presentacion

1. Acondroplasia
Hernández Partida Jorge
Ezequiel

2. Prevalencia
• El nombre se lo dio Parrot en 1878 a-sin
condros- cartílago.
• La causa mas frecuente de enanismo
humano, AD (penetrancia completa)
• Ocurre en 1/15 000 1/40 000 nacimientos
y esta asociado a edad paterna avanzada
(>35 años)

3. Etiología
• Mutaciones de Novo (80%) en el FGFR3
(receptor tirosincinasa) en 4p16.3
• Hay ganancia de función, se debe a
sustitución de G>A (98%) o G>C en el
nucleótido 1138 (sust de Gly por Arg en
pos. 380 del FGFR3).
• También hay mosaicismo germinal
(paterna)

4. • Hay 4 FGFR el FGFR3 se expresa en cartílago
de crecimiento y región occipital.
• La activación del FGFR3 inhibe la proliferación
de los condrocitos en la placa de crecimiento
• Esto produce acortamiento de los huesos largos y
mala formación de los demás (cráneo y
vertebras).
• La estatura es normal al nacimiento pero a
medida que crecen su estatura se va acortando.

5. Cuadro clínico
• Hay talla baja (adulto 131 cm hombre y 124
cm mujer)
• Rizomelia (acortamiento prox. de
extremidades y tronco normal)
• Macrocefalia, hipoplasia media facial (base
chica forámenes chicos)
• Manos en tridente, dedos cortos, frente
prominente

6. • Prognatismo, mala implantación dentaria.
• Contractura de codos, hiperlordosis
lumbar
• Hidrocefalia, genu varo, apnea
obstructiva y otitis media.
• Hipotonía, paresias, apnea central (por
compresión cervicomedular por f. magno)

8. Diagnóstico
• La mayoría se hacen con clínica y
cambios radiológicos.
• Prenatalmente con USG (>26 SDG)
(cráneo grande, con un estrecho agujero
occipital y una base relativamente
pequeña; cuerpos vertebrales cortos y
aplanados, metacarpos y falanges cortas
y costillas cortas, iliacas pequeñas y
cuadradas)

11. Dx diferencial
• 1-displasia tanatóforica tipo1 ( fémur
corto incurvado con o sin cráneo en forme
de trébol)
• 2-displasia tanatóforica tipo 2(fémur
largo recto con marcado cráneo trilobado)
• 3-displasia de SADDAN (severa
Acondroplasia +retraso en el desarrollo
+acantosis nigricans).

12. • 4-Hipocondroplasia (forma leve de
Acondroplasia sin afección cráneo facial)
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-Manejo:
• TX- GH, alargamiento QX de
extremidades, descompresión
craneocervical soportes ortopédicos.
• Manejo multidisciplinario (pediatra,
ortopedista, odontólogo)
• Apoyo psicológico

13. Complicaciones y Pronóstico
• Durante infancia (10% las padecen) apnea
sinusitis, otitis media, hidrocefalia,
estenosis espinal, retraso del desarrollo
motor.
• En adultos hay sobre todo síntomas
neurológicos por estenosis espinal.

14. Riesgo de recurrencia
• Es AD pero la mayoría por mutaciones de
Novo, la recurrencia con progenitores
sanos es baja
• Con un progenitor afectado es del 50 %
de recurrencia .

15. Bibliografía
• 1-Nussbaum “Genética en medicina de
thompson-thompson” 7 edición, elsevier
saunders, 2008 España.