Universidad de Guayaquil, Medicina, Sexto año

1. Estefania Vintimilla

3.  Vanlair y Masius 1871.
 Minkowiski, formas familiares y congénitas.
 Chauffard, fragilidad osmótica.
 Anemia de Chauffard - Minkowski
 Anomalía de los hematíes cuyas características es ser redondos,
densos, más frágiles y suceptibles de sufrir hemólisis.
 Frecuente en población caucásica.
 Patrón de herencia: AD 50% de probabilidad de hermanos y
descendientes del paciente afecto.
 10 – 25% de los casos no se puede demostrar alterción de los
progenitores.
 Gen dominante asociado a déficit de anquirina en el cromosoma
8p.

4.  Palidez
 Ictericia
 Esplenomegalia con hemólisis intensa
 Período neonatal: ictericia intensa dentro
de las primeras 24h de vida.
 Aumento de las cavidades medulares
hematopoyéticas con ensanchamiento del
diploe o masa ectópicas
hematopoyéticas.
 Crisis aplásicas: reticulopenia, desenso
en la médula roja de los progenitores de
la serie roja asociado a leucopenia y
trombocitopenia.
 Crisis hemolíticas: Se acentúan en el
curso de un proceso infeccioso. Úlceras
de piernas, epistaxis, hemocromatosis,
disfunciones endócrinas, fallo renal

5.  Esferocitos en la extensión de sangre periférica,
son hematíes pequeños, redondos y sin palidez
central.
 Hemoglobina varía entre 8mg/dl
 Reticulocitos alrededor de 10%, pueden llegar
hasta 90%.
 CHCM elevada, bastante específica
 Haptoglobina sérica disminuida
 Bilirrubina no conjugada aumentada

6. Déficit de proteína
Herencia y tipo de
anemia hemolítica
Defecto
molecular
Prevalencia
Intenso. Déficit del
50% de espectrina
AR – Intensa α – espectrina Rara
Leve – moderado.
Déficit 20 – 30% de
espectrina
AD – leve –
moderada
β – espectrina 10%
Intenso. Déficit del
50% de espectrina +
déficit de anquirina
? – grave Anquirina
Rara
Leve – moderado.
Déficit 20 – 30% de
espectrina +
anquirina
AD – leve –
moderada Anquirina
20% o más de
parientes
afectados
Déficit de banda 3
AD – leve –
moderada
Proteína banda
3
15 – 20%

7.  Diseritropoyesis
 Hemoglobina inestable
 Anemia hemolítica autoinmune
 Otras anemias con hiperesplenismo
 Quemados
 Sepsis por Clostridium perfringes
 Hipofosfatemia acentuada
 Piropoiquilocitosis hereditaria

8. Clasificación Portador Leve Moderado Grave
Hemoglobina
g/dl
Normal
para la
edad
11 – 15 8 – 12 6 – 8
Reticulocitos % ˂ 3 3,1 - 6 ˃ 6 ˃ 12
Bilirrubina
µmol/l
˂ 7 17 – 34 ˃ 34 ˃ 51
Indice de
reticulocitos
˂ 1,8 1,8 – 3 ˃ 3
Espectrina por
hematíe %
100 80 – 100 50 – 80 40 – 60
Resistencia a
fragilidad
osmótica
Normal
Normal o
ligeramente
aumentada
Claramente
aumentada
Clarament
e
aumentad
a
Esplenectomía
No
No durante la
infancia ni
En edad escolar
y antes de la
Sí, no
antes de

9.  Dresbach 1904.
 Defecto genético de
heterogéneo de las
proteínas.
 La forma de lo
hematíes es oval y
estás afectos entre
el 50 y 90%.
 Frecuente en raza
negra.

10.  Signos clínicos de hemólisis y
manifestaciones clínicos muy variables.
 La anemia varía dependiendo de la
compensación de la médula ósea.
 Hemólisis esporádicas.
 En lactantes, picnocitosis, anemia intensa de
presentación poco frecuente.
 Se asocia a déficit de G-6-P-D, déficit de
glioxalasa II, Hb S, Hb C, talasemia y
telangiectasia hemorrágica.

11.  Eliptocitos en sangre periférica, patognomónico.
 Hematíes estrechos y largos similar a una elipse.
 Hemólisis leve: Hemoglobina mayor 12 g/dl,
reticulocitos menos del 4%, vida media del
hematíe normal.
 Hemólisis intensa: 10 a 15% de pacientes,
hemoglobina de entre 9 – 12 g/dl, reticulocitos
20%, vida media del hematíe menos de 5 días.

12.  Asociada a una variante de la cadena de α
espectrina, fallando la interacción dímero –
espectrina.
 La forma del eliptocito hace que circule mejor y no
atrape tan fácilmente en el bazo o que el defecto
permeabilidad y la demanda metabólica no sea
intensa.
 Aumento del flujo de Na+ y deplesión del ATP.

13.  Comprenden entre el 1 y 15% de la sangre.
 Aumentados:
 Macrocitosis
 Microcitosis
 Mielofibrosis
 Hemoglobinopatías
 Déficit enzimáticos
 Déficit de vitamina E o problemas nutricionales
 TRATAMIENTO:
 Transfusiones
 Esplenectomía
 Los casos intensos semejan esferocitosis hereditaria y son
suceptibles de aplasias y cálculos biliares.
 Profilaxis antiinfecciosa.

14.  Anemia hemolítica congénita caracterizada por
intesa anisocitosis, microesferocitosis y
poiquilocitosis.
 Los hematíes en sangre periférica se observan
como esquistocitos, esferocitos y en diana
indicando que son suceptibles a la fragmentación
por calor.
 Afecta a la raza negra, poco frecuente.

15.  Crisis hemolíticas desde moderadas a
graves.
 Esplenomegalia
 Hiperbilirrubinemia no conjuda
 Ictericia obstructiva
 Reticulocitos de 20 al 25%
 VCM disminuido por hematíes
fragmentados.
 CHCM elevada
 Fragilidad osmótica y automhemólisis

16. 1. Inestabilidad térmica de la espectrina
2. Dímeros anormales de la espectrina
asociados a fragmentos anómalos.
3. Disminución del 30% de la espectrina.

17.  Anemia hemolíticas microangiopáticas
 Quemaduras graves o situaciones de
estrés oxidativo.
 Picnocitosis

18.  Forma central bicóncava del hematíe en forma
de abertura de la boca.
 Asociado a un incremento del agua intracelular
dándole el nombre de hidrocitosis.
 Incidencia hereditaria no bien conocida, en
alguna familias herencia AD.
 Cuadro clínico:
 Síntomas variables, similares a esferocitosis
 Extensión de sangre periférica: estomatocitos de
10 a 50% .
 Anemia, reticulocitosis e hiperbilirrubinemia.
 VCM y fragilidad osmótica aumentados
 Dx diferencial:
 Talasemias
 Saturnismo
 Esferocitosis
 Mononucleosis infecciosa
 Cáncer

19.  Condición familiar en la que los hematíes aparecen
arrugados con Hb aglutinada en el centro o periferia.
 La deshidratación celular es la principal
característica.
 Transmitida de forma AD
 Clínica:
 Anemia moderada con pocos síntomas
 CHCM elevada
 Fragilidad osmótica disminuida
 VCM aumentado
 Diagnóstico diferencial:
 Hemoglobinopatías
 Déficit de hierro
 Talasemias