HABLA SOBRE LOS SINDROMES DE EDWARDS Y WERNER

1. Integrantes:
• Jean Carlos Martínez.
• Jeiner Vásquez .
• Cleinix flores.
• Lorena mora.
• Javier albornoz
Lic : Luz Mary Bahamon
INESAM - 2015

2. • El síndrome de
Edwards, también
conocido como
trisomía 18, es una
aneuploidía
humana que se
caracteriza
usualmente por la
presencia de un
cromosoma
adicional completo
en el par 18.

3. • Fue originalmente
descrita por John H.
Edwards en la
Universidad de
Wisconsin, cuyos
resultados fueron
publicados y registrados
en la literatura pediátrica
y genética en el año
1960.

4. • A fecha de hoy, se
han descrito más de
un centenar de
defectos asociados a
esta aneuploidía. A
continuación, se
recogen algunas de
ellas:

5. • Dimorfismos:

6. Malformaciones
 Anomalías del SNC y cráneo

7.  Anomalías faciales
• Labio leporino

8.  Anomalías del cuello

9.  Anomalías cardiovasculares:
• Defectos septales
• Coartación aórtica
• Ductus arteriosus persistente
• Transposición de grandes vasos

11.  Anomalías gastrointestinales

12.  Anomalías genitourinarias

13.  Anomalías de extremidades

14. • Cariotipo:

15. Personas con Síndrome
Edwards

16. grafica

17. Síndrome de
Werner
• Enfermedad autosómica
recesiva que produce
envejecimiento prematuro.
• Se debe a diversas
mutaciones en el gen WRN
situado en la región p12 del
cromosoma.
• Este síndrome se da con
una incidencia de 3 /
1.000.000 mundialmente,
sin embargo es ligeramente
más común en Japón.

18. Causas
• El producto de la expresión de este gen es una
proteína con actividad helicasa y exonucleasa
• Su función consiste en asistir a la
Transcripción y
recombinación del
DNA
Replicación
Reparación

19. • Las características físicas de los enfermos con síndrome de
Werner son normalmente pequeñas y con tronco
"stocky". Su pelo es fino, gris y tienen calvicie prematura.
Sus caras son como si tuvieran 40 años más y resalta su
nariz con forma de pico.
Síntomas o
características.

20. • Principales desórdenes que
pueden sufrir:
• Escleroderma: es una enfermedad
inmunitaria del tejido conectivo
donde ellos hacen una
sobreproducción de fibras de
colágeno, también llamada
esclerosis sistémica.
• Arteriosclerosis: es un
endurecimiento y estrechamiento de
las paredes de las arterias que
causa un decrecimiento del flujo
sanguíneo en las arterias.

21. • Diabetes mellitus: es un
desorden metabólico en el
que los carbohidratos no se
rompen por la falta de
insulina secretada por el
páncreas.
• Desórdenes endocrinos: las
glándulas endocrinas
secretan hormonas a la
corriente sanguínea y tienen
efecto en los órganos del
cuerpo.

23. PERSONAS CON SÍNDROME DE WERNER