3. Definición
La insuficiencia suprarrenal es la incapacidad de la glándula para
mantener una secreción hormonal adecuada (glucocorticoides,
mineralocorticoides y andrógenos); no sólo en situación basal sino
también en situaciones de estrés.
I Rica, G Grau, A Vela. (2011). Insuficiencia suprarrenal. Aeped, 1:166-76. Retrieved January 22, 2017, from
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/14_insuficiencia_suprarrenal.pdf.
4. Prevalencia:
Insuficiencia suprarrenal
permanente, es de 5 en 10
000 casos
Trastorno en el eje
hipotalámico-hipofisiario 3
en 10 000 casos (más
frecuente)
Primaria de 2 en 10 000 casos
Es mucho más común la
insuficiencia suprarrenal
que se presenta por la
supresión del eje HPA como
consecuencia del
tratamiento con
glucocorticoides exógenos,
y ocurre en 0.5 a 2% de la
población en países
desarrollados.
Epidemiología
Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-
Hill; 2012.
5. ClasificaciónInsuficienciasuprarrenal
Primaria: alteración intrínseca
de las glándulas que conduce a
hipocortisolismo (Addison).
Secundaria: alteración en la
secreción glucocorticoides
debido a un trastorno en el eje
hipotalámico-hipofisiario que
impide una secreción adecuada
de ACTH.
Terciaria: alteración en la
secreción de CRH. Suspensión
brusca de tratamiento con
glucocorticoides
Dorantes A, Martínez C, Guzmán A. Endocrinología clínica. 4ª ed. México: Manual Moderno; 2012, pp 243-246.
7. InsuficienciaSuprarrenalprimaria:Etiología
70%
oAdrenalitis autoinmunitaria
• Esporádica o aislada
• Síndromes poliglandulares autoinmunes tipo 1 y 2
20%
oAdrenalitis infecciosa
oTuberculosis
10%
o Fármacos
o Infarto o hemorragia adrenal
o Metástasis
o Metabólicas: Hemocromatosis,
Amiloidosis, Xantomatosis hereditaria
o Otras: Sarcoidosis, Hipoplasia suprarrenal
congénita, Adrenoleucodistrofia
La insuficiencia
suprarrenal se
produce cuando al
menos 90 por ciento
de la corteza
suprarrenal ha sido
destruida.
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11.
8. Insuficiencia suprarrenal primaria
autoinmunitaria
o30 a 40% suprarrenalitis autoinmunitaria aislada
o60 a 70% síndrome poliglandular autoinmune (APS,
autoimmune polyglandular syndrome).
• 10% APS1, poliendocrinopatía autoinmunitaria-
candidosis-distrofia ectodérmica (APECED, autoimmune
polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy).
Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de México, 143–52
<http://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-del-hospital-general-325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642>
[accessed 25 January 2017].Insuficiencia cortico- suprarrenal.
9. Síndrome poliglandular autoinmune
Desorden caracterizado por la coexistencia de por lo menos dos
insuficiencias glandulares mediado por mecanismos inmunitarios,
conjuntamente con ello otras enfermedades autoinmunes no
endocrinológicas pueden coexistir.
Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de México, 143–52 <http://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-del-
hospital-general-325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642> [accessed 25 January 2017].Insuficiencia cortico- suprarrenal.
10. Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de
México, 143–52 <http://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-del-hospital-general-325-articulo-
sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642> [accessed 25 January 2017].Insuficiencia
cortico- suprarrenal.
Molina Garrido, M. J.; Guillén Ponce, C.; Guirado Risueño, M.; Mora, A.; Carrato, A. Anales
de Medicina Interna vol. 24 (9) p. 445-452
Síndrome poliglandular autoinmune
11. SPA 1 Frohman Tapia
Addison 95% 60-100%
Hipoparatiroidismo 90% 79-100%
Candidiasis
mucocutánea
75% 95%
Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista
Médica Del Hospital General de México, 2013, 143–52
<http://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-del-hospital-general-
325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642>
[accessed 25 January 2017].
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th
Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11, pp 462.
SPA 2 Frohman Tapia
Addison 70-100% 89-100%
Enf. Tiroidea
autoinmune
70% 69-82%
DM 1 50% 30-52%
Molina Garrido, M. J.; Guillén Ponce, C.; Guirado Risueño,
M.; Mora, A.; Carrato, A. Anales de Medicina Interna vol. 24
(9) p. 445-452
12. Insuficiencia Primaria: Autoinmune
SPAtipo1
- Hasta la mitad de los pacientes con Addison autoinmune tiene
otra patología autoinmune asociada y anticuerpos órgano-
específicos asociados.
- Es generalmente familiar y ocasionalmente esporádico.
- Se hereda de forma autosómica recesivo.
- Predominantemente en mujeres.
- No se asocia con HLA (antígenos leucocitarios humanos)
- Monogénico: defecto en gen AIRE
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11, pp 462.
13. ISR-spa 1
Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de México, 2013, 143–52 <http://www.elsevier.es/es-
revista-revista-medica-del-hospital-general-325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642> [accessed 25 January 2017].
Signos y
síntomas:
Gastrointestinales: náusea,
calambres abdominales,
vómito y diarrea, pérdida
de peso
Generales:
Fatiga, debilidad
generalizada que
mejora con el
reposo, mareo
Decremento de la
líbido, ligera acidosis,
hipoglucemia,
eosinofilia leve,
linfocitosis y anemia
normocítica ligera.
Deficiencia
mineralocorticoides:
Hipotensión
preponderadamente
ortostática, deseo por la sal,
hiponatremia, hiperkalemia
e hipercalcemia.
Hiperpigmentación
de piel y mucosas:
mamas y genitales
externos, áreas
expuestas al sol o
con microtraumas
14. Figura 342-14 Características clínicas de la enfermedad de Addison.
Nótese la hiperpigmentación en áreas de mayor fricción, como (A)
pliegues palmares, (B) dorso del pie, (C) pezones y axila y (D)
hiperpigmentación en placa de la mucosa bucal.
Pigmentación anormal debido a la
hipersecreción de ACTH y β-LPH.
Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-
Hill; 2012.
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11, pp 462.
15. SPA 1: Hiperparatiroidismo
Su traducción clínica depende del grado de
hipocalcemia existente, desde la fase
asintomática hasta contracturas musculares
paroxísticas y/o eventos convulsivos
secundarios a hipocalcemia.
Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de México, 2013, 143–52 <http://www.elsevier.es/es-
revista-revista-medica-del-hospital-general-325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642> [accessed 25 January 2017].
Generalmente es la primera anormalidad que se presenta en SPA 1
Dx diferencial por hipocalcemia persistente:
Síndrome de digeorge
Enfermedad de kenney-caffey
Síndrome de Barakat
En el examen físico
Signo de Chvostek
Signo de Trousseau
16. SPA tipo 1: Cándida Albicans
Inmunodeficiencia celular secundaria
• Debida a déficit inmunológico de hipersensibilidad
retardada contra Ag de Cándida albicans.
o 1er mes - 21 años media de ocurrencia a los 6.5
años.
o Comúnmente afecta menos del 5% de la superficie
corporal,
Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de México, 2013, 143–52 <http://www.elsevier.es/es-
revista-revista-medica-del-hospital-general-325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642> [accessed 25 January 2017].
oMucosa oral provocando grados variables de inflamación
de la misma:
Candidiasis hiperplásica crónica con placas
blanquecinas hiperqueratósicas
Forma atrófica con mucosa delgada y leucoplasia, la
cual posee potencial carcinogénico.
A nivel del esófago provoca dolor retroesternal
Piel y anexos, infección de las uñas
Nivel intestinal provocando meteorismo,
diarrea y vulvovaginitis.
17. SPAtipo2
- Tercera o cuarta década de la vida
- Es familiar en la mitad de los pacientes, se asocia a HLA, B8, DR3
y DR4
- Autosómica dominante
- Predomina en mujeres principalmente en síndrome de schmidt
- Poligénica
- Puede haber falla gonadal (4-25%) y vitiligo (5%)
Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de México, 2013, 143–52 <http://www.elsevier.es/es-
revista-revista-medica-del-hospital-general-325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642> [accessed 25 January 2017].
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11.
Glándula tiroidea
(síndrome de schmidt)
Páncreas (síndrome de
carpenter)
18. Ulises Navarrete-Tapia, ‘Síndrome Poliglandular Autoinmune’, Revista Médica Del Hospital General de México, 2013, 143–52
<http://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-del-hospital-general-325-articulo-sindrome-poliglandular-autoinmune-X0185106313493642>
[accessed 25 January 2017].
Defecto en HLA sobre presentación
de antígenos:
• Th2 produce Graves
• Th1, DM1 y candidiasis
mucocutánea.
19. Ten, Addison's disease 2001, J Clin Endocrinol Metab 86:2909, 2001
.
Adrenoleucodistrofia: mutación en Xq28.
• Defecto en la beta oxidación de los AGCML
• Se presenta como insuficiencia suprarrenal y
desmielinización progresiva.
• No se presenta clínicamente antes de los 3 años de
edad.
ISR
• Coma
• Inapetencia
• Hiperpigmentación cutánea
• Perdida de peso y masa muscular
• Debilidad muscular
• Vómitos
20. Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11.
Por enfermedades invasivas.
Otras infecciones.
Histoplasmosis (50%),
coccidiodomicosis,
blastomicosis,
paracoccidiodomicosis,
criptococosis.
Metástasis
generalmente de
linfomas.
Amiloidosis y
sarcoidosis.
VIH. Hay cambios
histológicos hasta en
78% de los pacientes.
Generalmente
infiltración de
linfomas, sarcoma de
Kaposi, CMV, TB. Etc.
Insuficiencia
Primaria:
Infecciosas e
invasivas
21. ISR Primaria: Tuberculosis
Por enfermedades invasivas.
Generalmente se debe a una viremia o
bacteremia.
TB. Es predominante en
varones; con TB pulmonar,
intestinal o renal previa.
Hay afección histológica
hasta en 85% de los
pacientes que mueren con
TB.
Pero la prevalencia real es
de solo 0.3%.
Hay calcificaciones hasta en
50% de los casos.
Infecciones
Tuberculosis (20% de los casos)
Micosis
Histoplasmosis
Sífilis
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11.
22. • En niños se debe a
meningococcemia
fulminante o
sepsis por
Pseudomona.
Niños
ISR primaria: Por hemorragia
• Durante el embarazo
complicado, en el
postparto, en el
neonato producto de
un parto prolongado
o traumático.
Embarazo
• En adultos ocurre
generalmente en
mayores de 50 años con
terapia anticoagulante,
alteraciones de la
coagulación o
enfermedad crítica.
Adultos
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11.
23. ISR Primaria: exógena
La suspensión abrupta del tratamiento
con glucocorticoides es la causa más
común de ISR:
• Prednisona
• Hidrocortisona
• Dexamatasona
Medicamentos con efectos directos en la
disminución de la producción de
glucocorticoides en las glándulas
suprarrenales:
• Megestrol
• Ketoconazol
• Metirapon
• Aminoglutetimida
• Mitotano
•Signos y síntomas:
•Debilidad
•Fatiga
•Nausea y vómitos
•Artralgias y mialgias
•Hipotensión
•Shock
Robert Hurd, MD, Departamento de Biología, Facultad de Artes y Ciencias, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed
Healthcare Network Traducido por: DrTango, Inc.
24. ISRSecundaria:Etiología
Insuficienciasuprarrenal
secundaria:
Suspension brusca en tratamientos prologados
con:
• Glucocorticoides
• ACTH
Ejemplo: tratamiento del síndrome de Cushing
Enfermedades hipofisarias con déficit ACTH
Inicialmente se pierde la función de GH y
gonadotropinas, posteriormente TSH y
finalmente ACTH.
Hipofisitis linfocitaria acompaña de elevaciones
de TSH, PRL y LH
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001, chapter 11, pp 462.
25. ISR Secundaria: Etiología
Supresión brusca en
terapia con
glucocorticoides
Tumores hipofisiarios o
hipotalámicos
Cirugía y radioterapia
El déficit aislado de ACTH es una causa muy poco
frecuente de insuficiencia suprarrenal secundaria,
que se manifiesta por síntomas de insuficiencia
suprarrenal.
Se observa hiponatremia e hipoglucemia y los
niveles de ACTH están muy disminuidos, así como
los niveles de cortisol y hormonas esteroideas que
son anormalmente bajos
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001,
chapter 11.
26. Krasner, Glucocorticoid-induced adrenal insufficiency, JAMA, 282:671 1999.
• Por terapia esteroidea: los síntomas de suspensión
pueden deberse a aumentos de IL6.
• Los predictores de la supresión del eje son: la potencia
de la preparación, la terapia sistémica, la duración, la
dosis al momento de la suspensión.
• La recuperación puede durar hasta 9 meses.
ISR Secundaria
27. Características clínicas:
• A diferencia de la ISR primaria no hay hiperpigmentación ni el
cuadro de deficiencia de mineralocorticoides.
• La hiponatremia tiene como causa retención hídrica en lugar
de la pérdida urinaria.
• Puede haber artralgias, mialgias, exacerbación de las alergias
y ocasionalmente hipoglucemia.
ISR Secundaria
Felig, Philip; Frohman, Lawrence A. Endocrinology & Metabolism, 4th Edition, McGraw-Hill, 2001,
chapter 11.
28. Signos-síntomas
Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-
Hill; 2012.
31. Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-
Hill; 2012.
32. Longo DL, Fauci AS,
Kasper DL, Hauser SL,
Jameson JL, Loscalzo J,
editores. Harrison principios
de medicina interna. Vol 2.
18a ed. México: McGraw-
Hill; 2012.
33. Renina
La renina aumentada en plasma confirmara la presencia de deficiencia de
mineralocorticoides en la insuficiencia suprarrenal primaria.
Los valores normales van de 0.2 a 3.3 nanogramos por mililitro por hora (ng/mL/hora) o
0.056 a 0.92 namogramos por litro por segundo (ng/L/s).
Pruebasdiagnósticas:ISR
Prueba de hipoglucemia insulínica:
En esta prueba, se extrae sangre para medir la glucosa en sangre y los niveles de cortisol,
seguido de una inyección de insulina de acción rápida. La glucosa en sangre y los niveles
de cortisol se miden de nuevo a los 30, 45, y 90 minutos después de la inyección de
insulina.
• La respuesta normal es que los niveles de glucosa en sangre a caer y los niveles de
cortisol en aumento.
Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified in Internal Medicine and Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA. Also reviewed by
David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
34. Test de infusión rápida con ACTH.
Se administra 250 picogramos de cosintropina.
Medir niveles de cortisol a las 30 y 60 minutos
Test de infusión prolongada de ACTH.
Se administran tres dosis en inyección intramuscular de 1mg de ACTH en intervalos de 48h , midiendo el
cortisol a las 24 horas de cada inyección o en infusión continua de 0.25mg durante 6-8 horas.
En la insuficiencia suprarrenal primaria no se produce un incremento de cortisol superior a 30ug/dl.
Concentración plasmática de ACTH
Se usa para diferenciar entre formas primaria y secundaria.
ISR Primaria:
• La concentración plasmática de ACTH excede el límite normal superior (>52 pg/ml [11 pmol/L]) y por
lo general es de más de 200 pg/ml (44 pmol/L).
ISR Secundaria:
• La concentración plasmática de ACTH es inapropiadamente normal o de menos de 10 pg/ml (2.2
pmol/L).
Pruebasdiagnósticas:ISR
Principios de Urgencias, Emergencias y Cuidados críticos. Edición electrónica. Review 26th January.
http://tratado.uninet.edu/c050702.html
37. DEFINICIÓN
• Engloba todos los trastornos
de la esteroidogénesis
suprarrenal. Es decir, la
síntesis de cortisol,
aldosterona y andrógenos.
• Autosómico recesivo
38. Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores.
Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-Hill;
2012.
40. Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed.
México: McGraw-Hill; 2012.
41. Déficit de 21-hidroxilasa:
P450c21
Forma más frecuente de
HSC (95% de casos)
Dos características
fundamentales:
• Insuficiencia
suprarrenal
• Hiperandrogenismo
Incapacidad de
transformar 17-OH-
progesterona en 11-
desoxicortisol (déficit
de secreción de
cortisol), y del
acumulo de 17-OH-
progesterona,
androstendiona,
testosterona.
43. FORMA CLÁSICA
Virilizante simple
● Hiperandrogenism
o intraútero
● Aparición de
macrogenitosomía
en el varón y
virilización de los
genitales externos
femeninos.
Pérdida salina
● Déficit importante
de cortisol y de
aldosterona.
● Crisis de pérdida
salina aguda grave
en la época
neonatal.
● Hipoglucemia e
hiponatremia
● Alta
morbimortalidad
Déficit de 21-hidroxilasa:
P450c21
44. FORMAS NO CLÁSICAS
Hiperandrogenismo
de aparición
postnatal
● Pubarquia prematura
● Piel grasa
● Acné
● Aceleración del crecimiento y de la edad ósea.
● En niñas una leve hipertrofia del clítoris.
● En la adolescencia y edad adulta las mujeres pueden
presentar:
- Irregularidades menstruales
- Hirsutismo
- Calvicie
- Ovario poliquístico
- Acné
- Inertilidad
● Hombres: acné, oligospermia e infertilidad
(mayormente asintomáticos)
Déficit de 21-hidroxilasa:
P450c21
45. DIAGNÓSTICO
HORMONAL:
● Demostración de
niveles elevados de
17- OH-
progesterona
CLÁSICA CON
PÉRDIDA DE SAL
Renina plasmática
elevada.
Relación
aldosterona/renina
está siemopre
descendida.
NO CLÁSICAS
Niveles muy
variables.
Test de ACTH con
elevación de niveles
pico de 17-OH-
progesterona por
encima de 10-20
ng/ml
CLÁSICA
VIRILIZANTE SIMPLE
La 17-OH -
progesterona, está
muy elevada por
encima de 20 ng/ml
a las 48 H de vida.
Déficit de 21-hidroxilasa:
P450c21
46. Déficit de 11-β-hidroxilasa:
P450c11
● Segunda forma más
común
● Deficiente conversión de
11-desoxicortisol y 11-
desoxicorticosterona.
Produce una deficiencia
de cortisol y un aumento
de los niveles plasmáticos
de 11-desoxicortisol y de
11- desoxicorticosterona.
47. FORMA CLÁSICA
Semejante al déficit de
21-OH- en cuanto a la
virilización de genitales
externos, y difiere en que
existe una acumulación
de 11-
desoxicorticosterona y
sus metabolitos con
actividad
mineralocorticoide.
No presentan pérdida
salina pero si tendencia
a la hipertensión.
FORMA NO CLÁSICA
DIAGNÓSTICO
HORMONAL
Aumento de los niveles
plasmáticos de 11-
desoxicortisol y de 11-
desoxicorticosterona,
bien basales o tras el
estímulo con ACTH
Déficit de 11-β-hidroxilasa:
P450c11
48. Déficit de 3-β-
deshidroxiesteroide
deshidrogenasa
Forma poco
frecuente.
Afecta la
síntesis de todos
los esteroides,
tanto a nivel
suprarrenal coo
gonadal.
Forma clásica:
presentación muy
severa, con insuficiencia
suprarrenal y pérdida
salina.
• Niños con sexo masculino
presentan insuficiente
masculinización (micropene e
hipospadias) por defecto de la
síntesis de testosterona a nivel
testicular.
• Mujeres, presencia de una
moderada virilización
intraútero por acúmulo de
dehidroepiandrosterona
(DHEA).
Diagnóstico hormonal:
a base de perfil
hormonal en el que
destaca un acúmulo
significativo de los Δ5-
esteroides,
especialmente de 17-
OH pregnenolona y de
DHEA.
49. Déficit de 17-∝-hidroxilasa: P450c17
• Forma muy poco frecuente.
• Elevación de desoxicorticosterona con acción mineralocorticoide, por lo tanto, produce
hipertensión, inhibe eje renina-angiotensina y evita la pérdida salina.
• El sujeto genéticamente XY presenta ambigüedad genital de grado variable; si la afectación
es completa se produce una ausencia de virilización con fenotipo femenino.
• Sujeto XX, presenta fenotipo femenino y se presenta con hipertensión y ausencia de
adrenarquia y pubertad.
• Diagnóstico: niveles descendidos de todos los esteroides posteriores a la 17- ∝- hidroxilasa
y la elevación de la pregnenolona, progesterona, desoxicorticosterna y corticosterona.
Déficit de 17-∝-hidroxilasa:
P450c17
50. HSC lipoidea: Déficit
de la proteína StAR
Forma más rara y severa de HSC.Debida a un defecto de
la proteína reguladora
de la esteroidogénesis
aguda (StAR), proteína
esencial para el
transporte del
colesterol al interior de
la mitocondria.
Déficit severo de todos los esteroides
suprarrenales y gonadales.
Los recién nacidos afectos presentan unos
genitales externos femeninos,
independientemente del cariotipo.
En el periodo neonatal inmediato presentan un
cuadro grave de pérdida salina e insuficiencia
suprarrenal, de evolución fatal si no se instaura
tratamiento.
Los niveles de ACTH y renina están muy elevados mient
que todos los esteroides suprarrenales están disminuido
no se incrementan con administración exógena de ACT
51. TRATAMIENTO
TRATAMIENTO SUSTITUTIVO
CON GLUCOCORTICOIDES
Hidrocortisona
Adolescentes y adultos: 15
mg/m2/día máximo 20 mg/m2/día
Neonatos: 5 mg/m2/día
TRATAMIENTO
SUSTITUTIVO CON
MINERALOCORTICOIDES
9-∝-fluorhidrocortisona. Dosis. 0.05-2
mg/día. dividido en dos o tres dosis.
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
DE LOS GENITALES
AMBIGÜOS Y APOYO
PSICOLÓGICO.
52. Bibliografía
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