HEMOFILIA Por: Lucas Brissio Y Cintia Franco.
Hemofilia: <ul><li>La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la difi...
<ul><li>Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, a...
Tipos de Hemofilia: <ul><li>Hay tres variedades de hemofilia: la  hemofilia A , cuando hay un déficit del factor VIII de c...
Diagnostico: <ul><li>El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un...
Síntomas: <ul><li>La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo....
Causa: <ul><li>El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del f...
Hay dos tipos de mujeres portadoras: <ul><li>Portadoras obligadas  </li></ul><ul><li>Son hijas de hemofílico o han tenido ...
Tratamiento: <ul><li>No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corre...
<ul><li>En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamie...
Situaciones que requieren acudir al hospital: <ul><li>Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón se...
 
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Hemofilia

  1. 1. HEMOFILIA Por: Lucas Brissio Y Cintia Franco.
  2. 2. Hemofilia: <ul><li>La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). </li></ul>
  3. 3. <ul><li>Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. </li></ul>
  4. 4. Tipos de Hemofilia: <ul><li>Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A , cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B , cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI. </li></ul>
  5. 5. Diagnostico: <ul><li>El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir. </li></ul>
  6. 6. Síntomas: <ul><li>La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc. . Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica. </li></ul>
  7. 7. Causa: <ul><li>El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y los factores IX, relacionados con la coagulación sanguínea. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe, no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación. Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, porque las mujeres normalmente son portadoras del gen, pero igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. </li></ul>
  8. 8. Hay dos tipos de mujeres portadoras: <ul><li>Portadoras obligadas </li></ul><ul><li>Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado. </li></ul><ul><li>Portadoras probables </li></ul><ul><li>Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporádico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna. </li></ul>
  9. 9. Tratamiento: <ul><li>No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX. </li></ul>
  10. 10. <ul><li>En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. </li></ul>
  11. 11. Situaciones que requieren acudir al hospital: <ul><li>Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible. </li></ul><ul><li>Hemorragia externa que no puede ser detenida. </li></ul><ul><li>Sangre en la orina o en las heces. </li></ul><ul><li>Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada. </li></ul><ul><li>Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello. </li></ul><ul><li>Dolor abdominal inexplicable. </li></ul>

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