Amiloidosis cardiaca hereditaria asociado a apolipoprotina AI. Posgrado de Medicina Interna del Hospital Regional de Occidente, Quetzaltenango, Guatemala.

1. C A S O C L Í N I C O D E C A R D I O L O G I A
Dr. Juan Edison Raymundo López

2. M O T I V O D E
C O N S U LTA
Paciente masculino de 55 años con
antecedente de hipertension
arterial sistemica tratado con
enalapril, enfermeddad renal
crónica en estadio II y obesidad
clase I, se presentó por inicio de
disena de esfuero, fatiga y edema
de las extremidades inferiores de
aproximadamente 5 meses, se
excacerba espontaneamente, hace
1 mes aparece disnea a medianos
esfuerzos y edema en piernas por
lo que decide consultar.

3. E X A M E N F Í S I C O
Fc 65 lm, PA: 104/82 mmHg,
Fr: 14 rm, T: 37.1
Paciente estaba conciente,
pletora yugular, galope S3, se
palpó choque de punta, ruidos
cardiacos disminuidos, edema
en miembros inferiores con
fovea grado II.

6. HFpEF (FEVI: 47%)
Hipertrofia concentrica
Biventricular (Tabique 1.7
cm, pared posterior 1.6 cm,
pared VD 1 1 cm)
Derrame pericardico sin
compromiso hemodinamico

7. LABORATORIOS
Nt pro BNP: 488 pg/mL
WBC: 8.8
Neu: 77%
Linf: 34%
Hgb: 13.3
Htc: 39
Plts: 220,000
Creat: 1.8
BUN: 43
K: 3.9
Na: 136
Cl: 102
Ca: 8.8
FA. 500 U/L
TGP: 97 U/L
TGO: 220 U/L
Albumina: 3.0
Analisis de orina: sin
proteinuria, ni sedimento
activo.
Hepatitis viral y ecografia
hepática normal.
HA1C: 6.4%
HDL: 19 mg/dL
LDL: 173 mg/dL
Trigliceridos: 206 mg/dL
Colesterol total: 233
mg/dL
TSH 10
T4: 0.1

8. D I A G N O S T I C O D I F E R E N C I A L
 Hipertension arterial sistemica
 Derrame pericardico
 Miocardiopatía hipertrófica
 Miocardiopatía restrictiva
 Insuficienica renal
 Hipotiroidismo primario

9. S E G U I M I E N T O …
La falla cardiaca aguda se resolvió, mejoró el derrame pericardico y la
fatiga desaparecio.
Recibio asesoramiento para prediabetes.
¿Cúal es la causa de la HFpEF?
¿Se puede atribuir la HTA, prediabetes,
FRC como la etiología de la HFpEF?

10. R E S O N A N C I A M A G N E T I C A C A R D I A C A
Realce subendocardico
difuso con realce tardío de
gadolinio (flecha A, C y D)
y aumento del volumne
extracelular con mapeo
T1.
Verde: intensidad normal
Azul: Aumento de valores
T1 (infiltración difusa)

11. B I O P S I A E N D O C A R D I C A
Deposito de material acelular
amorfo no colágeno en
cardiomiocitos (A,B) con
birrefringencia aberrante con un
color verde manzana tenue en las
secciones teñidas con rojo Congo
(C)
Espectrometria de masas en
tandem fue positivo para deposito
de Aapo, la secuencia genetica de
este paciente confirmo una
mutacion del gen AAPOA1.

12. AMILOIDOSIS CARDIACA
HEREDITARIA ASOCIADO
A APOLIPORPOTEÍNA AI
Saleem, M; Balla M; Amin, Shahrier A; Farid S; Caccamo M;
Sokos G; Bianco CM. Hereditary Apolipoprotein A-1—
Associated Cardiac Amyloidosis: Importance of
endomyocardial Biopsy when suspicion remains high, JACC

13. INSUFICIENCIA
CARDIACA CON FE
CONSERVADO
Dr. Juan Edison Raymundo López
"La esencia misma de la práctica cardiovascular es la detección
temprana de la insuficiencia cardíaca".
- Sir Thomas Lewis, 1933.
Hajar R. Congestive Heart Failure: A Histoy. Heart Views. 2019 Jul; 20(3): 129-132

14. Es una enfermedad que
aumenta con la edad (>65
años)
Factores de riesgo:
• Cardiopatía isquemica
• Hipertension arterial
sistemica
• Infarto agudo al
miocardio
• Cardiopatía valvular
• Pericarditis
• Consumo excesivo de
alcohol o drogas
• Apnea obstructiva del
sueño
• Taquicardia
• Obesidad

15. ¿ C U A L E S L A D E F I N I C I Ó N ?
Síndrome clínico por disfunción ventricular: defecto funcional o estructural
que altera el llenado ventricular o la eyección ventricular sistémica.
Pronostico precario (50% de supervivencia a los 5 años)
peor que cualquier carcinoma que no sea pulmón.
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.
Malik A: Brito D; Chhabra P. Congestive Heart Failure. February, 2021. Stat pearls.
Endocardio
Miocardio
Pericardio
Válvulas
Vasos sanguíneos
Ritmo y conducción
Metabolicos
1. Enfermedad de
arterias
coronarias
2. Diabetes
3. Hipertensión
crónica
4. Valvulopatía
Framingham Study
1950 - 1987
La IC es un síndrome clínico caracterizado por síntomas típicos (p.
Ej., Dificultad para respirar, hinchazón de los tobillos y fatiga) que
pueden ir acompañados de signos (p. Ej., Presión venosa yugular
elevada, crepitaciones pulmonares y edema periférico)
causados por una anomalía cardíaca estructural y / o funcional,
que da lugar a un gasto cardíaco reducido y / o presiones
intracardiacas elevadas en reposo o durante el estrés.
Guías ESC 2016

16. ¿CÓMO
SE
DIVIDE?
Se divide en:
• Temporalidad
Aguda vrs Crónica
• Localización
Ventrículo izquierdo, ventrículo derecho
o biventricular
• Clínica
Diastólica vs Sistólica (Fracción de
eyección del ventrículo izquierdo)
• Gasto cardiaco
Normal o Alto gasto cardiaco vs bajo
gasto cardiaco (2.5 a 4.0 L / min / m 2
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.

17. A N E M I A , H I P E R T I R O I D I S M O ,
F Í S T U L A S A V , B E R I B E R I ,
M I E L O M A M Ú L T I P L E ,
E M B A R A Z O , E N F E R M E D A D D E
P A G E T D E L H U E S O , S Í N D R O M E
C A R C I N O I D E , P O L I C I T E M I A
V E R A
HFrEF: menor a 40%
HFpEF mayor al
50%
HFmrEF: 40% - 49% (área gris)
Diastolico
• Defecto en la relajación del ventrículo
izquierdo y retraso en su llenado
• Pared VI engrosada y rígido
• Fracción de eyección conservado
• Relación masa VI/volumen tele diastólico
alto
Sistólico
Defecto en la contracción del ventrículo
izquierdo
Cavidad VI dilatado
Fracción de eyección disminuido
Relación masa VI/volumen tele diastólico
normal o bajo
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.
Malik A: Brito D; Chhabra P. Congestive Heart Failure. February, 2021. Stat pearls.

18. T É R M I N O S S E G Ú N L A T E M P O R A L I D A D D E L A
F E V I
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.
• Se dice que un paciente tratado con síntomas y signos que generalmente
no han cambiado durante al menos 1 mes está "estable".
• Si la IC estable crónica se deteriora, el paciente puede describirse como
"descompensado“.

19. FISIOPATOLOGÍA

20. FISIOPATOLOGÍA
El viejo paradigma de tratamiento
Función inadecuada de la bomba.
El nuevo paradigma de tratamiento
ICC es el resultado de un
mecanismo compensatorio
neurohormonal
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.

21. FISIOPATOLOGÍA
Lesión
inicial
Sistema Renina
Angiotensina
Aldosterona
Sistema nervioso
simpático
Mecanismos
compensadores
neurohormonal /
vascular
Insuficiencia
cardiaca
Respuesta al estrés /
descompensación
1. Hipertrofia de ventrículo
2. Muerte por apoptosis
3. Regeneración
REMODELADO
EXCENTRICO
CONCENTRICO
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.
Malik A: Brito D; Chhabra P. Congestive Heart Failure. February, 2021. Stat pearls.
Disfunción diastólica
o sistólica VI

22. MANIFESTACIONES
CLÍNICAS

23. Arati A, Inamdar AC. Heart Failure: Diagnosis, management and Utilization. J Clin Med. 2016 Jul; 5(7): 62.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Disnea (S: 84-100%, E: 17-34%)
• Ortopnea (S: 22-50%, E 74-77%)
• Disnea paroxística nocturna (S: 39-41%, E: 80-
84%)
• Fatiga
• Edema
Etapas tardías de ICC
• Plétora yugular (E 92% S 39%)
• Taquicardia (E 99% S 7%)
• Galope S3 (E 99% S 13%)
• Estertores crepitantes: (S 60% E 78%)
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.

25. EXÁMENES

26. Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Guía ESC 2016 sobre el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Rev Esp Cardiol.
2016: 69(12): 1167. e1 – e 85. DOI: 10.1016/j.recesp.2016.09.056
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.
RADIOGRAFÍA
•Cardiomegalia
•Desvío de sangre del lóbulo
superior
•Edema alveolar en "ala de
murciélago"
•Efusiones pleurales
•Líneas de Kerley B (linfáticas)

27. P R U E B A S
Péptido natriurético cerebral “BNP” cuando no se dispone de ECO (S 70%, E 99%):
ICC crónica: Valor menor a 35 pg/mL descarta ICC
ICC Agudo: valor menor a 100 pg/mL descarta ICC. En pacientes con
disnea aguda BNP inferior a 100 pg/mL tiene VPN 94-98% y valores
superiores a 500 pg/mL tiene VPP 66-67%. (FA, edad, FRC)
NT-proBNP (S 99%, E 85%): Valor menor a 300 pg/mL descartar ICC
Arati A, Inamdar AC. Heart Failure: Diagnosis, management and Utilization. J Clin Med. 2016 Jul; 5(7): 62.
NT-pro-BNP se
recomienda para
descartar ICC pero no
para establecer el
diagnostico.
Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Guía ESC 2016 sobre el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Rev Esp Cardiol.
2016: 69(12): 1167. e1 – e 85. DOI: 10.1016/j.recesp.2016.09.056

28. E L E C T R O C A R D I O G R A M A
Anormal: aumenta la probabilidad (IAM, FA, marcapasos para bradicardia)
Normal: falla cardiaca poco probable (sensibilidad 89%)
Se recomienda el uso
sistemático del ECG para
descartar el diagnostico de
IC.
Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Guía ESC 2016 sobre el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Rev Esp Cardiol.
2016: 69(12): 1167. e1 – e 85. DOI: 10.1016/j.recesp.2016.09.056

29. ECOCARDIOGRAMA

30. Es la prueba mas útil y disponible para
establecer el diagnostico en sospecha de ICC
Arati A, Inamdar AC. Heart Failure: Diagnosis, management and Utilization. J Clin Med. 2016 Jul; 5(7): 62.
Para evaluar
• La función ventricular
• El tamaño
• El grosor de la pared
• El movimiento de la pared
• La función de la válvula
• Hipertensión pulmonar
Se recomienda un
"ecocardiograma transtoracico
bidimensional con Doppler" para
la evaluación inicial de los
pacientes que presentan IC.
Es la herramienta de elección
por su precisión, disponibilidad,
potabilidad, seguridad y coste.
Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Guía ESC 2016 sobre el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Rev Esp Cardiol.
2016: 69(12): 1167. e1 – e 85. DOI: 10.1016/j.recesp.2016.09.056

31. Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Guía ESC 2016 sobre el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Rev Esp Cardiol.
2016: 69(12): 1167. e1 – e 85. DOI: 10.1016/j.recesp.2016.09.056
El mejor método para medir la
FEVI es el Simpson Biplano
modificado (otras; Teichholz y
Quiñones).
Proyección apical (4 o 2
cámaras) para obtener el
volumen telediastolico y
telesistolico del VI.

32. El viejo paradigma de tratamiento
Función inadecuada de la bomba.
El nuevo paradigma de tratamiento
ICC es el resultado de un
mecanismo compensatorio
neurohumoral
Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.

33. Lesión
inicial
Sistema Renina Angiotensina
Aldosterona
Sistema nervioso simpático
Mecanismos compensadores neurohormonal / vascular
Insuficiencia cardiaca
crónica
Respuesta al estrés /
descompensación
1. Hipertrofia de ventrículo
2. Muerte por apoptosis
3. Regeneración
Disfunción diastólica o sistólica VI
Línea de tiempo
Agudizació
n
(de novo)
Descompensacion
aguda
Tratamiento
antes del
síndrome
clínico
Tratamiento
para el
síndrome
clínico
¿FEVI reducido o
conservado?
Descompensacio
n aguda
Descompensacio
n aguda

34. BIBLIOGRAFÍA
• Hajar R. Congestive Heart Failure: A Histoy. Heart Views. 2019 Jul; 20(3): 129-132. DOI: 10.4103 /
HEARTVIEWS.HEARTVIEWS_77_19.
• Arati A, Inamdar AC. Heart Failure: Diagnosis, management and Utilization. J Clin Med. 2016 Jul; 5(7):
62. DOI: 10.3390/jcm5070062
• Ashely EU; Niebauer J. Heart Failure, chapter 7. Cardiology explained. London. Remedica. 2004.
• Malik A: Brito D; Chhabra P. Congestive Heart Failure. February, 2021. Stat pearls.
• Grupo de Trabajo de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) de diagnóstico y tratamiento de la
insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Guía ESC 2016 sobre el diagnóstico y tratamiento de la
insuficiencia cardiaca aguda y crónica. Rev Esp Cardiol. 2016: 69(12): 1167. e1 – e 85. DOI:
10.1016/j.recesp.2016.09.056

35. FALLA
CARDIACA CON
FRACCIÓN DE
EYECCIÓN
CONSERVADO
Tratamiento

36. F I S I O P A T O L O G Í A
Representa una combinación de enfermedad
cardiovascular y no cardiovascular
• Senni M, Paulus WJ, Gavazzi A, Fraser AG, Díez J, Solomon SD, Smiseth OA, Guazzi M, Lam CSP, Maggioni AP, Tschope C,
Metra M, Hummel SL, Edelmann F, Ambrosio G, Stewart Coats AJ, Filippatos GS, Gheorghiade M, Anker SD, Levy D, Pfeffer
MA, Stough WG, Pieske BM. New strategies for heart failure with preserved ejection fraction: the importance of targeted
therapies for heart failure phenotypes. Eur Heart J. 2014;35:2797–815
• Ferrari R, Böhm M, Cleland JGF, Paulus WJS, Pieske B, Rapezzi C, Tavazzi L. Heart failure with preserved ejection fraction:
uncertainties and dilemmas. Eur J Heart Fail. 2015;17:665–71.
Ningún fármaco ha demostrado
reducir la morbimortalidad en IC FE
conservado.
Un objetivo sería aliviar los síntomas y
mejorar la calidad de vida.

37. B E T A B L O Q U E A D O R E S E N
H O S P I T A L I Z A C I O N P O R I C
• Mulder BA, van Veldhuisen DJ, Crijns HJGM, Böhm M, Cohen-Solal A, Babalis D, Roughton M,
Flather MD, Coats AJS, Van Gelder IC. Effect of nebivolol on outcome in elderly patients with heart
failure and atrial fibrillation: insights from SENIORS. Eur J Heart Fail. 2012;14:1171–8.
• Van Veldhuisen DJ, Cohen-Solal A, Böhm M, Anker SD, Babalis D, Roughton M, Coats AJS, Poole-
Wilson PA, Flather MD. Beta-blockade with nebivolol in elderly heart failure patients with impaired
and preserved left ventricular ejection fraction. J Am Coll Cardiol. 2009;53:2150–8

38. D I G O X I N A E N H O S P I T A L I Z A C I Ó N P O R I C
• Ahmed A, Rich MW, Fleg JL, Zile MR, Young JB, Kitzman DW, Love TE, Aronow WS, Adams KF,
Gheorghiade M. Effects of digoxin on morbidity and mortality in diastolic heart failure: the ancillary
digitalis investigation group trial. Circulation. 2006;114:397–403.

39. E S P I R O N O L A C T O N A E N H O S P I T A L I Z A C I Ó N
P O R I C
• Pitt B, Pfeffer MA, Assmann SF, Boineau R, Anand IS, Claggett B, Clausell N, Desai AS, Díaz R, Fleg JL,
Gordeev I, Harty B, Heitner JF, Kenwood CT, Lewis EF, O’Meara E, Probstfield JL, Shaburishvili T, Shah
SJ, Solomon SD, Sweitzer NK, Yang S, McKinlay SM. Spironolactone for heart failure with preserved
ejection fraction. N Engl J Med. 2014;370:1383–92

40. I E C A E N H O S P I T A L I Z A C I O N P O R I C
• Cleland JGF, Tendera M, Adamus J, Freemantle N, Polonski L, Taylor J. The perindopril in elderly
people with chronic heart failure (PEP-CHF) study. Eur Heart J. 2006;27:2338–45

41. A R A I I E N H O S P I T A L I Z A C I O N P O R I C
• Massie BM, Carson PE, McMurray JJ, Komajda M, McKelvie R, Zile MR, Anderson S, Donovan M,
Iverson E, Staiger C, Ptaszynska A. Irbesartan in patients with heart failure and preserved ejection
fraction. N Engl J Med. 2008;359:2456–67.
• 310. Yusuf S, Pfeffer MA, Swedberg K, Granger CB, Held P, McMurray JJ V, Michelson EL, Olofsson B,
Ostergren J. Effects of candesartan in patients with chronic heart failure and preserved left-
ventricular ejection fraction: the CHARM-Preserved Trial. Lancet. 2003;362:777–81.

42. En cuanto a síntomas:
Los diureticos se emplean cuando hay signos de congestion
independientemente de la fraccion de eyeccion del
ventriculo izquierdo.
No hay evidencia de que los beta bloqueadores, IECA y los
ARM mejoren los sintomas.
Candesartán demostró una mejoría en la clase de la NYHA.
En cuanto a
hospitalizacion:
Nevibolol, digoxina,
espironolactona y
candesartan puede reducir
la hospitalizacion por falla
cardiaca.
En cuanto a muerte:
IECA, ARA – II,
Bloqueadores beta y ARM
no demostraron reducir la
mortalidad.

43. P R O N O S T I C O
Se ha demostrado que los siguientes valores predicen el aumento de la mortalidad en
entornos hospitalarios / hospitales.
• Urea sérica> 15 mmol / L
• Presión arterial sistólica <115 mmHg
• Creatinina sérica> 2,72 mg / dL (o 240 μmol / L)
• Péptido natriurético procerebral N -terminal (NT-pro-BNP)> 986 pg / mL
• Fracción de eyección del ventrículo izquierdo <45%
Arati A, Inamdar AC. Heart Failure: Diagnosis, management and Utilization. J Clin Med. 2016 Jul; 5(7): 62.