Las amiloidosis engloban un conjunto de enfermedades que tienen en común el depósito extracelular de una sustancia amorfa (proteína anormal = amiloide) en diversos tejido y órganos

1. AMILOIDOSIS
DR. JOSE MANUEL LEONIS
MEDICINA INTERNA Y HEMATOLOGIA

2.  Las amiloidosis engloban un conjunto de enfermedades que tienen en común el
depósito extracelular de una sustancia amorfa (proteína anormal = amiloide) en
diversos tejido y órganos
 Se trata de una sustancia fibrilar que al microscopio de luz aparece como
homogénea y amorfa. Es de color rosa con la tinción hematoxilina-eosina.
 Con la tinción rojo Congo el depósito es de color rojo ladrillo y ofrece una
birrefringencia de color verde manzana si tras esta tinción se examina con luz
polarizada.
 Las fibrillas de amiloide están compuestas por proteínas de bajo peso molecular
que precipitan en los tejidos.
 En el mecanismo patogénico interviene el plegamiento anormal de la proteína y su
resistencia a la proteólisis y a la fagocitosis.
Pregrado de Hematología, 4.ª edición. © 2017, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia.

3. Pregrado de Hematología, 4.ª edición. © 2017, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia.
 Mediana de edad 64 años.
 Predominio en varones 65-70%
CADENA LIGERA PRINCIPALMENTE
INVOLUCRADA ---- LAMBDA (70-80%)
MODELO PRONOSTICO
 NT-proBNP≥ 1800 pg/ml
 Troponina T ≥ 0,025 ng/Ml
 Diferencial de cadenas ligeras libres en suero
(involucrado-no involucrad) ≥ 180 mg/L
Estadio I (score 0) mediana de supervivencia desde el
diagnóstico de 94 meses.
Estadio II (score 1) mediana de supervivencia desde el
diagnóstico de 40 meses
Estadio III (score 2) mediana de supervivencia desde
el diagnóstico de 14 meses
Estadio IV (score 3) mediana de supervivencia desde
el diagnóstico de 6 meses

4. Pregrado de Hematología, 4.ª edición. © 2017, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia
CARDIACAS:
 Hipertrofia ventricular concéntrica de
predominio septal.
 Arritmia.
Déficit de factor X de la coagulación.
Trombocitosis 5-10%

6.  Demostración del depósito de amiloide en los tejidos.
 La punción aspiración/biopsia con aguja fina de la grasa abdominal es la técnica
más sensible (80 % de sensibilidad), por lo que se considera la técnica de elección.
 Otras localizaciones donde se puede objetivar la presencia del amiloide son el
recto (biopsia rectal) o la mucosa oral o lingual (biopsia de lengua). En
determinadas situaciones es necesario realizar una biopsia renal, hepática o
incluso endomiocárdica para establecer el diagnóstico.
Diagnóstico
Hemograma, PFR, electroforesis de proteína y cadenas ligeras libres, urinalisis, proteína total y fx.
Troponina, PNB
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7.  Menores de 65 años con buen estado general, función cardiaca preservada y con menos de tres
órganos afectos, es la quimioterapia con melfalán a dosis altas y rescate con trasplante autólogo de
progenitores hematopoyéticos. En aquellos pacientes que logran alcanzar respuesta completa, la
supervivencia puede superar los 10 años.
 En el resto de pacientes, el tratamiento de elección continúa siendo la quimioterapia basada en
agentes alquilantes a dosis más bajas y esteroides (melfalán y dexametasona), y la realización de
controles mensuales. Los resultados de este esquema son insatisfactorios y la muerte sobreviene en
muchos casos por insuficiencia cardiaca o fallo renal, con una mediana de supervivencia de 2-3 años.
 El principal factor pronóstico adverso es la afectación cardiaca en el momento del diagnóstico.
 Nuevas opciones de tx: Inhibidor de proteosoma (Bortezomib) + Melfalan+ dexametasona.
inmunomodulares (lenalidomida).
Tratamiento Amiloidosis Primaria
Pregrado de Hematología, 4.ª edición. © 2017, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia.

8. GRACIAS POR SU ATENCION