Alejandra, Magdalena, Matías y Felipe comparten un denominador común: presentan trastornos genéticos o cromosómicos que afectan su desarrollo cerebral y determinan características cognitivas que los ubican en el rango intelectual limítrofe o de subnormalidad intelectual leve. Cada uno presenta un síndrome genético diferente que explica sus dificultades académicas y de salud. Estos niños requieren programas de apoyo con adecuaciones curriculares y protección contra el acoso, ya que

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Alejandra tiene doce años y enfrenta su tercer cambio de colegio.
Anteriormente fue cambiada a raíz de un brusco giro en la situación
económica de la familia, a causa del fallecimiento del padre. Alejandra es la
segunda de cuatro hermanos; el mayor , varón de diecisiete años; la tercera de
diez años y un niñito de cinco años. En segundo año básico la colocaron en
una escuela municipalizada , donde no logró adaptarse al grupo y su
rendimiento académico fue bastante regular.
Alejandra ha sido llevada al departamento de psicología del colegio porque
presenta “ fobia escolar”. La mamá refiere que desde hace unas seis semanas
Alejandra presenta dolor abdominal todos los domingos en la noche; el lunes
por la mañana se devuelve del paradero de buses por diarrea y en la última
semana se niega a entrar a clases , refugiándose en el kiosco de la escuela. Ha
aparecido insomnio de conciliación y por despertadas frecuentes, onicofagia
compulsiva, busca dulces y chocolates y está muy irritable, especialmente con
su hermana menor, a quien “no la puede ver ni en pintura, creo que la odia” ,
según la madre. La mamá le ha dado algunos correazos, pero la profesora la
disuadió de seguir golpeándola y sugirió una posible “fobia” a la escuela.
Alejandra es muy bajita para su edad; actualmente mide 1 m. 27 cm ( su
hermana mide 1 m. 51 y tiene el rostro agraciado de la madre). Slas
extremidades inferiores de Alejandra son cortas y arqueadas, y su tronco se ve
desmesuradamente largo. Es de rostro tosco, nariz ancha, cejas pobladas y
manos anchas. Si bien es indudablemente inteligente, ha tenido serios tropiezos
en las asignaturas técnicas, especialmente dibujo y en matemáticas, fracasando
en conjuntos, geometría y cálculo escrito. En años anteriores se caracterizó
por ser muy esforzada, perseverante, responsable, con mucho desplante ;
destacó en el área liderazgo, se granjeó el aprecio de sus profesores, fue
presidenta de curso, pero no logró “ cuajar” en el curso, era objeto de burlas

2. por parte de los compañeros varones. Este año la madre hizo un esfuerzo y la
colocó en un colegio particular pequeño, de niñas, donde Alejandra
rápidamente se ganó un apodo implacable : “india ona “ , a causa de su baja
estatura, su rostro tosco y sus piernas arqueadas. Algunas compañeras anónimas
han comenzado a hostilizarla a través de facebook.
Matías tiene quince años de edad y mide 1 m. 82 cm. Desde primer año
básico ha necesitado de mucho apoyo en el aula, ya que tuvo significativas
dificultades para aprender a leer, luego para lograr una adecuada
comprensión de lectura. Todavía su lectura es muy poco fluida. Tiene también
severas dificultades en matemáticas; realiza bien la operatoria básica pero no
logra resolver problemas. Matías es un chico de aspecto delicado, rostro
infantil y voz aflautada. No tiene bigotes , barba ni vello axilar ni en las
extremidades; durante las clases de Educación Física se esfuerza por
ocultarse de las miradas burlonas de los compañeros a la hora de la ducha,
pues sus genitales son todavía los de un niño. A los nueve años, Matías era
el chico más alto de la clase; tenía largas piernas que prometían un futuro
como basquetbolista, pero era muy desgarbado, hiperlaxo, hipotónico,
temeroso y evitaba los juegos bruscos. Felipe ha sufrido acoso por parte de
algunos compañeros y chicos de cursos superiores, quienes le apodan “
gay” y le han golpeado, acusándolo de cobarde porque evita los juegos
bruscos.
Felipe tiene ocho años de edad. Fue admitido en su actual colegio como
alumno integrado en Prekinder, ya que presentaba una significativa inmadurez
socioemocional y cognitiva, que ha ido superando gradualmente. En kínder fue
evaluado por un especialista, quien diagnosticó Sindrome del Déficit
Atencional con Hiperactividad. Sin embargo, actualmente Felipe no es inquieto
ni disruptivo, pero sí muy disperso; se concentra por pocos minutos, es
muy ansioso y excesivamente locuaz. Presentó un Trastorno Específico del
Lenguaje y aprendió a leer a inicios del segundo año básico. De pequeño
fue un niño muy enfermizo; operado de cardiopatía congénita al primer mes
de vida, posteriormente se encontró una deficiencia inmunológica,

3. alteraciones del calcio por hipoparatiroidismo y actualmente está en estudio un
problema de la tráquea. Es muy simpático, creativo, alegre y muestra un
innegable talento artístico.
Magdalena tiene catorce años de edad. Desde pequeña ha presentado
dificultades globales de aprendizaje, problemas motores , torpeza. Es de
naturaleza afable, locuaz, con mucha facilidad para establecer amistades, pero
suele presentar estallidos de mal humor o bajones anímicos. Presenta
dificultades globales de aprendizaje, de grado severo, con una marcada
alteración visoespacial. Magdalena tiene un rostro peculiar, “ de elfo”, con
grandes ojos azules, labios gruesos. Si bien sus dificultades de aprendizaje
son severas y han requerido adecuaciones curriculares estrictas, Magdalena
es muy querida en su colegio debido a sus grandes condiciones musicales :
dueña de una preciosa voz, el profesor de música afirma que Magdalena
tiene oído absoluto
Alejandra, Magdalena, Matías y Felipe comparten un denominador común
que permite explicar el conjunto de dificultades académicas y de salud que
presentan : son niños con trastornos genéticos o cromosómicos. Estos
trastornos son congénitos, afectan diversos órganos , entre ellos el
desarrollo cerebral, determinando características cognitivas que les ubican en
el rango intelectual limítrofe o de subnormalidad intelectual leve.
Alejandra presenta un Sindrome de Turner, caracterizado por la ausencia de
un cromosoma X. Su cariotipo es X0 . Esta anomalía cromosómica afecta a
las mujeres y se expresa en forma variable, afectando el desarrollo músculo
esquelético, gonadal y cerebral. A nivel cerebral , las niñas Turner
presentan una significativa dificultad visoespacial, que explica los problemas en
las asignaturas de matemáticas, artes plásticas, geografía, etc.
Magdalena presenta un Sindrome de Williams, una condición genética que
afecta al cromosoma 7. Estos niños también presentan significativas
dificultades visoespaciales, que contrastan con su gran habilidad musical.

4. Matías presenta un Sindrome de Klinefelter, una alteración cromosómica
caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional : XXY. Estos
chicos presentan déficit de producción de hormonas gonadales ( testosterona
), razón por la cual conservan sus características prepuberales. Sus
extremidades inferiores son muy largas en relación al tronco, y presentan un
retraso en la maduración del hemisferio izquierdo, lo cual explica la presencia de
Tel en la edad preescolar, Trastorno del Aprendizaje de la Lectura y de las
Matemáticas en la edad escolar.
Felipe presenta un Síndrome de Di George, que consiste en una
microdeleción del cromosoma 22. Estos niños presentan anomalías del timo,
del sistema inmunitario, del funcionamiento de las glándulas paratiroides, etc. y
un conjunto de características neuropsicológicas similares al Sindrome del
Déficit Atencional sin Hiperactividad. Son muy ansiosos, lo cual explica su
inquietud en situaciones que les generan tensión emocional.
Estos niños muestran desarmonías cognitivas muy peculiares, que permiten
identificarles en forma oportuna. Durante el siglo pasado, muchos de estos
niños caían en la categoría de Retardo Mental. Hoy debemos mirarlos como
niños portadores de un perfil de inhabilidades y habilidades complejo;
muchos de ellos presentan problemas de aprendizaje globales, que exigen el
diseño de adecuaciones curriculares, pero algunos muestran una inteligencia
cognitiva muy desarrollada pero desarmónica, que exige flexibilidad, respeto y
una oportuna orientación vocacional. La presencia de dismorfias ( rasgos
faciales y/o corporales que se apartan de la norma ) , unida a sus dificultades
académicas y a sus particulares características de personalidad, les hacen
fáciles víctimas de hostigamiento por parte de los pares , como lo muestran
las historias de Alejandra y de Matías.
El conjunto de rasgos fenotípicos ( características faciales, corporales,
viscerales, cerebrales, neuropsicológicas, etc.) configuran lo que hoy se
denomina FENOTIPO CONDUCTUAL, un concepto que orienta a
identificar a ciertos niños tempranamente para enviarlos a diagnóstico y
aplicar en forma oportuna programas de apoyo integral.

5. CÓMO DEFINIR UN FENOTIPO CONDUCTUAL
 presencia de dismorfias faciales y/o corporales
 presencia de malformaciones faciales, corporales, viscerales
 características cognitivas
 características conductuales
La mayoría de los niños con características genéticas / cromosómicas
específicas conforma lo que hoy se denomina NIÑOS DE APRENDIZAJE
LENTO. Requieren de programas de apoyo sustentados en adecuaciones
curriculares y de una actitud alerta a protegerles del acoso y del bullying.