Síndrome de liddle
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El síndrome de Liddle es una tubulopatía primaria poco frecuente causada por un defecto genético en los genes que codifican las subunidades β y γ del canal epitelial de sodio (ENaC), lo que resulta en un aumento de la absorción de sodio y agua. Esto causa hipertensión arterial, hipocaliemia y alcalosis metabólica. El tratamiento incluye una dieta baja en sodio y medicamentos como amilorida o triamtereno para bloquear el ENaC.
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Síndrome Mielodisplásico
Este documento trata sobre los síndromes mielodisplásicos. Define los síndromes mielodisplásicos como un grupo de trastornos clonales caracterizados por defectos en la maduración hematopoyética, citopenias y riesgo elevado de transformación en leucemia aguda mieloide. Describe la epidemiología, etiología, clasificación, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento y pronóstico de los síndromes mielodisplásicos.
Deterioro rostrocaudal y estado de coma
Este documento describe las 5 etapas progresivas del coma: 1) diencefálica temprana, 2) diencefálica tardía, 3) mesencefálica, 4) protuberancial, y 5) bulbar. En las etapas iniciales, el paciente experimenta somnolencia y pérdida de concentración, pero la respiración es regular. Con la progresión del coma, se presentan patrones respiratorios irregulares, pérdida de reflejos pupilares, y rigidez muscular. En las etapas finales,
Estenosis Aortica
La estenosis aortica es el estrechamiento de la válvula aórtica que controla el flujo de sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta. Puede ser congénita, degenerativa o causada por enfermedad reumática. Se clasifica como leve, moderada o grave dependiendo de la velocidad del chorro aórtico, el gradiente de presión y el área de la válvula. Los síntomas incluyen angina, insuficiencia cardiaca y en casos graves, muerte súbita. El diagnóstico
SEMIOLOGIA DE LA DISNEA
Este documento describe el caso de una mujer de 72 años que presenta disnea progresiva y dolor torácico desde hace 7 meses. La exploración revela crepitantes pulmonares, soplo sistólico tricuspídeo e hipofonético, y soplo diastólico aórtico y pulmonar, lo que sugiere insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar. Las pruebas complementarias muestran anemia leve, LDH y GGT elevadas. Se sospecha insuficiencia cardiaca, hipertensión pulmonar
Sindromes Valvulares fisiopatologia
Este documento describe las valvulopatías cardiacas, específicamente la estenosis y insuficiencia de las válvulas mitral y aórtica. Explica la fisiopatología, etiología, síntomas y hallazgos físicos de cada una. También define valvulopatía como una alteración estructural de la válvula que impide su función unidireccional y describe los dos tipos principales: estenosis e insuficiencia.
Signos clinicos cardiovasculares
Este documento describe varios signos clínicos cardiovasculares. Incluye signos de insuficiencia aórtica como el pulso en martillo de agua, signos de estenosis aórtica como el pulso parvus et tardus, y signos de insuficiencia tricúspide como el signo de Rivero-Carvallo. También describe maniobras de auscultación como la maniobra de Harvey y signos de enfermedades como el signo de Frank asociado con aterosclerosis. El documento proporciona una guía detallada
Coma
El documento habla sobre la alteración del nivel de conciencia como una emergencia médica. Describe las clasificaciones de las alteraciones del contenido y nivel de conciencia, incluyendo la obnubilación, el estupor y el coma. También discute las posibles causas como trastornos tóxico-metabólicos y estructurales, y el enfoque diagnóstico que incluye la anamnesis, exploración física y neurológica.
Hipertensión arterial secundaria
La hipertensión arterial secundaria puede deberse a causas renales, vasculares, endocrinas u otras. Es importante sospecharla en personas menores de 30 años o mayores de 55, en casos de HAS refractaria al tratamiento, o con aparición brusca de síntomas. Los principales tipos son la enfermedad renal, la hipertensión renovascular, el feocromocitoma, el aldosteronismo primario y la coartación de aorta. El diagnóstico y tratamiento dependen de la causa subyacente.
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Examen neurologico
El documento presenta una exploración neurológica completa, describiendo cada uno de los 12 nervios craneales, sus funciones, posibles patologías y métodos de exploración clínica. Se define el estado mental y se analizan los sistemas motor, cerebeloso, sensorial y nervios craneales de forma individualizada.
Infarto Agudo de Miocardio UASS
Este documento describe los tipos, causas, características y evolución de los infartos de miocardio. Los infartos pueden ser transmurales, subendocárdicos o microinfartos multifocales, y se deben principalmente a la oclusión arterial por trombosis o embolia. La evolución del daño miocárdico va de la lesión reversible inicial a la necrosis irreversible, seguida de la formación de cicatriz. La reperfusión temprana puede limitar el tamaño del infarto.
Craneo hipertensivo
Este documento describe la hipertensión intracraneal, incluyendo su definición, causas, mecanismos de compensación, manifestaciones clínicas, diagnóstico, monitoreo y tratamiento. La hipertensión intracraneal ocurre cuando la presión dentro del cráneo aumenta sobre los 20 mmHg debido a la pérdida de los mecanismos que mantienen constante la presión. Puede deberse a tumores, hemorragias o edemas que aumentan el volumen cerebral. El tratamiento incluye medidas para estabilizar al paciente y redu
4 Fisiopatologia de la disnea
Este documento presenta los objetivos de aprendizaje de una lección sobre disnea. Los objetivos incluyen definir disnea, explicar los mecanismos relacionados con la respiración que pueden causar disnea, y describir los estímulos, trastornos y escalas utilizadas para evaluar la disnea. También cubre el diagnóstico diferencial de disnea respiratoria versus cardíaca.
Diagnóstico y tratamiento de los síndromes coreicos
Sesión de Neurología Hospital General La Mancha Centro. Dra. Marta Recio Bermejo. Corea. Diagnóstico y tratamiento.
Sindrome mielodisplasico
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Estenosis mitral
Este documento describe la estenosis mitral, incluyendo su definición, etiología, clasificación, patogenia, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La estenosis mitral es la obstrucción al flujo sanguíneo hacia el ventrículo izquierdo debido a anormalidades en la válvula mitral. Puede ser causada por fiebre reumática, defectos congénitos u otros procesos. El diagnóstico incluye ecocardiografía y cateterismo cardíaco. El tratamiento puede ser quirúrgico
Enfermedad Cerebro Vascular
Conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que
conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el
cerebro con la consecuente afectación, de manera transitoria
o permanente, de la función de una región generalizada del
cerebro o de una zona más pequeña o focal, sin que exista
otra causa aparente que el origen vascular.
La enfermedad cerebrovascular trae como consecuencia
procesos isquémicos o hemorrágicos , causando o no la
subsecuente aparición de sintomatología o secuelas
neurológicas.
La hipertensión arterial es el principal factor de riesgo de la
enfermedad cerebrovascular.
Hiperaldosteronismo primario y secundario
Este documento describe el hiperaldosteronismo primario y secundario. El primario se debe a la hipersecreción autónoma de aldosterona por las glándulas suprarrenales, causando hipertensión, hipopotasemia e hiperkalemia. El secundario se debe a un aumento de la secreción de aldosterona en respuesta a niveles elevados de renina, lo que puede deberse a estenosis renal u otras causas que estimulan la renina.
Hipertrofia ventricular izq
La hipertrofia ventricular izquierda (HVI) es el resultado de la sobrecarga crónica de presión en el ventrículo izquierdo y representa un factor de riesgo para arritmias e insuficiencia cardíaca. El electrocardiograma tiene baja sensibilidad para diagnosticar HVI pero es una herramienta útil. Existen varios criterios electrocardiográficos para diagnosticar HVI pero tienen baja sensibilidad. Recientemente se ha propuesto un nuevo criterio que suma la onda S más profunda con la onda S en V4, el cual tiene
Clase ataque isquemico transitorio (ait)
El documento presenta el caso de un paciente de 62 años con antecedentes de diabetes e hipertensión que experimentó un episodio transitorio de debilidad y hormigueo en el brazo y cara izquierda de aproximadamente 25 minutos. Luego de 6 horas sin síntomas, fue llevado al servicio de emergencia para control de la presión arterial. El documento proporciona información sobre el ataque isquémico transitorio, incluyendo su definición, factores de riesgo, pronóstico, fisiopatología y manifestaciones clínicas.
Miastenia gravis
La miastenia gravis es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad y fatiga fácil de los músculos esqueléticos. Se cree que es causado por anticuerpos que bloquean los receptores de acetilcolina en la placa motora neuromuscular, lo que reduce la transmisión del impulso nervioso. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, pruebas de estimulación con anticolinesterasas y detección de anticuerpos. El tratamiento incluye fármacos anticolinesterasas,
Sx de rarefaccion
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Miastenia Gravis
Este documento describe la miastenia gravis. Se trata de un trastorno autoinmune crónico caracterizado por debilidad muscular fluctuante causada por anticuerpos contra los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular. Esto causa una reducción en el número de receptores y consecuentemente debilidad muscular que empeora con el esfuerzo y mejora con el descanso. Los músculos más afectados son los oculares, faciales y bulbares. El diagnóstico se basa en la clínica y pruebas como la prueba
Enfermedad vascular cerebral
El documento describe la irrigación del encéfalo y los síndromes asociados con oclusiones de diferentes arterias cerebrales. Se menciona la clasificación, epidemiología y etiología de los accidentes cerebrovasculares, incluyendo la enfermedad isquémica debida a embolias cardíacas, arterioarteriales o de vasos pequeños, y la hemorragia intracerebral o subaracnoidea. Se definen conceptos como infarto cerebral, penumbra isquémica y factores de riesgo como la hipertensión.
Presentacion de pericarditis constrictiva
La pericarditis constrictiva es una enfermedad causada por la inflamación y engrosamiento del pericardio que genera un llenado cardíaco anormal. Puede ser causada por infecciones como la tuberculosis, derrames pericárdicos o cáncer. Provoca disnea al esfuerzo, ascitis, edema y arritmias. En la auscultación se escuchan ruidos cardíacos disminuidos y un ruido diastólico en el ápex.
Otorrinolaringología Historia clínica 3
Este documento presenta la ficha de identificación y antecedentes de un paciente masculino de 65 años de edad que acude a valoración por secuela de fractura de nariz para ser programado quirúrgicamente. Se detallan los antecedentes familiares, personales patológicos y no patológicos así como el padecimiento actual del paciente. Asimismo, se incluye la exploración física realizada y los estudios de laboratorio y gabinete solicitados, concluyendo con el diagnóstico de secuela de fractura nasal y el
Estado de coma
El documento describe los diferentes estados de alteración de la conciencia, incluyendo el coma. Explica que el coma es un estado de falta de respuesta psicológica sin despertar, y que puede ser causado por factores supratentoriales, infratentoriales o metabólicos. También cubre la evaluación del paciente en coma y las pruebas de laboratorio e imágenes necesarias para diagnosticar la causa subyacente.
SÍncope
Este documento presenta el caso de un varón de 72 años que acudió a la sala de emergencias por presentar tres episodios de síncope en las últimas tres semanas. La exploración física y las pruebas complementarias como el electrocardiograma y el ecocardiograma no revelaron anomalías significativas. Sin embargo, el holter detectó bradicardia sinusal persistente, lo que sugiere una posible etiología cardiogénica. Por lo tanto, se recomienda realizar un estudio electrofisiológico para evaluar la condu
Alteraciones hereditarias del manejo de sodio y agua
Este documento describe diferentes síndromes relacionados con trastornos del transporte renal de sodio y potasio. Se mencionan síndromes como el síndrome de Bartter, pseudoaldosteronismo, deficiencia de 11-beta-hidroxisteroide deshidrogenasa, hiperplasia suprarrenal congénita y diabetes nefropática, entre otros. Para cada síndrome se describen sus características clínicas, causas genéticas y tratamiento.
Acidosis Metabolica Hiperkalemica
1) El documento describe el caso de un lactante con acidosis metabólica, hiperkalemia, hiponatremia y deshidratación grave.
2) Se realiza una evaluación del desequilibrio ácido-base y electrolítico del paciente para llegar a un diagnóstico diferencial que incluye insuficiencia adrenal.
3) La insuficiencia adrenal primaria es considerada como un diagnóstico probable debido a los hallazgos de laboratorio como hiponatremia, hiperkalemia y niveles elevados de ACTH.
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Cetoacidosis
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Un alto nivel de cetonas puede envenenar el cuerpo. Cuando el nivel es demasiado alto, le puede dar cetoacidosis diabética.
La cetoacidosis se puede presentar en cualquier persona con diabetes, aunque es poco común en personas con diabetes tipo 2. Algunas personas mayores con diabetes tipo 2 pueden tener una afección grave diferente, llamada coma hiperosmolar no cetósico, en el que el cuerpo trata de deshacerse del exceso de glucosa por la orina.
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El documento habla sobre la glándula paratiroides y suprarrenal. Brevemente describe:
1) La glándula paratiroides secreta hormona paratiroidea que regula el calcio en sangre.
2) El hiperparatiroidismo primario se debe a adenomas o hiperplasia y causa hipercalcemia.
3) La glándula suprarrenal está dividida en zona glomerular, fascicular y reticular. Cada zona secreta hormonas diferentes.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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- 1. Síndrome de Liddle Aspectos fisiológicos del ENaC
- 2. Canal Epitelial de Sodio Túbulo Distal y Túbulo colector cortical Media La entrada de Sodio al citoplasma celular Origina a su vez pérdida de potasio y protones Mecanismo electroquímico
- 5. Síndrome de Liddle Tubulopatía primaria muy poco frecuente La herencia es de tipo autosómico dominante Defecto genético gen SNCC1B subunidad β y gen SNCC1G subunidad γ cromosoma 16p12.
- 6. Fisiopatología Origina Aumento de Absorción de Na y H2O Activación constitucional del canal sensible a amilorida Aumento Secreción de K y H
- 8. Manifestaciones Clínicas HTA Expansión del Volumen Intravascular Hipocaliemia Alcalosis Metabólica Inhibición del eje renina-angiotensina-aldosterona
- 10. Diagnóstico Antecedentes heredofamiliares Retardo en el crecimiento K sérico <3.5 mEq/L Alcalosis Metabólica Disminución actividad renina plasmática Disminución aldosterona en plasma
- 13. Tratamiento Dieta Baja en Sodio Amilorida 5-10 mg/d, dosis única, dosis máxima 20mg/d Triamtereno 50-150 mg/d, dosis única Los antagonistas de aldosterona No son de utilidad
- 14. Bibliografía Medicina Interna Harrison 16 edpp 2387-2390 Las bases farmacológicas de la terapéutica, Goodman & Gilman 11 edpp 780-790 Liddle's syndrome: prospective genetic screening and suppressed aldosterone secretion in an extended kindred. Findling JW, Raff H, Hansson JH, Lifton RP. Department of Medicine, St. Luke's Medical Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee 53215, USA. 2004 Liddle'sSyndromeRevisited -- A Disorder of SodiumReabsorption in the Distal Tubule. Mauricio Botero-Velez, John J. Curtis, and David G. Warnock. New EnglandJournal of Medicine 2006