Sesión Clínica de Inmunología del CRAIC "Inmunodeficiencia común variable"

1. Sesión Clínica Inmunología
Inmunodeficiencia común
variable
30 Julio 2021
Monterrey, NL.
Profesora asesora: Dra. Med. María del Carmen Zárate Hernández
Ponente: Dra. Laura Paola Escamilla Luna
Residente de segundo año de Alergia e Inmunología Clínica

2. • Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo heterogéneo de
trastornos caracterizados por una función deficiente o ausente en uno o más
componentes del sistema inmunológico.
• Prevalencia de 1:1200 RNV (Deficiencia de IgA 1:300 a 1:500 RNV)
• Predisponen a una mayor frecuencia y gravedad de la infección, autoinmunidad
e inflamación y malignidad aberrantes.
• Las IDP se clasifican en términos generales según el componente del sistema
inmunológico que está principalmente alterado: inmunidad adaptativa o innata
• Más de 406 trastornos distintos y más de 430 defectos genéticos
Introducción
McCusker, Christine, Julia Upton, and Richard Warrington. "Primary immunodeficiency." Allergy, Asthma & Clinical Immunology 14.2 (2018): 1-12.
Bousfiha, Aziz, et al. "Human inborn errors of immunity: 2019 update of the IUIS phenotypical classification." Journal of clinical immunology (2020): 1-16.
Dra. Escamilla
CRAIC Mty

3. Frecuencia de IDP
Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm´s inmune deficiencies, inborn errors of inmunity. Second edition Elsevier. 2020. United Kingdom.
Inmunodeficiencias primarias no clasificadas o inespecíficas
Inmunodeficiencias que afectan la inmunidad celular y
humoral
Inmunodeficiencias combinadas con características
sindrómicas
Predomina la deficiencia de anticuerpos
Enfermedades de la disregulación inmune
Defectos congénitos de los fagocitos
Defectos de la inmunidad innata
Enfermedades autoinflamatorias
Deficiencias del complemento
Fenocopias de inmunodeficiencias primaria
Dra. Escamilla
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4. • Las deficiencias primarias de anticuerpos (PAD) son el tipo más común de
inmunodeficiencias primarias.
• Representan aproximadamente el 60% de todas las inmunodeficiencias.
• Se caracterizan por deterioro en la capacidad para la producción de anticuerpos
en respuesta a antígenos.
Introducción
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Dra. Escamilla
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5. • Las PAD son el resultado de defectos en el desarrollo temprano de células B, recombinación de cambio de
clase o diferenciación de células B terminales.
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Introducción
PAD: deficiencias primarias de anticuerpos
Dra. Escamilla
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6. Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Bousfiha, Aziz, et al. "Human inborn errors of immunity: 2019 update of the IUIS phenotypical classification." Journal of clinical immunology (2020): 1-16.
• La hipogammaglobulinemia es la enfermedad
característica de este grupo de IDP.
• La ID más frecuente se encuentra en este grupo,
deficiencia selectiva de IgA con una incidencia
1:500.
• Hay una variedad de causas y condiciones en las
que se encuentra una IgG baja, pero este resultado
de laboratorio también puede significar que está
presente un defecto inmunológico más
significativo, inmunodeficiencia variable común
(IDVC).
Introducción
Dra. Escamilla
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7. 1954
Primer reporte de
IDCV
1971
OMS acuña el termino
Inmunodeficiencia
Comun ariable (IDCV)
1999
La ESID y el PAGID
publica los primeros
criterios diagnósticos
2014
Criterios Diagnósticos
ESID 2014
2016
Criterios ICON
Antecedentes históricos
ESID: Sociedad Europea de Inmunodeficiencias
PAGID: Grupo Panamericano de Inmunodeficiencia
Bonilla, Francisco A., et al. "International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders." The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 4.1 (2016): 38-59.
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8. • La Inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una afección heterogénea que se caracteriza por
hipogammaglobulinemia y producción alterada de anticuerpos específicos.
• OMIM*240500
• Incidencia: 1: 20 000 a 1: 50 000 caucásicos (menos frecuente en asiáticos y afroamericanos).
• EE.UU 40.2% / Oriente Medio 2.6% / Africa 1.3%
• Afecta a ambos sexos por igual
• Es la IDP sintomática más frecuente
Definición
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm´s inmune deficiencies, inborn errors of inmunity. Second edition Elsevier. 2020. United Kingdom.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1 (2020): 14-34.
Dra. Escamilla
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9. • Afecta en cualquier edad (pico entre los 15-40 años)
• Amplia gama de manifestaciones clínicas (infecciones bacterianas recurrentes, autoinmunidad,
enfermedad pulmonar intersticial, enteropatía, linfoproliferación, malignidad y enfermedades
alérgicas).
Definición
United States
Immunodeficiency
Network
N= 457 pacientes
IDCV
pediátrica
(<17 años)
IDCV
adulto
(>18 años)
• Otitis media
• Retraso en el desarrollo
• Retraso en el crecimiento
• Bronquitis
• Artritis
• Fatiga
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm´s inmune deficiencies, inborn errors of inmunity. Second edition Elsevier. 2020. United Kingdom.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1 (2020): 14-34.
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10. • Retraso en el diagnóstico de 4-6 años desde el inicio de presentación de síntomas
• Su defecto molecular exacto continúa desconocido
• Se han identificado varios trastornos monogénicos implicados en menos del 20% de los pacientes con IDCV en
cohortes no consanguíneas (70% en cohortes consanguíneas)
• Anomalías en los sistemas inmunitarios innato y adaptativo
• La IDCV puede ser autosómica recesiva como autosómica dominante; pero, en la mayoría de los
casos, es una enfermedad esporádica.
• Familiar de primer grado con IgAD (15%)
• HLA A1-B8-DR3 y B14-DR1, muestran asociación con IgAD y IDCV en la misma familia
Definición
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan KE, Stiehm ER. Stiehm´s inmune deficiencies, inborn errors of inmunity. Second edition Elsevier. 2020. United Kingdom.
Saikia, Biman, and Sudhir Gupta. "Common variable immunodeficiency." The Indian Journal of Pediatrics 83.4 (2016): 338-344.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1 (2020): 14-34.
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11. • Defectos genéticos y moleculares
• Cambios epigenéticos
• Disbiosis del microbioma
• Alteraciones inmunológicas
• Linfocitos B
• Linfocitos T
• Células dentríticas
• Monocitos/macrófagos
• Células linfoides innatas
• Células NK
Patogénesis
Gupta, Siddhi, Debendra Pattanaik, and Guha Krishnaswamy. "Common variable immune deficiency and associated complications." Chest 156.3 (2019): 579-593.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1 (2020):
14-34.
Dra. Escamilla
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12. • En los últimos años se han descrito varios defectos de un solo gen en pacientes que presentan
características clínicas de IDCV (10-30%).
• Una vez que se realiza un diagnóstico molecular, la enfermedad se convierte en una deficiencia
específica y necesariamente la elimina de la etiqueta CVID.
Patogénesis
Saikia, Biman, and Sudhir Gupta. "Common variable immunodeficiency." The Indian Journal of Pediatrics 83.4 (2016): 338-344.
Ho, Hsi-en, and Charlotte Cunningham-Rundles. "Non-infectious complications of common variable immunodeficiency: updated clinical spectrum, sequelae, and insights to pathogenesis." Frontiers in immunology 11
(2020): 149.
Defectos genéticos y moleculares
Dra. Escamilla
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13. Patogénesis
• Pueden influir en la expresión génica sin alterar las secuencias de genes del ADN de la línea
germinal y desempeñan un papel importante en el programa de desarrollo normal de las
células inmunitarias.
• Alteraciones en estos mecanismos se han relacionado con generación defectuosa de células
de memoria en pacientes con IDCV.
Metilación del
ADN
Modulación
de cromatina
Modificación
de histona
Expresión del
factor de
transcripción y
ARN no
codificantes
(ncRNA)
Cambios epigenéticos
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
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14. Patogénesis
• Los pacientes con IDCV tienen una disbiosis microbiana extensa con una diversidad α
reducida y diferencias en el perfil taxonómico en comparación con los pacientes con
enfermedad inflamatoria intestinal.
• Marcadores de activación de células T elevados (lipopolisacáridos y sCD25)
• Niveles reducidos de IgA plasmática
• Activación inmunitaria crónica
• Se necesitan más investigaciones en este campo.
Disbiosis del microbioma
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
Dra. Escamilla
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15. Alteraciones
inmunológicas
Patogénesis
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
Dra. Escamilla
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16. Presentación clínica
• Los principales síntomas clínicos asociados a los pacientes con IDCV son:
• infecciones recurrentes
• manifestaciones autoinmunes
• Linfoproliferación
• linfoma y otros cánceres seleccionados.
• Edad de aparición variable- Distribución bimodal
• Edad media: hombres 23 años/ mujeres 28 años (Cunningham-Rundles C, 1999)
• Los pacientes con IDCV tienen amígdalas y ganglios linfáticos de tamaño
normal o agrandados (25% tienen esplenomegalia).
• Presentación clínica en 2 grupos:
1. Sólo Infecciones – IDCV
2. IDCV Compleja
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Park, Miguel A., et al. "Common variable immunodeficiency: a new look at an old disease." The Lancet 372.9637 (2008): 489-502.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
Fenotipos de
Inmunodeficiencia
Comun Variable (IDCV)
Sólo infecciones-
IDCV
IDCV compleja
Dra. Escamilla
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17. • Las infecciones son las manifestaciones clínicas más típicas de la IDCV
• Tracto respiratorio (+ frecuente)
• Tracto gastrointestinal.
• Agentes infecciosos más frecuentes del tracto respiratorio
• La mitad de los pacientes presentan sinusitis, bronquitis y OM
recurrentes.
Infecciones
Bacterias
Streptococcus spp.
Haemophilus spp.
Moraxella
catarrhalis
Neisseria
meningitides
Staphylococcus spp.
Virus
Rhinovirus
Herpes zoster
Mycoplasma spp
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
Las bronquiectasias y la enfermedad pulmonar
intersticial son complicaciones pulmonares después
de infecciones recurrentes y graves.
Dra. Escamilla
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18. • Las infecciones del tracto gastrointestinal se manifiestan en forma de diarrea crónica o aguda.
• Hallazgos histopatológicos típicos en el tejido intestinal:
• Hiperplasia linfoide folicular profunda
• Recuentos reducidos de células plasmáticas.
• Giardia lamblia es el patógeno más comúnmente identificado.
• Seguido de Campylobacter jejuni y Salmonella.
• Infecciones caracteristicas en niveles indetectables de IgA en suero.
Infecciones
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
• No existe mayor prevalencia de la infección por Helicobacter pylori en IDCV vs
individuos sanos.
• Sin embargo, estos pacientes deben ser examinados por el papel de la infección por H. pylori
en el desarrollo de displasia gástrica y cáncer gástrico.
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19. Presentación: IDCV Compleja (No infecciosa)
Ho, Hsi-en, and Charlotte Cunningham-Rundles. "Non-infectious complications of common variable immunodeficiency: updated clinical spectrum, sequelae, and insights to pathogenesis." Frontiers in immunology 11 (2020):
149.
• Seguimiento de cohorte de 623 pacientes con IDCV
desde 1974 a 2019 en el Hospital Mount Sinai y en el
Memorial Sloan-Ketting Cancer Center, Nueva York,
EEUU.
• La mediana de edad del diagnóstico fue 25 años en
hombres y 28 en mujeres (Sólo 18% se diagnosticó
antes de los 21 años)
• Las complicaciones no
infecciosas no tienden a ocurrir
de forma aislada.
• La mayoría (60.8%) experimentó
dos o más manifestaciones no
infecciosas en su vida.
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20. • Desarrollan afecciones autoinmunes en 20-25%.
• Las citopenias autoinmunes (PTI, AHAI y neutropenia
autoinmunitaria) son las manifestaciones más frecuentes y
potencialmente graves (5-8%).
• Artritis reumatoides (1-10%)
• ANA y FR suelen estar negativos
• Se desconoce el mecanismo subyacente al aumento de la
susceptibilidad a la autoinmunidad en pacientes con IDCV.
Autoinmunidad
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Saikia, Biman, and Sudhir Gupta. "Common variable immunodeficiency." The Indian Journal of Pediatrics 83.4 (2016): 338-344.
Bonilla, Francisco A., et al. "International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders." The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 4.1 (2016): 38-59
Dra. Escamilla
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21. • La mayoría de las neoplasias afectan el tracto gastrointestinal y los
tejidos linfoides.
• Se estima una incidencia de malignidad de:
• 2.5% - edad de presentación <16 años + frecuente linfoma
• 8.5% - pacientes diagnosticados en adultez + frecuente cáncer
gastrico
• La mayoría de los linfomas son linfomas no Hodgkin (LNH) de células B
y suelen ser extraganglionares, pero algunos pueden estar asociados
con MALT (tejido linfoide asociado a mucosas).
Linfoproliferación y malignidad
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Saikia, Biman, and Sudhir Gupta. "Common variable immunodeficiency." The Indian Journal of Pediatrics 83.4 (2016): 338-344.
Bonilla, Francisco A., et al. "International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders." The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 4.1 (2016): 38-59
Factores
contribuyentes:
• Genética
• Disregulación
inmunitaria
• Infecciones
crónicas (H.
pylori, EBV,
HHV8 y CMV).
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22. • Alrededor del 9% de los pacientes con IDCV experimenta trastornos
gastrointestinales complejos refractarios a los tratamientos
convencionales.
• Se desconoce patogénesis
• Alta tasa de mortalidad no maligna (malabsorción).
• Se asocia con diarrea crónica persistente inexplicable, pérdida de
peso, esteatorrea y malabsorción con pérdida de minerales y
vitaminas solubles.
• Deficiencia de Vitamina A – Ceguera nocturna
• Sobrecrecimiento bacteriano
Enteropatía autoinmune
Biopsia: atrofia de las vellosidades e
infiltrados linfocíticos inflamatorios (T
CD8), hiperplasia linfoide y pérdida de
células plasmáticas.
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Saikia, Biman, and Sudhir Gupta. "Common variable immunodeficiency." The Indian Journal of Pediatrics 83.4 (2016): 338-344.
Bonilla, Francisco A., et al. "International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders." The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 4.1 (2016): 38-59
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23. • Los pacientes con IDVC y deficiencia de IgA están predispuestos a desarrollar
enfermedades atópicas.
• Prevalencia incierta (pocos informes): 12-42%
• Principales causas de enfermedades atópicas en pacientes con IDVC:
• Desregulación inmune
• Haplotipo del complejo mayor de histocompatibilidad
• Respuesta de IgA alterada a la exposición al alérgeno luminal
• Nivel alto de IgE
• Infecciones pulmonares persistentes
Asma y enfermedades alérgicas
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Saikia, Biman, and Sudhir Gupta. "Common variable immunodeficiency." The Indian Journal of Pediatrics 83.4 (2016): 338-344.
Bonilla, Francisco A., et al. "International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders." The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 4.1 (2016): 38-59
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24. Manifestaciones neurológicas
poco frecuentes
1. Neuroinfección
2. mielitis autoinmune
Alteraciones neuroendocrinas y
deficiencias nutricionales
(deficiencia de vitamina E y B12)
son poco frecuentes.
Alteraciones hepáticas (<10%)
aumento de fosfatasa alcalina
• Colangitis biliar primaria
• Hepatopatía granulomatosa
• Hipertensión portal no cirrótica
idiopática (hiperplasia nodular
regenerativa)
Otras manifestaciones clínicas
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Saikia, Biman, and Sudhir Gupta. "Common variable immunodeficiency." The Indian Journal of Pediatrics 83.4 (2016): 338-344.
Bonilla, Francisco A., et al. "International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders." The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 4.1 (2016): 38-59
Dra. Escamilla
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25. Diagnóstico
• La IDCV comprende un fenotipo amplio con características
clínicas e inmunológicas heterogéneas, lo que conduce a
dificultades y retrasos en el diagnóstico.
• En general, la hipogammaglobulinemia y las infecciones
recurrentes son el sello distintivo de un diagnóstico de
IDCV.
• Se deben descartar causas secundarias de
hipogammaglobulinemia, para establecer el diagnóstico de
IDCV.
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
Dra. Escamilla
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26. Diagnóstico
Gupta, Siddhi, Debendra Pattanaik, and Guha Krishnaswamy. "Common variable immune deficiency and associated complications." Chest 156.3 (2019): 579-593.
Dra. Escamilla
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27. Criterios diagnósticos
Gupta, Siddhi, Debendra Pattanaik, and Guha Krishnaswamy. "Common variable immune deficiency and associated complications." Chest 156.3 (2019): 579-593.
Dra. Escamilla
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28. Criterios diagnósticos
• La clasificación de Freiburg distingue a los pacientes con IDCV según el porcentaje de cambio de
memoria (CD27) y células B CD21low
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
100 % esplenomegalia
60 % citopenia autoinmune
Dra. Escamilla
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29. • El objetivo del tratamiento para los pacientes con IDCV es prevenir infecciones y controlar
complicaciones secundarias adicionales cuando estén presentes y sean clínicamente relevantes.
• La terapia de reemplazo con Ig y el tratamiento antiinfeccioso siguen siendo las principales
invenciones clínicas para la IDCV.
• Además, también pueden ser necesarios tratamientos para otras complicaciones.
Tratamiento
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30. • Trapia de remplazo de inmunoglobulina es el pilar del tratamiento
• Disminuye el riesgo de infecciones recurrentes y graves
• Disminuye riesgo de hospitalización
• Dosis: 400 a 500 mg/kg cada 4 semanas si IV o 100 mg/kg/semana SC
• Objetivo: Alcanzar niveles 7-10 g/L IgG sérica
Tratamiento
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Dra. Escamilla
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31. • En estos pacientes se recomiendan antibióticos profilácticos y terapéuticos y
vacunaciones complementarias con antígenos inactivos
• Cotrimoxazol-trimetoprim (960 mg/día)
• Macrólidos (azitromicina 250 mg en días alternos)
• Amoxicilina 20 mg/kg dividido en 2 dosis.
• Trimetoprim-sulfametoxazol VO, 5 mg/kg, 3 veces por semana.
• Ciprofloxacina
• Tobramicina/colistina inhalada (P. aeruginosa)
Tratamiento
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
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32. • El trasplante de células madre hematopoyéticas es un enfoque potencialmente
curativo que se ha aplicado en algunos casos de IDCV, con resultados mixtos.
• Se recomienda en casos extremadamente graves de IDCV, principalmente
aquellos asociados con defectos inmunitarios celulares y autoinmunidad
resistente a la terapia debido a la alta mortalidad a pesar de ser beneficioso para
la mayoría de los supervivientes.
Tratamiento
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
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33. Complicaciones
Rezaei et al. (2017) Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd edition. Berlín. Editorial Springer
Sullivan, Kathleen E., and E. Richard Stiehm, eds. Stiehm's Immune Deficiencies: Inborn Errors of Immunity. Academic Press, 2020.
Yazdani, Reza, et al. "Common variable immunodeficiency: epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, classification, and management." Journal of investigational allergology & clinical immunology 30.1
(2020): 14-34.
Dra. Escamilla
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34. • La supervivencia general de la enfermedad ha mejorado desde la introducción de la terapia de
remplazo con Inmunoglobulina, de 30% de supervivencia a 12 años en la década de 1970 a más
de 60% en la década de 1990.
• La supervivencia esperada actualmente es de más del 50% cuatro décadas o más después del
diagnóstico, especialmente en pacientes que no desarrollan neoplasias malignas.
Pronóstico
• Los principales factores que contribuyen a un
peor pronóstico incluyen:
• Linfoma
• Enfermedad pulmonar intersticial
• Enteropatía crónica.
Dra. Escamilla
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35. • Durante los últimos 60 años, la IDCV se ha convertido en la clase predominante de
deficiencias primarias de anticuerpos.
• Se han identificado variaciones importantes tanto en las características clínicas como en
la patología subyacente.
• Combinando enfoques genéticos modernos y una mejor comprensión de la
inmunobiología, es probable que los investigadores continúen aclarando los subtipos de
CVID.
• A la espera de que los avances de la investigación se traduzcan en tratamiento, los
médicos que atienden a estos pacientes deben seguir siendo diligentes en la realización
de exámenes de detección, seguimiento y tratamiento integrales y específicos para esta
población.
Conclusiones personales
Dra. Escamilla
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36. Gracias
Residente ponente: Dra. Laura Paola Escamilla Luna
Profesor asesor: Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández
Dra. Escamilla
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