descripcion de un caso clinico de enfermedad de ollier, seguido de sus caracteristicas y discusion de la enfermedad, asi como sus diferenciales y referencias bibliograficas

1. DIEGO FELIPE ZARATE BERNAL
RESIDENTE RADIOLOGIA E IMAGENES DIAGNOSTICAS
SERVICIO DE IMÁGENES DIAGNÓSTICAS HOSPITAL MILITAR CENTRAL
ENCONDROMATOSIS
MULTIPLE
REPORTE DE CASO

2. ASOCIADO A SENSACIÓN DE
MASA ENTRE CABEZA DE
TERCER Y CUARTO MTC NO
DOLOROSA
8 MESES DONDE EVIDENCIA ACORTAMIENTO DEL
TERCER DEDO Y DOLOR SOBRE CABEZA DE 3ER MTC
SIN TRAUMA
ASOCIADO
D
EMBARAZO ALTO
RIESGO POR DIABETES Y
PREECLAMPSIA
14

7. PREGUNTAS
1. 1. ¿CUÁL ES EL DIAGNÓSTICO?
A. Enfermedad de Maffucci
B. Enfermedad de Ollier
C. Osteosarcoma
D. Síndrome de Proteus
E. Osteítis fibrosa quística

8. 2. ¿DE LOS SIGUIENTES ENUNCIADOS SEÑALE EL QUE NO
PERTENECE A SU FISIOPATOLOGÍA?
A. Mutaciones heterocigóticas del gen IDH1 y/o IDH2
B. Fracaso de la diferenciación terminal de los condrocitos de
la placa de crecimiento
C. Aumento excesivo de la osificación endocondral
D. Antecedentes familiares
E. Restos desplazados de células normales del cartílago fisario
Se produce un fracaso en la osificación endocondral

9. 3. ¿CUÁL ES SU HALLAZGO IMAGENOLÓGICO?
A. En radiografía se observan lesiones osteolíticas con márgenes escleróticos
bien definidos, erosión endóstica y apariencia de vidrio esmerilado de la matriz
B. El componente no mineralizado de los encondromas aparece como una señal
de baja a intermedia en secuencias T1 e intensidad de señal intermedia a alta
en secuencias T2
C. La tomografía es superior a la radiografía en la detección de la mineralización
de la matriz, ver el patrón de calcificación, los márgenes lobulados de la lesión y
el grado y extensión del festoneo endóstico
D. El hallazgo gammagráfico mas frecuente es el aumento de la captación en la
diáfisis o metadiáfisis de los huesos largos
E. TODAS LAS ANTERIORES

10. 4. ¿CON QUÉ NEOPLASIA NO ESTA RELACIONADO?
A. Glioblastomas
B. Osteosarcoma
C. Leucemia
D. Tumor de células pequeñas pulmonar
E. Tumor de células de Sertoli - Leydig
TUMOR DE CÉLULAS NO PEQUEÑAS PULMONAR

11. ENFERMEDAD DE OLLIER
Enfermedad ósea rara caracterizada por múltiples encondromas
(3 o más) generalmente benignos
Distribución asimétrica y limitada en su gran mayoría al esqueleto
apendicular
Incidencia de 1 en 100,000, puede ser mayor por fenotipos leves sin
deformidad
Las lesiones son muy variables en cuanto a tamaño, número,
ubicación, evolución, edad de inicio y diagnóstico, y requerimiento
de cirugía
Vinculado con mutaciones heterocigotas somáticas en los genes
IDH1 o IDH2, pero se desconoce la etiología exacta

12. MASAS ÓSEAS CON O SIN DOLOR
Múltiples hinchazones
Vergüenza cosmética
Detención fisaria asimétrica
Deformidad de Madelung
Deformidad angular
Genu varo/valgo
Cúbito valgo
Coxa vara/valga
Compromiso de la pelvis
Distocias
Escoliosis
Discrepancia en la longitud de las
extremidades
Alteraciones de la marcha
Fracturas patológicas

13. RADIOGRAFÍA TOMOGRAFÍA RESONANCIA GAMMAGRAFÍA PATOLOGÍA

14. El tratamiento conservador es el objetivo principal con mal
pronóstico visto en la edad temprana de aparición y
transformación maligna o asociado a otras neoplasias
(Condrosarcoma, Osteosarcoma, Glioblastoma, Astrocitoma,
Tumores ováricos, Leucemia, Ca de Pulmon, etc).
El tratamiento quirúrgico está indicado en caso de fracturas
patológicas, alteraciones de crecimiento o malignización, donde
se realizan curetaje y osteotomías correctoras
Pronostico variable y dependiente de la cantidad
TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO

15. Diego Zarate Bernal Radiologyview Diego Zarate Bernal
1.Kumar A, Jain VK, Bharadwaj M, Arya RK. Ollier Disease: Pathogenesis, Diagnosis, and
Management. Orthopedics. 2015 Jun;38(6):e497-506. doi: 10.3928/01477447-
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Literature Review. Acta Med Litu. 2021;28(1):181-188. doi:
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Tumours: Pathology and Genetics of Tumours of Soft Tissue and Bone. Lyon, France:
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4.Tejada Gallego J, Martinez-Gonzalez C. Encondromatosis múltiple, enfermedad de
Ollier [Multiple enchondromatosis, Ollier disease]. An Pediatr (Barc). 2017
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REFERENCIAS