Deformidades congenitas

1. DEFORMIDADES CONGENITAS
+SITUS INVERSO
El situs inversus es una anomalía congénita caracterizada por una disposición que es lo inverso de
lo normal(imagenenespejo),lapuntadel corazónse encuentraenel ladoderecho,el hígadoenel
lado izquierdo, el estómago en el derecho y el ciego en el izquierdo. El término situs inversus se
refiere a una disposición orgánica que es inversa de lo normal. Imagen en espejo. Se asocia con
frecuencia a sinusitis crónica y bronquiectasia.
Síndrome de Kartagener.Esta anomalía por lo general se descubre tempranamente enel cursode
los controles de puericultura, o bien durante un estudio radiológico por otros motivos porque la
posicióninadecuadadelcorazónpuedepresentarseenuncorazónporlodemásnormal.Lamayoría
de estospacientestieneunaexpectativadevidanormal,portantoentranenlosgrupossusceptibles
de enfermedades de acuerdo a los diferentes grupos etáreos
Las ventajas de hacer el diagnóstico lo más tempranamente posible es que se puede evitar
complicacionesporfaltade conocimientode estasituaciónespecialdelpaciente,puesuninfartose
puede manifestar como un dolor en el lado derecho y una apendicitis en el lado izquierdo.
Presentamoseste casodiagnosticadoalos12añosde edad,lamayoríade lospacientespermanecen
asintomáticos durante toda su vida y los hallazgos son generalmente casuales.
La diferencia con la dextroversión del corazón es cuando las vísceras abdominales y torácicas se
encuentran en posición normal,pero la punta del corazón se encuentra en el lado derecho. En la
vida fetal temprana la punta del corazón empieza en el lado opuesto del que acabará por ocupar.
Cuando la punta queda en el lado derecho, mientras el arco aórtico, la aurícula izquierda y el
estómagose hallanensuposiciónnormal seutilizael término"dextroversión".Ladextroversióndel
corazónse puede descubrirporquecasi siempre coincideconotrasanomalíascardiacascongénitas.
La más común es la transposición corregida de las grandes arterias, la estenosis pulmonar y un
defecto del tabique auricular o ventricular.
Se presenta un caso de un niño de nueve años y ocho meses de edad que tiene asociada la tríada
clásicadel síndrome de Kartagener:sinusitiscrónicamaxilar,bronquiectasiasy"situs"inversototal.
Se revisalaliteratura.Se hace hincapié enlosfactoresgenéticosyetiologíade lasbronquiectasias.
El diagnóstico fue hecho por el examen físico y el examen radiográfico.
El situs inversus totalis es una entidad congé- nita rara, descrita en animales desde épocas de
Aristóteles. En México, el primer caso reportado se atribuye al cirujano Domingo Russi, quien en
1760 reportodetalladamente laautopsiarealizadaal Virrey,Marquésde lasAmarillas,coincidente
con hallazgos de situs inversus: “El Hígado se presentó a la vista situado en el lado izquierdo del
vientre yde un tamaño extraordinario,puesensugranlóbuloocupabael hipocondriode todoese
lado”.1 En un estudio reciente de casos y controles con reportes desde 1998 y hasta 2007 se
encontróque laprevalenciade losdefectosenlalateralidadesde 1.1por cada 10 000 nacidovivos,
sin embargo la prevalencia del situs inversus totalis fue estimada en 3 por cada 100 000 nacidos
vivos. De igual forma se encontró que el SIT (situs inversus totalis) fue significativamente más
común,asociadoa otras condicionescomopartopretérmino,razanegrao hispanade la madre,así
comoedadmaternamenorde 20 años.2En el estadode Guerreronocontamoscon reporte alguno
acerca de esta entidad clínica, de ahí la importancia de realizar un diagnóstico temprano desde el

2. primer contacto, puesto que no solo impacta significativamente en la atención subsecuente del
paciente, sino también en la búsqueda temprana de posibles complicaciones asociadas.
: El Síndrome de Kartageneresuna enfermedadhereditariaautosómicarecesiva,caracterizadapor
dextrocardia, bronquiectasias, sinusitis crónica e infertilidad; causada por una mutación en el
cromosoma 5p, locus de la proteína dineína, componente de cilios de tracto respiratorio y
reproductor, lo que resulta en bajo clearance mucociliar y discinesia primaria. La prevalencia es
aproximadamente de 1:10.000 individuos. El diagnóstico es clínico con confirmación mediante
exámenesde función y estructura ciliar. PRESENTACIÓN DEL CASO: Paciente sexo masculino, 35
años, con antecedente de Síndrome de Kartagener en tratamiento; consulta en Julio de 2011 en
Hospital de Lirquénpor doloren la regiónmamariaizquierda,irradiadoaregióninfraescapulardel
mismo lado, punzante, intensidad 7/10, comienzo insidioso y tres días de evolución, acompañado
de sensaciónfebril,tercianas,diaforesisytos húmedacon expectoraciónmucopurulenta.Examen
físico: situs inverso en tórax y abdomen. Examen pulmonar: crépitos bilaterales intensificados en
base izquierda,estertoresdifusosyroncusen ambas bases.Examende extremidades:acropaquia.
A travésde radiografíade tórax se diagnosticaneumonía.EshospitalizadoenelServiciode Medicina
Hombres para manejo con ceftriaxona endovenosa, inmunosupresoresy monitoreo. El paciente
evolucionóconbuenarespuesta,porlo que es dado de alta para continuarcon antibióticosorales
en domicilio. DISCUSIÓN: Las patologías de inmovilidad ciliar afectan el tracto respiratorio y
esperma de estos pacientes. Es útil conocer este diagnóstico ya que permitirá buscar y tratar
directamente suscomplicaciones,ademásde ayudaral paciente enlas consecuenciaspsicológicas
de la infertilidad.(AU)
El situs inversus es una anomalía congénita caracterizada por una disposición que es lo inverso de
lo normal(imagenenespejo),lapuntadel corazónse encuentraenel ladoderecho,el hígadoenel
lado izquierdo, el estómago en el derecho y el ciego en el izquierdo. Las ventajas de hacer el
diagnóstico lo más tempranamente posible és que se puede evitar complicaciones por falta de
conocimientode éstasituaciónespecialdel paciente,puesuninfartose puede manifestarcomoun
dolorenel ladoderechoyunaapendicitisenelladoizquierdo.Presentamosestecasodiagnosticado
a los12 añosde edad,la mayoría de lospacientesermanecenasintomáticosdurantetodasuviday
los iallazgos son generalmente casuales
+AGENESIAS
+HIPOPLASIAS PULMONARES
Desarrolloincompletodeltejidopulmonarcaracterizadopordesarrolloinsuficiente de lavíaaérea,
alvéolosyvasossanguíneos;todoesto evidenciado con una disminución del volumen pulmonar.
Es un diagnostico histológico basado en al relación de peso pulmonar/peso corporal.
PERIODO PRENATAL ‹ La etapa pseudoglandular, desde las 6 a las 16 semanas, en que lo más
importante es la división progresiva de la vía aérea hasta formar los bronquiolos terminales ‹
segunda etapa es la etapa canalicular, que va desde las16 a las 26 semanas y se caracteriza por el
crecimiento del lumen de la vía aérea, y se comienzan a formar las estructuras acinares. En esta
etapa ocurre la transformación de un pulmón inmaduro a un pulmón potencialmente viable, que
puede realizarintercambiogaseoso. ‹ terceraetapaeslafasesacular,desde las26alas36 semanas,
es decir,previaal nacimiento,que se caracterizapor adelgazamientodel epiteliorespiratorioydel

3. mesénquima,crecenlosacinos,se desarrollalaredcapilar,yyaestápreparadopara el intercambio
gaseoso.
Periodo postnatal o alveolar En el periodo postnatal hay un crecimiento contínuo en número y
septación de alvéolos, aumenta el diámetro de los conductos aéreos, disminuye la resistencia
vascular pulmonar, y si se compara con el pulmón adulto, el pulmón del recién nacido tiene un
númeromenorde alvéolos.Enel adultoexistenaproximadamente 300millones.Enlaadolescencia
se alcanza un número de 200 millones de alvéolos.
Hipoplasia Pulmonar
Fisiopatología.
Para que el desarrollo pulmonar proceda adecuadamente el espacio intratoracico debe ser
suficiente y el liquido amniotico dentro del pulmón adecuado para permitir los movimientos
respiratorios favoreciendo el desarrollo pulmonar fetal.
Alteraciones en la composición y cantidad de liquido amniotico dentro del pulmón; así como
alteraciones en el tamaño del espacio intratoracico favorecerán el desarrollo de hipoplasia
pulmonar.
Clasificación:
Primaria: No se reconoce una causa especifica, se postula que podría ser una disminución de los
movimientosrespiratoriossecundariosahipoxiafetal.‹ Secundaria:Ocasionadaporcompresiónde
los pulmones que impide su normal desarrollo. Ej hernia diafragmática congénita
Hipoplasia pulmonar secundaria es mas frecuente que la hipoplasia pulmonar primaria(7:1) „ La
hipoplasiapulmonarprimariano se asocia con alteracionesconotros sistemascomosi ocurre con
la hipoplasia secundaria.
ENFISEMA PULMONAR
TUMORES DE LA PARED TORACICA
Frecuencia
Si bien los tumores de pared torácica no son muy frecuentes, y representan aproximadamente de
un2 a un5% de todoslostumoresdeltórax,sonde manejocomplejoporloque ameritanunestudio
detallado y un abordaje exhaustivo para su corrección.
Etiología
Los reportesde malignidadde lostumoresprimariosde la pared torácica, oscilanentre un 50 y un
80 %. En los estudios limitados a tumores esqueléticos, la incidencia de malignidad, es
significativamente menor.
Debe tenerse en mente que los tumores pueden ser benignoso malignos, y estos primarios de la
pared, o bien metastáticos. Siempre se debe buscar o descartar que se encuentre un tumor

4. pulmonarsubyacente,(T3de pulmón),ounolejano,(mama,riñón,colonysarcomas),siendoestos
tratados solo como paliación de los síntomas principalmente,no afectando en nada el pronóstico
del tumor primario. Sólo el 2% de los tumores se originan en la pared torácica, y cerca del 50%
provienen de los tejidos blandos.
Diagnóstico
SINTOMATOLOGÍA
Los síntomasmás frecuentesde presentaciónsonlasensaciónde apariciónde masayel dolorlocal
o referido, que a veces pasan desapercibidos por el médico tratante, o son minimizados por el
paciente, sin embargo están presentes hasta en un 40%
Puede existir historia de trauma reciente, que se asocia incidentalmente, no causalmente con el
hallazgo del tumor, ya que se le brinda atención a esta parte de la economía debido al trauma,
convirtiendoeltumorenunhallazgo;lahistoriaclínica,esfundamental,paraestablecerladuración
de la masa, su velocidadde crecimiento,otrasintomatologíaasociada,yasea esta local o lejanaal
sitio de la aparición de la lesión.
Estudios de laboratorio y gabinete
En cuantoal laboratorio,losexámenesmáscomunessonel Hemograma,la fosfatasaalcalina,que
puede darnosuna ideade la destrucciónósea,ylos que se necesitenparacompletarel estudiode
la enfermedad que se sospeche.
Los estudios de gabinete rutinarios son aquellos que delimitany ubican la lesión, como las placas
postero-anteriores(P.A.)ylateral (delladoafectado)deltórax.Latomografíaaxialcomputadorizada
(TAC), con medio de contraste, es fundamental para ver las relaciones del tumor con estructuras
subyacentes,susdimensionesenlostresejes,(P.A.,lateral,ysupero-inferior),tambiénladensidad
del tumor, así como la presenciade otros tumoresdentrodel tórax, y la presenciade adenopatías
mediastinales.
El papel de laresonanciamagnéticanuclear(RMN),nosuperaa laTAC, peroesnecesariorealizarla
en algunas circunstancias, como cuando el paciente es alérgico al medio de contraste, cuando se
sospechaque hayinfiltracióndel opérculotorácico,cuandohayinfiltraciónde laaxila,ycuandohay
infiltración de canal raquídeo.
Las pruebas de función pulmonar, son especialmente útiles para evaluar la enfermedadpulmonar
que yaposeael paciente,aunqueaúnconreseccionesde paredmayoresa400cm2
,nohayvariación
significativa en la función pulmonar postoperatoria.
La gammagrafía ósea es importante para descubrir otras lesiones que no se ven en estudios
radiológicossencillos,yque puedensignificaruncambioenlamodalidadterapéuticaque se vayaa
implementar.

5. Tipo de tumores
Los tumoresprimariosde la paredtorácica, se presentanclínicamente comotumefacción,ydolor,
manifestaciones que se encuentran hasta en un 40% de los pacientes.
Los tumores primarios benignos de la pared torácica son: condroma, osteocondroma, displasia
desmoide y fibrosa, y la histiocitosis X.
Los tumores primarios malignos se enumeran a continuación: plasmacitoma, condrosarcoma,
osteosarcoma, histiocitoma fibrosomaligno, rabdomiosarcoma, sarcoma de Swing, y tumor de
Askin.
El osteosarcomase presentausualmenteengente joven,tienecrecimientorápido,destrucciónósea
mal delimitada, puede haber respeto por la cortical, calcificaciones intramurales.
Los tumores secundarios de la pared torácica (metastáticos) son el carcinoma de pulmón, debe
siempre tenerse en cuenta, que la pared puede encontrarse afectada por un tumor pulmonar
subyacente, que debe estudiarse y tratarse según su protocolo de manejo, las metástasis de
tumores extratorácicos, en especial los provenientes de riñón, colon y sarcomas de otras
localizaciones y la infiltración por carcinoma de mama.
Tratamiento quirúrgico
El tratamientode elecciónconsisteenlaresecciónradical primariade lalesiónen lamayoríade los
casos.
El manejoquirúrgico,ylatécnica de reconstruccióndependendel tamañodel tumor,de suestirpe
histológica y de su localización. El objetivo siempre será la resección completa en bloque con
márgenes de al menos 4 cm. en caso de los tumores malignos, y de al menos 2 cm. en los casos
comprobados de benignidad. La biopsia por congelación de los bordes de tejidos blandos es
recomendable, cuando se cuente con los medios. La resección debe incluir el espesor total de la
pared, con todos los planos que esta contiene, debe también incluir los trayectos de biopsias y
punciones.La recidiva,ola resecciónincompletadebentratarse quirúrgicamente,siempre que no
exista otro medio oncológico de tratamiento.
Tratamiento adyuvante
La quimioterapia, y la radioterapia tienen un papel limitado enlos tumoresprimarios malignos de
la pared torácica; pueden desempeñar un rol importante en las recidivas locales de tumores
sensibles, y de algunos secundarios.
Los sarcomas por regla general son indiferentes a estas variedades terapéuticas. Algunostumores
secundarios son sensibles a una o ambas formas de tratamiento, lo que debe individualizarse.El
neuroepitelioma periférico y el rabdomiosarcoma, son sensibles a la quimioterapia de inducción,
por lo que se recomienda aplicarla antes del procedimiento quirúrgico.