3. Generalidades
• Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en el mundo.
• Es más frecuente en raza negra.
• Con una prevalencia de: raza negra 1/375 RN. Hispanos 1/1200 RN.
• Es la enfermedad hereditaria más frecuente en RD.
• Se estima que el 6-10% de la población dominicana es portadora
• Con una prevalencia de 1/500 RN son portadores del gen.
4. Fisiopatología
Es una enfermedad genética
autosómica recesiva resultado de la
sustitución de timina por adenina
en el gen de la globina beta,
ubicado en el cromosoma 11, lo que
conduce a una mutación de ácido
glutámico por valina de la cadena
polipeptídica de globina beta y a la
producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuoso, la hbs.
5.
6. Tipos de Hemoglobina, Tipos Cadena
de Globina, Manifestaciones Clínicas,
Causas y Complicaciones.
Thammy Ferreras
7. Hemoglobina y Cadenas de Globina.
Tipos de Hemoglobina
Hemoglobin
a A1
Tipos Cadenas de Globina
• 6 tipos: a, b, g, d, y
épsilon
• Dos cadenas de
globina A y B: Hb A1:
95 – 97%.
• Dos cadenas de
globina A y D: Hb A2:
1 – 3.5% (Dx
TALASEMIA).
9. Secuestro Esplénico (6 a 24 meses de edad).
• Esplenomegalia progresiva y masiva con
atrapamiento de grandes cantidades de
sangre en el bazo.
• Hemograma: anemia severa y
trombocitopenia asociada.
Aplasia Pura Transitoria Eritroide:
• Freno en la producción de glóbulos rojos a
nivel medular, asociado a Parvovirus B19.
• ↓ brusca de Hemoglobina usualmente
inferior a 5 gr/dl.
Crisis Hiperhemolitica:
• ↓ Hemoglobina , reticulocitosis y
exacerbación de la ictericia.
10. Causas.
• Para que un niño tenga anemia de células
falciformes, tanto el padre como la madre
deben ser portadores de una copia del gen
de las células falciformes y ambos deben
transmitir la respectiva copia al niño.
• Si solo el padre o la madre transmiten el
gen de las células falciformes, el niño tendrá
ese rasgo genético. Debido a la presencia de
un gen de hemoglobina normal y otro de
células falciformes, las personas con el
rasgo de células falciformes producen dos
tipos de hemoglobina: la normal y la de las
células falciformes.
