Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentes definitivo

Presentaciones atípicas
de enfermedades
prevalentes
Marta Pedrosa
MIR3 Cirugía general y del Aparato Digestivo
Eugenio Montero
MIR3 Medicina Familiar y Comunitaria

Presentaciones atípicas de enfermedades prevalentes
Marta Pedrosa (Cgía gral y ap. dig.). Eugenio Montero (MFyC)
Valoración biopsicosocial
Demografía
Hombre, 66 años, natural de Algemesí
Agricultor toda la vida. Jubilado a los 65 años, lleva bien el
cambio.
Estudios de primaria
Relación médico-paciente
. Conocido en el cupo desde siempre
. Cordial y educado en el trato. Buen cumplimentador
. Poco frecuentador en AP (acude cada 3-6 meses, casi
siempre con su esposa)
. Escasas visitas a PAC/Urgencias Hospitalarias
. Ingresos por cirugías y neumonía (2008)
. Muestra interés por el autocuidado
16/7/2013

Funcionalidad
Independiente para ABVD (Katz A) y para AIVD (Lawton y
Brody 6/8) (excepto medicación y preparación de la
comida  esposa)
Alergias/Intolerancias
No conocidas hasta el momento
Hábitos tóxicos y saludables
. Fumador de ½ paquete al día 20 años en su juventud
. 1 vaso de vino tinto diario con la comida desde joven
. Ejercicio físico: camina 3-4 km diarios con su esposa
desde jubilación
. Dieta mediterránea aceptable con escaso consumo de

Enfermedades
. DM 2 (2001) bien controlada con dieta, ejercicio y
metformina 850 mg/24 h (2011). HbA1c 6,4%
. HTA (2004) bien controlada con dieta, ejercicio y
enalapril 5 mg/24 h (2012). TA 115-130/75-85
. Sobrepeso (IMC 27)
. Hernia de hiato de 4 cm en gastroscopia de 1999.
No otras alteraciones estructurales

Valoración digestiva
Deposiciones
Ritmo deposicional de 1 vez al día. Consistencia y apariencia
normal
Molestia abdominal crónica no limitante
De localización en cuadrante superior derecho, descrita a veces
como “pesadez” y a veces como “gases”, que suele aparecer 2
horas después de comer (no siempre) y de inicio hace muchos
años, ya en la edad adulta, atribuida siempre a su hernia de hiato.
Tratada con omeprazol 20 mg/24 h. No asocia náuseas ni
vómitos. ECO normal sin litiasis biliar ni barro (2007). SOH –
(2010).
Abdomen
Blando, a veces molestia en HD, sin masas, megalias ni
distensión. Peristaltismo y percusión normal.

Intervenciones quirúrgicas
. Apendicectomía (1979)
. Hernia inguinal bilateral (1985)
Otras
. No alteraciones cutáneas, no se sospecha deterioro
cognitivo, del estado de ánimo, ni del curso o
contenido del pensamiento. Audición normal sin
ayudas, visión adecuada corregida con gafas por
presbicia, buen apetito, estado dental adecuado.

41
6359
44
111719
39
1 km
ama
casaAlbañil
SII
Sd. Down
HTA
Ama de
casa
paro paro
7389
DM1
Ama de
casa
HTA
IAM
Agricultor
Pacien
te
Familia
Nuclear en fase de
contracción
No conflictos (APGAR
10/10)
No acontecimientos
estresantes último año
Vivienda
3º piso con ascensor
Buenas condiciones
No barreras interiores
No mascotas
Propietario
Social
Mantiene amigos
de toda la vida

Plan de cuidados
. Control analítico básico semestral con HbA1c
. Control de la TA trimestral (enfermería AP)
. Reducción del peso hasta IMC 25: incrementar
actividad física diaria a 5 km/día y reducción de
150 kcal/día
. Educación para la prevención de caídas
. Refuerzo positivo
. Higiene postural para molestias digestivas.

Nuevos hallazgos
Astenia que dificulta ligeramente sus ABVD 
Ferropenia sin anemia
- Hematies 4.49 x10^12/L * 4.5 - 5.9 x10^12/L
- Hemoglobina 13.3 g/dL 12.5 - 17.5 g/dL
- Hematocrito 39.8 % * 40 - 54 %
- MCV 88.6 fl 80 - 99 fl
- MCH 29.6 pg 26 - 34 pg
- MCHC 33.4 g/dL 31 - 37 g/dL
- RDW (ancho banda hematies) 14.5 CV% 11.5 - 15 CV%
- Hierro 49 mcg/dL * 59 - 158 mcg/dL
- Ferritina 15 ng/mL * 30 - 400 ng/mL

Diagnóstico diferencial de las
ferropenias

ferropenias
Presentación atípica de la enfermedad celíaca
. Desarrollo y amplia disponibilidad del screening
serológico 
entendimiento que puede existir en una forma muy
suave y puede permanecer indetectada largo tiempo

ferropenias
Presentación típica de la enfermedad celíaca
. Enfermedad infantil (a menudo 10 - 40 años)
. Diarrea, heces flotantes por esteatorrea, pérdida de
peso, anemia severa, alteraciones neurológicas por
déficit de vitaminas del grupo B, osteopenia por déficit
de vit D y calcio.

ferropenias
Presentación atípica de la enfermedad celíaca
. Adultos (incluso ancianos)
. Raramente diarrea profusa y trastornos metabólicos
severos
. La mayoría síntomas inespecíficos como fatiga, déficit
borderline de hierro, elevación inexplicada de
transaminasas, dolor abdominal recurrente, cambios del
estado de ánimo, o ningún síntoma.

Tarea
Exploración física
Normal
Analítica
Mantiene ferropenia con anemia
RFA y parámetros nutricionales normales
- Inmunoglobulina A (Ig A) 233 mg/dL 70 - 400 mg/dL
- Ac. anti Gliadina IgA 127.6 U/mL * 0 - 10 U/mL
- Ac. anti Transglutaminasa IgA 242.5 UA/mL * 0 - 10 UA/mL
SOH negativo
31/7/2013

Problema Objetivo Tarea Rol
Enfermedad celíaca Estadiaje Interconsulta a
Digestivo
MAP
Endoscopia
digestiva alta
Digestivo

Diagnóstico
Duodenitis crónica con atrofia severa de
vellosidades consistente con enfermedad celiaca
tipo 3b de March
ESÓFAGO: Línea Z a 39 con impronta diafragmática a 40 cm de
arcada dentaria. No se aprecia hernia de hiato en la actualidad. Se
observa una mucosa a lo largo de toda la longitud esofágica de
características normales con peristaltismo, calibre y coloración de la
mucosa normales. ESTÓMAGO: Se observa una mucosa a nivel de
fundus, cuerpo y antro de aspecto "parcheado" con coloración
blanquecina y rojiza con pérdida de la vascularización normal de la
mucosa sin otras lesiones asociadas. PÍLORO, BULBO y D-2: Píloro
franqueable con mucosa duodenal de características macroscópicas
normales sin lesiones ni restos hemáticos. Se toman muestras de
duodeno distal para estudio de ferropenia.
4/10/2013

Diagnóstico
Duodenitis crónica con atrofia severa de
vellosidades consistente con enfermedad celiaca
tipo 3b de Marsch

Problema Objetivo Tarea Rol
Enfermedad
celíaca
Retirada del
gluten de la
dieta
Consejo
dietético
http://www.celiacos.org/
MAP
Cambio de
hábitos
alimenticios,
restaurantes
adaptados, etc.
Paciente
Control del
cumplimiento
mediante
analítica
semestral
MAP
Vigilancia
de
malignizació
n
Control clínico-
analítico
semestral e
imagen si alt.
MAP

Evolución
Control analítico
- Inmunoglobulina A (Ig A) 192 mg/dL 70 - 400 mg/dL
- Ac. anti Gliadina IgA 15.7 U/mL * 0 - 10 U/mL
- Ac. anti Transglutaminasa IgA 179.0 UA/mL * 0 - 10 UA/mL
- Hierro 76 mcg/dL 65 - 175 mcg/dL
- Capacidad total satur.transferrina 439 mcg/dL * 250 - 425 mcg/dL
- Indice saturación transferrina (IST) 17 % 15 - 50 %
- Ferritina 26 ng/mL 20 - 250 ng/mL
Control clínico
. Mejoría parcial de la molestia abdominal
. No astenia
28/1/2014

Evolución
Control analítico
. Ha realizado bien la dieta
Control clínico
. Persiste molestia abdominal
. 2 crisis recientes de dolor tipo cólico en HD
. Dada la persistencia se deriva a medicina digestiva
30/5/2014

Evolución
Medicina digestiva
ECO abdominal
Hígado con aumento difuso de la ecogenicidad en relación con
moderada esteatosis hepática difusa, donde no se observan lesiones
focales. La vesícula biliar presenta una pared normal, con discreta
cantidad de barro biliar, sin visualizarse cálculos. La vía biliar intra y
extrahepática son de calibre normal. Páncreas no visualizable por
interposición de gas. Bazo sin hallazgos significativos. No se observa
engrosamiento parietal de sigma ni signos sugestivos de diverticulitis en
FII. Riñones sin alteraciones morfológicas. vejiga normorreplecionada
sin defectos parietales ni litiasis en su interior. No se identifica líquido
libre peritoneal.
Interconsulta a Cirúgía General y del Aparato
Digestivo
17/10/201

Evolución
Cirugía General y del Aparato Digestivo
15/1/2015
- Clínica de dos episodios de dolor abdominal de tipo cólico en el contexto
de enfermedad celiaca
- No coluria ni ictericia
- Deposiciones diarias de características normales
- No fiebre
- Cumplimenta dieta sin gluten.
- AS normal
- Ecografia Urgente barro biliar
La correcta identificación y tratamiento con
la dieta sin gluten (DSG) prevendrá de las
numerosas complicaciones digestivas y
extra-digestivas que pueden aparecer a
corto, medio o largo plazo (enfermedades
por carencias crónicas, procesos de
naturaleza inmuno-alérgica,
diferentes procesos autoinmunitarios,
diversos tipos de cánceres y trastornos de
índole neuro-psiquiátrica)
Colecistectomia lap.

Evolución 01/10/2015
Tras tres meses persiste dolor abdominal
Acude a Urgencias por nuevo episodio de dolor hemiabdomen izquierdo
Pérdida peso 6-7kg desde intervención
AS 20.000L, Hb 8,9
EXPLORACIÓN:
Abdomen blando y depresible, con dolor
en vacio izquierdo. No peritonismo.

Formas refractarias
- Tratamiento : soporte nutricional adecuado (DSG estricta + suplementos de vitaminas y minerales ±
glucocorticoides/ inmunosupresores (infliximab y alemtuzumab).
- Nuevos tratamientos: bloqueadores de la IL15 o trasplante de médula ósea en las formas de tipo 2.
- No existe aún un tratamiento ideal y el pronóstico de estos pacientes continúa siendo grave, con una
supervivencia de alrededor del 50% al cabo de 5 años, especialmente en las formas tipo 2. Las formas tipo 1
tienen mucho mejor pronóstico, consiguiéndose su recuperación total en el 80-90% de los casos.
Tipo 1 Tipo 2
fenotipo linfocitario intraepitelial
normal
población linfocitaria intraepitelial
alterada
CD3 y CD8 + CD3 en citoplasma
SEGUIMIENTO:riesgo de progresión a
linfoma intestinal primario de células T.
- ≈ 5% de pacientes con EC
pueden desarrollar una
complicación local: FORMAS
REFRACTARIAS
(persistencia de los síntomas
(dolor abdominal, hinchazón
fluctuante, diarreas y pérdida
de peso) + persistencia de la
atrofia de las vellosidades
intestinales, a pesar de dieta
sin gluten (DSG) >12m.

Evolución 01/10/2015
¿¿diverticulitis vs neoformación maligna?ECOGRAFIA ABDOMINAL
Engrosamiento parietal mamelonado de las paredes del
sigma con una imagen de pseudoriñón compatible con
neoplasia de sigma. Presenta láminas de líquido libre y
signos sugestivos de engrosamiento peritoneal. La neoplasia
está en contacto directo con la vejiga, que se encuentra
engrosada sin planos de separación sugestivo de
infiltración vesical.
Ingreso en MI para
completar estudio

Evolución
Medicina Interna
TC TORACO-ABDOMINO-
PÉLVICO CON CIV
Asa de ileon en pelvis de 15cm
con engrosamiento mural que
contacta con lecho vesical, con
probable infiltración del mismo.
Asocia adenopatias mesentéricas.
Neumoperitoneo de predominio
supramesocólico con moderada
cantidad de líquido libre
perihepático periesplénico, y en
menor cantidad en ambas gotieras
y pelvis.

Evolución
Medicina Interna
¿¿Linfoma intestinal vs adenocarcinoma ?
A.P ECeliaca
Engrosamiento irregular, realce
heterogeneo y comportamiento
infiltrativo

Evolución
03/10/2015
- Perforación ileon
- Neo ID con infiltración
vejiga y recto con
pelvis congelada
Linfoma T
tipo
enteropático

LINFOMA T ENTEROPÁTICO
- Linfoma células T del TGI, asociado con EC
- Surge de células T citotóxicas intraepiteliales intestinales
- <5% de los linfomas GI y <1% de los LNH
- Más frecuente en áreas de mayor prevalencia
- Pico edad: 60-65 años, 55-65% en varones
- Tipo 1 (relacionado con EC)/ Tipo 2 (no relacionado con EC)
- Relacionado con ingesta con gluten
- Muchos tienen haplotipo DQA1*0501 o DQB1*0201 HLA
- El curso clínico es agresivo y localizado en el intestino delgado ( yeyuno e ileon ) con
extensión frecuente a los ganglios regionales.
EATL

- Clínica
Dolor abdominal, obstrucción intestinal(yeyunal), perforación, sangrado. Con frecuencia
se presenta con un cuadro de obstrucción intestinal o perforación que hace necesaria
la intervención quirúrgica urgente.
- Dx
La mayoria se diagnostican en estadio IV y
muchos pacientes son diagnosticados de
celiaquia en esos momentos. Dx histopatológico
- Tratamiento
QT en combinación. Cx de las complicaciones
- Pronóstico
Pobre pronóstico.Se suele diagnosticar en estadios avanzados (IV en 64%)
Metastatiza a hígado, bazo, piel
La mayoria fallecen por complicaciones (perforación intestinal)
Ocasionalmente los pacientes con enfermedad localizada se han curado tras resección
quirúrgica.
Hay trabajos de supervivencia a largo plazo tras transplante hematopoyetico

Evolución
16/10/2015
Melenas y anemización
ANGIOTC
Contenido hemático
que predomina en
ángulo esplénico.No
se identifica sangrado
activo.
2 colecciones de
10x3cm y 50x3cm
COLONOSCOPIA
Restos hemáticos
frescos
ARTERIOGRAFIA
Punción femoral derecha.
Se cateteriza AMS.
Rama izquierda con lavado
tardio de contraste, de la
que naces dos arterias
segmentarias sugestivas
del sangrado que se dirigen
a la anastomosis.
Embolización con dos
microcoils de 2mm.
Drenaje
percutáneo

Pronóstico
- El seguimiento continuado y
correcto de la dieta sin gluten
(DSG) produce una remisión
clínica sostenida
- La ingesta de gluten y el
retraso diagnóstico son los
factores más relacionados con las
complicaciones. La mayoría de las
recaídas o recidivas se deben a
consumo de alimentos con gluten o que se han contaminado con gluten.
- El riesgo de desarrollo de tumores es pequeño, ≈ población general. Sin embargo,
las descripciones clínicas más frecuentes son las relacionadas con linfomas no
Hodgkin de células B o T, bien sean intestinales o extraintestinales. También se
han descrito tumores orofaríngeos y esofágicos, y cánceres tanto de intestino
delgado como de colon, hepatobiliares y de páncreas con un riesgo bajo,
ligeramente superior al de población general para la mayoría de ellos

Pese a que la enfermedad celíaca es una de las enfermedades
con base genética más frecuentes (P 2%) y que puede debutar
a cualquier edad de la vida, está subestimada e
infradiagnosticada, con ≈ 90% de los casos sin diagnosticar
en la actualidad.
La media estimada de tiempo que transcurre desde el
comienzo de aparición de los síntomas hasta que el paciente
consigue el diagnóstico, es de unos 20 años.
Se necesita una mayor conciencia
de la enfermedad celíaca como un
problema de salud común. Acortar el
retardo diagnóstico, actualmente muy
elevado, es imprescindible para
reducir la carga innecesaria de la
enfermedad. Vivir con una
enfermedad celíaca sin diagnosticar
incrementa el riesgo de
consecuencias negativas sobre la
salud y la mortalidad

Ante síntomas crónicos
inexplicados pensar
también en presentaciones
atípicas

Supervisión
Pedro Poves (Responsable Docente de Residentes de
Cirugía General y del Aparato Digestivo)
Ana Egea (Tutora de Residentes de MFyC)
Referencias
1. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. ACG clinical guidelines: Diagnosis and
management of celiac disease. Am J Gastroenterol 2013; 108:656.
2. Emilsson L, Wijmenga C, Murray JA, Ludvigsson JF. Autoimmune Disease in First-
Degree. Relatives and Spouses of Individuals With Celiac Disease. Clin
Gastroenterol Hepatol 2015; 13:1271.
3. Schuppan D, et al. Pathogenesis, epidemiology, and clinical manifestations of celiac
disease in adults. Uptodate, Oct 2015. Disponible en:
http://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-epidemiology-and-clinical-manifesta
manifestations of celiac disease in adults.

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