Este documento describe el caso de un niño de 18 meses con hipoplasia ponto-cerebelar tipo 3 y deficiencia severa de vitamina A. Presenta retraso en el desarrollo motor e intelectual, así como anormalidades en los ojos y el sistema nervioso central. La deficiencia de vitamina A puede afectar el desarrollo embrionario del puente y el cerebelo al interferir con la diferenciación de neuroblastos.