Síndrome Di George
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Genetica humana , delección 21q
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Síndrome Di George
- 1. DELECIÓN 22q11.2 Leticia Arellano Reina
- 2. TERMINOLOGIA • Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 • Síndrome de Di George • Síndrome Velocardiofacial (SVCF) • Anomalías facial-cono truncal (AFCN) • CATCH 22.
- 4. DELECIÓN 22q11.2 • Microdeleciones "típicas" que tienen una longitud de aproximadamente 3 Mb. • 90% son espontaneas. 10 % la deleción es identificada en un padre. • Mismo segmento pero de solo 1,5 Mb y proximales al centrómero entre los LCR A y B .
- 6. EPIDEMIOLOGIA • Prevalencia estimada de 1/ 4000 nacimientos, afectando igual a hombres y mujeres. • Hipoplasia del timo es variable se detecta en aproximadamente el 80% de los pacientes. • Más frecuencia entre los hispanos en comparación con los blancos, afroamericanos y asiáticos. • En ausencia de tratamiento los pacientes mueren en los 2 primeros años de vida. • Las muertes son por lo general secundaria a infecciones.
- 7. MANIFESTACIONES CLINICAS • Malformación congénita • Trastornos en el desarrollo del tercer y cuarto arco faríngeo embrionario como resultado de la migración anómala de las células de la cresta neural. • Los órganos afectados serán por lo tanto los derivados de estos arcos.
- 9. CARACTERISTICAS FACIALES DE UN NIÑO
- 11. 1% 75% 24% Deleccion 22q.11.2 Ausencia de células T Algún grado de inmunodeficiencia Normal ENFERMEDADES AUTOINMUNES
- 12. DIAGNÓSTICO • Historia prenatal, médica familiar completa y el examen físico. • Análisis de Hemograma completo, Calcio iónico, Paratohormona y Hormona estimulante de la Tiroides. • Radiografía. • Ecocardiografía.
- 13. Hibridación in Situ Fluorescente (FISH)
- 14. TRATAMIENTO • Depende de los síntomas específicos de cada paciente basando en: • Edad, estado general de salud y su historia médica. • Avance de la enfermedad. • Tipo de enfermedad. • Defectos cardíacos. • Controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes.
- 15. PRONÓSTICO DE LA ENFERMEDAD • Equipo multidisciplinario. • Seguimiento: alteraciones auditivas, crecimiento, dificultades en el aprendizaje y trastornos psiquiátricos. • Consejo genético. • Corrección de las alteraciones del paladar.
- 16. 22Q La Asociación 22q Madrid tiene como objetivo ser un nexo de unión entre familias, profesionales y organismos implicados en la atención de personas con deleción 22q11 y duplicación 22q11, para
- 17. BIBLIOGRAFÍA PUBMED • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4445702/figure/f2- tacg-8-123/ • http://healthcare.utah.edu/healthlibrary/related/doc.php?type=90 &id=P04785 • http://www.unav.es/ocw/genetica/tema8-5.html • http://www.nature.com/gim/journal/v5/n2/full/gim200323a.html • http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_DiGeorg e
Notas del editor
- A mediados de la década de 1960, el endocrinólogo Angelo DiGeorge detectó pacientes con un grupo particular de características clínicas como ser: Hipofunción de las glándulas paratiroides produciendo hipocalcemia. La hipoplasia o aplasia tímica, que provocando problemas en el sistema inmunológico. Defectos cardíacos conotruncales. Labio Leporino o paladar hendido
- Microdeleciones 85% a 90% de los pacientes 90% son espontaneas. 10 % la deleción es identificada en un padre. Alrededor del 90 por ciento de los casos de síndrome de deleción 22q11.2 se producen aleatoriamiente en la etapa de fertilización o del desarrollo fetal. Por lo tanto, la mayor parte de las personas afectadas con este trastorno no cuentan con antecedentes de la enfermedad en la familia. No obstante, es posible que hereden el trastorno a sus hijos. El 10 por ciento restante de casos son herencia de la madre o el padre. Cuando se hereda la afección, es posible que otros miembros de la familia sean afectados La mayoría de las deleciones son de novo y con menos del 10% heredadas por parte de los padres. En 84%-90% de los pacientes con deleciones en el cromosoma 22q11.2 tienen deleciones "típicas" que tienen una longitud de aproximadamente 3 Mb. 7% y 14% de los casos corresponden a deleciones del mismo segmento pero de solo 1,5 Mb y proximales al centrómero entre los LCR A y B . Microdeleciones del cromosoma 22 q11.2 ( locus I SDG). 90% son espontaneas. 10 % la deleción es identificada en un padre. 30-40 genes : TBX1 ( Corazón, paladar), COMT( conducta).
- La mayoría de las personas con el síndrome de deleción 22q11.2 carecen de unos 30 a 40 genes. La función exacta de muchos de esos genes sigue siendo desconocida. Sin embargo, uno de esos genes, el TBX1(es un factor de transcripción que contiene un dominio de unión a ADN. ), probablemente representa a los síntomas físicos más comunes del síndrom
- Prevalencia 22q11.2 DS es de 1/4000. La alteración cardiaca se presenta en el 80 %. Hibridación in situ fluorescente (FISH).MLPA,SNP. Menores de 2 años: defectos cardiacos, ausencia o hipoplasia del timo,hipocalcemia y rasgos dismórficos. Mayores de 2 años: defectos cardiacos, infecciones recurrentes, retraso en el habla y desarrollo y rasgos dismórficos .
- Características faciales definidas Cara alargada, hendiduras palpebrales estrechas con capuchón periorbitario, nariz de dorso ancho con punta bulbosa, retrognatia o micrognatia, orejas pequeñas Anormalidades del paladar Incompetencia velofaríngea, fisura del paladar y fisura submucosa, con voz nasal y trastornos de deglución. Cardiopatía congénita Comunicación interventricular con atresia pulmonar, tetralogía de Fallot, tronco arterioso, interrupción del arco ártico, defectos del tabique interventricular.
- Las características faciales del niño con síndrome de deleción 22q11.2 pueden incluir las siguientes Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior. Párpados caídos. Labio leporino o paladar hendido. Apariencia facial asimétrica (despareja) cuando lloran. Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeñ
- Varios pacientes desarrollaron: el síndrome nefrótico , alopecia total, la hepatitis autoinmune y enteritis/colitis severa. Estas células T oligoclonales pueden causar como condiciones autoinmunes
- La decisión para la prueba de 22q11DS es fácil si múltiples defectos y / o síntomas asociados con el síndrome están presentes simultáneamente. Sin embargo, los médicos deben tener en cuenta que los signos y síntomas pueden ser sutiles; por lo tanto, indicios clínicos podrían ser pasados por alto fácilmente. Como se mencionó anteriormente, los pacientes con este síndrome suelen tener rasgos faciales suaves Ecocardiografía. Procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas.
- Precisa y fiable, que también puede ser utilizado para el diagnóstico prenatal. Sin embargo, es limitado a una sola secuencia diana dentro de la región proximal deleción 22q11.2 Cuando se identifican defectos cardíacos conotruncales, labio leporino o paladar hendido, otras características faciales, hipocalcemia y ausencia del timo, generalmente se indica un análisis de sangre para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2. El estudio FISH está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11.2 y las características del VCFS son muy evidentes, entonces generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome. Si se detecta la deleción 22q11.2 en un niño, se les ofrece a ambos padres el examen FISH para ver si la deleción es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la deleción ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta deleción 22q11.2 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.
- El tratamiento también dependerá de las características particulares del niño, que pueden incluir las siguientes: Un cardiólogo evaluará los defectos cardíacos y puede corregirlos con una cirugía o procedimiento quirúrgico. Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán los defectos del paladar o labio leporino. Especialistas gastrointestinales y del habla evaluarán las dificultades de alimentación. Algunos niños con el síndrome tienen dificultades de alimentación graves y deben ser alimentados por sonda para obtener una nutrición adecuada. Las dificultades de alimentación no suelen estar relacionadas a problemas cardíacos o del paladar, sino a problemas intestinales producto del síndrome. Deben realizarse evaluaciones inmunológicas en todos los niños que presenten la deleción. Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes. Los pacientes con trastornos graves de célula T deben evitar las vacunas virales vivas. Deben irradiarse todos los productos de sangre que se utilizan en las transfusiones (si fueran necesarios), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.
- El tratamiento también dependerá de las características particulares del niño, que pueden incluir las siguientes: Un cardiólogo evaluará los defectos cardíacos y puede corregirlos con una cirugía o procedimiento quirúrgico. Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán los defectos del paladar o labio leporino. Especialistas gastrointestinales y del habla evaluarán las dificultades de alimentación. Algunos niños con el síndrome tienen dificultades de alimentación graves y deben ser alimentados por sonda para obtener una nutrición adecuada. Las dificultades de alimentación no suelen estar relacionadas a problemas cardíacos o del paladar, sino a problemas intestinales producto del síndrome. Deben realizarse evaluaciones inmunológicas en todos los niños que presenten la deleción. Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes. Los pacientes con trastornos graves de célula T deben evitar las vacunas virales vivas. Deben irradiarse todos los productos de sangre que se utilizan en las transfusiones (si fueran necesarios), a menos que sean analizados por un médico inmunólogo.