Paciente de 21 años con antecedentes de AVE y cuadros infecciosos recurrentes que consulta por fiebre, tos, dolor torácico e intenso dolor óseo. Presenta palidez, ictericia y dolor inmovilizante en muslo derecho. Se sospecha anemia falciforme debido a su raza negra y manifestaciones clínicas, confirmándose mediante electroforesis de hemoglobina. Se inicia tratamiento con hidratación, analgesia, antibióticos y hidroxiurea para prevenir crisis vasooclusivas.

1. CASO CLÍNICO
HEMATOLOGÍA-C4
❑ Docente:
Dr. Sánchez Neyra Carlos
❑ Alumnos:
Torres Mera Rudith Alicia
Valverde Vera Valeria Romina
Vásquez Polo Juan Nano de Jesús
Vásquez Saavedra Marjorie Almendra

2. HISTORIA
CLÍNICA

3. Mujer, 21 años. Raza negra. Procedente de Montevideo. Doméstica.
• Motivo de consulta: Tos con expectoración purulenta.
• Antecedentes de su enfermedad actual
Comienza hace tres días con cuadro respiratorio caracterizado por fiebre, tos y expectoración mucopurulenta.
Hace 24 horas dolor en base de hemitorax izquierdo tipo puntada que aumenta con la respiración. Concomitantemente intenso dolor en los cuatro miembros, predominando en
miembro inferior derecho.
Tránsito urinario: orina hipercoloreada.
Tránsito intestinal: materias oscuras.
• Antecedentes personales
Cuadros infecciosos desde la niñez con internaciones repetidas. Accidente vascular encefálico (AVE) a los dos años con hemiplejía izquierda secuelar.
Cuadros de dolores osteoarticulares con impotencia funcional durante sus internaciones.
• Examen físico
Mal estado general. Polipneica. Febril. Temperatura axilar: 39°C.
Piel y mucosas: tinte racial. Palidez de mucosas. Ictericia conjuntival.
Bucofaringe: lengua saburral. Piezas dentarias con caries. Garganta: sin particularidades.
Linfoganglionar: no se palpan adenopatías en ninguno de los territorios ganglionares.
Cardiovascular: punta en sexto espacio línea axilar anterior. Ritmo regular de 120 c.p.m. Soplo sistólico en punta sin irradiaciones. Presión arterial 120/70 mm Hg.
Pleuropulmonar: en tercio inferior de hemitorax izquierdo matidez, con vibraciones aumentadas. Estertores crepitantes finos y respiración soplante, en la misma zona.
Abdomen: depresible, indoloro. No se palpan visceromegalias. Fosas lumbares: sin particularidades.
Osteoarticular: dolor difuso en parrilla costal y huesos largos a la palpación. Dolor exquisito en tercio superior de muslo derecho que le impide la movilización.
Resumen: paciente de 21 años, raza negra, sexo femenino, con antecedentes de AVE a los dos años, cuadros infecciosos y dolores osteoarticulares que requieren internaciones,
que consulta por un cuadro febril con sintomatologia respiratoria, palidez, ictericia y dolores óseos.

4. SIGNOS Y
SÍNTOMAS
LISTADO DE
PROBLEMAS

5. LISTADO DE SIGNOS Y
SÍNTOMAS
• Tos productiva purulenta
• Polipnea
• Fiebre
• Palidez de mucosas
• Ictericia conjuntival
• Lengua saburral
• Caries dental
• Punta en sexto espacio línea axilar anterior
• Taquicardia
• Soplo sistólico en punta
• Matidez en tercio inferior de hemitórax izquierdo
• Vibraciones vocales aumentadas
• Estertores
• Crepitantes
• No visceromegalias
• Dolor torácico
• Dolor óseo
• Dolor inmovilizante en tercio superior de muslo derecho
LISTADO DE PROBLEMAS
SINDROME TORÁCICO AGUDO:
• Fiebre
• Polipnea
• Tos productiva purulenta
• Dolor torácico
• Matidez en tercio inferior de hemitórax izquierdo
• Estertores
• Crepitantes
• Vibraciones vocales aumentadas
SINDROME DE DOLOR MUSCULOESQUELÉTICO
• Dolor inmovilizante en tercio superior de muslo derecho
• Dolor óseo
SINDROME ANÉMICO:
• Polipnea
• Palidez de mucosas
• Taquicardia
• Punta en sexto espacio línea axilar anterior
• Soplo sistólico en punta
SINDROME FEBRIL:
• Fiebre
• Taquicardia
SINDROME ICTÉRICO:
• Ictericia conjuntival
CARIES DENTAL
LENGUA SABURRAL

6. HIPÓTESIS
DIAGNÓSTICA

7. HIPÓTESIS DIAGNÓSTICA
• HEMOGLOBINOPATÍA S o ANEMIA DE CÉLULAS
FALCIFORMES o DREPANOCITOSIS

8. FISIOPATOLOGÍA
DE LA ANEMIA DE
CÉLULAS
FALCIFORMES

10. ALGORITMO
DIAGNOSTICO

11. DIAGNOSTICOS
DIFERENCIALES

12. DATOS BÁSICOS Y PROBLEMAS DE
SALUD
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
1.Sexo Mujer
2.Edad 21
3.Raza negra
4.Infección a repetición desde niñez
5.Síndrome anémico
6.Síndrome ictérico
7.Síndrome torácico agudo
8.No adenopatías
9.No visceromegalia
10.Síndrome doloroso osteoarticular
PROBABLE APOYA AL
DIAGÓSTICO
NO APOYA
AH CÉLULAS
FALCIFORMES
3,4,5,6,7,8,9,10 -
TALASEMIA 3,4,5,10 2,7,8,9
AH ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA
5,6 3,4,7,8,9
AH
MICROANGIOPÁTICA
5,6 1,2,3,4,7,10
AH POR DEFICIENCIA
DE G6PDH
1,5,6 2,3,4,7

13. DIAGNÓSTICO DE
ANEMIA FALCIFORME

14. DIAGNÓSTICO DE ANEMIA FALCIFORME
▪ Historia de familia y manifestaciones clínicas
▪ Cribado del recién nacido
▪ Laboratorio
▪ Ayuda Dx: imagenología
Los métodos varían con la edad del paciente
PRUEBAS PRENATALES
En casos seleccionados
Muestreo de vellosidades
coriónicas y análisis
de ADN entre las 8 y 12
semanas de gestación
CRIBADO NEONATAL
Electroforesis de
hemoglobina (estándar de
oro).
Pruebas de solubilidad.
Examen de frotis de
sangre periférica
NIÑOS MAYORES Y
ADULTOS
Examen de frotis de sangre
periférica: células falciformes,
posibles cuerpos de Howell-
Jolly, reticulocitos.
Electroforesis

15. DIAGNÓSTICO DE ANEMIA FALCIFORME
Esperando encontrar:
Serie roja:
Hemoglobina disminuida (5-10 gr/dl).
Hematocrito disminuido.
VCM: 80-100 ft (normocítica).
CHCM: 32-36 g/dl (normocrómica).
S. Blanca: Leucocitosis (neutrofilia).
S. Plaquetaria: Trombocitosis discreta.
Hemograma completo
Esperando observar:
Un número variable de hematíes en
forma de hoz (drepanocitos), junto a
otras alteraciones como punteado
basófilo y eritroblastos circulantes,
además de cuerpos de Howell-Jolly
(bazo atrófico).
Recuento de reticulocitos alto (>10%).
Frotis de sangre periférica y
recuento de reticulocitos
Descartar anemia hemolítica inmune
Resultado esperado: negativo.
Prueba de Coombs directa
Ferritina: N
Hierro sérico: N
Haptoglobina: ↓
Grupo sanguíneo y RH

16. Métodos electroforéticos
Métodos cromatográficos de
alta resolución
Resultado esperado: positivo.
Test de Emmel
(Test de falciformación)
Si está
disponible:
Métodos
confirmatorios
de
anemia
drepanocítica
• Perfil hepático.
• LDH (elevada).
• Proteína C reactiva (elevada).
• Procalcitonina (elevada).
• Urea y creatinina.
Bioquímica
DIAGNÓSTICO DE ANEMIA FALCIFORME

17. Definir hipercoloración:
• Hemoglobinuria
• Bilirrubinuria
• Hiperconcentración
Albuminuria.
Sedimentación: hematíes,
leucocitos, cilindros.
Examen de orina
Rx. tórax
• Radiopacidad heterogénea
con broncograma aéreo.
• Cardiomegalia.
Rx. de muslo derecho
• Descartar fisura.
Si hay bilirrubinuria: solicitar
ecografía de vías biliares.
Si hay indicio de insuficiencia
renal: ecografía renal.
Imagenología Microbiológicos
Tinción gram de esputo
Diplococos gram positivos:
Streptococcus pneumoniae
DIAGNÓSTICO DE ANEMIA FALCIFORME

18. TRATAMIENTO DE
ANEMIA FALCIFORME

19. TRATAMIENTO DE ANEMIA FALCIFORME
PREVENCIÓN DE CRISIS VASOOCLUSIVAS
▪ Evitar los cambios de temperatura
▪ Evitar la deshidratación (falciformacion) y las
Infecciones.
▪ HIDROXIUREA→ Tratamiento de 1° línea
Citostático inhibidor de la ribonucleótido reductasa
EFECTOS CLÍNICOS DOSIS
↓ crisis dolor
vasooclusivo: Estimula
eritropoyesis y
aumentada HbF
HIDROXIUREA
Adultos: 20mg/kg/día VO
3-5 a: 5mf/Kg/d
c/8semanas
Dosis máxima 30-
35mg/kg/d
▪ Uso combinado con EPO si la respuesta no
es adecuada
▪ L-glutamina: Complicaciones agudas
recurrentes
↑ glutamina libre → ↑ capacidades
antioxidantes → ↓ formación de células
falciformes
OTROS
Estudios→Reducción de
hospitalización y
mortalidad
↓ Sd torácico agudo

20. Tratamiento de dolor vasooclusivo moderado-grave
TRATAMIENTO DE LA CRISIS AGUDA DEL DOLOR VASOCLUSIVO MODERADO Y GRAVE
HIDRATACIÓN
IV con las necesidades basales de glucosalino . (salino 0,45%) o
isotonico (fisiologico al 0,9% o glucosalino 5%).
En el caso de síntomas respiratorios solo administrar líquidos a
necesidades basales. Si no es posible canalizar vía, asegurar la
ingesta oral de líquidos adecuada.
O2 EN GAFAS
NASALES O
MASCARILLA
Solo si hay hipoxia, ya que incluso puede ser deletéreo. Recomendada
si saturación inferior a 95%.
ANALGESIA
Inicial: Oxido nitroso o mejor, Fentanilo intranasal en >10 Kg (1,5
mcg/Kg, maximo 100 mcg/dosis, en total 2 dosis).
Metamizol 40 mg/kg/8 hr EV
Morfina en bolo: 0,1-0,15 mg/Kg/dosis de cloruro morfico iv lento.
Administrarla en perfusion continua (en general empezar con 0,025
mg/Kg/hora y aumentar lentamente si se precisa)
Pautar un laxante para prevenir el estrenimiento secundario al
tratamiento. En el caso de prurito administrar antihistamínicos.
TRANSFUSIÓN
SIMPLE
Si es una crisis muy grave que se prolonga (mas de 10 días) a pesar
de tratamiento convencional, (solo si hay una bajada de Hb de al
menos 2 g con respecto a la basal del paciente).

21. PREVENCIÓN DE INFECCIONES
Dosis desde los 3 meses hasta los 3 años
es de 125 mg de penicilina V vía oral 2
veces al día, y a los tres años debe ↑a 250
mg dos veces al día hasta los cinco.
▪ Inmunización en todos los pacientes
▪ Niños <5 años: penicilina profiláctica
Niños: Antineumocócica, influenza
estacional, Neisseria
meningitidis , Haemophilus influenzae tipo B y
virus de la hepatitis B
Adultos: Influencia estacional,
antineumocócica, Covid 19
SÍNDROME TORÁCICO AGUDO
OXIGENOTERAPIA
ANTIBIOTICOTERPIA
Saturaciones de oxígeno ≥ 95% (y/o
PaO2 arterial >70-80 mmHg).
CEFALOSPORINA 3°G (Ceftriaxona
1g/d EV x 7-10d) + MACRÓLIDO
(Azitromicina 500 mg/d VO x 7-10 días)
CUIDADOS DE
APOYO
▪ DOLOR: Opioides en dosis
programadas/ infusión continua
▪ HIDRATACIÓN: Líquidos IV
▪ TRANSFUSIÓN DE SANGRE:
↓>1gr basal→ No si Hb>9
ESPIROMETRÍA DE
INCENTIVO
10 inspiraciones máx c/2 h para
prevenir el SCA en Dolor Vasooclusivo
agudo

22. TRASPLANTE ALOGÉNICO DE MEDÚLA
OSEA
INDICACIONES
- Edad< 17 años.
- Disponer de hermano HLA idéntico.
✓ Síndrome Torácico Agudo recurrente
✓ Crisis vaso oclusivas dolorosas recurrentes
✓ Accidente cerebrovascular agudo (ACVA) (> 24 horas
de duración) y/ o vasculopatía cerebral severa.
✓ Flujo doppler transcraneal patológico con evidencia
de daño cerebral isquémico.
DISMINUYE POLIMERIZACION DE
LA HBS
NO PRECIPITA HEMATIE
EVITA LA FALCIFORMACIÓN DEL
HEMATÍE
MECANISMO
DE ACCIÓN
▪ Tratamiento curativo de Anemia
Falciforme

23. TRATAMIENTO EN EL CASO DE LA PACIENTE
HIDRATACIÓN
CRISIS
VASOOCLUIVAS
SD. TORÁCICO
AGUDO
DOLOR MÚSCULO
ESQUELÉTICO
Según necesidades
basales
EVITAR LA
FALCIFORMACIÓN
ANALGESIA:
HIDROXIUREA 20mg/Kg/d
VO
METAMIZOL: 40mg/Kg/8h EV
MORFINA: 0.1-0.15 mg/Kg/dosis IV
ATB: Cefalosporina 3°G
(Ceftriaxona 1g/d EV 7-
10d)+ Macrólido
(Azitromicina 500mg/d VO
7-10d)
Mantener SatO2 ≥ 95%/
PaO2 >70-80 mmHg
VERIFICAR: si la paciente recibió vacuna contra la
influenza, vacuna antineumocócica y COVID 19