamente
anormal y respuesta
escotópica que varia de
subnormal
CV: Escotomas centrales/
periferia respetada
MAL PRONOSTICO

24. COMPONENTE SINDRÓMICO
Bardet- Bieldl
Ataxia espinocerebelar
Enfermedades del ectodermo

25. Suplemento Vitamina A
1500UI/DIA
DHA 1200MG DIA
Inh. Anhidrasa Carbonica
Implantes Retinianos (ARGUS II)/ Cerebrales (Orion)
https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexoft/rmo-2008/rmo085h.pdf
dorzalamida tópica y acetazolamida sistémica
produjo reabsorción de los quistes foveales,
llevado a cabo fundamentalmente por parte de
las células del epitelio pigmentario retiniano
Por todo ello se decide tratamiento tópico con
colirio de dorzolamida 3 veces al día y
acetazolamida oral 500mg al día percibiendo a
los 3 meses mejoría leve de agudeza visual

26. DISTROFIAS
VITREORRETINIANAS
Oftalmología
Modulo de Retina

27. VARIEDADES RECONOCIDAS SON:
Miopía
HV
Estrabismo
Cambios en EPR
DR
C.distróficos
Sínquisis y Sinéresis
Agujero Retiniano
Atrofia y Alteraciones del EPR
Retinosquisis juvenil
Vitreorretinopatía familiar exudativa
(VRFE)
Enfermedad de Goldmann-Favré
Síndrome de Wagner-Stickler

28. RETINOSQUISIS JUVENIL
RS1
Xp22
Menores 10 años
Hombres
Mal adaptación a la oscuridad
Sinéresis del Vitreo
Retinosquisis Macular
Retinosquisis Periférica
Envanamiento vascular ++
DR regmatogeno

29. RETINOSQUISIS JUVENIL

30. V

31. VREF AD-AR-X
Alteraciones en cromosoma 11
FZD4 Y LRP5
Niños: peor pronósico
Ambos sexos
Cataratas
Normal adaptación a la oscuridad
Sinéresis del Vitreo 2da exudacón vascular crónica
Retinosquisis Macular NO
Retinosquisis Periférica Ocacional
Envainamiento vascular ++
Degeneración retiniana perivascular
DR TRACCIONAL O EXUDATIVO

34. TX: PFC, VPP +
EXPLORACION GENÉTICA
FAMILIAR

35. E. GOLDMAN FAVRÉ
GEN: NR2E3
Menores 15 años
Ambos Sexos
Catarata Subcapsular Posterior
Anormal adaptación a la oscuridad
Sinéresis del Vitreo
Retinosquisis Macular ++
Retinosquisis Periférica ++
Envanamiento vascular ++
DEGENERACION CORIORRETINIANA
++++
DR Traccional
DX: ERG ES LA PRUEBA ELEMENTAL
OCT: EMC

37. E. WAGNER-STICKLER
GEN W: WGN1 x licuefacción del vítreo
GEN S: COL2A1 x alteración en colágeno tipo II
1 en 10 mil
Menores 10 años
Ambos Sexos
Catarata Subcapsular Posterior
Anormal adaptación a la oscuridad Vs NO ST
Sinéresis del Vitreo
Retinosquisis Macular ++ vs NO ST
Retinosquisis Periférica ++ VS NO ST
Envanamiento vascular ++
DEGENERACION CORIORRETINIANA ++++
DR Raro vs Regmatógeno ST

39. https://www.barraquer.com/patologia/distrofias-retinianas-hereditarias
Por todo ello se decide
tratamiento tópico con
colirio de dorzolamida 3
veces al día y
acetazolamida oral
500mg al día
percibiendo a los 3
meses mejoría leve de
agudeza visual

40. BIBLIOGRAFÍA
Kanski, J; y Bowling, B. Oftalmologia Clinica, 7ma edicion. Elsevier:
Barcelona, Espana. 2012.
Ryan, S. Retina. 4ta edición, 2006, Elsevier.
Rojas, S. Retina y Vitreo. 2da edición, 2012. Editorial El Manual
Moderno.
Yanuzzi. Atlas de Retina. 2011 Elsevier España.