Revista de psicología sobre el sistema nervioso.pdf
DIABETES MODY III.pdf
1. NIÑA DE 15 AÑOS
-DIABETES MODY III-
Manuel Molina López 6H06
HUPM
2. 21/05/2021
• Evolución: Acude para acompañamiento niña trans. No le molesta que le llamen con nombre de género masculino,
pero sí le molestan los genitales, aunque no lo ha comunicado a su familia. Conducta escolar con agresividad. Los
padres prefieren primero un cambio de conducta.
• Exploración: 13 años y 2 meses. 62,9 kg (p85, 1.04 DE). 155 cm (p32, -0.48 DE). IMC: 26,18% (p95, 1.69 DE).
Superficie corporal: 1,65 m2. No bocio. Tanner III.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual.
• Plan de actuación: Se interconsulta a psicología. Se cita en 4 meses para revisión.
3. 10/09/2021 9:02h
• Evolución: No disponible de apoyo psicológico UAPT en los últimos meses. Han acudido a psicólogo privado.
Aparición de bigote. No cambios en la voz. Estirón puberal. Ropa femenina.
• Exploración: 13 años y 5 meses. 65,6 kg (p85, 1.08 DE). 156 cm (p27, -0.62 DE). IMC: 26,96% (p96, 1.86 DE).
Superficie corporal: 1,69 m2. No bocio. Tanner III. Acantosis nigricans
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual. Hiperinsulinismo.
• Plan de actuación: Se cita en consulta con ambos progenitores para inicio de bloqueo puberal.
4.
5. 10/09/2021 12:11h
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual. Hiperinsulinismo.
• Plan de actuación:
• Efectos favorables del tratamiento: Mejora la autoestima. Evita la aparición de caracteres sexuales secundarios no deseados.
Ayuda a consolidar su identidad sexual. Da más tiempo. Facilita la transición. Cesa la producción de esteroides sexuales.
• Efectos desfavorables: Riesgo de osteoporosis en edad adulta. Aumenta IMC. Cambios de humor. Posible SOP. Reducción de talla
adulta o final. Inhibición reversible de la fertilidad. Migraña. Epifisiolisis.
Se informa al adolescente y tutores de los posibles efectos secundarios de la medicación, de la necesidad de un adecuado
cumplimiento terapéutico y de la reversibilidad/irreversibilidad de los efectos. Obteniéndose el consentimiento informado
escrito.
Tras esto iniciamos tratamiento con: Decapeptyl mensual ampolla 3.75 mg/2ml: 1 ampolla cada 2 días. Revisión en 3
meses con analítica.
6.
7. 24/10/2021
• Evolución: Se les explica, firman consentimiento y por tanto se inicia bloqueo puberal.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual.
8. 22/12/2021
(Unidad de salud mental)
• Evolución: Acude acompañada por la madre. Comportamiento ha ido mejorando en los últimos meses. Actualmente
no refieren dudas sobre el tratamiento iniciado hace 6 meses. Ha observado disminución del vello y se encuentra
contenta.
Refiere incongruencia de género desde los 9 años. Expresado verbalmente a familia el año pasado. Desde pequeña
mostraba preferencia por juguetes asociados a rol femenino. Se siente integrada y cómoda. No acoso. Cursa 1º ESO,
ha repetido. Conoce asociaciones, pero por el momento no desea contactar con ellos.
Se da cita de revisión.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual.
9. 22/02/2022
• Evolución: En bloqueo puberal. Ha sufrido fallecimiento de su abuela con la que convivía. Ha suspendido 4 asignaturas.
No erecciones.
• Exploración: 13 años y 11 meses. 74,5 kg (p92, 1.41 DE). 170 cm (p76, 0,71 DE). IMC: 25,78% (p89, 1.25 DE).
Superficie corporal: 1,88 m2. No bocio. Tanner II.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual.
• Plan de actuación: Decapeptyl mensual ampolla 11.25 mg/2ml: 1 ampolla cada 84 días. Revisión en 7 meses con analítica.
10.
11. 27/09/2022
• Evolución: Cefalea asociada al tratamiento con decapeptyl. No otros efectos secundarios. Si refiere al final del
decapeptyl erecciones. Cambio en la seguridad social de género.
Se hace constar que se beneficiaría de vacunación deVPH, por ser mujer. Si no fuese suficiente, existe la vacunación para grupos
de riesgo en el que se incluyen personas de sexo biológico masculino que tienen o van a tener relaciones sexuales con hombres
menores de 26 años.
• Exploración: 14 años
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual. Bp iniciado en septiembre
de 2021.
• Plan de actuación: Acortamos decapeptyl 11.25 mg/2ml cada 10 semanas. Entrego CI deTHC para valorar estrógenos
en próxima visita que será leído antes y hablado entre progenitores y paciente. Cita en 6 meses con analítica.
12.
13. 16/05/2023
• Evolución: Se comenta con la familia el proceso de acompañamiento médico en sus diferentes fases. Para la emisión de
informes es necesario que ambos progenitores estén de acuerdo para su emisión. La medicación utilizada está fuera de
ficha técnica y debe ir atada a firma de CI. Se les explican los efectos y su impacto en la fertilidad. Se les comenta la
posibilidad de criopreservación. Se entregan CI. Se avisa sobre la disponibilidad de acompañamiento por
psicología.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual.
• Plan de actuación: Decapeptyl 11.25 mg cada 12 semanas. Seguir recomendaciones higiénico-dietéticas. Cita en 2 meses
telefónica con SOG 75g. Cita presencial con analítica en 7 meses.
14.
15. 16/05/2023
• Evolución: MTF en tratamiento con BP sin incidencias destacables. Refiere aumento de peso sobre todo porque
come mucha cantidad de comida. No hace deporte.
• Exploración: 15 años y 2 meses.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual.
• Plan de actuación: Decapeptyl 11.25 mg cada 12 semanas. Seguir recomendaciones higiénico-dietética. Cita en 2 meses
telefónica con SOG 75g. Cita presencial con analítica en 7 meses.
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17. 23/07/2023
• Evolución: Cita telefónica. Pendiente de informar
• Exploración: 15 años y 4 meses.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual. Obesidad. Diabetes
Mellitus.
• Plan de actuación: Se cita presencialmente en consultas para antropometría. Se solicita estudio genético de MODY II. Se
informa de la necesidad de pérdida de peso con ejercicio y cumplimiento estricto de las recomendaciones
dietéticas. Si fracaso valorar utilización de análogos de GLP-1.
18.
19. 25/07/2023
• Evolución: Paciente de 15 años en seguimiento por el Plan Integral del menos transexual en tratamiento con
Decapeptyl 11.25 mg cada 12 semanas. Obesidad. Diabetes Mellitus tipo I (Test SOG 75 gr + 23/07/2023). Acude madre
sin la paciente.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual. Obesidad. Diabetes
Mellitus. Test SOG 75 gr + (23/07/2023).
• Plan de actuación: Cita presencial para la semana que viene. Dado que no cumple criterios para inicio de tratamiento
con análogos de GLP-1, plantear en próxima consulta inicio de tratamiento con metformina. Solicito estudio de
HLA diabetes tipo I. Pendiente estudio genético MODY II.
20. 31/07/2023
• Evolución: Chica trans con BP y diagnóstico de DM tipo II en junio 2023. ACTIVIDAD FÍSICA: Nada.
ENCUESTA DIETÉTICA: Picoteo entre comidas, toma mucha coca cola, bollería y patatas. Desayuno: nada o
tostada guacamoles y zumo de piña. Media mañana: nada. Comida: Fritos, guisos, poca verdura, acuario de naranja.
Postre: no. Merienda: nada. Cena: Pizza, hamburguesas, tortilla de patata + aquarius naranja zero.
• Exploración: BEG.15 años y 4 meses. 86,3 kg (p97, 1.99 DE). 163 cm (p13, -1.13 DE). IMC: 32,48% (p>99, 3.17 DE).
Índice de Waterlow: 153,8%. Superficie corporal: 1,98 m2. Índice nutricional (Shukla): 142,8%. Perímetro
abdominal: 106 cm (p>99, 4.9 DE). TAS: 108mmHg (p37, 0.34 DE). TAD: 58 mmHg (p33, -0.45 DE). Estrías en abdomen.
Acantosis nigricans. Tanner II.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual. Bloqueo puberal
septiembre 2021. Obesidad. Diabetes Mellitus.Test SOG 75 gr + (23/07/2023).
21. • Plan de actuación: Decapeptyl mensual ampolla 11.25 mg cada 12 semanas. Por el momento no iniciamos THC
(próxima visita explicar y dar CI). Se inicia metformina 80 mg. Tras firma de CI se hace estudio genético de
obesidad. Se ha extraído esta mañana estudio MODY y HLA de diabetes tipo 1. Hacer deporte todos los días. Seguir
las recomendaciones dietéticas.
Cita en 3 meses para revisión con analítica.
22. 22/12/2023
• Evolución: Chica trans en BP y diagnóstico de Diabetes con variante en HNF1A probablemente patogénica pendiente
de segregación familiar
• Exploración: BEG.15 años y 8 meses. 89,4 kg (p98, 2.11 DE). 164 cm (p14, -1.12 DE). IMC: 33,24% (p>99, 3.31 DE).
Índice de Waterlow: 156%. Superficie corporal: 2,02 m2. Índice nutricional (Shukla): 145%. No bocio. Tanner I.
• Juicio clínico: Persona en seguimiento por Plan de atención por el plan del menor transexual. Bloqueo puberal
septiembre 2021. Obesidad. Diabetes Mellitus.Test SOG 75 gr + (23/07/2023).
• Plan de actuación: Decapeptyl mensual ampolla 11.25 mg cada 8 semanas. Se inicia Deltius 25 UI frascos.
Entregamos CI para THRG. Realizada solicitud de genética a madre, padre y hermana, estos dos últimos con
analítica asociada. Hacer deporte todos los días. Seguir recomendaciones dietéticas. Se agrega a la familia.
Cita en 4 meses para revisión con analítica y ambos progenitores.
28. DIABETES MODY III
• INTRODUCCIÓN
• MODY es la forma más común de diabetes
monogénica y es de herencia AD.
• Se suele manifestar antes de los 25 años.
• Se debe a disfunción de células-beta.
• Por el momento hay 6 subtipos de esta diabetes.
Nos vamos a centrar en la tipo III.
• ETIOLOGÍAY EPIDEMIOLOGÍA
• La penetrancia y la expresividad pueden variar
enormemente. Los genes afectan la secreción de insulina,
el metabolismo de glucosa en las células beta y la
activación de canales de potasio.
• Actualmente se piensa que el 6,5% de los diagnósticos de
DM corresponden en verdad a diabetes MODY.
• Se ha descrito principalmente en población caucásica,
aunque se han reportado casos en asiáticos, indios,
sudafricanos, …
29. DIABETES MODY III
• FISIOPATOLOGÍA
• La mutación en el factor nuclear hepatocitario Alpha
1(HNF1A) actúa inhibiendo el transporte y el
metabolismo de la glucosa, al igual que el metabolismo
mitocondrial de las células beta.
• 1º Glicosuria postprandial. Hiperglucemia
postprandial. El diagnóstico se suele hacer entre la
adolescencia y los primeros años de la edad adulta.
• Responde muy bien a sulfonilureas y a las meglitinidas.
La unión de sulfonilurea al receptor beta activa al calcio
que conlleva a la fusión de las vesículas que almacenan
insulina.
• EVALUACIÓN
• Criterios MODY: La edad de inicio, al menos dos
generaciones consecutivas de pacientes con
diabetes en la familia, no autoanticuerpos,
elevación de péptido c >200pmol/L junto a la no
necesidad de terapia insulínica años después del
diagnóstico.
• El CRP muy sensible es otro test que puede ayudar
a distinguir la diabetes MODY III de otro tipo.
Normalmente suele estar por debajo de 0,75mg/L,
comparado con otros tipos de diabetes.
30. DIABETES MODY III
• TRATAMIENTO
• Al principio puede ser manejada solamente
con cambios en la dieta.
• Progresivamente requerirán de
sulfonilurea. La dosis inicial debe ser baja
• Una alternativa es el GLP-1RA.
• PRONÓSTICOY COMPLICACIONES
• Estos pacientes tienen complicaciones similares a DM I y II.
Solamente la MODY II tiene mejor pronóstico.
• 50% portadores son macrosómicos al nacimiento y 15%
tienen hipoglucemia hiperinsulinémica neonatal
• Lo que le distingue de DM es la elevación de HDLc y el
descenso de hsCRP: lo que conlleva a tener más probabilidad
de padecer una enfermedad cardiovascular. Es por eso que es
recomendable tratar con estatina a estos pacientes a partir de
los 40 años.
• La función pancreática exocrina también se suele ver alterada.