Presentacion sobre la enfermdad metabolica congenita Fenicetonuria, tambien llamada Fenilalaninemia o PKU, para curso de Genetica.

1. Fenilcetonuria o
Fenilalaninemia (PKU)
P O R TO M M Y PA U L G U E R R E R O
1 0 5 9 7 5 5

2. Definición
La fenilcetonuria, también conocida como PKU por su nombre en ingles, es un
error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa (PAH), lo que se traduce en la incapacidad de
metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
Como la fenilalanina no se metaboliza, esta se acumula en exceso dentro del
organismo, lo cual ocasiona varias complicaciones. La falta de tirosina, a su
vez, también genera problemas.

3. Definición
BH4: tetrahidrobiopterina, TBH o Kuvan es un cofactor enzimático que participa en la
degradación de la fenilalanina y forma parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa, junto
con el BH2 o dihidrobiopterina.

4. Causas
 La fenilcetonuria tiene como rasgo
principal la herencia genética autosómica
recesiva (HAR).
 Ocasionada por la carencia de las
enzimas fenilalanina hidroxilasa (PAH) o
dihidrobiopterina (BH2)
 El defecto en la síntesis de PAH se debe
a una anomalía génica localizada en el
cromosoma 12, y el de la DHPR en el
cromosoma 4. Existen también formas de
la enfermedad con déficits parciales.

5. Causas

6. Manifestaciones clínicas
 Retraso de las habilidades mentales y sociales
 Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Discapacidad mental
 Convulsiones
 Erupción cutánea
 Temblores
También, ya que la fenilalanina juega un papel en la producción de la melanina, el
pigmento responsable del color de la piel y el cabello, los niños con PKU tienen
estos mas claros.

7. Manifestaciones clínicas

8. Pruebas y exámenes
 Examen de sangre y/o Examen de orina
 Prueba del talón o Técnica de Guthrie: consiste en detectar fenilalanina aplicándosele
sobre una bacteria, la cual no crece en presencia de un metabolito derivado de la
fenilalanina.

9. Tratamiento
 Dieta estricta baja en fenilalanina.
 Ingesta de suplementos.

10. Tratamiento

11. Pronóstico
 Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue
estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el
tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará
daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.
 Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria
puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer año de vida.

12. Fin