2. Definicion
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez
de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.Caracterizado por
discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares.
3. Etiologia:
Desconocida.
Aparición de un cromosoma más en el par 21 original en las células del organismo.
El error a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
Edad paterna mayor de 55 años
4. Manifestaciones clínicas
Caracterícas físicas
Inteligencia: Retraso del lenguaje mas grave que el cognitivo.
Anomalías congénitas: La más común – cardiaca congénita, otros agenesia renal,
atresia duodenal, fístula traqueoesofágica, subluxación de cadera, inestabilidad
segunda vertebra cervical.
5. Manifestaciones clínicas:
Problemas sensoriales: Déficit auditivo de conducción, estrabismo, miopía,
nistagmo, cataratas conjuntivitis.
Crecimiento y desarrollo sexual: Retrasado e incompleto, varones estériles
mujeres pueden ser fértiles, envejecimiento prematuro.
6. Evaluación diagnóstica :
Según a clínica – Hipotonía de los músculos.
Malformaciones cardiacas: Insuficiencia mitral
tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta
acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D.
Hipertrofia del ventrículo derecho.
(incapacidad de la válvula para cerrarse
completamente, provocando regurgitación de
sangre hacia la aurícula izquierda, en azul.
7. Tratamiento :
No se cura.
Cirugía para corregir las anomalías congénitas.
Atención médica regular.
Valorar su vista, audición.
Pruebas periódicas de función tiroidea.
Incentivar deportes.
8. Precauciones y cuidados de enfermería
Pronostico pasan de 30 años , envejecimiento prematuro asociado a enfermedad
de alzheimer.
Apoyo emocional y psicológico los padres. Orientación.
Orientar a la madre lactancia materna exclusiva, alojamiento conjunto.
Cuidados generales del niño. Higiene, abrigo y medicamentos
Estimulación temprana.
Iniciar y completar esquema de vacunación.
9. Conclusión:
La Atención de Enfermería durante la hospitalización busca determinar necesidades
alteradas, con aplicación de planes de cuidado estandarizados, que se basa en
evidencia y experiencia del profesional, orientando los cuidados que se va seguir
en el paciente pediátrico, educando a sus padres para que ellos sean participes de
la recuperación y rehabilitación de su hijo.